Целиакия представляет собой хроническое аутоиммунное заболевание кишечника, обусловленное непереносимостью глютена у генетически предрасположенных лиц. Средняя распространенность целиакии во всем мире составляет около 1–2%, при этом заболеваемость растет на всех континентах, в том числе в популяциях, где ранее патология практически не встречалась (Япония, Корея), а значительная часть случаев остается недиагностированной. Патогенез включает сложное взаимодействие глютеновых пептидов с молекулами HLA-DQ2/DQ8 и другими HLA-гаплотипами, а также не-HLA-генами с участием врожденного и адаптивного иммунитета. Диагностика основывается на серологических тестах и морфологической верификации, однако чувствительность этих методов ограниченна, особенно у пациентов, соблюдающих безглютеновую диету (БГД), или при низкой степени морфологических изменений. В этой связи активно исследуются новые подходы, включая протеомные и молекулярные биомаркеры, способные дополнить или даже заменить инвазивные методы. В первой части обзора рассмотрено протеомное разнообразие глютенсодержащих злаков с акцентом на целиакотоксичные HLA-DQ2/DQ8-эпитопы и аллергенные белки, а также изменения протеома при целиакии в плазме и двенадцатиперстной кишке. Обсуждаются биопсийные протеомные скоринги для количественной оценки ремоделирования слизистой оболочки и сывороточные сигнатуры, предсказывающие развитие атрофии ворсин у детей с потенциальной целиакией. Выделены кандидаты-биомаркеры (FGL2, TXNDC5, CHGA; FABP2, CPOX, BHMT, PPP2CB; CDCP1, IL-2, LIF, IL10RA, SIRT2, CST5, IL-4) и показана их потенциальная диагностическая и прогностическая ценность. Параллельно с протеомными исследованиями активно изучаются микроРНК (miRNA) как альтернативный класс молекулярных биомаркеров. Во второй части обзора представлены данные о тканевых и циркулирующих микроРНК при целиакии с акцентом на публикации 2021–2025 гг., а также отечественные источники по потенциальным терапевтическим подходам на основе микроРНК. Показано, что в биоптатах двенадцатиперстной кишки детей с активной целиакией и в крови пациентов выявляются воспроизводимые нарушения экспрессии ряда микроРНК, часть которых нормализуется или изменяется на фоне БГД. Продемонстрировано, что панели циркулирующих микроРНК могут использоваться для диагностики целиакии у детей, в том числе при низких титрах антител к тканевой трансглутаминазе IgA, а также для оценки соблюдения БГД. В проспективных исследованиях описаны изменения сывороточных микроРНК за месяцы до сероконверсии по TGA (tissue transglutaminase antibodies — антитела к тканевой трансглутаминазе) у лиц из групп риска. Обсуждаются методологические вопросы и потенциал микроРНК-ориентированных олигонуклеотидов как платформы для создания диагностических и терапевтических решений. Таким образом, обзор объединяет два взаимодополняющих направления — протеомные и микроРНК-исследования, которые в совокупности открывают новые возможности для стратификации риска, ранней диагностики и мониторинга течения целиакии и других глютен-ассоциированных заболеваний, а также для оценки приверженности БГД. Эти технологии создают основу для персонализированного подхода к ведению пациентов и разработки новых терапевтических стратегий.

