Preview

Педиатрическая фармакология

Расширенный поиск

Влияние ферментозаместительной терапии на обструкцию верхних дыхательных путей у детей с мукополисахаридозами: ретроспективное когортное исследование

https://doi.org/10.15690/pf.v15i2.1870

Полный текст:

Аннотация

Обоснование. Данные об эффективности ферментозаместительной терапии (ФЗТ) в отношении патологии ЛОР- органов и показателей дыхания во сне у детей с мукополисахаридозом (МПС) в литературе представлены скудно.

Цель исследования — оценить влияние ФЗТ на состояние верхних дыхательных путей у детей с МПС.

Методы. По историям болезни изучали результаты лечения детей с МПС I и II типов, получавших ФЗТ в Научном центре здоровья детей (ныне ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России) с января 2007 по ноябрь 2016 г. Выраженность обструкции верхних дыхательных путей и ее изменение на фоне ФЗТ оценивали по индексам апноэ-гипопноэ и десатурации (SpO2), средней/минимальной SpO2, продолжительности эпизодов SpO2< 90% и степени гипертрофии небных миндалин и аденоидов.

Результаты. У детей (n=15) с МПС на фоне ФЗТ продолжительностью (медиана) 38 (23; 48) мес тяжесть синдрома обструктивного апноэ сна не прогрессировала: исходно индекс апноэ-гипопноэ составил 3 (1,3; 7,7), при повторном исследовании — 2,6 (0,9; 13,5) (р=0,507). Также не установлено статистически значимого изменения показателей кардиореспираторного мониторинга.

Заключение. Длительная ФЗТ у детей с МПС I и II типов препятствует прогрессированию обструкции дыхательных путей.

КОНФЛИКТ ИНТЕРЕСОВ Л.С. Намазова-Баранова — получение исследовательских грантов от фармацевтических компаний Пьер Фабр, Genzyme Europe B. V., ООО «Астра зенека Фармасьютикалз», Gilead / PRA «Фармасьютикал Рисерч Ассошиэйтс СиАйЭс», Bionorica, Teva Branded Pharmaceutical products R&D, Inc / ООО «ППД Девелопмент (Смоленск)», «Сталлержен С. А.» / «Квинтайлс ГезмбХ» (Австрия). Л.М. Кузенкова, А.К. Геворкян, Т.В. Подклетнова, Н.Д. Вашакмадзе читают лекции для компаний «Санофи Джензайм», «Шайер», «Биомарин». Остальные авторы подтвердили отсутствие конфликта интересов, о котором необходимо сообщить.

Об авторах

Л. А. Осипова
Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей, Москва
Россия
врач-невролог консультативного отделения


Л. М. Кузенкова
Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей, Москва; Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова
Россия


Л. С. Намазова-Баранова
Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей, Москва; Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова; Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова, Москва
Россия


А. К. Геворкян
Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей, Москва; Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова
Россия


Т. В. Подклетнова
Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей, Москва
Россия


В. В. Алтунин
Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей, Москва
Россия


О. В. Кожевникова
Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей, Москва
Россия


Л. В. Торопчина
Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования, Москва; Московский областной консультативно-диагностический центр для детей, Москва
Россия


Т. А. Полунина
Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей, Москва
Россия


И. В. Зеленкова
Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей, Москва
Россия


Н. Д. Вашакмадзе
Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей, Москва; Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова, Москва
Россия


Список литературы

1. Berger KI, Fagondes SC, Giugliani R, et al. Respiratory and sleep disorders in mucopolysaccharidosis. J Inherit Metab Dis. 2013;36(2):201–210. doi: 10.1007/s10545-012-9555-1.

2. Barranger JA, Cabrera-Salazar MA, editors. Lysosomal storage disorders. Berlin: Springer; 2007.

3. Neufeld E, Muenzer J. The mucopolysaccharidosis. In: Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, Valle D, editors. The metabolic and molecular basis of inherited disease. New York: McGraw-Hill; 2001. pp. 3421– 3452.

4. Clarke LA. Mucopolysaccharidosis Type I. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al, editors. GeneReviews [Internet]. Seattle (WA): University of Washington; 1993–2018. 2002 Oct 31 [updated 2016 Feb 11; сited 2018 Jan 15]. Available from: https:// www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1162/.

5. Wraith JE, Scarpa M, Beck M, et al. Mucopolysaccharidosis type II (Hunter syndrome): a clinical review and recommendations for treatment in the era of enzyme replacement therapy. Eur J Pediatr. 2008;167(3):267–277. doi: 10.1007/s00431-007-0635-4.

6. Muenzer J, Beck M, Eng CM, et al. Multidisciplinary management of Hunter syndrome. Pediatrics. 2009;124(6):e1228–1239. doi: 10.1542/peds.2008-0999.

7. Lyon G, Kolodny EH, Pastores GM. Neurology of hereditary metabolic disease of children. 3rd ed. McGraw-Hill; 2006.

8. Scarpa M, Almassy Z, Beck M, et al. Mucopolysaccharidosis type II: European recommendations for the diagnosis and multidisciplinary management of a rare disease. Orphanet J Rare Dis. 2011;6:72. doi: 10.1186/1750-1172-6-72.

9. Краснопольская К.Д. Наследственные болезни обмена веществ. Справочное пособие для врачей. — М.; 2005.

10. Keilmann A, Nakarat T, Bruce IA, et al. Hearing loss in patients with mucopolysaccharidosis II: data from HOS - the Hunter Outcome Survey. J Inherit Metab Dis. 2012;35(2):343–353. doi: 10.1007/ s10545-011-9378-5.

11. Государственный реестр лекарственных средств. Доступно по: http://www.grls.rosminzdrav.ru/grls.aspx. Ссылка активна на 01.03.2018.

