ppharmПедиатрическая фармакологияPediatric pharmacology1727-57762500-3089Издательство «ПедиатрЪ»10.15690/pf.v11i1.895ppharm-139Research ArticleРЕДКИЕ БОЛЕЗНИRARE DISEASESПРОПИОНОВАЯ АЦИДУРИЯ У РЕБЕНКА В ВОЗРАСТЕ 5 МЕСЯЦЕВPROPIONIC ACIDURIA IN A 5-MONTH-OLD CHILDФоминыхЛ. Д.FominykhL. D.

кандидат медицинских наук, ассистент кафедры педиатрии Института последипломного образования Кировской государственной медицинской академии

MD, assistant at the department of pediatrics of the Institute of postgraduate education of Kirov State Medical Academy

dob.fominykh@yandex.ruСоловьеваГ. В.SolovyevaG. V.ВязниковаМ. Л.VyaznikovaM. L.МуратоваН. Г.MuratovaN. G.СеребрениковаТ. Е.SerebrenikovaT. E.КостючекЕ. А.KostyuchekE. A.Институт последипломного образования Кировской государственной медицинской академииРоссияInstitute of Postgraduate Education of the Kirov State Medical AcademyRussian FederationИнститут последипломного образования Кировской государственной медицинской академии, Российская ФедерацияРоссияInstitute of Postgraduate Education of the Kirov State Medical Academy, Russian FederationRussian FederationДетская областная клиническая больница, Киров, Российская ФедерацияРоссияChildren’s Regional Clinical Hospital, Kirov, Russian FederationRussian Federation201415022014111Педиатрическая фармакология5254Copyright © Фоминых Л.Д., Соловьева Г.В., Вязникова М.Л., Муратова Н.Г., Серебреникова Т.Е., Костючек Е.А., 20142014Фоминых Л.Д., Соловьева Г.В., Вязникова М.Л., Муратова Н.Г., Серебреникова Т.Е., Костючек Е.А.Fominykh L.D., Solovyeva G.V., Vyaznikova M.L., Muratova N.G., Serebrenikova T.E., Kostyuchek E.A.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.pedpharma.ru/jour/article/view/139

Propionic aciduria is a rare hereditary metabolic disease with autosomal-recessive inheritance mode associated with organic acid metabolic disorder. Early diagnostics is difficult as clinical symptoms caused by metabolic defects are often observed at hypoxicischemic central nervous system lesion, brain malformations and intrauterine infections. Laboratory examination reveals increased concentration of organic acids in blood and urine. The article presents observation of propionic aciduria in a 5-month-old child.

наследственные болезни обмена веществпропионовая ацидуриядетидиагностикаhereditary metabolic diseasespropionic aciduriachildrendiagnosticsReferencesScriver C. R., Beaudet A. L., Sly W. S. The Metabolic and Molecluar Bases of Inherited Diseases. 8th end. New York: McGraw-Hill. 2001. Р. 6338.Scriver C. R., Beaudet A. L., Sly W. S. The Metabolic and Molecluar Bases of Inherited Diseases. 8th end. New York, McGraw-Hill, 2001. 6338 p.Pons M. R., Visus F.S-V., Serra J. D. Nutritional treatment of inborn errors of metabolism. Madrid. 2007. Р. 148.Pons M. R., Visus F.S-V., Serra J. D. Nutritional treatment of inborn errors of metabolism. Madrid, 2007. 148 p.Соловьева Г. В., Серебреникова Т. Е. Практическая медицина. 2013; 6: 100–102.Solov'eva G.V., Serebrenikova T.E. Prakticheskaya meditsina = Practical Medicine. 2013; 6: 100–102.Краснопольская К. Д. Наследственные болезни обмена веществ. М.: РОО «Центр социальной адаптации и реабилитации детей «Фохат». 2005. 364 с.Krasnopol'skaya K.D. Nasledstvennye bolezni obmena veshchestv [Hereditary Metabolic Diseases]. Moscow, ROO «Tsentr sotsial'noi adaptatsii i reabilitatsii detei «Fokhat», 2005. 364 p.Федеральные клинические рекомендации (протоколы) по оказанию медицинской помощи больным пропионовой ацидемией. Москва. 2013. 24 с.Federal'nye klinicheskie rekomendatsii (protokoly) po okazaniyu meditsinskoi pomoshchi bol'nym propionovoi atsidemiei [Federal Clinical Recommendations (Protocols) on Rendering Medical Care to Patients with Propionic Acidemia]. Moscow, 2013. 24 p.Белоусова Е. Д., Никанорова М. Ю., Николаева Е. А. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2000; 6: 12–19.Belousova E.D., Nikanorova M.Yu., Nikolaeva E.A. Rossiiskii vestnik perinatologii i pediatri = Russian bulletin of perinatology and pediatrics. 2000; 6: 12–19.Приказ МЗ РФ от 29 декабря 2012 г. № 1670н. Об утверждении стандарта специализированной медицинской помощи детям при пропионовой ацидемии.Prikaz MZ RF ot 29 dekabrya 2012 g. № 1670n. Ob utverzhdenii standarta spetsializirovannoi meditsinskoi pomoshchi detyam pri propionovoi atsidemii [Order of the Ministry of Health of the Russian Federation No. 1670n of 29 December 2012 “On Adoption of Specialized Medical Care Standard for Children with Propionic Acidemia”].

The authors declare that there are no conflicts of interest present.