Preview

Педиатрическая фармакология

Расширенный поиск

Поиск


Сортировать по:     
 
Выпуск Название
 
Том 15, № 2 (2018) Недостаточность комплекса V дыхательной цепи митохондрий, тип 2 (АТФ-синтазы), обусловленная мутациями в гене TMEM70: первое в России клиническое описание Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. В. Журкова, Н. Д. Вашакмадзе, К. В. Савостьянов, А. А. Пушков, А. Н. Нестеров, Л. С. Намазова-Баранова
"... disorder, we revealed mutations c.317-2A>G and c.578_579del in TMEM70 gene both in a heterozygous state ..."
 
Том 7, № 3 (2010) СЕМЕЙНЫЙ АНАМНЕЗ ДЕТЕЙ С МУТАЦИЯМИ НАСЛЕДСТВЕННОГО ГЕМОХРОМАТОЗА Аннотация  похожие документы
С.И. Полякова
"... with frequent mutations of the inherited hemochromatosis (IG) of a 1 type (C282y, H63d, S65c). Control group ..."
 
Том 15, № 2 (2018) Исследование частоты встречаемости дефицита лизосомной кислой липазы в российской популяции Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. А. Федяков, Ю. А. Барбитов, Е. А. Серебрякова, Т. М. Первунина, Н. Н. Власов, Е. А. Корниенко, А. С. Глотов, А. М. Сарана, С. Г. Щербак, О. С. Глотов
 
Том 15, № 6 (2018) Комплементингибирующая терапия атипичного гемолитико-уремического синдрома у пациентки с мутацией гена, кодирующего фактор Н Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. Н. Лупан, А. Ю. Пищальников, Х. М. Эмирова, Е. С. Столяревич, А. М. Волянский, Л. В. Глухова
"... (CFH) mutation — c.3653G>A(p.Cys1218Tyr), and two heterozygous variants of polymorphism in the same ..."
 
Том 7, № 3 (2010) КОММЕНТАРИЙ К СТАТЬЕ С.И. ПОЛЯКОВОЙ «СЕМЕЙНЫЙ АНАМНЕЗ ДЕТЕЙ С МУТАЦИЯМИ НАСЛЕДСТВЕННОГО ГЕМОХРОМАТОЗА» Аннотация  похожие документы
А.Ю. Асанов
 
Том 13, № 4 (2016) Опыт успешного лечения канакинумабом пациента с TRAPS- синдромом с ранее не описанной мутацией в гене рецептора TNF α Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. В. Слепцова, Е. И. Алексеева, К. В. Савостьянов, А. А. Пушков, Т. М. Бзарова, К. Б. Исаева, Р. В. Денисова
"... (periodic syndrome associated with a mutation in the TNF α receptor gene). During a molecular-genetic ..."
 
Том 8, № 4 (2011) ОСОБЕННОСТИ ТЕЧЕНИЯ КАРДИОМИОПАТИЙ С РЕСТРИКТИВНЫМ ФЕНОТИПОМ, ОБУСЛОВЛЕННЫХ МУТАЦИЯМИ ГЕНОВ СЕРДЕЧНОГО ТРОПОНИНА I И ДЕСМИНА, И АЛГОРИТМЫ ИХ ДИАГНОСТИКИ Аннотация  похожие документы
М.В. Туральчук, Г.А. Новик, А.Я. Гудкова
"... patients with cardiomyopathy associated with restrictive phenotype caused by mutations in defined genes ..."
 
Том 13, № 4 (2016) Демографическая и клинико-генетическая характеристика детей с болезнью Гоше в Российской Федерации: данные педиатрического регистра Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Г. Б. Мовсисян, О. С. Гундобина, Л. С. Намазова-Баранова, К. В. Савостьянов, А. Н. Пушков, В. В. Черников, Н. Н. Мазанова, А. М. Романюк, В. И. Смирнов
"... (15.6%) — the р.N370S/other mutation; in case of 2nd and 3rd types, in 13 children with neuropathic ..."
 
