Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 15, № 2 (2018) | Недостаточность комплекса V дыхательной цепи митохондрий, тип 2 (АТФ-синтазы), обусловленная мутациями в гене TMEM70: первое в России клиническое описание | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. В. Журкова, Н. Д. Вашакмадзе, К. В. Савостьянов, А. А. Пушков, А. Н. Нестеров, Л. С. Намазова-Баранова | ||
| "... disorder, we revealed mutations c.317-2A>G and c.578_579del in TMEM70 gene both in a heterozygous state ..." | ||
| Том 7, № 3 (2010) | СЕМЕЙНЫЙ АНАМНЕЗ ДЕТЕЙ С МУТАЦИЯМИ НАСЛЕДСТВЕННОГО ГЕМОХРОМАТОЗА | Аннотация похожие документы |
| С.И. Полякова | ||
| "... with frequent mutations of the inherited hemochromatosis (IG) of a 1 type (C282y, H63d, S65c). Control group ..." | ||
| Том 15, № 2 (2018) | Исследование частоты встречаемости дефицита лизосомной кислой липазы в российской популяции | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. А. Федяков, Ю. А. Барбитов, Е. А. Серебрякова, Т. М. Первунина, Н. Н. Власов, Е. А. Корниенко, А. С. Глотов, А. М. Сарана, С. Г. Щербак, О. С. Глотов | ||
| Том 7, № 3 (2010) | КОММЕНТАРИЙ К СТАТЬЕ С.И. ПОЛЯКОВОЙ «СЕМЕЙНЫЙ АНАМНЕЗ ДЕТЕЙ С МУТАЦИЯМИ НАСЛЕДСТВЕННОГО ГЕМОХРОМАТОЗА» | Аннотация похожие документы |
| А.Ю. Асанов | ||
| Том 15, № 6 (2018) | Комплементингибирующая терапия атипичного гемолитико-уремического синдрома у пациентки с мутацией гена, кодирующего фактор Н | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. Н. Лупан, А. Ю. Пищальников, Х. М. Эмирова, Е. С. Столяревич, А. М. Волянский, Л. В. Глухова | ||
| "... (CFH) mutation — c.3653G>A(p.Cys1218Tyr), and two heterozygous variants of polymorphism in the same ..." | ||
| Том 13, № 4 (2016) | Опыт успешного лечения канакинумабом пациента с TRAPS- синдромом с ранее не описанной мутацией в гене рецептора TNF α | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. В. Слепцова, Е. И. Алексеева, К. В. Савостьянов, А. А. Пушков, Т. М. Бзарова, К. Б. Исаева, Р. В. Денисова | ||
| "... (periodic syndrome associated with a mutation in the TNF α receptor gene). During a molecular-genetic ..." | ||
| Том 8, № 4 (2011) | ОСОБЕННОСТИ ТЕЧЕНИЯ КАРДИОМИОПАТИЙ С РЕСТРИКТИВНЫМ ФЕНОТИПОМ, ОБУСЛОВЛЕННЫХ МУТАЦИЯМИ ГЕНОВ СЕРДЕЧНОГО ТРОПОНИНА I И ДЕСМИНА, И АЛГОРИТМЫ ИХ ДИАГНОСТИКИ | Аннотация похожие документы |
| М.В. Туральчук, Г.А. Новик, А.Я. Гудкова | ||
| "... patients with cardiomyopathy associated with restrictive phenotype caused by mutations in defined genes ..." | ||
| Том 13, № 4 (2016) | Демографическая и клинико-генетическая характеристика детей с болезнью Гоше в Российской Федерации: данные педиатрического регистра | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. Б. Мовсисян, О. С. Гундобина, Л. С. Намазова-Баранова, К. В. Савостьянов, А. Н. Пушков, В. В. Черников, Н. Н. Мазанова, А. М. Романюк, В. И. Смирнов | ||
| "... (15.6%) — the р.N370S/other mutation; in case of 2nd and 3rd types, in 13 children with neuropathic ..." | ||
