Цитомегаловирусная инфекция (ЦМВИ) у новорожденных и детей первых месяцев жизни может протекать в различных клинических формах, требующих дифференцированной терапии. Представлены особенности двух различных вариантов течения ЦМВИ — генерализованной с манифестной клинической картиной и характерными сдвигами в лабораторных анализах у ребенка в возрасте 2,5 мес с сочетанной генетической патологией и латентной внутри- утробной у ребенка в возрасте 5 дней, приведшей к развитию нейросенсорной тугоухости. Освещены трудности диагностики стертой (латентной) формы болезни и выбора тактики лечения пациента. Представлен успешный результат этиопатогенетической терапии препаратом ганцикловира у ребенка с постнатальной генерализованной ЦМВИ. Подтверждены терапевтическая эффективность и безопасность off-label препаратов ганцикловира и противоцитомегаловирусного иммуноглобулина. Обсуждается целесообразность включения ганцикловира в протокол ведения детей с латентными формами ЦМВИ.

ИСТОЧНИК ФИНАНСИРОВАНИЯ Не указан.

КОНФЛИКТ ИНТЕРЕСОВ Авторы заявили об отсутствии конфликта интересов, который необходимо обнародовать.

Недостаточность комплекса V дыхательной цепи митохондрий, тип 2, обусловленная мутациями в ядерном геноме — редкое наследственное заболевание, возникающее вследствие мутаций в гене TMEM70 (трансмембранного протеина 70). С использованием технологии массового параллельного секвенирования у пациента с особенностями фенотипа, синдромом некомпактного миокарда левого желудочка и врожденным пороком сердца впервые в России в гене TMEM70 были выявлены мутации c.317-2A>G и c.578_579del, в гетерозиготном состоянии. Мутации подтверждены методом двунаправленного автоматического секвенирования.

ИСТОЧНИК ФИНАНСИРОВАНИЯ Не указан.

КОНФЛИКТ ИНТЕРЕСОВ
Л.С. Намазова-Баранова — получение исследовательских грантов от фармацевтических компаний Пьер Фабр, Genzyme Europe B. V., ООО «Астра зенека Фармасьютикалз», Gilead/PRA «Фармасьютикал Рисерч Ассошиэйтс СиАйЭс», «Bionorica», Teva Branded Pharmaceutical products R&D, Inc/ООО «ППД Девелопмент (Смоленск)», «Сталлержен С. А.»/«Квинтайлс ГезмбХ» (Австрия).Н.Д. Вашакмадзе читает лекции для компаний «Санофи Джензайм», «Шайер», «Биомарин».Остальные авторы статьи подтвердили отсутствие конфликта интересов, о котором необходимо сообщить.

Актуальность. Высев антибиотикорезистентной синегнойной палочки у больных муковисцидозом значительно ухудшает функцию легких, что требует поиска новых, современных антибактериальных средств. Цель. Изучение клинико-микробиологических особенностей поражения органов дыхания и оценка эффективности элиминационной терапии при хронической синегнойной инфекции у детей на примере регионального центра муковисцидоза.

Материалы и методы. Проведен ретроспективный анализ историй болезни детей Омского центра муковисцидоза (n=48) с оценкой клинических и функциональных показателей в зависимости от возраста и микробиологического статуса дыхательных путей. Дана сравнительная оценка эффективности лекарственных препаратов ингаляционного тобрамицина. Результаты. В большинстве бактериальных посевов мокроты (66,7%) больных муковисцидозом микроорганизмы высевались в ассоциации. Из клинически значимых патогенов лидировали золотистый стафилококк (18,9%) и синегнойная палочка (16,6%) со значительным преобладанием немукоидных форм. За период 2011–2016 гг. произошло снижение количества чувствительных штаммов Pseudomonas aeruginosa ко всем используемым антибиотикам, из них значимое снижение отмечено к амикацину (32,7%) и ципрофлоксацину (48,6%). У детей, инфицированных синегнойной палочкой, отмечались более выраженные отклонения в показателях функции внешнего дыхания по данным компьютерной бронхофонографии, спирометрии и чаще встречались изменения при мультиспиральной компьютерной томографии органов грудной клетки, чем у больных, свободных от синегнойной инфекции. Смена ингаляционных форм тобрамицина у некоторых больных не привела к повышению частоты обострений респираторного синдрома, не увеличила потребность в назначении внутривенной антибактериальной терапии и не повлияла на степень микробной колонизации мокроты.