12. Laraway S, Mercer J, Jameson E, et al. Outcomes of long-term treatment with laronidase in patients with mucopolysaccharidosis type I. J Pediatr. 2016;178:219–226. doi: 10.1016/j. jpeds.2016.08.033.

13. Alcalde-Martin C, Muro-Tudelilla JM, Cancho-Candela R, et al. First experience of enzyme replacement therapy with idursulfase in Spanish patients with Hunter syndrome under 5 years of age: case observations from the Hunter Outcome Survey (HOS). Eur J Med Genet. 2010;53(6):371–377. doi: 10.1016/j.ejmg.2010.07.013.

14. Harmatz P, Yu ZF, Giugliani R, et al. Enzyme replacement therapy for mucopolysaccharidosis VI: evaluation of longterm pulmonary function in patients treated with recombinant human N-acetylgalactosamine 4-sulfatase. J Inherit Metab Dis. 2010;33(1):51–60. doi: 10.1007/s10545-009-9007-8.

15. Giugliani R, Lampe C, Guffon N, et al. Natural history and galsulfase treatment in mucopolysaccharidosis VI (MPS VI, Maroteaux-Lamy syndrome) 10-year follow-up of patients who previously participated in an MPS VI Survey Study. Am J Med Genet A. 2014;164A(8):1953–1964. doi: 10.1002/ajmg.a.36584.

16. Wraith JE, Beck M, Lane R, et al. Enzyme replacement therapy in patients who have mucopolysaccharidosis I and are younger than 5 years: results of a multinational study of recombinant human alpha-L-iduronidase (laronidase). Pediatrics. 2007;120(1):e37–46. doi: 10.1542/peds.2006-2156.

17. Tomanin R, Zanetti A, D’Avanzo F, et al. Clinical efficacy of enzyme replacement therapy in paediatric Hunter patients, an independent study of 3.5 years. Orphanet J Rare Dis. 2014;9:129. doi: 10.1186/ s13023-014-0129-1.

18. Horovitz DDG, Acosta AX, de Rosso Giuliani L, Ribeiro EM. Mucopolysaccharidosis type VI on enzyme replacement therapy since infancy: Six years follow-up of four children. Mol Genet Metab Rep. 2015;5:19–25. doi: 10.1016/j.ymgmr.2015.09.002.

19. de Carvalho Lopes J, Acosta AX, Terse-Ramos R. Polysomnographic characteristics of patients with mucopolysaccharidosis VI undergoing enzyme replacement therapy. J Sleep Med Disord. 2015;2(2):1016.

20. Осипова Л.А., Кузенкова Л.М., Намазова-Баранова Л.С., и др. Эффективность и безопасность ферментозаместительной терапии у детей с мукополисахаридозами I, II и VI типов: одноцентровое когортное исследование // Вопросы современной педиатрии. — 2018. — Т.17. — №1 — С. 76–84. doi: 10.15690/vsp.v17i1.1858.

21. Dehlink E, Tan HL. Update on paediatric obstructive sleep apnoea. J Thorac Dis. 2016;8(2):224–235. doi: 10.3978/j. issn.2072-1439.2015.12.04.

22. Dualibi AP, Martins AM, Moreira GA, et al. The impact of laronidase treatment in otolaryngological manifestations of patients with mucopolysaccharidosis. Braz J Otorhinolaryngol. 2016;82(5):522–528. doi: 10.1016/j.bjorl.2015.09.006.

23. Clarke LA, Wraith JE, Beck M, et al. Long-term efficacy and safety of laronidase in the treatment of mucopolysaccharidosis I. Pediatrics. 2009;123(1):229–240. doi: 10.1542/peds.2007-3847.

24. Sifuentes M, Doroshow R, Hoft R, et al. A follow-up study of MPS I patients treated with laronidase enzyme replacement therapy for 6 years. Mol Genet Metab. 2007;90(2):171–180. doi: 10.1016/j. ymgme.2006.08.007.

25. Muenzer J, Gucsavas-Calikoglu M, McCandless SE, et al. A phase I/II clinical trial of enzyme replacement therapy in mucopolysaccharidosis II (Hunter syndrome). Mol Genet Metab. 2007;90(3):329–337. doi: 10.1016/j.ymgme.2006.09.001.

26. Brands MM, Oussoren E, Ruijter GJ, et al. Up to five years experience with 11 mucopolysaccharidosis type VI patients. Mol Genet Metab. 2013;109(1):70–76. doi: 10.1016/j. ymgme.2013.02.013.


Для цитирования:


Осипова Л.А., Кузенкова Л.М., Намазова-Баранова Л.С., Геворкян А.К., Подклетнова Т.В., Алтунин В.В., Кожевникова О.В., Торопчина Л.В., Полунина Т.А., Зеленкова И.В., Вашакмадзе Н.Д. Влияние ферментозаместительной терапии на обструкцию верхних дыхательных путей у детей с мукополисахаридозами: ретроспективное когортное исследование. Педиатрическая фармакология. 2018;15(2):135-140. https://doi.org/10.15690/pf.v15i2.1870

For citation:


Osipova L.A., Kuzenkova L.M., Namazova-Baranova L.S., Gevorkyan A.K., Podkletnova T.V., Altunin V.V., Kozhevnikova O.V., Toropchina L.V., Polunina T.A., Zelenkova E.V., Vashakmadze N.D. The Impact of Enzyme-Replacement Therapy on Upper Airway Obstruction in Children with Mucopolysaccharidoses: Retrospective Cohort Study. Pediatric pharmacology. 2018;15(2):135-140. (In Russ.) https://doi.org/10.15690/pf.v15i2.1870

Просмотров: 220


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 1727-5776 (Print)
ISSN 2500-3089 (Online)