| Том 21, № 2 (2024) | Клинический случай редкого генетического заболевания (синдрома Прауд) у ребенка | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Н. Вертьянова, А. В. Монахова, У. С. Сураева, О. М. Матясова, А. Ю. Шуткова, Е. В. Туш, Е. Е. Яцышина, М. А. Суслова, О. В. Халецкая | ||
| "... with mutations in the homeobox gene ARX. Typical clinical signs of this syndrome are severe mental retardation ..." | ||
| Том 11, № 6 (2014) | ПРОБЛЕМЫ ДИАГНОСТИКИ МУКОВИСЦИДОЗА И ПУТИ ИХ РЕШЕНИЯ В РОССИИ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Баранов, Н. И. Капранов, Н. Ю. Каширская, Л. С. Намазова-Баранова, В. Д. Шерман, О. И. Симонова, А. Ю. Томилова, К. В. Савостьянов, А. А. Пушков, А. Л. Владыкин, Н. В. Шатохин | ||
| "... Mucoviscidosis is a monogenic autosomal recessive caused by the CFTR gene mutations ..." | ||
| Том 12, № 2 (2015) | ОПЫТ ПРИМЕНЕНИЯ ИНГИБИТОРА ИНТЕРЛЕЙКИНА 1 КАНАКИНУМАБА У ПАЦИЕНТОВ С АУТОВОСПАЛИТЕЛЬНЫМИ ЗАБОЛЕВАНИЯМИ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. О. Салугина, Е. С. Фёдоров, Н. Н. Кузьмина, Е. Ю. Захарова | ||
| Том 9, № 3 (2012) | ХАРАКТЕРИСТИКА ГЛОМЕРУЛЯРНОЙ ГЕМАТУРИИ У ДЕТЕЙ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. П. Потемкина, Т. В. Маргиева, О. В. Комарова, П. Е. Повилайтите, Л. В. Леонова, Т. В. Вашурина, О. И. Зробок, А. Н. Цыгин | ||
| "... diseases, associated with collagen IV type mutations — 64% (Alport syndrome — 56%, thin basement membrane ..." | ||
| Том 20, № 1 (2023) | Клинический случай синдрома Ангельмана у двух сибсов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| У. С. Сураева, О. М. Матясова, А. В. Монахова, А. Ю. Шуткова, Е. В. Туш, Е. Е. Яцышина, М. А. Суслова, О. В. Халецкая | ||
| "... on the chromosome 15 of maternal origin, mutation of the ubiquitin ligase (UBE3A) gene at the 15q11.2 locus ..." | ||
| Том 3, № 2 (2006) | КЛИНИЧЕСКОЕ ЗНАЧЕНИЕ АНТИФОСФОЛИПИДНЫХ АНТИТЕЛ И ГЕНЕТИЧЕСКИХ АНОМАЛИЙ В СИСТЕМЕ ГЕМОСТАЗА У ДЕТЕЙ С СИСТЕМНОЙ КРАСНОЙ ВОЛЧАНКОЙ И ЮВЕНИЛЬНЫМ ДЕРМАТОМИОЗИТОМ | Аннотация похожие документы |
| О.А. Солнцева | ||
| "... circulation of antiphospholipid antibodies (APH) and genetic mutations in the system of hemostasis. Thrombosis ..." | ||
| Том 16, № 1 (2019) | VI тип несовершенного остеогенеза. Наблюдение редкого случая | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. Н. Игнатович, Л. С. Намазова-Баранова, Т. В. Маргиева, Н. В. Журкова, К. В. Савостьянов, А. А. Пушков | ||
| "... by bone brittleness and fractures. It was thought for a long time that this is happening due to mutations ..." | ||
| Том 9, № 3 (2012) | РЕГИСТР КАК СРЕДСТВО УЛУЧШЕНИЯ КАЧЕСТВА МЕДИЦИНСКОЙ ПОМОЩИ БОЛЬНЫМ МУКОВИСЦИДОЗОМ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. К. Ашерова, Н. И. Капранов | ||
| "... . The F508del mutation occurs in 43,4% of all cases. The next most prevalent mutations are N1303K, 394 ..." | ||
| Том 13, № 2 (2016) | Семейный случай синдрома Швахмана–Даймонда | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Г. Ипатова, Н. А. Финогенова, Ю. Г. Мухина, П. В. Шумилов, А. И. Чубарова | ||
| "... , hematological disorders, growth retardation and bone abnormalities. The disease is caused by mutations ..." | ||
