Ведение детей с гликогеновой болезнью (нозологические формы с поражением печени). Современные клинические рекомендации

Гликогеновая болезнь относится к наследственной патологии углеводного обмена, причиной которой являются мутации различных генов, кодирующих ферменты, ответственные за синтез и распад гликогена. Вследствие энзимных дефектов происходит избыточное отложение гликогена в клетках различных тканей, главным образом в печени и мышцах. Авторами представлены современные эпидемиологические данные и особенности этиопатогенеза гликогеновой болезни, даны клинические характеристики различных типов данной нозологии. В соответствии с разработанными клиническими рекомендациями приведены данные по лабораторно-инструментальным и морфологическим признакам гликогеновой болезни у детей, а также сведения о методах лечения гликогеновой болезни. Ввиду многообразия клинических форм гликогенозов в статье представлена актуальная информация по тем типам патологии, которые протекают с преимущественным поражением печени.

1. Cori GT. Glycogen structure and enzyme dificiencies in Glycogen Storage Disease. Harvey Lect. 1952–1953;48:145–171.

2. Сурков А.Н. Гликогеновая болезнь у детей: новые аспекты патогенеза, современные подходы к диагностике, оптимизация ведения пациентов: автореф. дис. … докт. мед. наук. М.; 2019.

3. Ozen H. Glycogen storage diseases: new perspectives. World J Gastro enterol. 2007;13(18):2541–2553. doi: 10.3748/wjg.v13.i18.2541.

4. Lei KJ, Chen YT, Chen H, et al. Genetic basis of glycogen storage disease type 1a: prevalent mutations at the glucose-6-phosphatase locus. Am J Hum Genet. 1995;57(4):766–771.

5. Kishnani PS, Austin SL, Arn P, et al. Glycogen storage disease type III diagnosis and management guidelines. Genet Med. 2010;12(7):446–463. doi: 10.1097/GIM.0b013e3181e655b6.

6. Lerner A, Iancu TC, Bashan N, et al. A new variant of glycogen storage disease. Type IXc. Am J Dis Child. 1982;136(5):406–410. doi: 10.1001/archpedi.1982.03970410024004.

7. Hendrickx J, Willems PJ. Genetic deficiencies of the glycogen phosphorylase system. Hum Genet. 1996;97(5):551–556. doi: 10.1007/BF02281858.

8. Ellingwood SS, Cheng A. Biochemical and Clinical Aspects of Glycogen Storage Diseases. J Endocrinol. 2018;238(3):R131–R141. doi: 10.1530/JOE-18-0120.

9. Chen YT. Glycogen storage diseases. In: The Metabolic Bases of Inherited Disease. 8th ed. Scriver CR., Beaudet AL, Sly WS, Valle D, eds. NY: McGraw-Hill: 2000. pp. 1521–1551.

10. Зайчик А.Ш., Чурилов Л.П. Основы общей патологии: учебное пособие для студентов медицинских ВУЗов. Ч. 2. Основы патохимии. СПб.: ЭЛБИ; 2000. 688 с.

11. Brody LC, Abel KJ, Castilla LH, et al. Construction of a transcription map surrounding the BRCA1 locus of human chromosome 17. Genomics. 1995;25(1):238–247. doi: 10.1016/0888-7543(95)80131-5.

12. Цыгин А.Н. Сочетанные заболевания печени и почек у детей // Клиническая нефрология. — 2009. — № 3. — С. 47–51.

13. Chen YT. Type I glycogen storage disease: kidney involvement, pathogenesis and its treatment. Pediatr Nephrol. 1991;5(1):71–76. doi: 10.1007/BF00852851.

14. Ueno N, Tomita M, Ariga T, et al. Impaired monocyte function in glycogen storage disease type Ib. Eur J Pediatr. 1986;145(4): 312–314. doi: 10.1007/BF00439409.

15. Leuzzi R, Banhegyi G, Kardon T, et al. Inhibition of microsomal glucose-6-phosphate transport in human neutrophils results in apoptosis: a potential explanation for neutrophil dysfunction in glycogen storage disease type 1b. Blood. 2003;101(6):2381–2387. doi: 10.1182/blood-2002-08-2576.

16. Shen J, Bao Y, Liu H-M, et al. Mutations in exon 3 of the glycogen debranching enzyme gene are associated with glycogen storage disease type III that is differentially expressed in liver and muscle. J Clin Invest. 1996;98(2):352–357. doi: 10.1172/JCI118799.

