ОСОБЕННОСТИ ТЕЧЕНИЯ КАРДИОМИОПАТИЙ С РЕСТРИКТИВНЫМ ФЕНОТИПОМ, ОБУСЛОВЛЕННЫХ МУТАЦИЯМИ ГЕНОВ СЕРДЕЧНОГО ТРОПОНИНА I И ДЕСМИНА, И АЛГОРИТМЫ ИХ ДИАГНОСТИКИ
Аннотация
Авторы статьи приводят литературные данные и делятся собственным опытом наблюдения двух пациентов с кардиомиопатией, ассоциированной с рестриктивным фенотипом, обусловленным установленными мутациями в генах, кодирующих синтез сердечного тропонина I и гена десмина. Особое внимание авторы обращают на важность сбора семейного анамнеза, позволяющего заподозрить наследственный характер болезни, а также диагностическую значимость генетического исследования. Комплекс правильно и своевременно выполненного диагностического алгоритма позволит оптимизировать терапевтическую тактику и, возможно, продлить жизнь пациента.
Ключевые слова: кардиомиопатия, рестриктивный фенотип, сердечный тропонин I, десмин, мутации генов, диагностика, лечение.
(Педиатрическая фармакология. — 2011; 8 (4): 112–116)
Об авторах
М.В. ТуральчукРоссия
Г.А. Новик
Россия
А.Я. Гудкова
Россия
Для цитирования:
Туральчук М., Новик Г., Гудкова А. ОСОБЕННОСТИ ТЕЧЕНИЯ КАРДИОМИОПАТИЙ С РЕСТРИКТИВНЫМ ФЕНОТИПОМ, ОБУСЛОВЛЕННЫХ МУТАЦИЯМИ ГЕНОВ СЕРДЕЧНОГО ТРОПОНИНА I И ДЕСМИНА, И АЛГОРИТМЫ ИХ ДИАГНОСТИКИ. Педиатрическая фармакология. 2011;8(4):112-116.
For citation:
Tural'chuk M., Novik G., Gudkova A. CLINICAL FEATURES AND DIAGNOSTIC ALGORITHMS OF CARDIOMYOPATHIES WITH RESTRICTIVE PHENOTYPE CAUSED BY CARDIAC TROPONIN I AND DESMIN GENES MUTATIONS. Pediatric pharmacology. 2011;8(4):112-116. (In Russ.)
Послать статью по эл. почте 