| Том 9, № 3 (2012) | СИНДРОМ НИЙМЕГЕН | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Ю. Каган, Н. С. Шулакова, Р. А. Гумирова, Е. А. Злодеева, Н. В. Резник | ||
| "... and predisposition to malignancies. Due to a founder mutation in the underlying NBN gene (c.657_661del5) the disease ..." | ||
| Том 7, № 3 (2010) | ВРОЖДЕННАЯ ПАТОЛОГИЯ β2 ЛАМИНИНА (СИНДРОМ ПИРСОНА): КЛИНИЧЕСКИЕ И ГЕНЕТИЧЕСКИЕ АСПЕКТЫ | Аннотация похожие документы |
| М.Ю. Каган | ||
| "... are mutations in the genes of NPHS1, NPHS2, and WT1. Nevertheless, until now, a number of patients, having ..." | ||
| Том 12, № 1 (2015) | V ТИП НЕСОВЕРШЕННОГО ОСТЕОГЕНЕЗА. НАБЛЮДЕНИЕ РЕДКОГО СЛУЧАЯ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. Т. Яхяева, Т. В. Маргиева, Л. С. Намазова-Баранова, К. В. Савостьянов, А. А. Пушков, Н. В. Журкова, К. В. Жердев, Н. Д. Вашакмадзе, А. К. Геворкян | ||
| "... , the number thereof has multiplied due to discovery of new disease-inducing mutations. Type V osteogenesis ..." | ||
| Том 17, № 6 (2020) | GM2-ганглиозидоз, тип I (болезнь Тея – Сакса) в практике педиатра | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. В. Журкова, Н. Д. Вашакмадзе, Н. В. Суханова, О. Б. Гордеева, Н. С. Сергиенко, Е. Ю. Захарова | ||
| "... by mutations in the HEXA gene encoding the alpha subunit of lysosomal hexosaminidase A. It leads ..." | ||
| Том 19, № 2 (2022) | Клинический случай синдрома Иова у грудного ребенка | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Н. Алексеева, М. В. Беседина, О. В. Зайцева, Е. М. Толстова, Н. Ф. Беналиева | ||
| "... of 2 heterozygous mutations in STAT3 gene inherited from his father and his mother has played its role ..." | ||
| Том 17, № 6 (2020) | Современные подходы к ведению пациентов с гипофосфатазией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Баранов, Л. С. Намазова-Баранова, С. И. Куцев, Т. В. Маргиева, Н. Д. Вашакмадзе, Е. А. Вишнева, Л. Р. Селимзянова, Е. Ю. Воскобоева, Е. Ю. Захарова, Л. М. Кузенкова, Т. В. Лобжанидзе, Л. К. Михайлова, О. А. Полякова, С. В. Михайлова, С. В. Моисеев, Т. В. Подклетнова, А. Н. Семечкина, О. В. Удалова, А. В. Витебская, Л. П. Кисельникова, М. М. Костик | ||
| "... to mutation in the ALPL gene. The article covers all the features of epidemiology, etiology and pathogenesis ..." | ||
| Том 12, № 5 (2015) | Новые аспекты генетической основы, классификации и лечения несовершенного остеогенеза: литературный обзор | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. Т. Яхяева, Л. С. Намазова-Баранова, Т. В. Маргиева | ||
| "... forms. In most cases, the disease is caused by autosomaldominant mutation in the collagen 1 gene ..." | ||
| Том 17, № 4 (2020) | Ведение детей с гликогеновой болезнью (нозологические формы с поражением печени). Современные клинические рекомендации | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Баранов, Л. С. Намазова-Баранова, А. Н. Сурков, О. С. Гундобина, Е. А. Вишнева, Т. В. Маргиева, Н. Д. Вашакмадзе, Л. Р. Селимзянова | ||