17. Li XH, Gong QM, Ling Y, et al. Inherent lipid metabolic dysfunction in glycogen storage disease IIIa. Biochem Biophys Res Commun. 2014;455(1–2):90–97. doi: 10.1016/j.bbrc.2014.10.096.

18. Moses SW, Parvari R. The variable presentations of glycogen storage disease type IV: a review of clinical, enzymatic and molecular studies. Curr Mol Med. 2002;2(2):177–188. doi: 10.2174/1566524024605815.

19. Burwinkel B, Bakker HD, Herschkovitz E, et al. Mutations in the liver glycogen phosphorylase gene (PYGL) underlying glycogenosis type VI (Hers disease). Am J Hum Genet. 1998;62(4):785–791. doi: 10.1086/301790.

20. Chang S, Rosenberg MJ, Morton H, et al. Identification of a mutation in liver glycogen phosphorylase in glycogen storage disease type VI. Hum Molec Genet. 1998;7(5):865–870. doi: 10.1093/hmg/7.5.865.

21. Hug G, Schubert WK, Chuck G. Deficient activity of dephoshophosphorylase kinase and accumulation of glycogene in the liver. J Clin Invest. 1969;48(4):704–715. doi: 10.1172/JCI106028.

22. Краснопольская К.Д. Наследственные болезни обмена веществ: справочное пособие для врачей. М.: РОО «Центр социальной адаптации и реабилитации детей «Фохат»; 2005. 364 с.

23. Розенфельд Е.Л., Попова И.А. Врожденные нарушения обмена гликогена. М.; 1989. 239 с.

24. Humbert M., Labrune P., Simonneau G. Severe pulmonary arterial hypertension in type 1 glycogen storage disease. Eur J Pediatr. 2002;161(Suppl 1):S93–S96. doi: 10.1007/s00431-002-1012-y.

25. Лобзин В.С., Сайкова Л.А., Шиман А.Г. Нервно-мышечные болезни. СПб.; Гиппократ. 1998. 224 с.

26. Visser G, Rake JP, Labrune P, et al. Consensus guidelines for management of glycogen storage disease type 1b — European Study on Glycogen Storage Disease Type 1. Eur J Pediatr. 2002;161 (Suppl 1):S120–S123. doi: 10.1007/s00431-002-1017-6.

27. Visser G, Rake JP, Fernandes J, et al. Neutropenia, neutrophil dysfunction, and infl ammatory bowel disease in glycogen storage disease type Ib: results of the European Study on Glycogen Storage Disease type I. J Pediatr. 2000;137(2):187–191. doi: 10.1067/mpd.2000.105232.

28. Kure S, Hou DC, Suzuki Y, et al. Glycogen storage disease type Ib without neutropenia. J Pediatr. 2000;137(2):253–256. doi: 10.1067/mpd.2000.107472.

29. Melis D, Fulceri R, Parenti G, et al. Genotype/phenotype correlation in glycogen storage disease type 1b: a multicentre study and review of the literature. Eur J Pediatr. 2005;164(8):501–508. doi: 10.1007/s00431-005-1657-4.

30. Shen JJ, Chen YT. Molecular characterization of glycogen storage disease type III. Curr Mol Med. 2002;2(2):167–175. doi: 10.2174/1566524024605752.

31. L’Hermine-Coulomb A, Beuzen F, Bouvier R, et al. Fetal type IV glycogen storage disease: clinical, enzymatic, and genetic data of a pure muscular form with variable and early antenatal manifestations in the same family. Am J Med Genet. 2005;139A(2):118–122. doi: 10.1002/ajmg.a.30945.

32. Szymanska E, Szymanska S, Truszkowska G, et al. Variable clinical presentation of glycogen storage disease type IV: from severe hepatosplenomegaly to cardiac insufficiency. Some discrepancies in genetic and biochemical abnormalities. Arch Med Sci. 2018; 14(1):237–247. doi: 10.5114/aoms.2018.72246.

33. Malfatti E, Barnerias C, Hedberg-Oldfors C, et al. A novel neuromuscular form of glycogen storage disease type IV with arthrogryposis, spinal stiffness and rare polyglucosan bodies in muscle. Neuromuscul Disord. 2016;26(10):681–687. doi: 10.1016/j.nmd.2016.07.005.

34. Roscher A, Patel J, Hewson S, et al. The natural history of glycogen storage disease types VI and IX: Long-term outcome from the largest metabolic center in Canada. Mol Genet Metab. 2014; 113(3):171–176. doi: 10.1016/j.ymgme.2014.09.005.

