Обоснование. Опухоль стромы полового тяжа с кольцевидными трубочками является редкой патологией яичников. Частота встречаемости данной патологии составляет всего 6% от всех первичных новообразований яичников. Клинические проявления заболевания разнообразны и зачастую индивидуальны. Основным методом лечения является хирургическое вмешательство. 
Описание клинического случая. Пациентка М., 12 лет, поступила в стационар с жалобами на рецидивирующие кровотечения из половых путей. Из анамнеза заболевания известно, что у пациентки была заподозрена дермоидная киста правого яичника по данным ультразвукового исследования (УЗИ). Повторная госпитализация была в отделение гематологии и химиотерапии в связи с постгеморрагической железодефицитной анемией. При повторном УЗИ было обнаружено солидное образование в структуре правого яичника размерами 67 × 42 × 54 мм с активным кровотоком. При поступлении в стационар был поставлен предварительный диагноз: «D39.1 Новообразование неопределенного или неизвестного характера: яичника». При бимануальном исследовании справа от матки определялось образование размерами до 7 см, тугоэластической консистенции, безболезненное при пальпации, в связи с чем предварительный диагноз был подтвержден. После проведенного хирургического удаления опухоли правого яичника новообразование отправлено на гистологическое исследование, где патологоанатомом было сделано заключение о том, что морфологическая картина соответствует опухоли стромы полового тяжа с кольцевидными трубочками. На основании патологоанатомического исследования онкологом был поставлен окончательный диагноз: «С56 Злокачественное новообразование яичника». При выписке пациентке было назначено дообследование и даны рекомендации для уточнения стадии заболевания и определения показаний к противоопухолевой терапии. 
Заключение. Для девочек-подростков необходимо регулярное наблюдение у гинеколога в связи с тем, что многие заболевания могут иметь стертую клиническую картину или ее отсутствие.

Аберрантная внутренняя сонная артерия — это редкая врожденная аномалия, при которой данный сосуд располагается латеральнее своей типичной локализации, может занимать значительную часть барабанной полости и в ряде случаев прилежать к медиальной поверхности барабанной перепонки. Одной из наиболее распространенных теорий этиологии данной аномалии является образование коллатеральных путей кровообращения, обусловленных агенезией первого эмбрионального сегмента внутренней сонной артерии. Частота встречаемости в популяции — 1%. По данным зарубежной литературы, аберрантная внутренняя сонная артерия выявлялась после массивного кровотечения во время миринготомии либо как случайная находка при проведении компьютерной томографии. В данной статье представлен редкий клинический случай сочетания аберрантной сонной артерии с экссудативным средним отитом. На клиническом примере у ребенка 4 лет выявлено скрытое течение аномалии внутренней сонной артерии. Недостаточная диагностика на предоперационном этапе этой патологии в последующем могла привести к фатальному массивному кровотечению. Представлен альтернативный способ лечения экссудативного среднего отита при наличии высоких рисков тимпаностомии, заключающийся в пролонгированном дренировании барабанной полости при помощи силиконового микрокатетера, установленного в глоточное устье слуховой трубы. Демонстрируемое сочетание аберрантной сонной артерии и экссудативного среднего отита требует от врача повышенной настороженности при проведении любых, даже самых рутинных манипуляций. Выполнение компьютерной томографии височных костей должно входить в обязательный спектр исследований у пациентов с диагнозом «экссудативный средний отит», которым планируется проведение хирургических манипуляций в барабанной полости.

Неонатальный скрининг (НС) является важным методом раннего обнаружения наследственных заболеваний, позволяющим снизить риск развития тяжелых осложнений и повысить качество жизни пациентов. В Российской Федерации с 2023 г. введен расширенный НС, охватывающий 36 заболеваний, включая наследственные болезни обмена, спинальную мышечную атрофию и первичные иммунодефициты. В данной работе представлен сравнительный анализ российской программы НС и программ НС в странах Евразийского экономического союза и 11 странах — членах Организации экономического сотрудничества и развития в отношении включенных в них заболеваний, выявлены ключевые тенденции диагностики наследственных заболеваний в мировой практике, а также направления для совершенствования программы.

У детей с генерализованной формой менингококковой инфекции (ГФМИ) высок риск возникновения жизнеугрожающих состояний и летальных исходов в течение 24 ч после появления первых симптомов заболевания даже при своевременно начатом лечении. Дети до 5 лет вносят значительный вклад в формирование смертности при ГФМИ, показатель которой в 6 раз превосходит показатель смертности по стране. Данные за 2010–2022 гг. свидетельствуют о том, что 73% всех случаев ГФМИ у детей первого года жизни приходятся на возраст до 9 мес. Это подчеркивает необходимость смещения начала проведения вакцинации против менингококковой инфекции на более ранний возраст — начиная с 6 нед жизни. В Российской Федерации зарегистрирована вакцина МенКвадфи (MenACWY-TT, Санофи), имеющая в своем составе антигены штаммов менингококков A, C, W и Y, наиболее распространенных в стране. При разработке вакцины были применены современные молекулярные технологии, что позволило усилить иммуногенность с сохранением благоприятного профиля безопасности, в том числе при совместном применении с вакцинами против 15 инфекций, и таким образом обеспечить быстрый и выраженный ответ на 6–7-й день после вакцинации и ревакцинации, увеличить длительность иммунной защиты до 7–10 лет при расширении возрастных возможностей применения — у детей с 6 нед жизни, подростков, взрослых и пожилых людей без ограничения возраста. Результаты 23 международных исследований (включая российские) подтверждают, что новая вакцина MenACWY-TT полностью соответствует критериям выбора вакцин для плановой иммунизации против менингококковой инфекции и с раннего младенческого возраста может обеспечить длительную эффективную защиту против ГФМИ.