| "... by mutations in various genes encoding enzymes responsible for glycogenesis and glycogenolysis. Excessive ..." | ||
| Том 20, № 4 (2023) | Современные подходы к ведению детей с гипофосфатазией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Баранов, Т. Т. Батышева, О. В. Быкова, Н. Д. Вашакмадзе, Е. В. Вислобокова, А. В. Витебская, Е. А. Вишнева, В. Ю. Воинова, Н. В. Журкова, Е. Ю. Захарова, Л. П. Кисельникова, М. М. Костик, С. И. Куцев, Т. В. Маргиева, Л. С. Намазова-Баранова, С. В. Михайлова, С. В. Моисеев, Т. С. Нагорнова, Л. Р. Селимзянова, А. Н. Семячкина, О. Я. Смирнова, М. В. Федосеенко, С. В. Пищальникова | ||
| "... deficiency due to the mutation in the ALPL gene. Disease can manifest in utero, in childhood or in adults ..." | ||
| Том 22, № 1 (2025) | Гипофосфатемический рахит у пациентов из бихориальной биамниотической двойни: клинический случай | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. С. Нечаева, Э. С. Григорян, Т. В. Турти, Т. Е. Привалова, Н. Д. Вашакмадзе, Н. А. Краснощекова | ||
| "... ) is a disease caused by mutations in the PHEX gene (located at the Xp22.1 locus), which encodes an enzyme bound ..." | ||
| Том 15, № 3 (2018) | Неврологические и нейрохирургические аспекты гипофосфатазии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. П. Иванов, Л. А. Сатанин, А. В. Ким, Л. М. Кузенкова, Т. В. Маргиева, С. Г. Попович | ||
| "... Hypophosphatasia is a rare hereditary progressive disease caused by a mutation in ALPL gene ..." | ||
| Том 13, № 2 (2016) | Опыт успешного лечения канакинумабом пациентки с NLPC4-ассоциированным аутовоспалительным синдромом с энтероколитом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. В. Слепцова, Е. И. Алексеева, К. В. Савостьянов, А. А. Пушков, Т. М. Бзарова, С. И. Валиева, О. Л. Ломакина, Р. В. Денисова, К. Б. Исаева, Е. Г. Чистякова | ||
| "... not described mutation c.928C>T in the heterozygous state in NLRC4 gene is discovered by a method of the new ..." | ||
| Том 5, № 4 (2008) | ПАНДЕМИИ ГРИППА: ФАКТЫ И ПРЕДЛОЖЕНИЯ | Аннотация похожие документы |
| Ю.З. Гендон | ||
| "... mutations, resulting into the increase of virulence, as well as an opportunity for the process of the human ..." | ||
| Том 13, № 6 (2016) | КЛИНИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ ПО ДИАГНОСТИКЕ И ЛЕЧЕНИЮ ГИПОФОСФАТАЗИИ У ДЕТЕЙ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Баранов, Л. С. Намазова-Баранова, К. В. Савостьянов, Т. В. Маргиева, Е. А. Вишнёва, Г. Т. Яхяева | ||
| "... phosphatase as a result of mutations in the ALPL gene. Depending on the form and severity of the disease ..." | ||
| Том 11, № 6 (2014) | СИНДРОМ МОЗГ–ЛЕГКИЕ–ЩИТОВИДНАЯ ЖЕЛЕЗА | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. А. Беляшова, Д. Ю. Овсянников | ||
| "... affected organs. This syndrome is based on mutations of the NKX2-1 gene, which encodes the thyroid ..." | ||