35. Hodax JK, Uysal S, Quintos JB, Phornphutkul C. Glycogen storage disease type IX and growth hormone deficiency presenting as severe ketotic hypoglycemia. J Pediatr Endocrinol Metab. 2017;30(2): 247–251. doi: 10.1515/jpem-2016-0342.

36. Баранов А.А., Намазова-Баранова Л.С., Сурков А.Н. и др. Гликогеновая болезнь у детей: учебное пособие. М.: ПедиатрЪ; 2012. 128 с.

37. Rake JP, Visser G, Labrune P, et al. Guidelines for management of glycogen storage disease type I — European Study on Glycogen Storage Disease Type I (ESGSD I). Eur J Pediatr. 2002;161(Suppl 1): S112–S119. doi: 10.1007/s00431-002-1016-7.

38. Laumonier H, Bioulac-Sage P, Laurent C, et al. Hepatocellular adenomas: magnetic resonance imaging features as a function of molecular pathological classification. Hepatology. 2008;48(3): 808–818. doi: 10.1002/hep.22417.

39. Дворяковская Г.М., Уварова Е.В., Дворяковский И.В. и др. Роль ультразвуковой диагностики при обследовании детей с печеночной формой гликогенозов // Ультразвуковая и функциональная диагностика. — 2002. — № 4. — С. 53–59.

40. Попович Ю.Г., Чибисов И.В., Потапова-Виноградова И.Н. и др. Клинико-биохимические и морфологические особенности печеночной формы гликогенозов у детей // Педиатрия. — 1988. — № 1. — С. 35–39.

41. Pathology of the liver. 4th ed. MacSween RNM, Burt AD, Portmann BC, eds. London: Churchill Livingstone; 2001. 982 p.

42. Клиническая диетология детского возраста: руководство для врача. Под ред. Т.Э. Боровик, К.С.Ладодо. М.: ООО «Медицинское информационное агентство»; 2008. 608 с.

43. Heller S, Worona L, Consuelo A. Nutritional therapy for glycogen storage diseases. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2008;47 (Suppl1): S15–S21. doi: 10.1097/MPG.0b013e3181818ea5.

44. Steunenberg TAH, Peeks F, Hoogeveen IJ, et. al. Safety issues associated with dietary management in patients with hepatic glycogen storage disease. Mol Genet Metab. 2018;125(1–2):79–85. doi: 10.1016/j.ymgme.2018.07.004.

45. Уварова Е.В. Течение гликогеновой болезни печени у детей в условиях комплексной терапии: автореф. дис. … канд. мед. наук. М., 2005. 28 с.

46. Correia CE, Bhattacharya K, Lee PJ, et al. Use of modified cornstarch therapy to extend fasting in glycogen storage disease types Ia and Ib. Am J Clin Nutr. 2008;88(5):1272–1276. doi: 10.3945/ajcn.2008.26352.

47. Visser G, Rake J, Labrune P, et al. Granulocyte colonystimulating factor in glycogen storage disease type 1b. Results of the European Study on Glycogen Storage Disease Type 1. Eur J Pediatr. 2002;161 (Suppl 1):S83–S87. doi: 10.1007/s00431-002-1010-0.

48. Melis D, Parenti G, Della Casa R, et al. Crohn’s-like ileo-colitis in patients affected by glycogen storage disease Ib: two years’ follow-up of patients with a wide spectrum of gastrointestinal signs. Acta Paediatr. 2003;92(12):1415–1421. doi: 10.1080/08035250310007033.

49. Готье С.В., Цирульникова О.М., Мнацаканян Д.С. и др. Трансплантация печени у детей с болезнями накопления гликогена: оценка риска и необходимость ее проведения // Вестник трансплантологии и искусственных органов. — 2013. — Т. XV. — № 1. — С. 67–74.

50. Филин А.В., Семенков А.В., Коротеева Н.А. и др. Родственная пересадка фрагментов печени при гликогенозах I типа: первый российский опыт // Трансплантология. — 2011. — № 2–3. — С. 24–28.

51. Boers SJ, Visser G, Smit PG, Fuchs SA. Liver transplantation in glycogen storage disease type I. Orphanet J Rare Dis. 2014;9:47. doi: 10.1186/1750-1172-9-47.

52. Oshita A, Itamoto T, Amano H, et al. Perioperative management of benign hepatic tumors in patients with glycogen storage disease type Ia. J Hepatobiliary Pancreat Surg. 2008;15(2):200–203. doi: 10.1007/s00534-007-1244-3.