Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 13, № 3 (2016) | Ведение детей с болезнью Гоше. Современные клинические рекомендации | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Баранов, Л. С. Намазова-Баранова, О. С. Гундобина, Е. А. Лукина, А. К. Геворкян, К. В. Савостьянов, А. А. Пушков, Е. А. Вишнёва, Г. Б. Мовсисян | ||
| "... Статья посвящена болезни Гоше — достаточно редкой наследственной патологии. Авторами представлены ..." | ||
| Том 10, № 6 (2013) | БОЛЕЗНЬ ГОШЕ У ДЕТЕЙ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. С. Гундобина, Е. В. Комарова, Л. С. Намазова-Баранова, А. К. Геворкян, Г. Б. Мовсисян | ||
| "... клиническим проявлениям болезни Гоше у детей. Приведены критерии дифференциальной диагностики с другими ..." | ||
| Том 11, № 6 (2014) | ЭФФЕКТИВНОСТЬ И БЕЗОПАСНОСТЬ ПРИМЕНЕНИЯ ВЕЛАГЛЮЦЕРАЗЫ АЛЬФА У ПАЦИЕНТОВ С БОЛЕЗНЬЮ ГОШЕ 1-ГО ТИПА (ПО ДАННЫМ МЕЖДУНАРОДНЫХ ИССЛЕДОВАНИЙ) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. С. Гундобина, Г. Б. Мовсисян, Е. В. Комарова, Л. С. Намазова-Баранова | ||
| "... Статья посвящена современным подходам к лечению болезни Гоше. Авторами отражены основные аспекты ..." | ||
| Том 11, № 3 (2014) | ОЦЕНКА ЭФФЕКТИВНОСТИ ФЕРМЕНТОЗАМЕСТИТЕЛЬНОЙ ТЕРАПИИ У ДЕТЕЙ С БОЛЕЗНЬЮ ГОШЕ ПО ДАННЫМ МЕЖДУНАРОДНЫХ ИССЛЕДОВАНИЙ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. С. Гундобина, Г. Б. Мовсисян, Л. С. Намазова-Баранова | ||
| "... патогенетической ферментозаместительной терапии пациентов с болезнью Гоше. Отмечены два главных этапа: начало ..." | ||
| Том 21, № 6 (2024) | Современные рекомендации по ведению пациентов с болезнью Гоше | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. B. Анисимова, Г. В. Байдакова, А. А. Баранов, Н. Д. Вашакмадзе, Е. А. Вишнева, О. С. Гундобина, Е. А. Добрынина, Е. Ю. Захарова, Е. В. Кайтуков, Е. В. Комарова, С. И. Куцев, А. Е. Лаврова, С. В. Михайлова, Г. Б. Мовсисян, Л. П. Назаренко, Л. С. Намазова-Баранова, Е. А. Николаева, Т. М. Первунина, Н. Л. Печатникова, Н. С. Погосян, А. С. Потапов, А. А. Пушков, С. А. Репина, К. В. Савостьянов, Л. Р. Селимзянова, О. Я. Смирнова, Н. С. Сметанина, Т. В. Строкова, А. Н. Сурков, М. В. Федосеенко, Т. Т. Батышева, О. В. Быкова, Ю. А. Климов, С. В. Тихонов | ||
| "... клиническим проявлениям болезни Гоше у детей. Приведены критерии дифференциальной диагностики с другими ..." | ||
| Том 13, № 4 (2016) | Демографическая и клинико-генетическая характеристика детей с болезнью Гоше в Российской Федерации: данные педиатрического регистра | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. Б. Мовсисян, О. С. Гундобина, Л. С. Намазова-Баранова, К. В. Савостьянов, А. Н. Пушков, В. В. Черников, Н. Н. Мазанова, А. М. Романюк, В. И. Смирнов | ||
| "... . Цель исследования: изучить демографические и клинико-генетические особенности болезни Гоше у детей ..." | ||
| Том 20, № 6 (2023) | Наследственные синдромы в детской онкогематологии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. М. Козлова, Е. Е. Зеленова, Т. Т. Валиев, В. В. Семенова, Т. В. Наседкина, С. Н. Михайлова | ||
