СИНДРОМ НАРУШЕНИЯ ГЛИКОЗИЛИРОВАНИЯ 1b ТИПА: ДИАГНОСТИКА И ЛЕЧЕНИЕ

Ю.С. Акоев; А.В. Мигали; Н.В. Журкова; О.Б. Кондакова; Е.А. Рославцева; А.Р. Пинаева; В.А. Скворцова; И.И. Мигали

СИНДРОМ НАРУШЕНИЯ ГЛИКОЗИЛИРОВАНИЯ 1b ТИПА: ДИАГНОСТИКА И ЛЕЧЕНИЕ

Ю.С. Акоев, А.В. Мигали, Н.В. Журкова, О.Б. Кондакова, Е.А. Рославцева, А.Р. Пинаева, В.А. Скворцова, И.И. Мигали

Аннотация

Представлен клинический случай редкой наследственной болезни — синдрома нарушения гликозилирования 1b типа, не описанного еще в отечественной литературе и впервые диагностированного в нашей стране. Синдром нарушения гликозилирования 1b типа относится к гетерогенной группе наследственных болезней, характеризующейся нарушением биосинтеза гликопротеинов в связи с дефектом процессов их N- и О-гликозилирования. Клинически болезнь проявляется экссудативной энтеропатией с потерей белка и отставанием физического развития, гипогликемией, коагулопатией с развитием тромбозов, поражением печени. Синдром нарушения гликозилирования 1b типа отличается от других типов этой группы отсутствием неврологической симптоматики и эффективностью терапии маннозой.
Ключевые слова: гликопротеины, карбогидратная недостаточность, фосфоманнозоизомераза, энтеропатия, тромбоз, манноза, гипогликемия, гиперинсулинизм, фиброз печени, дети.

(Педиатрическая фармакология. – 2008;5(5):31-33)