Preview

Педиатрическая фармакология

Расширенный поиск

БОЛЕЗНЬ НИМАННА–ПИКА ТИП С. КЛИНИЧЕСКИЕ ПРИМЕРЫ

Аннотация

Болезнь Ниманна–Пика тип С (НПС) — наследственное прогрессирующее заболевание нервной системы из группы лизосомных болезней накопления, возникающее в результате нарушения внутриклеточного распределения липидов, что приводит к накоплению холестерина и гликосфинголипидов в головном мозге и других тканях организма. Клиническая картина болезни многообразна и проявляется в виде прогрессирующих мозжечковых когнитивных нарушений, вертикального офтальмопареза, нередко сочетается с поражением печени, селезенки и легких. В данной статье изложены основные механизмы патогенеза болезни Ниманна–Пика тип С, ведущие клинические проявления в зависимости от сроков манифестации заболевания и основные подходы терапии. Авторами описывается два случая этого заболевания, выявленных в России. Приводится сравнительная клиническая характеристика течения болезни у этих пациентов с проявлениями болезни, опубликованными ранее в литературе. В настоящее время разработано патогенетическое лечение, поэтому своевременное выявление данной патологии имеет важное значение для семьи, в которой есть ребенок с болезнью НПС.
Ключевые слова: нейродегенеративные заболевания, болезнь Ниманна–Пика тип С, судороги, атаксия, вертикальный офтальмопарез, утрата приобретенных навыков, дифференциальная диагностика, дети.

(Педиатрическая фармакология. – 2010; 7(5): 48-53)

Об авторах

С.В. Михайлова
Российская детская клиническая больница, Москва
Россия


Е.Ю. Захарова
Медико-генетический научный центр, Москва
Россия


Т.М. Букина
Медико-генетический научный центр, Москва
Россия


Д.А. Савин
Российская детская клиническая больница, Москва
Россия


С.В. Пилия
Российская детская клиническая больница, Москва
Россия



А.С. Петрухин
Российская детская клиническая больница, Москва
Россия


Для цитирования:


Михайлова С., Захарова Е., Букина Т., Савин Д., Пилия С., Петрухин А. БОЛЕЗНЬ НИМАННА–ПИКА ТИП С. КЛИНИЧЕСКИЕ ПРИМЕРЫ. Педиатрическая фармакология. 2010;7(5):48-53.

For citation:


Mikhailova S., Zakharova E., Bukina T., Savin D., Piliya S., Petrukhin A. NIMANN-PICK TYPE C DISEASE. CLINICAL CASE STUDIES. Pediatric pharmacology. 2010;7(5):48-53. (In Russ.)

Просмотров: 8018


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 1727-5776 (Print)
ISSN 2500-3089 (Online)