Preview

Педиатрическая фармакология

Расширенный поиск

Особенности диагностики семейной гиперхолестеринемии у детей

https://doi.org/10.15690/pf.v17i2.2098

Полный текст:

Аннотация

Семейная гиперхолестеринемия — аутосомно-доминантное наследственное заболевание, возникающее у человека с рождения, сопровождаемое увеличением концентрации в крови липопротеинов низкой плотности. Отсутствие своевременной диагностики и терапии семейной гиперхолестеринемии ассоциируется с развитием раннего атеросклероза, сердечно-сосудистой патологии и смертности уже в третьей-четвертой декаде жизни. Несмотря на то, что оптимальным периодом обнаружения заболевания является детский возраст, диагностика заболевания среди детей остается на крайне низком уровне. В статье представлены методы скрининга и критерии диагностики на семейную гиперхолестеринемию среди детей.

Об авторах

Д. И. Садыкова
Казанский государственный медицинский университет
Россия

Казань



Л. Ф. Галимова
Детская республиканская клиническая больница Минздрава Республики Татарстан
Россия

Галимова Лилия Фаридовна, кандидат медицинских наук, врач ультразвуковой диагностики кардиологического отделения поликлиники № 2 ГАУЗ «Детская республиканская клиническая больница МЗ РТ»

420138, Республика Татарстан, Казань, ул. Оренбургский тракт, д. 140, тел.: +7 (432) 237-30-50



Е. С. Сластникова
Казанский государственный медицинский университет; Детская республиканская клиническая больница Минздрава Республики Татарстан
Россия

Казань



Список литературы

1. Nordestgaard BG, Chapman MJ, Humphries SE, et al. Familial hypercholesterolaemia is underdiagnosed and undertreated in the general population: guidance for clinicians to prevent coronary heart disease. Consensus statement of the European Atherosclerosis Society. Eur Heart J. 2013;34(45):3478–3490. doi: 10.1093/eurheartj/eht273.

2. Watts GF, Gidding S, Wierzbicki AS, et al. Integrated guidance on the care of familial hypercholesterolaemia from the International FH foundation. Inter J Cardiol. 2014;171(3):309–325. doi: 1016/j.ijcard.2013.11.025.

3. Bays HE, Jones PH, Orringer CE et al. National lipid association annual summary of clinical lipidology 2016. Journal of Clinical Lipidology. 2016;10(1):S1–S43. doi: 10.1016/j.jacl.2015.08.002.

4. Migliara G, Baccolini V, Rosso A, et al. Familial hypercholesterolemia: a systematic review of guidelines on genetic testing and patient management. Frontiers in Public Health. 2017;5:252. doi: 10.3389/fpubh.2017.00252.

5. Ежов М.В., Близнюк С.А., Тмоян Н.А., и др. Регистр пациентов с семейной гиперхолестеринемией и пациентов очень высокого сердечно-сосудистого риска с недостаточной эффективностью проводимой гиполипидемической терапии (РЕНЕССАНС) // Российский кардиологический журнал. — 2019. — Т.24. — №5. — С. 7–13. doi: 10.15829/1560-4071-2019-5-7-13.

6. Садыкова Д.И., Галимова Л.Ф. Семейная гиперхолестеринемия у детей: клинические проявления, диагностика, лечение // Российский вестник перинатологии и педиатрии. — 2017. — Т.62. — №5. — С. 119–123. doi: 10.21508/1027–4065–2017–62–5–119–123.

7. Descamps OS, Tenoutasse S, Stephenne X, et al. Management of familial hypercholesterolemia in children and young adults: consensus paper developed by a panel of lipidologists, cardiologists, paediatricians, nutritionists, gastroenterologists, general practitioners and a patient organization. Atherosclerosis. 2011;218(2):272–280. doi: 10.1016/j.atherosclerosis.2011.06.016.

8. Iughetti L, Predieri B, Balli F, Calandra S. Rational approach to the treatment for heterozygous familial hypercholesterolemia in childhood and adolescence: a review. J Endocrinol Invest. 2007;30(8):700–719. doi: 10.1007/BF03347453.

9. Sorensen KE, Celermajer DS, Georgakopoulos D, et al. Impairment of endothelium-dependent dilation is an early event in children with familial hypercholesterolemia and is related to the lipoprotein (a) level. J Clin Invest. 1994;93(1):50–55. doi: 10.1172/JCI116983.

10. Raitakari OT, Juonala M, Kahonen M, et al. Cardiovascular risk factors in childhood and carotid artery intima-media thickness in adulthood: the cardiovascular risk in young Finns study. JAMA. 2003;290(17):2277–2283. doi: 10.1001/jama.290.17.2277.

11. Tonstad S, Joakimsen O, Stensland-Bugge E, et al. Risk factors related to carotid intima-media thickness and plaque in children with familial hypercholesterolemia and control subjects. Arterioscler Thromb Vasc Biol. 1996;16(8):984–991. doi: 10.1161/01.atv.16.8.984.

12. Martin AC, Bell DA, Brett T, Watts GF. Beyond cascade screening: detection of familial hypercholesterolaemia at childhood immunization and other strategies. Curr Opin Lipidol. 2017;28(4):321–327. doi: 10.1097/MOL.0000000000000423.