Снижение слуха у детей, включая тугоухость и глухоту, представляет собой серьезную медико-социальную проблему. Ухудшение слуховой функции у ребенка может привести к задержкам в умственном и речевом развитии. Чтобы избежать сложностей с социальной адаптацией, крайне важны профилактические меры и своевременная диагностика снижения слуха. В статье рассматриваются ключевые методики диагностики глухоты и тугоухости у детей, уделяется внимание проблематике лечения детей с острой и хронической сенсоневральной (нейросенсорной) тугоухостью, обсуждаются вопросы хирургического лечения глухоты у детей методом кохлеарной имплантации. При значительной потере слуха или глухоте кохлеарная имплантация зарекомендовала себя как наиболее эффективный метод реабилитации и социальной адаптации ребенка. Дети с IV степенью тугоухости и глухотой могут полноценно развиваться и интегрироваться в общество при успешно проведенной операции кохлеарной имплантации и качественной послеоперационной реабилитации. Данная статья содержит основные сведения, которые должны быть известны педиатрам и оториноларингологам при работе с детьми с глубокой сенсоневральной потерей слуха. Кохлеарная имплантация представляет собой передовую и результативную методику, которая помогает детям, страдающим от сенсоневральной тугоухости IV степени и глухоты.

Клинические рекомендации по бронхиальной астме представляют собой изложение систематизированного подхода к диагностике и лечению этого хронического воспалительного заболевания дыхательных путей для достижения контроля над ним. В статье подробно описаны современные методы диагностики, включая анамнез, физикальное обследование, функциональные пробы легких и определение уровня воспаления. Особое внимание уделяется индивидуализации терапии с учетом степени тяжести и контроля над заболеванием, а также наличия сопутствующих состояний. Авторами подчеркивается важность использования ингаляционных глюкокортикоидов как основы долгосрочного контроля и назначения бронхолитиков быстрого действия для симптоматического облегчения. Также рассматриваются нефармакологические меры: избегание контакта с аллергенами, изменение образа жизни, обучение пациентов правильному использованию ингаляторов и самостоятельному контролю за симптомами. Важной частью являются стратегия «поддерживающей терапии» и план действий при обострениях, что способствует своевременному реагированию и снижению риска тяжелых состояний. Авторы подчеркивают необходимость регулярного мониторинга эффективности лечения и коррекции терапии в зависимости от динамики заболевания. Данные клинические рекомендации направлены на повышение качества медицинской помощи пациентам с бронхиальной астмой, снижение частоты обострений болезни и улучшение качества жизни больных за счет внедрения современных доказательных методов диагностики и терапии.

Авторами представлены современные данные об этиологии, патогенезе, особенностях клинических проявлений целиакии у детей различного возраста, ассоциированных заболеваниях, методах лабораторно-инструментальной и морфологической диагностики, диетотерапии и дополнительных методах лечения, вакцинации, катамнестическом наблюдении детей с целиакией на основе разработанного проекта клинических рекомендаций «Целиакия. Дети».

Обоснование. Представленный клинический случай демонстрирует редко описываемое в литературе сочетание спорадической мутации гена TP63 с ранее не описанной генетической мутацией HG3B, что привело к комбинированному иммунодефициту с множественными врожденными пороками развития. Уникальность случая определяется нетипичной комбинацией генетических нарушений и их клинических проявлений. 
Описание клинического случая. Пациент мужского пола, 5 мес, с распространенными эритематозно-сквамозными поражениями кожи, локализованными на волосистой части головы, лице и конечностях, с множественными врожденными пороками развития, включая расщелину мягкого и твердого неба, гипоспадию и аномалии почек. Выявлен комбинированный иммунодефицит с дефектом Т-клеточного звена, проявляющийся рецидивирующими инфекциями. На основании комплексного обследования установлен диагноз комбинированного иммунодефицита с дефектом Т-клеточного звена, ассоцииро ванного с мутацией гена TP63 и мутацией HG3B. Проведена комплексная терапия, включающая заместительную терапию иммуноглобулинами, антибактериальное лечение, наложение гастростомы. В результате лечения достигнута относительная стабилизация состояния пациента. 
Заключение. Описанный клинический случай расширяет представления о спектре клинических проявлений при мутациях гена TP63 и демонстрирует необходимость дальнейшего изучения роли новых генетических мутаций в патогенезе иммунодефицитных состояний. Случай подчеркивает важность мультидисциплинарного подхода к диагностике и лечению редких генетических заболеваний.