Бронхолегочная дисплазия — одно из наиболее значимых хронических респираторных заболеваний раннего детского возраста. В статье представлены современные подходы к профилактике, диагностике и лечению бронхолегочной дисплазии, а также пути предотвращения осложнений и неблагоприятных исходов заболевания у пациентов в возрасте старше 3 лет. Членами профессиональных ассоциаций — Союза педиатров России и Российской ассоциации специалистов перинатальной медицины — в соответствии с принципами доказательной медицины обобщены опыт ведения данной категории больных ведущими педиатрическими центрами Российской Федерации, изложены современные научно-практические данные, соответствующие мировому уровню знаний по настоящей проблеме.

Связь вакцинации с развитием аутоиммунных заболеваний и, в частности, ревматической патологии остается предметом дискуссий. При обсуждении возможности вакцинации больных ревматическими заболеваниями необходимо учитывать чрезвычайную опасность инфекционных болезней для таких пациентов, в т. ч. и вакцинопредотвратимых. Следует принимать во внимание и накопленный опыт использования различных видов вакцин у ревматологических больных, который свидетельствует об их хорошем профиле безопасности.

Цель исследования: изучить вакцинальный статус у детей, страдающих ювенильным идиопатическим артритом (ЮИА).

Методы. Проведено поперечное (одномоментное) сплошное ретроспективное исследование с анкетированием. Оценку вакцинального анамнеза и других анамнестических данных у пациентов с ЮИА осуществляли на основании данных индивидуальной медицинской документации (история развития ребенка, сертификат о профилактических прививках), а также заполненной матерью анкеты.

Результаты. Установлено, что среди 44 пациентов с ЮИА лишь 12 (27%) были вакцинированы в соответствии с Национальным календарем профилактических прививок. Каждый четвертый ребенок (23–27%) не был привит против основных вакциноуправляемых заболеваний (гепатит В, коклюш, дифтерия, столбняк, полиомиелит, корь, краснуха, паротит). В группе непривитых у 1 ребенка ЮИА развился после перенесенной коревой инфекции.

Заключение. Нарушения вакцинального статуса у пациентов с ЮИА требуют коррекции в соответствии с результатами клинических исследований и рекомендациями международных экспертных сообществ.

Увеит, ассоциированный с ювенильным идиопатическим артритом (ЮИА), может быть причиной не только снижения остроты зрения, но и слепоты. При этом у некоторых больных терапия метотрексатом не позволяет предупредить развитие этих осложнений.

Цель исследования: изучить эффективность и безопасность применения ингибитора фактора некроза опухоли адалимумаба у пациентов с ЮИА-ассоциированным увеитом.

Методы. Проведено ретроспективное неконтролируемое исследование серии случаев. Результаты применения адалимумаба оценивали у пациентов с ЮИА-ассоциированным хроническим передним увеитом, которых наблюдали не менее 1 года до и после начала применения адалимумаба. Препарат назначали по причине прогрессирующего и/или рецидивирующего течения увеита, резистентного к терапии метотрексатом.

Результаты. Осуществлен анализ историй болезни 36 детей с ЮИА-ассоциированным увеитом. Активный увеит на момент начала терапии адалимумабом был диагностирован у 30 (83%) пациентов. У пациентов с активным увеитом ремиссия была достигнута в 29 из 30 случаев через 2 (2; 12) нед. Обострение увеита развилось у 11 (31%) пациентов через 28 (13; 69) нед от начала терапии адалиму- мабом. Применение адалимумаба привело к снижению частоты обострений с 4 (1; 9) до 0 (0; 1) случаев в год на одного пациента (р < 0,001), уменьшению доли пациентов, получавших местные глюкокортикостероиды (с 83 до 8%). Не обнаружено различий в достижении ремиссии и снижении частоты обострений в зависимости от пола пациентов, вовлечения в дебюте болезни одного или обоих глаз, серопозитивности по антинуклеарному фактору, типа увеита, характера суставного поражения.

Заключение. Адалимумаб способствует достижению быстрой и продолжительной ремиссии ЮИА-ассоциированного увеита, резистентного к терапии метотрексатом.