| Том 20, № 5 (2023) | Мышечная дистрофия Дюшенна: современные подходы к ведению и лечению пациентов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. В. Анисимова, С. Б. Артемьева, Е. Д. Белоусова, Н. Д. Вашакмадзе, Д. В. Влодавец, Т. А. Гремякова, О. С. Грознова, В. И. Гузева, Е. В. Гусакова, Л. М. Кузенкова, А. Л. Куренков, С. И. Куцев, С. В. Михайлова, Л. П. Назаренко, С. С. Никитин, А. Ю. Новиков, Т. В. Подклетнова, Е. В. Полевиченко, А. В. Поляков, Г. Г. Прокопьев, Д. И. Руденко, С. А. Репина, Е. В. Романенко, С. О. Рябых, Г. Е. Сакбаева, Е. Ю. Сапего, Л. Р. Селимзянова, А. А. Степанов, Д. М. Субботин, В. М. Суслов, Е. В. Тозлиян, Д. А. Феклистов, Н. И. Шаховская, Е. В. Шредер | ||
| "... by the mutation in the DMD gene coding the dystrophin protein, it leads to the dystrophin absence or malfunction ..." | ||
| Том 21, № 2 (2024) | Случай перинатальной формы болезни Ниманна – Пика С на фоне патогенетической off-label-терапии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Р. Мингачева, А. А. Камалова, Н. А. Артыкова, Р. Ф. Рахмаева, Г. И. Сагеева | ||
| "... Background. Niemann–Pick disease type C is a multisystem orphan disease caused by mutations ..." | ||
| Том 11, № 6 (2014) | СЛУЧАЙ НЕТЯЖЕЛОГО ТЕЧЕНИЯ ВРОЖДЕННОГО НЕФРОТИЧЕСКОГО СИНДРОМА | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. С. Костюшина, Т. В. Маргиева, Т. Н. Гусарова, Г. Т. Яхяева, Л. С. Намазова-Баранова, А. А. Пушков, К. В. Савостьянов | ||
| "... of congenital nephrotic syndrome caused by an NPHS2 gene mutation, which had not before been described neither ..." | ||
| Том 11, № 5 (2014) | АЛГЛЮКОЗИДАЗА АЛЬФА — НОВЫЙ ЭТАП В ТЕРАПИИ ИНФАНТИЛЬНОЙ (МЛАДЕНЧЕСКОЙ) ФОРМЫ БОЛЕЗНИ ПОМПЕ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Н. Басаргина, Е. Н. Архипова, В. С. Ермоленко | ||
| "... and target tissues due to the acid α-glucosidase gene mutation. Infantile and adult Pompe disease ..." | ||
| Том 12, № 4 (2015) | Федеральные клинические рекомендации по оказанию помощи детям с гемолитико-уремическим синдромом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Н. Цыгин, Т. В. Вашурина, Т. В. Маргиева, П. В. Ананьин, А. М. Мазо, А. А. Пушков, К. В. Савостьянов | ||
| "... mutations leading to the complement cascade disfunction with uncontrolled activation of the alternative ..." | ||
| Том 20, № 6 (2023) | Наследственные синдромы в детской онкогематологии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. М. Козлова, Е. Е. Зеленова, Т. Т. Валиев, В. В. Семенова, Т. В. Наседкина, С. Н. Михайлова | ||
| "... . Somatic mutations in tumor clone cells have been well studied, included in modern classifications ..." | ||
| Том 8, № 6 (2011) | СУБПОПУЛЯЦИИ Т ЛИМФОЦИТОВ В ИММУНОПАТОГЕНЕЗЕ АЛЛЕРГИИ У ДЕТЕЙ: НОВОЕ В ПРИВЫЧНОМ | Аннотация похожие документы |
| В.В. Трошина, А.Д. Перцева | ||
| "... participation in allergic processes — the presence of allergic manifestations in carriers of gene mutations FOXP ..." | ||
| Том 7, № 6 (2010) | ОСОБЕННОСТИ ПОРАЖЕНИЯ ОРГАНОВ ДЫХАНИЯ ПРИ МУКОВИСЦИДОЗЕ. КЛИНИЧЕСКАЯ ЭФФЕКТИВНОСТЬ ТЕРАПИИ ДОРНАЗОЙ АЛЬФА У ДЕТЕЙ | Аннотация похожие документы |
| Т.В. Симанова, А.М. Ожегов, А.В. Цыганок | ||
| "... mutation, respiratory organs, pseudomonas aeruginosa infection, staphylococcal infection, respiratory ..." | ||