| "... . В то же время описано более 50 наследственных синдромов, ассоциированных с развитием гемобластозов. Часть из них ..." | ||
| Том 11, № 1 (2014) | ПРОПИОНОВАЯ АЦИДУРИЯ У РЕБЕНКА В ВОЗРАСТЕ 5 МЕСЯЦЕВ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. Д. Фоминых, Г. В. Соловьева, М. Л. Вязникова, Н. Г. Муратова, Т. Е. Серебреникова, Е. А. Костючек | ||
| "... Пропионовая ацидурия — редкое наследственное заболевание обмена веществ с аутосомно-рецессивным ..." | ||
| Том 20, № 5 (2023) | Мышечная дистрофия Дюшенна: современные подходы к ведению и лечению пациентов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. В. Анисимова, С. Б. Артемьева, Е. Д. Белоусова, Н. Д. Вашакмадзе, Д. В. Влодавец, Т. А. Гремякова, О. С. Грознова, В. И. Гузева, Е. В. Гусакова, Л. М. Кузенкова, А. Л. Куренков, С. И. Куцев, С. В. Михайлова, Л. П. Назаренко, С. С. Никитин, А. Ю. Новиков, Т. В. Подклетнова, Е. В. Полевиченко, А. В. Поляков, Г. Г. Прокопьев, Д. И. Руденко, С. А. Репина, Е. В. Романенко, С. О. Рябых, Г. Е. Сакбаева, Е. Ю. Сапего, Л. Р. Селимзянова, А. А. Степанов, Д. М. Субботин, В. М. Суслов, Е. В. Тозлиян, Д. А. Феклистов, Н. И. Шаховская, Е. В. Шредер | ||
| "... incidence is 1 in 3.5–6 thousand newborn boys according to various sources. The disease is caused ..." | ||
| Том 22, № 4 (2025) | Обзор международных программ неонатального скрининга | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. В. Воронин, В. В. Омельяновский, П. А. Мухортова, А. А. Слабикова | ||
| "... Неонатальный скрининг (НС) является важным методом раннего обнаружения наследственных заболеваний ..." | ||
| Том 21, № 1 (2024) | Результаты одномоментного исследования агрегационной функции тромбоцитов у детей с геморрагическим синдромом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. Б. Гордеева, А. В. Доброток, М. В. Волкова, Н. Л. Алешенко, В. С. Каргин, И. Джгаркава, Н. Ф. Ждановская | ||
| "... ), лизосомные болезни накопления (ЛБН), наследственные моногенные синдромы (НМС), дети с диспластическим ..." | ||
| Том 11, № 4 (2014) | ВЫЯВЛЕНИЕ И ВЕРИФИКАЦИЯ НАСЛЕДСТВЕННОГО СФЕРОЦИТОЗА СРЕДСТВАМИ ЛАБОРАТОРНОЙ ДИАГНОСТИКИ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ю. А. Прохорова, Е. Е. Зуева, Н. Е. Соколова, Г. Н. Салогуб, В. И. Голубева | ||
| "... Введение. Дифференциальная диагностика наследственного сфероцитоза (НС) до последнего времени ..." | ||
| Том 3, № 3 (2006) | ПРИКАЗ № 185 ОТ 22 МАРТА 2006 г. «О МАССОВОМ ОБСЛЕДОВАНИИ НОВОРОЖДЕННЫХ ДЕТЕЙ НА НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ» | похожие документы |
| статья редакционная | ||
| Том 9, № 1 (2012) | ОРГАНИЗАЦИЯ ПСИХОЛОГО-ПЕДАГОГИЧЕСКОЙ ПОМОЩИ В КОМПЛЕКСНОЙ ПРОГРАММЕ РЕАБИЛИТАЦИИ ДЕТЕЙ С ТЯЖЕЛЫМИ ХРОНИЧЕСКИМИ НАСЛЕДСТВЕННЫМИ БОЛЕЗНЯМИ ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ (НА ПРИМЕРЕ МУКОПОЛИСАХАРИДОЗА) | Аннотация похожие документы |
| С. Б. Лазуренко, Л. С. Намазова-Баранова | ||
| "... , направления работы с семьей, организация процесса воспитания и обучения ребенка с наследственными ..." | ||
| Том 11, № 5 (2014) | АЛГЛЮКОЗИДАЗА АЛЬФА — НОВЫЙ ЭТАП В ТЕРАПИИ ИНФАНТИЛЬНОЙ (МЛАДЕНЧЕСКОЙ) ФОРМЫ БОЛЕЗНИ ПОМПЕ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Н. Басаргина, Е. Н. Архипова, В. С. Ермоленко | ||
