Preview

Педиатрическая фармакология

Расширенный поиск

ОСОБЕННОСТИ ТЕЧЕНИЯ КАРДИОМИОПАТИЙ С РЕСТРИКТИВНЫМ ФЕНОТИПОМ, ОБУСЛОВЛЕННЫХ МУТАЦИЯМИ ГЕНОВ СЕРДЕЧНОГО ТРОПОНИНА I И ДЕСМИНА, И АЛГОРИТМЫ ИХ ДИАГНОСТИКИ

Аннотация

Авторы статьи приводят литературные данные и делятся собственным опытом наблюдения двух пациентов с кардиомиопатией, ассоциированной с рестриктивным фенотипом, обусловленным установленными мутациями в генах, кодирующих синтез сердечного тропонина I и гена десмина. Особое внимание авторы обращают на важность сбора семейного анамнеза, позволяющего заподозрить наследственный характер болезни, а также диагностическую значимость генетического исследования. Комплекс правильно и своевременно выполненного диагностического алгоритма позволит оптимизировать терапевтическую тактику и, возможно, продлить жизнь пациента.
Ключевые слова: кардиомиопатия, рестриктивный фенотип, сердечный тропонин I, десмин, мутации генов, диагностика, лечение.

(Педиатрическая фармакология. — 2011; 8 (4): 112–116)

Об авторах

М.В. Туральчук
Санкт-Петербургская государственная педиатрическая медицинская академия
Россия


Г.А. Новик
Санкт-Петербургская государственная педиатрическая медицинская академия
Россия


А.Я. Гудкова
Санкт-Петербургский государственный медицинский университет имени академика И.П. Павлова
Россия


Для цитирования:


Туральчук М., Новик Г., Гудкова А. ОСОБЕННОСТИ ТЕЧЕНИЯ КАРДИОМИОПАТИЙ С РЕСТРИКТИВНЫМ ФЕНОТИПОМ, ОБУСЛОВЛЕННЫХ МУТАЦИЯМИ ГЕНОВ СЕРДЕЧНОГО ТРОПОНИНА I И ДЕСМИНА, И АЛГОРИТМЫ ИХ ДИАГНОСТИКИ. Педиатрическая фармакология. 2011;8(4):112-116.

For citation:


Tural'chuk M., Novik G., Gudkova A. CLINICAL FEATURES AND DIAGNOSTIC ALGORITHMS OF CARDIOMYOPATHIES WITH RESTRICTIVE PHENOTYPE CAUSED BY CARDIAC TROPONIN I AND DESMIN GENES MUTATIONS. Pediatric pharmacology. 2011;8(4):112-116. (In Russ.)

Просмотров: 148


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 1727-5776 (Print)
ISSN 2500-3089 (Online)