13. Marks D, Thorogood M, Neil Н, Humphries SE. A review on the diagnosis, natural history, and treatment of familial hypercholesterolaemia. Atherosclerosis. 2003;168(1):1–14. doi: 10.1016/s0021-9150(02)00330-1.

14. Bell DA, Kirke AB, Barbour R, et al. Can patients be accurately assessed for familial hypercholesterolaemia in primary care? Heart, Lung and Circulation. 2014;23(12):1153–1157. doi: 10.1016/j.hlc.2014.06.015.

15. DeSantes K, Dodge A, Eickhoff J, Peterson AL. Improving universal pediatric lipid screening. J Pediatrics. 2017;188:87–90. doi: 10.1016/j.jpeds.2017.05.030.

16. Groselj U, Kovac J, Sustar U, et al. Universal screening for familial hypercholesterolemia in children: the Slovenian model and literature review. Atherosclerosis. 2018;277:383–391. doi: 10.1016/j.atherosclerosis.2018.06.858.

17. Smith AJ, Turner EL, Kinra S. Universal cholesterol screening in childhood: a systematic review. Academic Pediatrics. 2016;16(8):716–725. doi: 10.1016/j.acap.2016.06.005.

18. Lázaro P, Pérez de Isla L, Watts GF, et al. Cost-effectiveness of a cascade screening program for the early detection of familial hypercholesterolemia. J Clin Lipidology. 2017;11(1):260–271. doi: 10.1016/j.jacl.2017.01.002.

19. Kerr M, Pears R, Miedzybrodzka Z, et al. Cost effectiveness of cascade testing for familial hypercholesterolaemia, based on data from familial hypercholesterolaemia services in the UK. Eur Heart J. 2017;38(23):1832–1839. doi: 10.1093/eurheartj/ehx111.

20. Louter L, Defesche J, Roeters van Lennep J. Cascade screening for familial hypercholesterolemia: practical consequences. Atherosclerosis Supplements. 2017;30:77–85. doi: 10.1016/j.atherosclerosissup.2017.05.019.

21. Datta BN, McDowell IF, Rees A. Integrating provision of specialist lipid services with cascade testing for familial hypercholesterolaemia. Current Opinion in Lipidology. 2010;21(4):366–371. doi: 10.1097/mol.0b013e32833c14e2.

22. Leren TP, Finborud TH, Manshaus TE, et al. Diagnosis of familial hypercholesterolemia in general practice using clinical diagnostic criteria or genetic testing as part of cascade genetic screening. Community Genet. 2008;11(1):26–35. doi: 10.1159/000111637.

23. Клинические рекомендации. «Семейная гиперхолестеринемия.» [Интернет.] — М.: Национальное общество по изучению атеросклероза, 2018. https://noatero.ru/sites/default/files/proekt_klinicheskie_rekomendacii_sghs_mz_rf_18.01.pdf Ссылка активна на 21.05.2020.

24. Wiegman A, Gidding SS, Watts GF, et al. Familial hypercholesterolaemia in children and adolescents: gaining decades of life by optimizing detection and treatment. Eur Heart J. 2015;36(36):2425–2437. doi: 10.1093/eurheartj/ehv157.

25. Sturm AC, Knowles JW, Gidding SS, et al. Clinical genetic testing for familial hypercholesterolemia: JACC scientific expert panel. J Am CollCardiol. 2018;72(6):662–680. doi: 10.1016/j.jacc.2018.05.044.

26. De Goma EM, Ahmad ZS, O’Brien EC, et al. Treatment gaps in adults with heterozygous familial hypercholesterolemia in the United States: data from the CASCADE-FH registry. Circ Cardiovasc Genet. 2016;9(3):240–249. doi: 10.1161/CIRCGENETICS.116.001381.

27. Pe´rez de Isla L, Alonso R, Mata N, et al. Coronary heart disease, peripheral arterial disease, and stroke in familial hypercholesterolaemia: insights from the SAFEHEART registry (Spanish familial hypercholesterolaemia cohort study). Arterioscler Thromb Vasc Biol. 2016;36(9):2004–2010. doi: 10.1161/ATVBAHA.116.307514.

28. Kindt I, Mata P, Knowles JW. The role of registries and genetic data-bases in familial hypercholesterolemia. Current Opinionin Lipidology. 2017;28(2):152–160. doi: 10.1097/mol.0000000000000398.


Для цитирования:


Садыкова Д.И., Галимова Л.Ф., Сластникова Е.С. Особенности диагностики семейной гиперхолестеринемии у детей. Педиатрическая фармакология. 2020;17(2):124-128. https://doi.org/10.15690/pf.v17i2.2098

For citation:


Sadykova D.I., Galimova L.F., Slastnikova E.S. Diagnostic Characteristics of Familial Hypercholesterolemia in Children. Pediatric pharmacology. 2020;17(2):124-128. (In Russ.) https://doi.org/10.15690/pf.v17i2.2098

Просмотров: 158


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 1727-5776 (Print)
ISSN 2500-3089 (Online)