| "... Болезнь Помпе ― редкое тяжелое наследственное заболевание, обусловленное избыточным накоплением ..." | ||
| Том 20, № 4 (2023) | Клинические рекомендации по ведению детей с дефицитом лизосомной кислой липазы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. В. Анисимова, М. Б. Албегова, М. Э. Багаева, Г. В. Байдакова, А. А. Баранов, Н. Д. Вашакмадзе, Е. А. Вишнева, О. С. Гундобина, А. В. Дегтярева, М. В. Ежов, М. С. Жаркова, Н. В. Журкова, Е. Ю. Захарова, В. Т. Ивашкин, Е. А. Каменец, С. И. Куцев, А. Е. Лаврова, И. А. Матинян, С. В. Михайлова, Л. С. Намазова-Баранова, И. Е. Пашкова, Е. Е. Петряйкина, Т. М. Первунина, Н. Л. Печатникова, Н. С. Погосян, С. А. Репина, Л. Р. Селимзянова, Т. А. Скворцова, Т. В. Строкова, Д. М. Субботин, А. Н. Сурков, Е. Л. Туманова, Е. Г. Цимбалова | ||
| "... Дефицит лизосомной кислой липазы — редкая наследственная ферментопатия. В статье представлены ..." | ||
| Том 15, № 2 (2018) | Исследование частоты встречаемости дефицита лизосомной кислой липазы в российской популяции | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. А. Федяков, Ю. А. Барбитов, Е. А. Серебрякова, Т. М. Первунина, Н. Н. Власов, Е. А. Корниенко, А. С. Глотов, А. М. Сарана, С. Г. Щербак, О. С. Глотов | ||
| "... Дефицит лизосомной кислой липазы — редкая наследственная прогрессирующая болезнь обмена липидов ..." | ||
| Том 13, № 3 (2016) | Дефицит лизосомной кислой липазы: клинические рекомендации по оказанию медицинской помощи детям | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Баранов, Л. С. Намазова-Баранова, О. С. Гундобина, С. В. Михайлова, Е. Ю. Захарова, Е. А. Вишнёва, К. В. Савостьянов, М. Ю. Степанян | ||
| "... Дефицит лизосомной кислой липазы — редкая наследственная ферментопатия. Статья посвящена ..." | ||
| Том 10, № 4 (2013) | РЕЗУЛЬТАТЫ ОЦЕНКИ КАЧЕСТВА ЖИЗНИ ДЕТЕЙ С ПЕЧЕНОЧНОЙ ФОРМОЙ ГЛИКОГЕНОВОЙ БОЛЕЗНИ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Н. Сурков, В. В. Черников, А. А. Баранов, Л. С. Намазова-Баранова, А. С. Потапов, И. В. Винярская | ||
| "... Гликогеновая болезнь (гликогеноз) — обобщающее название группы наследственных болезней ..." | ||
| Том 9, № 3 (2012) | ХАРАКТЕРИСТИКА ГЛОМЕРУЛЯРНОЙ ГЕМАТУРИИ У ДЕТЕЙ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. П. Потемкина, Т. В. Маргиева, О. В. Комарова, П. Е. Повилайтите, Л. В. Леонова, Т. В. Вашурина, О. И. Зробок, А. Н. Цыгин | ||
| "... выступают наследственные заболевания почек, связанные с мутацией коллагена IV типа, составляя 64% случаев ..." | ||
| Том 17, № 6 (2020) | GM2-ганглиозидоз, тип I (болезнь Тея – Сакса) в практике педиатра | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. В. Журкова, Н. Д. Вашакмадзе, Н. В. Суханова, О. Б. Гордеева, Н. С. Сергиенко, Е. Ю. Захарова | ||
| "... GM2-ганглиозидоз, тип I (болезнь Тея – Сакса) — редкое наследственное заболевание, обусловленное ..." | ||
