БОЛЕЗНЬ ГОШЕ У ДЕТЕЙ
https://doi.org/10.15690/pf.v10i6.899
Аннотация
Ключевые слова
болезнь Гоше,
b-D-глюкозидаза,
хитотриозидаза,
гепатоспленомегалия,
ферментозаместительная терапия,
имиглюцераза,
дети
Об авторах
О. С. Гундобина
Научный центр здоровья детей РАМН, Москва
Россия
кандидат медицинских наук, заведующая отделением восстановительного лечения детей с болезнями органов
пищеварительной системы НИИ профилактической педиатрии и восстановительного лечения ФГБУ «Научный центр здоровья детей» РАМН
Россия
кандидат медицинских наук, заведующая отделением восстановительного лечения детей с болезнями органов
пищеварительной системы НИИ профилактической педиатрии и восстановительного лечения ФГБУ «Научный центр здоровья детей» РАМН
Е. В. Комарова
Научный центр здоровья детей РАМН, Москва, Российская Федерация
Россия
Россия
Л. С. Намазова-Баранова
Научный центр здоровья детей РАМН, Москва, Российская Федерация
Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова, Российская Федерация
Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н.И. Пирогова, Москва, Российская Федерация
Россия
Россия
А. К. Геворкян
Научный центр здоровья детей РАМН, Москва, Российская Федерация
Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова, Российская Федерация
Россия
Россия
Г. Б. Мовсисян
Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова, Российская Федерация
Россия
Россия
Список литературы
1. Mankin H. J., Rosenthal D. I., Xavier R. Gaucher disease. New approaches to an ancient disease. J. Bone Joint Surg. Am. 2001; 83A: 748–762.
2. Koprivica V. V., Stone D. L., Park J. K., Callahan M., Frisch A., Cohen I. J. et al. Analysis and classification of 304 mutant alleles in patients with type 1 and type 3 Gaucher disease. Am. J. Hum. Genet. 2000; 66 (6): 1777–1786.
3. Pastores G. M., Weinreb N. J., Aerts H., Andria G., Cox T.M., Giralt M. et al. Therapeutic goals in the treatment of Gaucher disease. Supp. Semin. Hematol. 2004; 41 (5): 4–14.
4. Andersson H., Kaplan P., Kacena K., Yee J. Eight-year clinical outcomes of long-term enzyme replacement therapy for 884 children with Gaucher disease type 1. Pediatrics. 2008; 122 (6): 1182–1190.
5. Weinreb N. J., Taylor J., Cox T., Yee J., vom Dahl S. A benchmark analysis of the achievement of therapeutic goals for type 1 Gaucher disease patients treated with imiglucerase. Am. J. Hematol. 2008; 83: 890–895.
6. Атлас редких болезней. под ред. А.А. Баранова, Л.С. НамазовойБарановой. М.: ПедиатрЪ. 2013. 304 с.
7. Wenstrup R. J., Kacena K. A., Kaplan P., Pastores G. M., Prakash Cheng A., Zimran A. et al. Effect of enzyme replacement therapy with imiglucerase on BMD in type I Gaucher disease. JBMR Reprint. 2007; 22 (1): 119–126.
8. Wenstrup R. J., Roca-Espiau M., Weinreb N. J., Bembi B. Skeletal aspects of Gaucher disease: a review. Br. J. Radiol. 2002; 75 (1): 2–12.
9. Bembi В., Ciana G., Mengel E., Terk M. R., Martini C., Wenstrup R. J. Bone complications in children with Gaucher disease. Br. J. Radiol. 2002; 75 (1): 37–43.
10. Гундобина О. С., Малахов О. О., Морев С. Ю., Малахов О. А. Развитие костной патологии при болезни Гоше 1-го типа у детей. Клинический пример. Доктор Ру. 2011; 5 (64): 10–14.
11. Vellodi A., Bembi B., de Villemeur T. B., Collin-Histed T., Erikson A., Mengel E. et al. Management of neuronopathic Gaucher disease: а European consensus. J. Inherit. Metab. Dis. 2001; 24 (3): 319–327.
12. Baldellou A., Andria G., Campbell P. E., Charrow J., Cohen I. J., Grabowski G. A. et al. Paediatric non-neuronopathic Gaucher disease: recommendations for treatment and monitoring. Eur. J. Pediatr. 2004; 163 (2): 67–75.
13. Темин П. А., Казанцева Л. З. Наследственные нарушения нервно-психического развития детей. Руководство для врачей. М.: Медицина. 2001. 432 с.
14. Краснопольская К. Д. Наследственные болезни обмена веществ. Справочное пособие для врачей. М.: Центр социальной адаптации и реабилитации детей «Фохат». 2005. 364 с.
15. Grabowski G. A., Hopkin R. J. Enzyme therapy for lysosomal storage disease: Principles, practice, and prospects. Annu. Rev. Genomics. Hum. Genet. 2003; 4: 403–436.
16. Weinreb N. J., Goldblatt J., Villalobos J., Charrow J., Cole J. A., Kerstenetzky M., vom Dahl S., Hollak C. Long-term clinical outcomes in type 1 Gaucher disease following 10 years of imiglucerase treatment. J. Inherit. Metab. Dis. 2012 Sep. 14 [Epub ahead of print].
Рецензия
Для цитирования:
Гундобина О.С., Комарова Е.В., Намазова-Баранова Л.С., Геворкян А.К., Мовсисян Г.Б. БОЛЕЗНЬ ГОШЕ У ДЕТЕЙ. Педиатрическая фармакология. 2013;10(6):72-75. https://doi.org/10.15690/pf.v10i6.899
For citation:
Gundobina O.S., Komarova E.V., Namazova-Baranova L.S., Gevorkyan А.K., Movsisyan G.B. GAUCHER’S DISEASE. Pediatric pharmacology. 2013;10(6):72-75. (In Russ.) https://doi.org/10.15690/pf.v10i6.899
Просмотров: 992
Послать статью по эл. почте 