Обоснование. Синдром Ретта (СР) — моногенное X-сцепленное наследственное заболевание, обусловленное патогенными вариантами гена MECP2, характеризующееся регрессом психомоторного развития, прогредиентным течением и мультисистемными проявлениями. Для данного состояния характерна высокая летальность. Несмотря на значительный объем накопленных данных о спектре генетических вариантов MECP2, патогенетические механизмы прогрессирования заболевания, определяющие клинические и лабораторные проявления СР, остаются недостаточно изученными. У девочек с СР описаны проявления геморрагического синдрома (носовые кровотечения, экхимозы). Предполагается, что у данной категории пациентов возможно длительное течение воспалительного процесса, что, в свою очередь, может способствовать нарушениям коагуляционного гемостаза. Кроме того, имеются данные о влиянии патогенных вариантов гена MECP2 на систему коагуляции. Дополнительным фактором риска развития коагуляционных нарушений являются противоэпилептические препараты, способные воздействовать как на тромбоцитарное (снижение агрегации тромбоцитов при взаимодействии с рецепторами GPIIb/IIIa), так и на плазменное звенья гемостаза (снижение уровня фибриногена), что может повышать склонность к геморрагическим проявлениям. Таким образом, совокупность указанных факторов формирует предпосылки для дисбаланса в системе гемостаза у пациентов с СР. В этой связи исследование особенностей гемостаза при данной орфанной патологии представляется актуальным.

Цель исследования — оценить направленность изменений системы гемостаза у девочек с СР.

Методы. В основную группу включены 52 девочки с верифицированным диагнозом СР, наблюдавшиеся в НИИ педиатрии и охраны здоровья детей НКЦ №2 ФГБНУ «РНЦХ им. акад. Б.В. Петровского» в период с января 2022 по декабрь 2025 г. Контрольную группу составили 69 условно здоровых девочек. Всем детям проведено комплексное обследование, включавшее физикальный осмотр, клинический анализ крови и коагулограмму.

Результаты. Группы были сопоставимы по полу и возрасту. У девочек с СР выявлено статистически значимое снижение медианы активированного частичного тромбопластинового времени: 31,15 с (28,9; 33,5) по сравнению с группой контроля (р = 0,000). Одновременно отмечено статистически значимое повышение уровня плазминогена: 106% (96; 112), р = 0,004. По данным клинического анализа крови у пациенток с СР зарегистрированы статистически значимые отличия от девочек контрольной группы по следующим показателям: количество лейкоцитов — 7,84 × 10⁹/л (6,35; 9,02), р < 0,000; количество лимфоцитов — 3,15 × 10⁹/л (2,62; 3,98), р = 0,003; тромбоцитарно-лимфоцитарный индекс (PLR) — 90,81 (76,97; 111,58), р = 0,016.

Заключение. Полученные результаты свидетельствуют об ассоциации СР с изменениями плазменного звена гемостаза и активацией фибринолитической системы. Предполагается возможная патогенетическая связь между нарушением функции белка MECP2 и развитием системных проявлений, включая нарушения гемостаза, у пациенток с СР.

Обоснование. Ювенильная склеродермия (ЮСД) — редкое системное аутоиммунное заболевание соединительной ткани, дебютирующее в детском возрасте и характеризующееся поражением кожи, опорно-двигательного аппарата и, при системной форме, внутренних органов. Выраженность воспаления, фиброзных изменений и функциональных ограничений обусловливает снижение качества жизни (КЖ) у значительной части пациентов.

Цель исследования — оценить КЖ у детей с ЮСД.

Методы. На базе ГБУЗ СОККД им. В.П. Полякова проведено одномоментное (поперечное) исследование 67 детей, из них в основную группу вошли дети с ЮСД (n = 51). Контрольную группу составили 16 детей, отнесенных ко 2-й группе здоровья с диагнозом «синдром вегетативной дистонии» (СВД). КЖ оценивали с использованием опросника PedsQL 4.0 (Pediatric Quality of Life Inventory), позволяющего измерять физическое, эмоциональное, социальное и школьное (ролевое) функционирование; показатели представляли в виде медианы и интерквартильного размаха.

Результаты. Выявлены статистически значимые различия по общему баллу как между детьми с СВД и пациентами с ЮСД (p < 0,001 и p = 0,012 соответственно), так и между детьми с локализованной и системной формами заболевания (p = 0,011). Отмечены статистически значимые различия по физическому, эмоциональному, социальному, ролевому и психосоциальному функционированию: во всех доменах КЖ показатели у детей с СВД были выше, чем у пациентов с ЮСД.