Заключение. В динамике отмечается рост устойчивости P. aeruginosa к антисинегнойным препаратам, что делает обоснованным внедрение высококонцентрированных ингаляционных форм антибиотиков. Замена одного ингаляционного тобрамицина на другой не вызвала ухудшения клинического и функционального состояния у 4 проанализированных пациентов и не изменила их микробиологический статус.

Статья издается при поддержке компании «Генфа».

Авторы заявляют об отсутствии конфликта интересов, о котором необходимо сообщить.

Обоснование. В питании детей с фенилкетонурией широко используют специализированные продукты на основе крахмалов, ассортимент которых постоянно расширяется.

Цель исследования — изучить безопасность состава хлопьев крахмаломучных, обогащенных комплексом жирорастворимых витаминов, натуральными плодовыми и ягодными добавками, используемых в пище детей с фенилкетонурией.

Методы. В исследование включали детей в возрасте до 14 лет, комплаентных к ранее проводимой гипофенилаланиновой диете, без острых инфекционных, тяжелых соматических или неврологических заболеваний. Исследуемые продукты — крахмалоржаные, пшеничные и пшеничные плодово-ягодные хлопья с комплексом провитамина А и витамина Е — назначали взамен применявшихся ранее низкобелковых кондитерских изделий в количестве 20–25 г/сут детям младше 6 лет, по 30–40 г — детям, достигших возраста или старше 6 лет. Продукты выдавали с рекомендацией использовать поочередно, продолжительностью не менее 10 сут, всего на 30 сут исследования. Безопасность продуктов оценивали по концентрации фенилаланина в крови (определяли флюориметрическим методом). Дополнительно оценивали органолептические качества продуктов и динамику физического развития детей.

Результаты. В исследование включили 15 детей, средний возраст 4,4±1,9 года. Исходная концентрация фенилаланина в крови варьировала от 1,6 до 3,9 мг%, медиана — 2,2 мг% (2,0; 2,8). Через 30 сут после включения в рацион крахмаломучных хлопьев содержание фенилаланина в крови не изменилось и составило 2,5 мг% (2,2; 2,7); р=0,859. Органолептические свойства продуктов были оценены на «отлично» всеми пациентами и их родителями (у детей в возрасте до 6 лет — только согласно оценке родителей). Показатели физического развития не изменились. Нежелательные явления (аллергические реакции, диспепсии, отказ от приема продуктов) не зафиксированы.

Заключение. Введение в рацион детей с фенилкетонурией новых функциональных продуктов — хлопьев крахмаломучных низкобелковых, обогащенных витаминным комплексом и натуральными плодовыми и ягодными добавками, позволяет сохранять уровень фенилаланина в крови на уровне референсных значений.

ИСТОЧНИК ФИНАНСИРОВАНИЯ Работа выполнена при поддержке гранта Федерального государственного научного учреждения «Всероссийский научно-исследовательский институт крахмалопродуктов» Федерального агентства научных организаций (Московская область). Для целей исследования использовались продукты, безвозмездно предоставленные производителем (опытное производство ФГНУ «ВНИИК» ФАНО).

КОНФЛИКТ ИНТЕРЕСОВ Т.Э. Боровик, Н.Н. Семёнова, О.Л. Лукоянова, Н.Г. Звонкова, Т.В. Бушуева, Т.Н. Степанова, В.А. Скворцова — проведение научно-исследовательских работ при поддержке компаний Heinz, Semper, Хипрока Нутришион Ист Лимитед. И.М. Гусева, Е.А. Рославцева, А.К. Геворкян, С.Т. Быкова, Т.Г. Калинина, С.Г. Калиненкова подтвердили отсутствие конфликта интересов.