Том 11, № 6 (2014) ПРОБЛЕМЫ ДИАГНОСТИКИ МУКОВИСЦИДОЗА И ПУТИ ИХ РЕШЕНИЯ В РОССИИ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. А. Баранов, Н. И. Капранов, Н. Ю. Каширская, Л. С. Намазова-Баранова, В. Д. Шерман, О. И. Симонова, А. Ю. Томилова, К. В. Савостьянов, А. А. Пушков, А. Л. Владыкин, Н. В. Шатохин
"... Mucoviscidosis is a monogenic autosomal recessive caused by the CFTR gene mutations ..."
 
Том 12, № 2 (2015) ОПЫТ ПРИМЕНЕНИЯ ИНГИБИТОРА ИНТЕРЛЕЙКИНА 1 КАНАКИНУМАБА У ПАЦИЕНТОВ С АУТОВОСПАЛИТЕЛЬНЫМИ ЗАБОЛЕВАНИЯМИ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. О. Салугина, Е. С. Фёдоров, Н. Н. Кузьмина, Е. Ю. Захарова
 
Том 9, № 3 (2012) ХАРАКТЕРИСТИКА ГЛОМЕРУЛЯРНОЙ ГЕМАТУРИИ У ДЕТЕЙ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. П. Потемкина, Т. В. Маргиева, О. В. Комарова, П. Е. Повилайтите, Л. В. Леонова, Т. В. Вашурина, О. И. Зробок, А. Н. Цыгин
"... diseases, associated with collagen IV type mutations — 64% (Alport syndrome — 56%, thin basement membrane ..."
 
Том 3, № 2 (2006) КЛИНИЧЕСКОЕ ЗНАЧЕНИЕ АНТИФОСФОЛИПИДНЫХ АНТИТЕЛ И ГЕНЕТИЧЕСКИХ АНОМАЛИЙ В СИСТЕМЕ ГЕМОСТАЗА У ДЕТЕЙ С СИСТЕМНОЙ КРАСНОЙ ВОЛЧАНКОЙ И ЮВЕНИЛЬНЫМ ДЕРМАТОМИОЗИТОМ Аннотация  похожие документы
О.А. Солнцева
"... circulation of antiphospholipid antibodies (APH) and genetic mutations in the system of hemostasis. Thrombosis ..."
 
Том 16, № 1 (2019) VI тип несовершенного остеогенеза. Наблюдение редкого случая Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
О. Н. Игнатович, Л. С. Намазова-Баранова, Т. В. Маргиева, Н. В. Журкова, К. В. Савостьянов, А. А. Пушков
"... by bone brittleness and fractures. It was thought for a long time that this is happening due to mutations ..."
 
Том 9, № 3 (2012) РЕГИСТР КАК СРЕДСТВО УЛУЧШЕНИЯ КАЧЕСТВА МЕДИЦИНСКОЙ ПОМОЩИ БОЛЬНЫМ МУКОВИСЦИДОЗОМ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. К. Ашерова, Н. И. Капранов
"... . The F508del mutation occurs in 43,4% of all cases. The next most prevalent mutations are N1303K, 394 ..."
 
Том 13, № 2 (2016) Семейный случай синдрома Швахмана–Даймонда Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. Г. Ипатова, Н. А. Финогенова, Ю. Г. Мухина, П. В. Шумилов, А. И. Чубарова
"... , hematological disorders, growth retardation and bone abnormalities. The disease is caused by mutations ..."
 
Том 9, № 3 (2012) СИНДРОМ НИЙМЕГЕН Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. Ю. Каган, Н. С. Шулакова, Р. А. Гумирова, Е. А. Злодеева, Н. В. Резник
"... and predisposition to malignancies. Due to a founder mutation in the underlying NBN gene (c.657_661del5) the disease ..."
 