| Том 11, № 4 (2014) | МЕРОЗИНДЕФИЦИТНАЯ ВРОЖДЕННАЯ МЫШЕЧНАЯ ДИСТРОФИЯ (ВМД1А): КЛИНИЧЕСКИЙ ПРИМЕР ВРОЖДЕННОЙ МЫШЕЧНОЙ ДИСТРОФИИ С ВОВЛЕЧЕНИЕМ ЦЕНТРАЛЬНОЙ НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. А. Клочкова, А. Л. Куренков, А. М. Мамедъяров | ||
| "... -long follow-up of a child with genetically confirmed diagnosis of CMD1A (mutations c.2049_2050delAG ..." | ||
| Том 17, № 5 (2020) | Синдром Хантера: клинический случай ранней диагностики заболевания | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Н. Мартынович, Ю. П. Съемщикова, Н. Ю. Руденко, В. М. Шинкарева, К. В. Егорычева | ||
| "... for early diagnosis. The patient has undergone molecular genetic testing: mutations in the IDS gene encoding ..." | ||
| Том 21, № 2 (2024) | Преждевременная недостаточность яичников у пациенток с галактоземией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. В. Караченцова, Е. В. Сибирская, А. А. Хайруллина | ||
| "... insufficiency (POI), which is more common in patients with the c.563A>G (Q188R) mutation in the homozygous state ..." | ||
| Том 9, № 6 (2012) | РЕКОМЕНДАЦИИ ПО ДИАГНОСТИКЕ И ТАКТИКЕ ВЕДЕНИЯ БОЛЕЗНИ НИМАННА–ПИКА ТИП С | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. М. Кузенкова, Л. С. Намазова-Баранова, А. К. Геворкян, Т. В. Подклетнова, А. М. Мамедъяров | ||
| "... Niemann–Pick disease, type C (NP-C), is a rare hereditary neurovisceral disease caused by mutations ..." | ||
| Том 22, № 1 (2025) | Первый российский опыт применения паловаротена для лечения фибродисплазии оссифицирующей прогрессирующей: два клинических наблюдения | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. П. Никишина, В. Г. Маткава, С. В. Арсеньева, Э. Г. Гасымов, А. Н. Арефьева | ||
| "... by the presence of a specific mutation in the ACVR1/ALK2 gene encoding the bone morphogenetic protein receptor ..." | ||
| Том 21, № 4 (2024) | Оценка эффективности использования CFTR-модулятора ивакафтор + лумакафтор у детей с муковисцидозом в Свердловской области (проспективное когортное наблюдение) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ю. О. Васенёва, И. В. Вахлова, О. Ю. Аверьянов | ||
| "... del mutation of the CFTR gene in the absence of the L467F complex allele. A control examination ..." | ||
| Том 19, № 4 (2022) | Современные аспекты диагностики нарушений функции противосвертывающей системы у детей с различными полиморфизмами в генах коагуляции. Первые результаты | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. Б. Гордеева, Н. Д. Вашакмадзе, М. С. Карасева, М. А. Бабайкина, Н. В. Журкова, М. А. Солошенко, Е. В. Кретова | ||
| "... disorders and mutations in coagulation genes will predict the risk of thrombotic disorders. Conclusion ..." | ||
| Том 4, № 3 (2007) | АССОЦИАЦИЯ ПОЛИМОРФИЗМА ГЕНОВ СИСТЕМЫ БИОТРАНСФОРМАЦИИ CYP1A1 И GST С РИСКОМ РАЗВИТИЯ РЕЦИДИВА ОСТРОГО ЛЕЙКОЗА У ДЕТЕЙ | Аннотация похожие документы |
| О.А. Гра | ||
| "... developed a biological microchip which allows to analyze 14 mutations in eight genes of biotransfor mation ..." | ||
