Обоснование. Ихтиозы — это группа редких генетических заболеваний с широким фенотипическим спектром, характеризующихся чаще всего генерализованным гиперкератозом и шелушением с вариабельной эритемой [1]. Диагноз в большинстве случаев устанавливается сразу после рождения на основании клинических данных. Основой лечения являются правильный уход за кожей, регулярное ее увлажнение, предупреждение инфицирования. Описание клинических случаев. В статье описаны клинические случаи врожденного ихтиоза у двух мальчиков из одной семьи, рожденных с разницей 8 лет. На момент рождения у обоих детей отмечались схожие клинические признаки и характер течения заболевания. Заключение. У детей в данной семье проявилась генетически близкая форма врожденного ихтиоза. Благодаря своевременно начатой комплексной терапии и правильному уходу отмечалась существенная положительная динамика.

Глюкокортикоиды (ГК) на протяжении нескольких десятилетий используются в клинической медицине в качестве противовоспалительных, иммуносупрессивных и противоопухолевых агентов благодаря их свойству ингибировать клеточный цикл и индуцировать апоптоз, однако точный механизм их действия не изучен до конца. Ключевую роль препараты ГК играют в лечении острого лимфобластного лейкоза, занимая одну из базовых позиций на этапе индукции и реиндукции ремиссии. Ответ опухолевого клона на ГК детерминирует группу риска и прогноз заболевания. Ряд механизмов антилейкемического действия ГК и факторов резистентности к ним будут рассмотрены в настоящей статье.

Распространенность воспалительных заболеваний кишечника (ВЗК) растет во всем мире. Болезнь Крона (БК) и язвенный колит (ЯК) характеризуются хроническим прогредиентным течением, высокой частотой осложнений и повышенным риском оперативного вмешательства. До 50% пациентов с БК умирают от ее осложнений, а четверть пациентов нуждается как минимум в одной операции в течение жизни. У людей, страдающих ВЗК, в 8 раз выше риск колоректального рака и рака тонкой кишки. В 25% случаев диагноз ВЗК выставляется в детском возрасте. Ранняя интенсифицированная терапия отдельных групп пациентов могла бы значительно снизить частоту осложнений и хирургических вмешательств. Однако в настоящее время не существует достоверных прогностических критериев неблагоприятного течения ВЗК. Цель данного обзора — охарактеризовать наиболее изученные на данный момент серологические маркеры ВЗК и оценить вклад иммунореактивности в течение БК и ЯК у детей.

Гипофосфатазия — редкое генетическое заболевание, обусловленное дефицитом тканенеспецифической щелочной фосфатазы в результате мутации в гене ALPL. В зависимости от формы и тяжести болезнь может дебютировать внутриутробно, в детском возрасте или у взрослых. В статье представлены современные сведения об эпидемиологии, этиологии и клинических проявлениях гипофосфатазии у детей, подробно освещаются этапы дифференциально-диагностического поиска, приведены рекомендации по лечению, основанные на принципах доказательной медицины. При отсутствии своевременного лечения прогноз болезни в большинстве случаев неблагоприятный для жизни. Пациенты нуждаются в наблюдении мультидисциплинарной командой врачей. Единственным эффективным методом лечения является ферментозаместительная терапия асфотазой альфа; необходимо также проводить симптоматическую терапию, а при реабилитации пациентов использовать физиотерапевтические процедуры и лечебные физкультурные комплексы упражнений.

Дефицит лизосомной кислой липазы — редкая наследственная ферментопатия. В статье представлены эпидемиологические данные и особенности этиопатогенеза двух фенотипических форм дефицита лизосомной кислой липазы — болезни Вольмана и болезни накопления эфиров холестерина. Подробно описаны клинические характеристики быстропрогрессирующей формы и медленно развивающейся болезни накопления эфиров холестерина. Особое внимание уделено ключевым вопросам дифференциально-диагностического поиска, приведены рекомендации по лечению, основанные на принципах доказательной медицины.

Одной из задач Всемирной организации здравоохранения является интеграция Международной классификации функционирования, ограничений жизнедеятельности и здоровья в работу учреждений медицинской и социальной реабилитации. В этом контексте сбор информации об инвалидности с использованием данной классификации, создание компьютерных программ и мобильных приложений для ее применения в практике будут способствовать повышению качества и доступности реабилитации. В целом это необходимо для того, чтобы создать научную основу для изучения показателей здоровья и результатов лечения; сформировать общий язык для описания показателей здоровья в целях улучшения понимания между работниками здравоохранения, исследователями и людьми с ограничениями жизнедеятельности; обеспечить информацией специалистов, связанных с реабилитацией, в разных странах; предоставить схему кодирования для информационных систем здоровья, в том числе для детей и подростков.

Департамент медицинской помощи детям, службы родовспоможения и общественного здоровья Минздрава России включил заболевание spina bifida в перечень редких (орфанных) заболеваний. 

Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) одобрило препарат Litfulo (ритлецитиниб) компании Pfizer для людей в возрасте 12 лет и старше с тяжелой очаговой алопецией. 

Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) одобрен препарат генной терапии для лечения детей в возрасте от 4 до 5 лет с мышечной дистрофией Дюшенна (МДД) с подтвержденной мутацией в гене DMD, которые могут ходить.

Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) одобрило препарат Ngenla (соматрогон) от компании Pfizer для лечения дефицита гормона роста у детей, разработанный совместно с OPKO Health. 

3-5 марта 2023 г. в г. Москве c огромным успехом прошел XXIV Конгресс педиатров России с международным участием «Актуальные проблемы педиатрии», посвященный 150-летию со дня рождения выдающегося отечественного педиатра Г.Н. Сперанского. В рамках Конгресса состоялся уже ставший традицией Конкурс научных работ молодых ученых, в котором принял участие 51 человек (студенты, ординаторы, аспиранты, ассистенты, научные сотрудники, врачи) из 15 городов России (всего подано 42 заявки). Представляем вашему вниманию тезисы, поступившие от молодых ученых в оргкомитет Конгресса, в том числе занявшие призовые места.

В период с 3 по 5 марта 2023 г. в Москве проводилась II Всероссийская вакцинальная Ассамблея «Защищая поколения», в рамках которой состоялось 14 научных симпозиумов, пленарных заседаний, круглых столов и экспертных советов, посвященных наиболее актуальным вопросам отечественной и глобальной иммунопрофилактики инфекционных болезней.

Профилактика инфекционных заболеваний является одним из приоритетов в сфере охраны здоровья (Федеральный закон от 21 ноября 2011 г. № 323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» (действующая редакция, 2016 г.). 

28 июня 2023 г. исполняется 100 лет со дня рождения выдающегося ученого и организатора здравоохранения, лидера отечественной детской хирургии второй половины ХХ столетия, академика, заслуженного деятеля науки Юрия Федоровича Исакова.