V ТИП НЕСОВЕРШЕННОГО ОСТЕОГЕНЕЗА. НАБЛЮДЕНИЕ РЕДКОГО СЛУЧАЯ

Несовершенный остеогенез, также известный как болезнь «хрустального человека», — клинически гетерогенное наследственное заболевание соединительной ткани, характеризующееся ломкими костями с высоким риском возникновения переломов костей скелета. Другие наблюдаемые симптомы, такие как деформации костей конечностей и позвоночника, голубые склеры, несовершенный дентиногенез, прогрессирующее снижение слуха, встречаются в различной степени выраженности в зависимости от типа заболевания. В оригинальной классификации D. O. Sillence (1979) несовершенный остеогенез разделен на 4 типа, однако в настоящее время с выявлением новых мутаций, вызывающих заболевание, их число возросло в несколько раз. V тип несовершенного остеогенеза отличается от других характерными клинико-рентгенологическими признаками; у пациентов с данным типом также не наблюдается мутации в генах коллагена I типа. Тем не менее, как при всех типах несовершенного остеогенеза, V тип характеризуется повышенной ломкостью костей, частыми переломами и последующими деформациями костей, что становится основной причиной инвалидизации пациентов.

несовершенный остеогенез, псевдосаркома, перелом костей, костная мозоль, денситометрия, бисфосфонат, ломкость костей, альфакальцидол, IFITM5, BRIL, дети

1. Sillence D.O., Senn A., Danks D.M. Genetic heterogeneity in osteogenesis imperfecta. J Med Genet. 1979 Apr; 16 (2): 101–116.

2. Sillence D.O., Barlow K.K., Garber A.P., Hall J.G., Rimoin D.L. Osteogenesis imperfecta type II delineation of the phenotype with reference to genetic heterogeneity. Am J Med Genet. 1984 Feb; 17 (2): 407−23.

3. Glorieux F.H., Rauch F., Plotkin H., Ward L., Travers R., Roughley P., Lalic L., Glorieux D.F., Fassier F., Bishop N.J. Type V osteogenesis imperfecta: a new form of brittle bone disease. J Bone Miner Res. 2000 Sep; 15 (9): 1650−8.

4. Cheung M.S., Azouz E.M., Glorieux F.H., Rauch F. Hyperplastic callus formation in osteogenesis imperfecta type V: follow-up of three generations over ten years. Skeletal Radiology. 2008 May, 37 (Issue 5): 465−467.

5. Cheung M.S., Glorieux F.H., Rauch F. Natural History of Hyperplastic Callus Formation in Osteogenesis Imperfecta Type V. Journal of Bone and Mineral Research. 2007; 22 (8): 1181–1186.

6. Fassier A.M., Rauch F., Aarabi M., Janelle C., Fassier F. Radial head dislocation and subluxation in osteogenesis imperfecta. J Bone Joint Surg Am. 2007 Dec; 89 (12): 2694−704.

7. Oliver Semler, Lutz Garbes, Katharina Keupp, Daniel Swan, Katharina Zimmermann, Jutta Becker, Sandra Iden, Brunhilde Wirth, Peer Eysel, Friederike Koerber, Eckhard Schoenau, Stefan K. Bohlander, Bernd Wollnik, Christian Netzer. A Mutation in the 5′-UTR of IFITM5 Creates an In-Frame Start Codon and Causes Autosomal-Dominant Osteogenesis Imperfecta Type V with Hyperplastic Callus. Am J Hum Genet. 2012 Aug 10; 91 (2): 349−57. Doi: 10.1016/j.ajhg.2012.06.011. Epub 2012 Aug 2.

8. Hanagata N., Li X., Morita H., Takemura T., Li J., Minowa T. Characterization of the osteoblast-specific transmembrane protein IFITM5 and analysis of IFITM5-deficient mice. J Bone Miner Metab. 2011 May; 29 (3): 279−90. Doi: 10.1007/s00774-010-0221-0. Epub 2010 Sep 14.

9. Hanagata N., Li X. Osteoblast-enriched membrane protein IFITM5 regulates the association of CD9 with an FKBP11-CD81-FPRP complex and stimulates expression of interferon-induced genes. Biochem Biophys Res Commun. 2011 Jun 10; 409 (3): 378−84. Doi: 10.1016/j.bbrc.2011.04.136. Epub 2011 May 11.

10. Grover M., Campeau P.M., Lietman C.D., Lu J.T., Gibbs R.A., Schlesinger A.E., Lee B.H. Osteogenesis imperfect without features of type V caused by a mutation in the IFITM5 gene. J Bone Miner Res. 2013 Nov; 28 (11): 2333−7. Doi: 10.1002/jbmr.1983.