| Том 13, № 5 (2016) | Организация медицинской помощи и лекарственного обеспечения больным несовершенным остеогенезом в Республике Башкортостан | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Бакиров, Н. И. Романова, В. А. Малиевский, О. А. Малиевский, Р. З. Ахметшин, Г. М. Галиева, Е. П. Первушина, Ф. М. Байрамгулов, А. К. Марданова | ||
| "... Несовершенный остеогенез — группа редких наследственных заболеваний соединительной ткани, в основе ..." | ||
| Том 15, № 2 (2018) | Недостаточность комплекса V дыхательной цепи митохондрий, тип 2 (АТФ-синтазы), обусловленная мутациями в гене TMEM70: первое в России клиническое описание | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. В. Журкова, Н. Д. Вашакмадзе, К. В. Савостьянов, А. А. Пушков, А. Н. Нестеров, Л. С. Намазова-Баранова | ||
| "... геноме — редкое наследственное заболевание, возникающее вследствие мутаций в гене TMEM ..." | ||
| Том 17, № 4 (2020) | Ведение детей с гликогеновой болезнью (нозологические формы с поражением печени). Современные клинические рекомендации | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Баранов, Л. С. Намазова-Баранова, А. Н. Сурков, О. С. Гундобина, Е. А. Вишнева, Т. В. Маргиева, Н. Д. Вашакмадзе, Л. Р. Селимзянова | ||
| "... Гликогеновая болезнь относится к наследственной патологии углеводного обмена, причиной которой ..." | ||
| Том 7, № 5 (2010) | БОЛЕЗНЬ НИМАННА–ПИКА ТИП С. КЛИНИЧЕСКИЕ ПРИМЕРЫ | Аннотация похожие документы |
| С.В. Михайлова, Е.Ю. Захарова, Т.М. Букина, Д.А. Савин, С.В. Пилия, А.С. Петрухин | ||
| "... Болезнь Ниманна–Пика тип С (НПС) — наследственное прогрессирующее заболевание нервной системы ..." | ||
| Том 5, № 5 (2008) | СИНДРОМ НАРУШЕНИЯ ГЛИКОЗИЛИРОВАНИЯ 1b ТИПА: ДИАГНОСТИКА И ЛЕЧЕНИЕ | Аннотация похожие документы |
| Ю.С. Акоев, А.В. Мигали, Н.В. Журкова, О.Б. Кондакова, Е.А. Рославцева, А.Р. Пинаева, В.А. Скворцова, И.И. Мигали | ||
| "... Представлен клинический случай редкой наследственной болезни — синдрома нарушения гликозилирования ..." | ||
| Том 9, № 6 (2012) | РЕКОМЕНДАЦИИ ПО ДИАГНОСТИКЕ И ТАКТИКЕ ВЕДЕНИЯ БОЛЕЗНИ НИМАННА–ПИКА ТИП С | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. М. Кузенкова, Л. С. Намазова-Баранова, А. К. Геворкян, Т. В. Подклетнова, А. М. Мамедъяров | ||
| "... Болезнь Ниманна–Пика тип С (НП-С) является редким наследственным нейровисцеральным заболеванием ..." | ||
| Том 17, № 2 (2020) | Особенности диагностики семейной гиперхолестеринемии у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. И. Садыкова, Л. Ф. Галимова, Е. С. Сластникова | ||
| "... Семейная гиперхолестеринемия — аутосомно-доминантное наследственное заболевание, возникающее ..." | ||
| Том 20, № 1 (2023) | Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром, осложненный гемофагоцитарным лимфогистиоцитозом и болезнью Крона: клинический случай | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. С. Матрос, А. И. Карицкая | ||
| "... Обоснование. Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром (ХЛП) — наследственное заболевание, частота ..." | ||
| Том 8, № 4 (2011) | ОСОБЕННОСТИ ТЕЧЕНИЯ КАРДИОМИОПАТИЙ С РЕСТРИКТИВНЫМ ФЕНОТИПОМ, ОБУСЛОВЛЕННЫХ МУТАЦИЯМИ ГЕНОВ СЕРДЕЧНОГО ТРОПОНИНА I И ДЕСМИНА, И АЛГОРИТМЫ ИХ ДИАГНОСТИКИ | Аннотация похожие документы |