Том 12, № 1 (2015) V ТИП НЕСОВЕРШЕННОГО ОСТЕОГЕНЕЗА. НАБЛЮДЕНИЕ РЕДКОГО СЛУЧАЯ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Г. Т. Яхяева, Т. В. Маргиева, Л. С. Намазова-Баранова, К. В. Савостьянов, А. А. Пушков, Н. В. Журкова, К. В. Жердев, Н. Д. Вашакмадзе, А. К. Геворкян
"... , the number thereof has multiplied due to discovery of new disease-inducing mutations. Type V osteogenesis ..."
 
Том 7, № 3 (2010) ВРОЖДЕННАЯ ПАТОЛОГИЯ β2 ЛАМИНИНА (СИНДРОМ ПИРСОНА): КЛИНИЧЕСКИЕ И ГЕНЕТИЧЕСКИЕ АСПЕКТЫ Аннотация  похожие документы
М.Ю. Каган
"... are mutations in the genes of NPHS1, NPHS2, and WT1. Nevertheless, until now, a number of patients, having ..."
 
Том 12, № 5 (2015) Новые аспекты генетической основы, классификации и лечения несовершенного остеогенеза: литературный обзор Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Г. Т. Яхяева, Л. С. Намазова-Баранова, Т. В. Маргиева
"... forms. In most cases, the disease is caused by autosomaldominant mutation in the collagen 1 gene ..."
 
Том 15, № 3 (2018) Неврологические и нейрохирургические аспекты гипофосфатазии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. П. Иванов, Л. А. Сатанин, А. В. Ким, Л. М. Кузенкова, Т. В. Маргиева, С. Г. Попович
"... Hypophosphatasia is a rare hereditary progressive disease caused by a mutation in ALPL gene ..."
 
Том 13, № 2 (2016) Опыт успешного лечения канакинумабом пациентки с NLPC4-ассоциированным аутовоспалительным синдромом с энтероколитом Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. В. Слепцова, Е. И. Алексеева, К. В. Савостьянов, А. А. Пушков, Т. М. Бзарова, С. И. Валиева, О. Л. Ломакина, Р. В. Денисова, К. Б. Исаева, Е. Г. Чистякова
"... not described mutation c.928C>T in the heterozygous state in NLRC4 gene is discovered by a method of the new ..."
 
Том 5, № 4 (2008) ПАНДЕМИИ ГРИППА: ФАКТЫ И ПРЕДЛОЖЕНИЯ Аннотация  похожие документы
Ю.З. Гендон
"... mutations, resulting into the increase of virulence, as well as an opportunity for the process of the human ..."
 
Том 13, № 6 (2016) КЛИНИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ ПО ДИАГНОСТИКЕ И ЛЕЧЕНИЮ ГИПОФОСФАТАЗИИ У ДЕТЕЙ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. А. Баранов, Л. С. Намазова-Баранова, К. В. Савостьянов, Т. В. Маргиева, Е. А. Вишнёва, Г. Т. Яхяева
"... phosphatase as a result of mutations in the ALPL gene. Depending on the form and severity of the disease ..."
 
Том 11, № 6 (2014) СИНДРОМ МОЗГ–ЛЕГКИЕ–ЩИТОВИДНАЯ ЖЕЛЕЗА Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. А. Беляшова, Д. Ю. Овсянников
"... affected organs. This syndrome is based on mutations of the NKX2-1 gene, which encodes the thyroid ..."
 
Том 12, № 4 (2015) Федеральные клинические рекомендации по оказанию помощи детям с гемолитико-уремическим синдромом Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. Н. Цыгин, Т. В. Вашурина, Т. В. Маргиева, П. В. Ананьин, А. М. Мазо, А. А. Пушков, К. В. Савостьянов
"... mutations leading to the complement cascade disfunction with uncontrolled activation of the alternative ..."
 
Том 11, № 6 (2014) СЛУЧАЙ НЕТЯЖЕЛОГО ТЕЧЕНИЯ ВРОЖДЕННОГО НЕФРОТИЧЕСКОГО СИНДРОМА Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. С. Костюшина, Т. В. Маргиева, Т. Н. Гусарова, Г. Т. Яхяева, Л. С. Намазова-Баранова, А. А. Пушков, К. В. Савостьянов
"... of congenital nephrotic syndrome caused by an NPHS2 gene mutation, which had not before been described neither ..."
 