ВЫРАЖЕНИЕ ПРИЗНАТЕЛЬНОСТИ Выражаем благодарность к.м.н. С.Г. Калиненковой (Московский областной научно-исследовательский клинический институт им. М.Ф. Владимирского) за участие в выполнении лабораторной части данного исследования.

Обоснование. Данные об эффективности ферментозаместительной терапии (ФЗТ) в отношении патологии ЛОР- органов и показателей дыхания во сне у детей с мукополисахаридозом (МПС) в литературе представлены скудно.

Цель исследования — оценить влияние ФЗТ на состояние верхних дыхательных путей у детей с МПС.

Методы. По историям болезни изучали результаты лечения детей с МПС I и II типов, получавших ФЗТ в Научном центре здоровья детей (ныне ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России) с января 2007 по ноябрь 2016 г. Выраженность обструкции верхних дыхательных путей и ее изменение на фоне ФЗТ оценивали по индексам апноэ-гипопноэ и десатурации (SpO2), средней/минимальной SpO2, продолжительности эпизодов SpO2< 90% и степени гипертрофии небных миндалин и аденоидов.

Результаты. У детей (n=15) с МПС на фоне ФЗТ продолжительностью (медиана) 38 (23; 48) мес тяжесть синдрома обструктивного апноэ сна не прогрессировала: исходно индекс апноэ-гипопноэ составил 3 (1,3; 7,7), при повторном исследовании — 2,6 (0,9; 13,5) (р=0,507). Также не установлено статистически значимого изменения показателей кардиореспираторного мониторинга.

Заключение. Длительная ФЗТ у детей с МПС I и II типов препятствует прогрессированию обструкции дыхательных путей.

КОНФЛИКТ ИНТЕРЕСОВ Л.С. Намазова-Баранова — получение исследовательских грантов от фармацевтических компаний Пьер Фабр, Genzyme Europe B. V., ООО «Астра зенека Фармасьютикалз», Gilead / PRA «Фармасьютикал Рисерч Ассошиэйтс СиАйЭс», Bionorica, Teva Branded Pharmaceutical products R&D, Inc / ООО «ППД Девелопмент (Смоленск)», «Сталлержен С. А.» / «Квинтайлс ГезмбХ» (Австрия). Л.М. Кузенкова, А.К. Геворкян, Т.В. Подклетнова, Н.Д. Вашакмадзе читают лекции для компаний «Санофи Джензайм», «Шайер», «Биомарин». Остальные авторы подтвердили отсутствие конфликта интересов, о котором необходимо сообщить.

Обоснование. Проблема недоверия к иммунизации широко распространена не только в России, но и во всем мире. Многие родители отказываются прививать своего ребенка, аргументируя это тем, что вакцины могут нанести вред здоровью, иммунная система может не справиться с нагрузкой на организм, к тому же некоторые врачи сами отговаривают родителей от вакцинации.

Цель исследования — оценить отношение к вакцинации врачей и родителей, дети которых привиты полностью либо частично; изучить наиболее частые причины отказов от прививок со стороны родителей.

Методы. Использованы вопросники для родителей (n=114), приведших на вакцинацию своих детей впервые или повторно; анкеты для студентов 4–6-х курсов и интернов медицинских вузов (n=336), которые выражали свое отношение к вакцинации и демонстрировали знания национального и регионального календарей профилактических прививок. Компания Aston Group также проводила исследования среди врачей разных специальностей (n=307) о наиболее частых причинах отказов от вакцинации.

Результаты. В большинстве случаев отношение родителей к вакцинации было позитивным, каждый третий представитель пациента считал, что полностью информирован в вопросах иммунизации и больше половины хотели прививаться только в рамках национального календаря профилактических прививок. Практически в 100% случаев родители доверяли информации о прививках, полученной от врача. Результаты опроса компании Aston Group показали, что самые частые медотводы давали неврологи, иммунологи и хирурги. А сами родители, приходящие с детьми на прием к врачам, мотивировали свои отказы от прививок боязнью осложнений, а также считали вакцинацию вредной и бесполезной. Врачами, участвующими в опросе, были предложены методы по воздействию на родителей пациентов, а именно: обеспечение их доступной информацией о прививках, входящих в национальный календарь профилактических прививок, а также об опыте применения вакцин, в том числе в других странах.

