АЛГЛЮКОЗИДАЗА АЛЬФА — НОВЫЙ ЭТАП В ТЕРАПИИ ИНФАНТИЛЬНОЙ (МЛАДЕНЧЕСКОЙ) ФОРМЫ БОЛЕЗНИ ПОМПЕ
Аннотация
Болезнь Помпе ― редкое тяжелое наследственное заболевание, обусловленное избыточным накоплением гликогена в органах и тканях-мишенях вследствие мутации гена кислой α-глюкозидазы. Младенческая (инфантильная) и взрослая формы болезни Помпе характеризуются вовлечением в патологический процесс сердечно-сосудистой, дыхательной и мышечной систем. В настоящее время единственным специфическим способом лечения болезни Помпе является ферментозаместительная терапия (путем внутривенного введения рекомбинантной кислой гликозидазы человека), эффективность которой зависит от сроков начала терапии. С момента внедрения в практику данной терапии смертность при болезни Помпе снизилась на 79%. В кардиологическом отделении Научного центра здоровья детей с 2011 по 2014 г. проходили обследование и лечение 6 детей с инфантильной формой болезни Помпе. В статье описывается клинический случай, который демонстрирует современные возможности диагностики младенческой формы болезни Помпе в России, а также эффективное применение аглюкозидазы альфау ребенка в возрасте 4 месяцев.
Ключевые слова
Об авторах
Е. Н. Басаргина
Научный центр здоровья детей, Москва, Российская Федерация
Россия
Россия
доктор медицинских наук, профессор, заведующая кардиологическим отделением НИИ педиатрии ФГБНУ «Научный центр здоровья детей»
Адрес: 119991, Москва, Ломоносовский проспект, д. 2, стр. 1, тел.: +7 (499) 134-04-90
Е. Н. Архипова
Научный центр здоровья детей, Москва, Российская Федерация
Россия
Россия
В. С. Ермоленко
Научный центр здоровья детей, Москва, Российская Федерация
Россия
Россия
Список литературы
1. Hirshhorn R., Reuser A. Glycogen storage disease type II: acid alpha-glucosidase (acid maltase) deficiency. In: C. R. Scriver,
2. A. L. Beaudet, W. S. Sly, D. Valle (eds). The metabolic and molecular bases of inherited disease. New York: McGraw Hill. 2001. Р. 3389–3420.
3. Nicolino M., Byrne B., Wraith J. E. et al. Clinical outcomes after long-term treatment with alglucosidasealfa in infants and children with advanced Pompe disease. Genet Med. 2009; 11 (3): 210–209.
4. Kishnani P. S., Hwu W. L., Mander H. et al. A retrospective, multinational, multicenter study on the natural history of infantile onset Pompe disease. J Pediatrics. 2006; 148: 671–676.
5. Umapathysivam К., Hopwood J. J., Meikle P. J. Determination of acid alpha-glucosidase activity in blood spots as a diagnostic test for Pompe disease. Clin Chem. 2001; 47: 1378–1383.
6. Amalfitano A., Bengur A. R., Morse R. P. et al. Recombinant human acid — glucosidase enzyme therapy for infantile glycogen storage disease type II: results of a phase I/II clinical trial. Genet Med. 2001; 3: 132–138.
7. Myozyme [Summary of Product Characteristics]. Genzyme Europe BV. 2006.
8. Angelini C., Semplicini C. Enzyme replacement therapy for Pompe disease. Curr Neurol Neurosci Rep. 2012; 12: 70–75.
9. Kishnani P. S. et al. Recombinant human acid -glucosidase: Major clinical benefits in infantile-onset Pompe disease. Neurology. 2007 January 9; 68: 99–109.
10. Chien Y. H., Chiang S. C., Zhang X. K. et al. Early detection of Pompe disease by newborn screening is feasible: results from the Taiwan screening program. Pediatrics. 2008; 122 (1): 39–45.
Для цитирования:
Басаргина Е.Н., Архипова Е.Н., Ермоленко В.С. АЛГЛЮКОЗИДАЗА АЛЬФА — НОВЫЙ ЭТАП В ТЕРАПИИ ИНФАНТИЛЬНОЙ (МЛАДЕНЧЕСКОЙ) ФОРМЫ БОЛЕЗНИ ПОМПЕ. Педиатрическая фармакология. 2014;11(5):93-97. https://doi.org/10.15690/pf.v11i5.1171
For citation:
Basargina E.N., Arkhipova E.N., Ermolenko V.S. ALGLUCOSIDASE ALFA — A NEW STAGE IN THE THERAPY OF INFANTILE POMPE DISEASE. Pediatric pharmacology. 2014;11(5):93-97. (In Russ.) https://doi.org/10.15690/pf.v11i5.1171
Просмотров: 299
Послать статью по эл. почте 