Омализумаб является первым и пока единственным биопрепаратом для лечения бронхиальной астмы (БА), сочетающим высокую эффективность и высокую стоимость. Клинико-экономическая целесообразность применения омализумаба у детей с БА в России ранее не изучалась.

Цель исследования: произвести клинико-экономическую оценку целесообразности применения омализумаба в качестве дополнительной терапии (к базовой или поддерживающей) у детей с тяжелой неконтролируемой атопической БА в российских экономических условиях.

Методы. Проведено математическое моделирование лечения БА у детей с повышенной частотой госпитализаций (9 в год) при среднемесячной потребности омализумаба 558 мг/мес. Модель основана на марковских переходах. В модель включены прямые и непрямые затраты, горизонты моделирования составили 2 и 5 лет. Проведены анализы эффективности и полезности затрат, анализ влияния на бюджет. Стабильность полученных результатов подтверждена анализом чувствительности.

Результаты. При 5-летнем горизонте моделирования стоимость дополнительного года качественной жизни за счет использования омализумаба составила 1 259 185 руб. при «пороге общества платить» 1 341 308 руб. (анализ полезности затрат). Для предотвращения одной госпитализации за счет использования омализумаба при 5-летнем горизонте моделирования необходимо затратить дополнительные 39 821 руб. (анализ эффективности затрат), что сопоставимо со стоимостью госпитализации (43 141 руб.). Общие затраты на лечение 100 детей с БА, из которых 7 получали бы омализумаб, равнялись сумме, на которую можно пролечить 105 детей без омализумаба (анализ влияния на бюджет).

Заключение. Анализ полезности и эффективности затрат показал, что стратегия «омализумаб плюс стандартная терапия» является экономически целесообразной. Анализ влияния на бюджет не выявил значимой нагрузки на бюджет.

Регистры являются эффективным инструментом учета динамики состояния пациентов с редкой патологией.

Цель исследования: изучить демографические и клинико-генетические особенности болезни Гоше у детей в России.

Методы. Проведено ретроспективное исследование данных о детях с болезнью Гоше, включенных в педиатрический регистр. Период учета данных — с 2006 по 2016 г.

Результаты. Зарегистрировано 115 детей с болезнью Гоше в возрасте от 3 мес до 17 лет 11 мес (медиана возраста диагностики 5 лет), из них 62 (53,9%) девочки. Распространенность болезни составила 0,32 случая на 100 тыс. детского населения. С 1-м типом болезни Гоше было 95 (82,6%) детей, со 2-м типом — 6 (5,2%), с 3-м типом — 14 (12,2%). Максимальное число больных выявлено в Центральном (27; 23,5%) и Приволжском (27; 23,5%) федеральных округах, наименьшее — в Дальневосточном (3; 2,6%). На момент диагностики у всех пациентов выявлена спленомегалия. Гено- и фенотипические корреляции у 90 детей с болезнью Гоше распределились следующим образом: при 1-м типе (n = 77) в 21 (27,3%) случае установлен генотип p.N370S/р.L444P, у 12 (15,6%) — р.N370S/другая мутация; при 2-м и 3-м типах у 13 детей с нейронопатическими формами в 9 (69,2%) случаях — p.L444P/p.L444P, в 3 (23,1%) — p.L444P/p.D409H. Оставшиеся генотипы были представлены другими мутациями, 13 из которых выявлены впервые. Мутация p.W223R (p.W184R) специфична для российских пациентов. Ферментозаместительная терапия проводилась 109 пациентам (94,8%): у 105 (96,3%) детей (1-й и 3-й типы болезни Гоше) — препаратом имиглюцеразы, у 4 (3,7%) детей с 1-м типом — велаглюцеразой альфа. Патогенетическое лечение приводит к купированию основных симптомов заболевания у большинства пациентов.

Заключение. Создание и ведение педиатрического регистра болезни Гоше позволяет систематизировать информацию об особенностях течения патологии у детей и оптимизировать подходы к ее мониторингу в Российской Федерации.

Считается, что основной причиной развития ожирения является дисбаланс между расходом и потреблением энергии. Однако, в последние годы появилось много данных о ранних истоках ожирения, формирующегося в период внутриутробного развития и/или грудного и раннего возраста.

Цель исследования: изучить физическое развитие детей младшего школьного возраста.