| М.В. Туральчук, Г.А. Новик, А.Я. Гудкова | ||
| "... семейного анамнеза, позволяющего заподозрить наследственный характер болезни, а также диагностическую ..." | ||
| Том 20, № 5 (2023) | Болезнь накопления гликогена Ib типа: современное понимание патогенеза нейтропении и перспективы ее лечения эмпаглифлозином | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Н. Сурков, А. А. Баранов, Л. С. Намазова-Баранова, А. Л. Аракелян, Е. Е. Бессонов, Н. В. Журкова | ||
| "... Болезнь накопления гликогена Ib типа (БНГ Ib) — заболевание из группы наследственных болезней ..." | ||
| Том 12, № 1 (2015) | V ТИП НЕСОВЕРШЕННОГО ОСТЕОГЕНЕЗА. НАБЛЮДЕНИЕ РЕДКОГО СЛУЧАЯ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. Т. Яхяева, Т. В. Маргиева, Л. С. Намазова-Баранова, К. В. Савостьянов, А. А. Пушков, Н. В. Журкова, К. В. Жердев, Н. Д. Вашакмадзе, А. К. Геворкян | ||
| "... гетерогенное наследственное заболевание соединительной ткани, характеризующееся ломкими костями с высоким ..." | ||
| Том 8, № 6 (2011) | НЕКОТОРЫЕ ПАТОГЕНЕТИЧЕСКИЕ И КЛИНИКО-ТЕРАПЕВТИЧЕСКИЕ АСПЕКТЫ ОСТЕОПОРОЗА У ДЕТЕЙ | Аннотация похожие документы |
| И.М. Важнова, А.Г. Ильин, У.Н. Клочкова | ||
| "... остеопорозе и редких наследственных синдромах. Освещены принципы терапии остеопороза у детей. Ключевые слова ..." | ||
| Том 15, № 4 (2018) | Современные подходы к лечению синдрома Хантера | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Ю. Захарова, Е. Ю. Воскобоева, А. Н. Семячкина, Н. Д. Вашакмадзе, А. И. Гамзатова, С. В. Михайлова, С. И. Куцев | ||
| "... Мукополисахаридоз, тип II (МПС II; синдром Хантера) — X-сцепленное наследственное заболевание ..." | ||
| Том 11, № 6 (2014) | ЭФФЕКТИВНОСТЬ СОВРЕМЕННЫХ МЕТОДОВ ЛЕЧЕНИЯ ПАЦИЕНТОВ С МУКОПОЛИСАХАРИДОЗОМ I ТИПА | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. С. Намазова-Баранова, Н. Д. Вашакмадзе, М. А. Бабайкина, Е. Н. Басаргина, Н. В. Журкова, А. К. Геворкян, Л. М. Кузенкова, Т. В. Подклетнова, К. В. Жердев, О. Б. Челпаченко, Т. Д. Дегтярёва | ||
| "... Мукополисахаридоз (МПС) I типа ― наследственное заболевание обмена из группы лизосомных болезней ..." | ||
| Том 8, № 3 (2011) | БРОНХИАЛЬНАЯ АСТМА У ДЕТЕЙ РАННЕГО ВОЗРАСТА И ДОШКОЛЬНИКОВ: ОСОБЕННОСТИ БАЗИСНОЙ ТЕРАПИИ | Аннотация похожие документы |
| Е.А. Вишнева, Р.М. Торшхоева, А.А. Алексеева, Ю.Г. Левина, К.Е. Эфендиева, А.Ю. Томилова, Н.И. Вознесенская | ||
| "... о неблагоприятном воздействии факторов окружающей среды. Наследственные модификации активности генов без изменений ..." | ||
| Том 13, № 4 (2016) | Синдром Пейтца–Егерса: диагностические и лечебные возможности современной внутрипросветной эндоскопии на примере собственного клинического наблюдения | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. М. Лохматов, Т. Н. Будкина, В. И. Олдаковский, Е. Ю. Дьяконова | ||
| "... возможности современной внутрипросветной эндоскопии в лечении пациентов с множественным наследственным ..." | ||
| Том 20, № 5 (2023) | Риск развития недостаточности питания и принципы коррекции нарушений нутритивного статуса у детей с муковисцидозом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. И. Клещенко, Е. В. Шимченко, А. Ф. Комаров, В. Е. Харченко | ||
