АЛГЛЮКОЗИДАЗА АЛЬФА — НОВЫЙ ЭТАП В ТЕРАПИИ ИНФАНТИЛЬНОЙ (МЛАДЕНЧЕСКОЙ) ФОРМЫ БОЛЕЗНИ ПОМПЕ
Аннотация
Болезнь Помпе ― редкое тяжелое наследственное заболевание, обусловленное избыточным накоплением гликогена в органах и тканях-мишенях вследствие мутации гена кислой α-глюкозидазы. Младенческая (инфантильная) и взрослая формы болезни Помпе характеризуются вовлечением в патологический процесс сердечно-сосудистой, дыхательной и мышечной систем. В настоящее время единственным специфическим способом лечения болезни Помпе является ферментозаместительная терапия (путем внутривенного введения рекомбинантной кислой гликозидазы человека), эффективность которой зависит от сроков начала терапии. С момента внедрения в практику данной терапии смертность при болезни Помпе снизилась на 79%. В кардиологическом отделении Научного центра здоровья детей с 2011 по 2014 г. проходили обследование и лечение 6 детей с инфантильной формой болезни Помпе. В статье описывается клинический случай, который демонстрирует современные возможности диагностики младенческой формы болезни Помпе в России, а также эффективное применение аглюкозидазы альфау ребенка в возрасте 4 месяцев.
Ключевые слова
Об авторах
Е. Н. БасаргинаРоссия
доктор медицинских наук, профессор, заведующая кардиологическим отделением НИИ педиатрии ФГБНУ «Научный центр здоровья детей»
Адрес: 119991, Москва, Ломоносовский проспект, д. 2, стр. 1, тел.: +7 (499) 134-04-90
Е. Н. Архипова
Россия
В. С. Ермоленко
Россия
Список литературы
1. Hirshhorn R., Reuser A. Glycogen storage disease type II: acid alpha-glucosidase (acid maltase) deficiency. In: C. R. Scriver,
2. A. L. Beaudet, W. S. Sly, D. Valle (eds). The metabolic and molecular bases of inherited disease. New York: McGraw Hill. 2001. Р. 3389–3420.
3. Nicolino M., Byrne B., Wraith J. E. et al. Clinical outcomes after long-term treatment with alglucosidasealfa in infants and children with advanced Pompe disease. Genet Med. 2009; 11 (3): 210–209.
4. Kishnani P. S., Hwu W. L., Mander H. et al. A retrospective, multinational, multicenter study on the natural history of infantile onset Pompe disease. J Pediatrics. 2006; 148: 671–676.
5. Umapathysivam К., Hopwood J. J., Meikle P. J. Determination of acid alpha-glucosidase activity in blood spots as a diagnostic test for Pompe disease. Clin Chem. 2001; 47: 1378–1383.
6. Amalfitano A., Bengur A. R., Morse R. P. et al. Recombinant human acid — glucosidase enzyme therapy for infantile glycogen storage disease type II: results of a phase I/II clinical trial. Genet Med. 2001; 3: 132–138.
7. Myozyme [Summary of Product Characteristics]. Genzyme Europe BV. 2006.
8. Angelini C., Semplicini C. Enzyme replacement therapy for Pompe disease. Curr Neurol Neurosci Rep. 2012; 12: 70–75.
9. Kishnani P. S. et al. Recombinant human acid -glucosidase: Major clinical benefits in infantile-onset Pompe disease. Neurology. 2007 January 9; 68: 99–109.
10. Chien Y. H., Chiang S. C., Zhang X. K. et al. Early detection of Pompe disease by newborn screening is feasible: results from the Taiwan screening program. Pediatrics. 2008; 122 (1): 39–45.
Для цитирования:
Басаргина Е.Н., Архипова Е.Н., Ермоленко В.С. АЛГЛЮКОЗИДАЗА АЛЬФА — НОВЫЙ ЭТАП В ТЕРАПИИ ИНФАНТИЛЬНОЙ (МЛАДЕНЧЕСКОЙ) ФОРМЫ БОЛЕЗНИ ПОМПЕ. Педиатрическая фармакология. 2014;11(5):93-97. https://doi.org/10.15690/pf.v11i5.1171
For citation:
Basargina E.N., Arkhipova E.N., Ermolenko V.S. ALGLUCOSIDASE ALFA — A NEW STAGE IN THE THERAPY OF INFANTILE POMPE DISEASE. Pediatric pharmacology. 2014;11(5):93-97. https://doi.org/10.15690/pf.v11i5.1171