Обсуждение. Проведенный опрос выявил недостаточное знание Национального календаря профилактических прививок среди студентов, а также многочисленные заблуждения в отношении профилактических прививок со стороны других педиатрических специалистов (особенно детских неврологов и детских аллергологов-иммунологов), осторожное отношение в вопросах вакцинации и доверие к «мифам» о прививках среди законных представителей пациентов. Заключение. Эффективными мероприятиями на пути борьбы с антипрививочным скепсисом являются лекции для родителей, санитарно-просветительская работа на педиатрических участках, а также повышение квалификации врачей.

КОНФЛИКТ ИНТЕРЕСОВ Л.С. Намазова-Баранова — получение исследовательских грантов от фармацевтических компаний Пьер Фабр, Genzyme Europe B. V., ООО «Астра зенека Фармасьютикалз», Gilead/PRA «Фармасьютикал Рисерч Ассошиэйтс СиАйЭс», «Bionorica», Teva Branded Pharmaceutical products R&D, Inc/ООО «ППД Девелопмент (Смоленск)», «Сталлержен С. А.»/«Квинтайлс ГезмбХ» (Австрия). Остальные авторы данной статьи подтверждают отсутствие конфликта интересов, о котором необходимо сообщить

Пациентские регистры помогают получать не только актуальную информацию об особенностях течения заболеваний, о безопасности и эффективности используемых медицинских технологий, но и позволяют осуществлять длительное наблюдение за исследуемой группой больных.

Цель исследования — проанализировать эффективность и безопасность длительной таргетной терапии омализумабом (более 4 лет) у детей с тяжелой персистирующей неконтролируемой бронхиальной астмой по данным электронной информационной базы данных клинических случаев (регистра).

Методы. Оценка результатов терапии выполнена на основании данных регистра больных тяжелой бронхиальной астмой неконтролируемого течения. Период учета данных — с ноября 2007 по март 2018 г. Основной исход исследования: доля больных, у которых был достигнут контроль над заболеванием (³20 баллов по данным С-АСТ-теста у детей в возрасте 6–11 лет или 25 баллов по АСТ-тесту у детей 12–17 лет) хотя бы в одной контрольной точке — через 4; 6; 12 или 48 мес.

Результаты. Проанализированы результаты лечения 26 детей (мальчики — 73%), медиана возраста — 17 лет. Омализумаб использовали в дозах от 75 до 600 мг, медиана (Me) 300 мг [225; 375]. Уровень контроля над бронхиальной астмой по результатам теста по контролю над астмой до начала терапии составил 14 баллов (Me 14 [12; 17,5], через 48 мес — 21 балл (Me 22 [20; 24]; p=0,0017). Было зафиксировано уменьшение объема ежедневной базисной терапии: до начала терапии средняя доза ингаляционных глюкокорти- костероидов в пересчете на флутиказон составляла 575 мкг/сут (Me 500 [437,5; 750]), через 48 мес — 492 мкг/ сут (Me 500 [250; 562,5]; p=0,066); сокращение количества обострений и потребности в применении короткодействующих β2-агонистов — с 12 (Me 10,5 [9,75; 13,25]) до 0,8 раз/мес (Me [1; 0;1]) через 4 года терапии (р=0,000). Нежелательных системных явлений на введение генно-инженерного биологического препарата не зафиксировано.

Заключение. Длительная терапия омализумабом у детей с тяжелой персистирующей астмой позволяет повысить контроль над заболеванием, а использование регистра в качестве инструмента длительного мониторинга дает возможность провести комплексную оценку эффективности и безопасности лечения.

ИСТОЧНИК ФИНАНСИРОВАНИЯ Не указан.

КОНФЛИКТ ИНТЕРЕСОВ Авторы статьи подтвердили отсутствие конфликта интересов, о котором необходимо сообщить.