Методы. В исследование включали детей в возрасте 7–10 лет. Оценка физического развития детей проводилась c использованием программы WHO AnthroPlus (2009).

Результаты. Обследованы 652 ребенка, из них гармоничное развитие по показателю WAZ (масса тела/возраст) имели 466/530 (87,9%) школьников, по HAZ (рост/возраст) — 620/652 (95,1%), по BAZ (индекс массы тела/возраст) — только 438/652 (67,2%) детей. Избыточная масса тела выявлена у 61 (18,8%) из 324 девочек и 65 (19,8%) из 328 мальчиков (р = 0,891), ожирение — у 24 (7,4%) и 52 (15,9%) детей соответственно (р = 0,038).

Заключение. Оценка физического развития младших школьников в возрасте 7–10 лет свидетельствует о более высоких значениях массо-ростовых показателей в сравнении со стандартной популяцией ВОЗ. Отклонения в физическом развитии может иметь каждый третий ребенок младшего школьного возраста, при том что ожирение у мальчиков встречается вдвое чаще, чем у девочек.

Изучение течения и исходов бронхолегочной дисплазии — одно из значимых направлений современных исследований в педиатрии. Интерес исследователей разного профиля вызван не только появлением публикаций об итогах длительных (в течение 50 лет) наблюдений, прошедших со времени первого описания заболевания, но и успехами функциональной диагностики и совершенствованием методов визуализации структурных повреждений легких. В обзоре изложены современные представления о течении бронхолегочной дисплазии и факторах, влияющих на исходы заболевания.

Проведен критический анализ публикаций, посвященных возможностям медикаментозного лечения синдрома обструктивного апноэ сна у детей. На основании изученного обзора исследований сделан вывод, что интраназальные глюкокортикостероиды и антагонисты лейкотриеновых рецепторов могут быть эффективны у детей с легкой и средней степенью тяжести такого нарушения. Тем не менее в настоящее время опубликованных данных для рекомендации указанных препаратов в качестве альтернативы хирургическому лечению у детей с остановкой легочной вентиляции во время сна пока недостаточно. Необходимы дальнейшие исследования по определению оптимальной длительности консервативного лечения синдрома обструктивного апноэ сна у детей, выяснению стойкости полученного эффекта, а также уточнению показаний и противопоказаний для различных групп препаратов.

Представлен обзор современной отечественной и зарубежной научной литературы, обобщающий данные о значении нормального состава микробиоты кишечника, особенностях формирования нормального микробиоценоза в онтогенезе. Описаны причины нарушения нормального состава микробиоты и их влияние на состояние здоровья детей. Приводятся актуальные данные об эффективности пре- и пробиотиков в профилактике неинфекционных болезней.

Метаболический ацидоз является наиболее распространенным нарушением кислотно-основного состояния у детей. Данное состояние сопровождает различные заболевания, а степень его выраженности коррелирует с выживаемостью пациентов: не являясь отдельным заболеванием, метаболический ацидоз, тем не менее, может ухудшать течение болезни и даже приводить к летальному исходу. Причины развития патологии разнообразны (в связи с жизнеугрожающим изменением работы различных органов и систем — легких, сердца и сосудов, почек, а также вследствие нарушения метаболизма липидов, при сахарном диабете, отравлениях и т. д.), что и определяет заинтересованность широкого круга специалистов к этой проблеме, а подходы к диагностике упрощают поиск этиологии метаболического ацидоза. В работе представлены сведения о физиологических основах регуляции кислотно-основного состояния, его этиологии и патофизиологии; рассмотрены принципы терапии.

В статье описан случай успешного применения моноклональных антител к рецепторам интерлейкина 6 тоцилизумаба у двухлетнего пациента с тяжелым течением системного ювенильного идиопатического артрита, резистентного к пероральным и парентеральным глюкокортикостероидам, нестероидным противовоспалительным препаратам, метотрексату. Уже после первого введения тоцилизумаба купировались лихорадка и болевой синдром, значительно уменьшилась утренняя скованность, к 4-й нед введения препарата нормализовались лабораторные показатели активности болезни, к 16-й нед полностью регрессировали воспалительные изменения в суставах, была констатирована фаза неактивной болезни. Длительность ремиссии суставного синдрома и системных проявлений после применения тоцилизумаба составила 20 мес. Нежелательных реакций на фоне проводимой терапии не зарегистрировано.