Заключение. Показатели КЖ у детей с ЮСД свидетельствуют о неблагоприятном влиянии заболевания на физические и особенно на эмоциональные и ролевые аспекты жизнедеятельности с выраженным снижением психосоциального функционирования. Это подчеркивает необходимость регулярной оценки КЖ в педиатрической практике для более полного понимания клинической картины у конкретного пациента и дифференцированного планирования медицинской, психологической и образовательной помощи в зависимости от формы заболевания.

Обоснование. Применение аминокислотных смесей (АКС) при тяжелой аллергии на белки коровьего молока (АБКМ) является общепринятым стандартом ведения детей первого года жизни. Перспективной стратегией контроля АБКМ является модуляция микробиоты кишечника за счет синбиотического комплекса. Высокая стоимость АКС снижает комплаентность семей и ограничивает эффективность терапии, а отсутствие клинико-экономических оценок применения АКС в Российской Федерации не позволяет объективно судить о снижении общего бремени заболевания.

Цель исследования — провести фармакоэкономическую оценку применения смесей для лечебного питания на основе аминокислот у детей первого года жизни с АБКМ в условиях российской системы здравоохранения.

Методы. В исследование включены АКС с синбиотическим комплексом и без него, зарегистрированные для использования в Российской Федерации на конец 2025 г. у детей с рождения с тяжелой АБКМ: Neocate Syneo, Alfare Amino, Nutrilak Premium Amino. Проведены анализ «затраты – эффективность» и однофакторный анализ чувствительности.

Результаты. Годовые затраты на диетотерапию составили 414 624 руб. для Neocate Syneo, 394 848 руб. для Alfare Amino и 331 968 руб. для Nutrilak Premium Amino. При этом использование Neocate Syneo сопровождалось значительным снижением расходов на лечение осложнений: 20 698,19 руб. против 49 261,56 руб. при применении обычных АКС (экономия 58%). Суммарные прямые медицинские затраты при использовании Neocate Syneo составили 435 322,19 руб. в год, что выше, чем при применении Nutrilak Premium Amino (+54 092,63 руб.) и сопоставимо с затратами на Alfare Amino (–8787,37 руб.). Анализ «затраты – эффективность» показал, что стоимость одного случая полного купирования симптомов была минимальной при использовании Neocate Syneo (640 179,70 руб.), что на 34,5–43,8% экономичнее по сравнению с другими АКС. Преимущество Neocate Syneo сохранялось даже при увеличении цены продукта до 52% или снижении клинической эффективности на 34%.

Заключение. Использование Neocate Syneo у детей первого года жизни с АБКМ экономически целесообразно и имеет клиническое преимущество над АКС без синбиотического компонента. Neocate Syneo способствует улучшению клинических исходов, снижению риска осложнений, повышению качества жизни и оптимизации затрат в российской системе здравоохранения.

В мае 2026 г. Министерство здравоохранения Российской Федерации одобрило новые клинические рекомендации по ведению детей старше одного года с белково-энергетической недостаточностью. Документ устанавливает единые правила диагностики, оценки степени тяжести по потере массы тела и индексу массы тела, а также стандарты лечебного питания и терапевтической помощи. Рекомендации формируют легитимную правовую основу для назначения специализированного энтерального и парентерального питания в рамках обязательного медицинского страхования, что существенно расширяет доступность нутритивной поддержки. Документ разработан членами Союза педиатров России, Ассоциации профессиональных участников хосписной помощи, Российской гастроэнтерологической ассоциации, Автономной некоммерческой организации «Общество детских гастроэнтерологов, гепатологов и нутрициологов», Национальной ассоциации детских реабилитологов, Межрегиональной общественной организации «Научное сообщество по содействию клиническому изучению микробиома человека», Российской организации диетологов, нутрициологов и специалистов пищевой индустрии.