Preview

Педиатрическая фармакология

Расширенный поиск

СИНДРОМ НАРУШЕНИЯ ГЛИКОЗИЛИРОВАНИЯ 1b ТИПА: ДИАГНОСТИКА И ЛЕЧЕНИЕ

Аннотация

Представлен клинический случай редкой наследственной болезни — синдрома нарушения гликозилирования 1b типа, не описанного еще в отечественной литературе и впервые диагностированного в нашей стране. Синдром нарушения гликозилирования 1b типа относится к гетерогенной группе наследственных болезней, характеризующейся нарушением биосинтеза гликопротеинов в связи с дефектом процессов их N- и О-гликозилирования. Клинически болезнь проявляется экссудативной энтеропатией с потерей белка и отставанием физического развития, гипогликемией, коагулопатией с развитием тромбозов, поражением печени. Синдром нарушения гликозилирования 1b типа отличается от других типов этой группы отсутствием неврологической симптоматики и эффективностью терапии маннозой.
Ключевые слова: гликопротеины, карбогидратная недостаточность, фосфоманнозоизомераза, энтеропатия, тромбоз, манноза, гипогликемия, гиперинсулинизм, фиброз печени, дети.

(Педиатрическая фармакология. – 2008;5(5):31-33)

Об авторах

Ю.С. Акоев
Научный центр здоровья детей РАМН, Москва
Россия


А.В. Мигали
Научный центр здоровья детей РАМН, Москва
Россия


Н.В. Журкова
Научный центр здоровья детей РАМН, Москва
Россия



О.Б. Кондакова
Научный центр здоровья детей РАМН, Москва
Россия


Е.А. Рославцева
Научный центр здоровья детей РАМН, Москва
Россия


А.Р. Пинаева
Научный центр здоровья детей РАМН, Москва
Россия




В.А. Скворцова
Научный центр здоровья детей РАМН, Москва
Россия


И.И. Мигали
Научный центр здоровья детей РАМН, Москва
Россия


Для цитирования:


Акоев Ю., Мигали А., Журкова Н., Кондакова О., Рославцева Е., Пинаева А., Скворцова В., Мигали И. СИНДРОМ НАРУШЕНИЯ ГЛИКОЗИЛИРОВАНИЯ 1b ТИПА: ДИАГНОСТИКА И ЛЕЧЕНИЕ. Педиатрическая фармакология. 2008;5(5):31-33.

For citation:


Akoev Yu., Migali A., Zhurkova N., Kondakova O., Roslavtseva E., Pinaeva A., Skvortsova V., Migali I. GLYCOSYLATION DISORDER SYNDROME TYPE 1b: DIAGNOSTICS AND TREATMENT. Pediatric pharmacology. 2008;5(5):31-33. (In Russ.)

Просмотров: 845


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 1727-5776 (Print)
ISSN 2500-3089 (Online)