ПРОПИОНОВАЯ АЦИДУРИЯ У РЕБЕНКА В ВОЗРАСТЕ 5 МЕСЯЦЕВ
https://doi.org/10.15690/pf.v11i1.895
Аннотация
Пропионовая ацидурия — редкое наследственное заболевание обмена веществ с аутосомно-рецессивным типом наследования, которое связано с нарушением метаболизма органических кислот. Ранняя диагностика является сложной задачей, так как клинические симптомы, обусловленные дефектами метаболизма, часто встречаются при гипоксически-ишемическом поражении центральной нервной системы, пороках развития головного мозга, внутриутробных инфекциях. При лабораторном обследовании определяется повышенная концентрация органических кислот в крови и моче. В статье представлено наблюдение пропионовой ацидурии у ребенка в возрасте 5 мес.
Об авторах
Л. Д. Фоминых
Институт последипломного образования Кировской государственной медицинской академии
Россия
кандидат медицинских наук, ассистент кафедры педиатрии Института последипломного образования Кировской государственной медицинской академии
Россия
кандидат медицинских наук, ассистент кафедры педиатрии Института последипломного образования Кировской государственной медицинской академии
Г. В. Соловьева
Институт последипломного образования Кировской государственной медицинской академии,
Российская Федерация
Россия
Россия
М. Л. Вязникова
Институт последипломного образования Кировской государственной медицинской академии,
Российская Федерация
Россия
Россия
Н. Г. Муратова
Институт последипломного образования Кировской государственной медицинской академии,
Российская Федерация
Россия
Россия
Т. Е. Серебреникова
Детская областная клиническая больница, Киров, Российская Федерация
Россия
Россия
Е. А. Костючек
Детская областная клиническая больница, Киров, Российская Федерация
Россия
Россия
Список литературы
1. Scriver C. R., Beaudet A. L., Sly W. S. The Metabolic and Molecluar Bases of Inherited Diseases. 8th end. New York: McGraw-Hill. 2001. Р. 6338.
2. Pons M. R., Visus F.S-V., Serra J. D. Nutritional treatment of inborn errors of metabolism. Madrid. 2007. Р. 148.
3. Соловьева Г. В., Серебреникова Т. Е. Практическая медицина. 2013; 6: 100–102.
4. Краснопольская К. Д. Наследственные болезни обмена веществ. М.: РОО «Центр социальной адаптации и реабилитации детей «Фохат». 2005. 364 с.
5. Федеральные клинические рекомендации (протоколы) по оказанию медицинской помощи больным пропионовой ацидемией. Москва. 2013. 24 с.
6. Белоусова Е. Д., Никанорова М. Ю., Николаева Е. А. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2000; 6: 12–19.
7. Приказ МЗ РФ от 29 декабря 2012 г. № 1670н. Об утверждении стандарта специализированной медицинской помощи детям при пропионовой ацидемии.
Рецензия
Для цитирования:
Фоминых Л.Д., Соловьева Г.В., Вязникова М.Л., Муратова Н.Г., Серебреникова Т.Е., Костючек Е.А. ПРОПИОНОВАЯ АЦИДУРИЯ У РЕБЕНКА В ВОЗРАСТЕ 5 МЕСЯЦЕВ. Педиатрическая фармакология. 2014;11(1):52-54. https://doi.org/10.15690/pf.v11i1.895
For citation:
Fominykh L.D., Solovyeva G.V., Vyaznikova M.L., Muratova N.G., Serebrenikova T.E., Kostyuchek E.A. PROPIONIC ACIDURIA IN A 5-MONTH-OLD CHILD. Pediatric pharmacology. 2014;11(1):52-54. https://doi.org/10.15690/pf.v11i1.895
Просмотров: 1604
Послать статью по эл. почте 