Социально-экономическое бремя последствий перинатального поражения центральной нервной системы у недоношенных детей остается актуальной проблемой здравоохранения. В обзоре обсуждаются современные представления о патогенезе церебральной ишемии у недоношенных, особенности диагностики структурных поражений головного мозга и возможности прогнозирования моторного дефицита в будущем. Описаны возможности оценки нарушения психического, моторного развития и социальной адаптации недоношенных детей с последствиями перинатальной патологии на ранних этапах онтогенеза. Освещены современные взгляды на реабилитацию и восстановительное лечение недоношенных детей с сочетанной перинатальной патологией. Даны характеристики неинвазивным методам ранней диагностики патологии центральной нервной системы, а также терапевтическим методам с обоснованием выбора профилактических и лечебных мероприятий и дальнейшим прогнозированием течения и исходов заболевания. Освещен мировой опыт организации мультидисциплинарной реабилитации недоношенных детей с сочетанной перинатальной патологией.

ИСТОЧНИК ФИНАНСИРОВАНИЯ Не указан.

КОНФЛИКТ ИНТЕРЕСОВ Авторы статьи подтвердили отсутствие конфликта интересов, о котором необходимо сообщить.

Обоснование. Врожденный буллезный эпидермолиз (ВБЭ) относится к группе редких наследственных заболеваний с тяжелым поражением кожи. Для дистрофической формы ВБЭ характерна полиорганная патология, сопровождающаяся нарушением нутритивного статуса. Для более точной оценки нутритивного статуса, планирования и контроля эффективности нутритивной поддержки помимо антропометрических индексов важно оценивать показатели состава тела.

Цель исследования — изучить возможность и целесообразность использования методов оценки состава тела у детей с дистрофической формой ВБЭ. Методы. В исследование включены 43 ребенка с дистрофической формой ВБЭ в возрасте от 2 мес жизни до 16 лет 2 мес. Антропометрические индексы Z-scores масса тела/возраст (WAZ), длина тела/ возраст (HAZ) и индекс массы тела/возраст (BAZ) оценивались с помощью компьютерной программы WHO AnthroPlus. Воздушная бодиплетизмография проводилась на аппарате PEA POD (LMi, США), предназначенном для использования у детей первых месяцев жизни. Биоимпедансометрия выполнена детям старше 6 лет по стандартной тетраполярной схеме.

Результаты. Для детей с дистрофической формой ВБЭ характерно снижение индексов WAZ (-2,24±1,46) и BAZ (-2,5±1,74). Индекс BAZ ниже -3 (тяжелая недостаточность питания) зарегистрирован у 21 ребенка. Биоимпедансометрия имела существенные ограничения (поражение кожи и/или наличие рубцов в местах стандартного наложения электродов), была проведена 5 участникам исследования и дала искаженные результаты (процентное содержание жира и активной клеточной массы оказались нормальными даже у детей с умеренной и тяжелой нутритивной недостаточностью). Воздушная бодиплетизмография продемонстрировала корректные результаты, однако данный метод имел ограничения по весу ребенка и состоянию кожных покровов.

Заключение. Методы оценки состава тела нецелесообразно применять в клинической практике для оценки нутритивного статуса и его динамического контроля у детей с дистрофической формой ВБЭ.

ИСТОЧНИК ФИНАНСИРОВАНИЯ Не указан.

КОНФЛИКТ ИНТЕРЕСОВ Авторы данной статьи подтвердили отсутствие финансовой поддержки и/или конфликта интересов, которые необходимо обнародовать.

Дефицит лизосомной кислой липазы — редкая наследственная прогрессирующая болезнь обмена липидов, приводящая к развитию атеросклероза, гепатоспленомегалии, цирроза печени, мальабсорбции и других симптомов. При отсутствии специфического лечения прогноз для пациента неблагоприятный, поэтому крайне важна своевременная диагностика болезни. Частота встречаемости дефицита лизосомной кислой липазы в Российской Федерации неизвестна; учитывая редкость случаев заболевания, высока вероятность гиподиагностики. В этой связи особую актуальность имеют представленные результаты исследования распространенности данной болезни.

ИСТОЧНИК ФИНАНСИРОВАНИЯ Исследование поддерживается грантом РНФ № 14-50- 00069.

КОНФЛИКТ ИНТЕРЕСОВ Не указан.