Том 11, № 5 (2014) АЛГЛЮКОЗИДАЗА АЛЬФА — НОВЫЙ ЭТАП В ТЕРАПИИ ИНФАНТИЛЬНОЙ (МЛАДЕНЧЕСКОЙ) ФОРМЫ БОЛЕЗНИ ПОМПЕ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. Н. Басаргина, Е. Н. Архипова, В. С. Ермоленко
"... and target tissues due to the acid α-glucosidase gene mutation. Infantile and adult Pompe disease ..."
 
Том 8, № 6 (2011) СУБПОПУЛЯЦИИ Т ЛИМФОЦИТОВ В ИММУНОПАТОГЕНЕЗЕ АЛЛЕРГИИ У ДЕТЕЙ: НОВОЕ В ПРИВЫЧНОМ Аннотация  похожие документы
В.В. Трошина, А.Д. Перцева
"... participation in allergic processes — the presence of allergic manifestations in carriers of gene mutations FOXP ..."
 
Том 7, № 6 (2010) ОСОБЕННОСТИ ПОРАЖЕНИЯ ОРГАНОВ ДЫХАНИЯ ПРИ МУКОВИСЦИДОЗЕ. КЛИНИЧЕСКАЯ ЭФФЕКТИВНОСТЬ ТЕРАПИИ ДОРНАЗОЙ АЛЬФА У ДЕТЕЙ Аннотация  похожие документы
Т.В. Симанова, А.М. Ожегов, А.В. Цыганок
"... mutation, respiratory organs, pseudomonas aeruginosa infection, staphylococcal infection, respiratory ..."
 
Том 11, № 4 (2014) МЕРОЗИНДЕФИЦИТНАЯ ВРОЖДЕННАЯ МЫШЕЧНАЯ ДИСТРОФИЯ (ВМД1А): КЛИНИЧЕСКИЙ ПРИМЕР ВРОЖДЕННОЙ МЫШЕЧНОЙ ДИСТРОФИИ С ВОВЛЕЧЕНИЕМ ЦЕНТРАЛЬНОЙ НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
О. А. Клочкова, А. Л. Куренков, А. М. Мамедъяров
"... -long follow-up of a child with genetically confirmed diagnosis of CMD1A (mutations c.2049_2050delAG ..."
 
Том 9, № 6 (2012) РЕКОМЕНДАЦИИ ПО ДИАГНОСТИКЕ И ТАКТИКЕ ВЕДЕНИЯ БОЛЕЗНИ НИМАННА–ПИКА ТИП С Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Л. М. Кузенкова, Л. С. Намазова-Баранова, А. К. Геворкян, Т. В. Подклетнова, А. М. Мамедъяров
"... Niemann–Pick disease, type C (NP-C), is a rare hereditary neurovisceral disease caused by mutations ..."
 
Том 4, № 3 (2007) АССОЦИАЦИЯ ПОЛИМОРФИЗМА ГЕНОВ СИСТЕМЫ БИОТРАНСФОРМАЦИИ CYP1A1 И GST С РИСКОМ РАЗВИТИЯ РЕЦИДИВА ОСТРОГО ЛЕЙКОЗА У ДЕТЕЙ Аннотация  похожие документы
О.А. Гра
"... developed a biological microchip which allows to analyze 14 mutations in eight genes of biotransfor mation ..."
 
Том 15, № 3 (2018) Несовершенный остеогенез: особенности диагностики Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
О. Н. Игнатович, Л. С. Намазова-Баранова, Т. В. Маргиева, Г. Т. Яхяева, Н. В. Журкова, К. В. Савостьянов, А. А. Пушков, И. А. Кротов
"... костей. В настоящее время известно, что генетической основой заболевания являются мутации в 20 генах, из ..."
 
1 - 33 из 33 результатов

Советы по поиску:

  • Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
  • Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
  • По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
  • Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
  • Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
  • Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
  • Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
  • Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)