Синдром Пейтца–Егерса — достаточно редкое заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования, характеризующееся множественными гамартомами в желудочно-кишечном тракте. Лечение таких больных традиционно хирургическое, но в настоящее время благодаря внедрению в клиническую практику новейших методик внутрипросветной эндоскопии зачастую удается избежать открытых полостных операций и провести полноценную диагностику и удаление гамартомных полипов минимально инвазивным путем. Целью публикации данной статьи стала необходимость на примере собственного клинического наблюдения продемонстрировать диагностические и оперативные возможности современной внутрипросветной эндоскопии в лечении пациентов с множественным наследственным полипозом желудочно-кишечного тракта. Методика глубокой однобаллонной энтероскопии в сочетании со стандартными рутинными эндоскопическими манипуляциями позволяет выполнить тотальный осмотр всего желудочно-кишечного тракта и в случае необходимости провести удаление практически любых эпителиальных неоплазий, что, безусловно, положительно сказывается на качестве жизни пациентов.

Представлено наблюдение периодического синдрома, ассоциированного с мутацией в гене рецептора TNF α  (TRAPS), — одного из наиболее часто встречающихся аутовоспалительных состояний. При молекулярно-генетическом обследовании ребенка в возрасте 9 лет была выявлена делеция c.337_339del в гетерозиготном состоянии в экзоне 04 гена TNFRSF1A, приводящая к делеции аминокислоты p.Glu113del. Подобная мутация ранее не описана в регистрах пациентов с TRAPS и по данным компьютерного анализа (Alamut visual) является патогенной. Приведенный клинический пример указывает на наличие в российской популяции семей с TRAPS, которые могут иметь «нетипичные» мутации гена TNFRSF1A. Описано успешное применение у пациента моноклонального антитела к интерлейкину 1 канакинумаба. В результате, уже через день полностью купировались лихорадка и абдоминальный синдром, уменьшилась боль в коленных суставах. Через 1 нед лечения у ребенка нормализовались лабораторные показатели активности болезни (скорость оседания эритроцитов, С-реактивный белок). В течение последующих 32 нед обострений основного заболевания не зафиксировано. Нежелательных явлений на фоне терапии канакинумабом не отмечалось. Таким образом, показана высокая эффективность и безопасность канакинумаба у больного с периодическим синдромом, ассоциированным с мутацией в гене рецептора TNF α, что указывает на перспективность терапевтического применения блокатора интерлейкина 1 β у больных с TRAPS-синдромом.

Статья посвящена аллергенспецифической иммунотерапии (АСИТ) — единственному этиопатогенетическому методу терапии аллергической патологии. Способствуя формированию иммунологической толерантности, АСИТ модифицирует течение болезни, предотвращает возникновение новой или утяжеление имеющейся сенсибилизации, тем самым предупреждая развитие астмы, что особенно актуально для пациентов детского возраста. Авторами представлены основные особенности механизма действия и условия достижения запланированного эффекта. Рассматриваются ключевые противопоказания к назначению АСИТ, принципы выбора соответствующего аллергена для лечения и особенности его введения детям как с моносенсибилизацией, так и чувствительным к группе аллергенов. Обозначены дальнейшие перспективы развития исследований и уже имеющиеся достижения данной медицинской технологии.

8 августа 2016 г. произошло знаменательное событие — исполнилось 80 лет со дня рождения замечательного ученого, посвятившего свою жизнь профилактике детских болезней и оздоровлению детей нашей страны, доктору медицинских наук Маргарите Николаевне Кузнецовой.

27 августа исполнилось 70 лет главному научному сотруднику и почетному профессору Научного центра здоровья детей Минздрава РФ, заслуженному деятелю науки Российской Федерации, одному из создателей патофизиологической школы в отечественной педиатрии Ивану Евгеньевичу Смирнову.

10 августа отпраздновала свой 60-летний юбилей главный научный сотрудник гастроэнтерологического отделения с гепатологической группой НИИ педиатрии (с 2008) доктор медицинских наук Галина Васильевна Волынец.