| "... Муковисцидоз — тяжелое наследственное заболевание с полисистемными проявлениями и прогрессирующим ..." | ||
| Том 15, № 3 (2018) | Неврологические и нейрохирургические аспекты гипофосфатазии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. П. Иванов, Л. А. Сатанин, А. В. Ким, Л. М. Кузенкова, Т. В. Маргиева, С. Г. Попович | ||
| "... Гипофосфатазия — редкое наследственное прогрессирующее заболевание, вызванное мутацией в гене ALPL ..." | ||
| Том 22, № 3 (2025) | Клинический случай вакцинации пациента с синдромом Ретта | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. А. Калюжная, М. В. Федосеенко, Н. Д. Вашакмадзе, Н. В. Журкова, Ф. Ч. Шахтахтинская, С. В. Толстова, А. М. Сельвян, О. Я. Смирнова, Л. М. Яцык, С. Г. Губанова, С. Э. Кондратова, Л. С. Намазова-Баранова | ||
| "... Синдром Ретта — редкое наследственное заболевание, являющееся одной из частых причин развития ..." | ||
| Том 19, № 4 (2022) | Современные аспекты диагностики нарушений функции противосвертывающей системы у детей с различными полиморфизмами в генах коагуляции. Первые результаты | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. Б. Гордеева, Н. Д. Вашакмадзе, М. С. Карасева, М. А. Бабайкина, Н. В. Журкова, М. А. Солошенко, Е. В. Кретова | ||
| "... , наследственными моногенными синдромами, с синдромом гематомезенхимальной дисплазии). Всем детям было проведено ..." | ||
| Том 12, № 1 (2015) | ЗНАЧЕНИЕ ГРУДНОГО ВСКАРМЛИВАНИЯ В ПРОФИЛАКТИКЕ ОТДАЛЕННЫХ НАРУШЕНИЙ МЕТАБОЛИЗМА: ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. А. Беляева, Л. С. Намазова-Баранова, Т. В. Турти, Е. П. Бомбардирова, М. Д. Митиш, Т. В. Потехина | ||
| "... , атерогенной дислипидемии. К возможным механизмам реализации наследственной предрасположенности метаболических ..." | ||
| Том 22, № 1 (2025) | Гипофосфатемический рахит у пациентов из бихориальной биамниотической двойни: клинический случай | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. С. Нечаева, Э. С. Григорян, Т. В. Турти, Т. Е. Привалова, Н. Д. Вашакмадзе, Н. А. Краснощекова | ||
| "... по таргетной панели «Наследственные заболевания скелета» проведен анализ 166 генов, ответственных за костную ..." | ||
| Том 23, № 1 (2026) | Нарушения слуха при альфа-маннозидозе (серия клинических случаев) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. А. Голева, Е. К. Мефодовская, Е. В. Снегова, Н. А. Медведева, Г. Ш. Туфатулин | ||
| "... Обоснование. Альфа-маннозидоз — редкое наследственное заболевание из группы лизосомных болезней ..." | ||
| Том 15, № 2 (2018) | Целесообразность исследования состава тела с целью оценки и мониторинга нутритивного статуса у детей с дистрофической формой врожденного буллезного эпидермолиза | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Г. Макарова, Л. С. Намазова-Баранова, Н. Н. Мурашкин, Р. В. Епишев, Т. Р. Чумбадзе, Д. С. Ясаков | ||
| "... Обоснование. Врожденный буллезный эпидермолиз (ВБЭ) относится к группе редких наследственных ..." | ||
| 1 - 45 из 45 результатов | ||
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