| Том 19, № 6 (2022) | Содержание нейроспецифических пептидов, маркеров нейромессенджера и нейрорецептора в сыворотке крови детей с вариативными сенсорными расстройствами, легкими когнитивными нарушениями и другой нейропатологией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. А. Каркашадзе, Л. С. Намазова-Баранова, Л. М. Яцык, О. Б. Гордеева, Е. А. Вишнева, К. Е. Эфендиева, Е. В. Кайтукова, Н. В. Суханова, Н. С. Сергиенко, Ю. В. Нестерова, С. Э. Кондратова, М. Т. Фатахова, А. В. Пашков, И. В. Наумова, И. В. Зеленкова, В. А. Ганковский, С. Г. Губанова, Е. В. Леонова, А. Р. Панкова, А. А. Алексеева, Д. А. Бушуева, Т. Ю. Гогберашвили, Д. С. Кратько, С. Х. Садиллоева, Н. Е. Сергеева, М. А. Куракина, Т. А. Константиниди, И. А. Поваляева, М. А. Солошенко, М. И. Слипка, В. В. Алтунин, А. И. Рыкунова, Т. А. Салимгареева, П. А. Прудников, Н. А. Улькина, А. И. Фирумянц, Н. С. Шилко, Ю. Е. Казанцева | ||
| "... , congenital sensory deficit due to mutation of genes expressed and not expressed in the brain, early acquired ..." | ||
| Том 18, № 2 (2021) | Принципы мультидисциплинарного ведения детей с редкими заболеваниями | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| редакционная Статья | ||
| "... метаболизма гликозаминогликанов (ГАГ), возникающих в результате мутации генов, контролирующих процесс ..." | ||
| Том 20, № 4 (2023) | FDA одобрило первую генную терапию для лечения мышечной дистрофии Дюшенна | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| статья Редакционная | ||
| "... подтвержденной мутацией в гене DMD, которые могут ходить. ..." | ||
| Том 20, № 1 (2023) | Течение гомозиготной метгемоглобинемии у девочки двух лет | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. С. Малюгина, Д. А. Лаврова, Е. А. Матвеева | ||
| "... enzyme. This fact indicates homozygous mutation. The cyanosis and hypoxia were relieved by ascorbic acid ..." | ||
| Том 21, № 3 (2024) | Современные клинические рекомендации по ведению пациентов с гликогеновой болезнью | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. А. Аверкина, М. Э. Багаева, А. А. Баранов, Н. Д. Вашакмадзе, Е. А. Вишнева, О. С. Гундобина, Н. В. Журкова, Е. В. Кайтукова, Е. В. Комарова, Т. В. Маргиева, Л. С. Намазова-Баранова, В. П. Новикова, Е. Е. Петряйкина, М. М. Платонова, А. С. Потапов, О. Я. Смирнова, Т. В. Строкова, А. Н. Сурков, Н. Н. Таран, М. В. Федосеенко, Н. А. Семёнова, И. В. Анисимова, С. А. Репина, Д. М. Субботин, В. В. Свиридова, А. И. Хавкин, Е. А. Яблокова, Г. В. Волынец, И. В. Садовникова, Е. Л. Туманова | ||
| "... is mutations of various genes encoding enzymes responsible for the synthesis and breakdown of glycogen. Due ..." | ||
| Том 15, № 3 (2018) | Несовершенный остеогенез: особенности диагностики | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. Н. Игнатович, Л. С. Намазова-Баранова, Т. В. Маргиева, Г. Т. Яхяева, Н. В. Журкова, К. В. Савостьянов, А. А. Пушков, И. А. Кротов | ||
| "... костей. В настоящее время известно, что генетической основой заболевания являются мутации в 20 генах, из ..." | ||
| 1 - 54 из 54 результатов | ||
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
