ppharmПедиатрическая фармакологияPediatric pharmacology1727-57762500-3089Издательство «ПедиатрЪ»10.15690/pf.v11i5.1171ppharm-58Research ArticleРЕДКИЕ БОЛЕЗНИRARE DISEASESАЛГЛЮКОЗИДАЗА АЛЬФА — НОВЫЙ ЭТАП В ТЕРАПИИ ИНФАНТИЛЬНОЙ (МЛАДЕНЧЕСКОЙ) ФОРМЫ БОЛЕЗНИ ПОМПЕALGLUCOSIDASE ALFA — A NEW STAGE IN THE THERAPY OF INFANTILE POMPE DISEASEБасаргинаЕ. Н.BasarginaE. N.

доктор медицинских наук, профессор, заведующая кардиологическим отделением НИИ педиатрии ФГБНУ «Научный центр здоровья детей» Адрес: 119991, Москва, Ломоносовский проспект, д. 2, стр. 1, тел.: +7 (499) 134-04-90

basargina@nczd.ruАрхиповаЕ. Н.ArkhipovaE. N.basargina@nczd.ruЕрмоленкоВ. С.ErmolenkoV. S.basargina@nczd.ruНаучный центр здоровья детей, Москва, Российская ФедерацияРоссияScientific Center of Children’s Health, Moscow, Russian FederationRussian Federation201401102014115Педиатрическая фармакология9397Copyright © Басаргина Е.Н., Архипова Е.Н., Ермоленко В.С., 20142014Басаргина Е.Н., Архипова Е.Н., Ермоленко В.С.Basargina E.N., Arkhipova E.N., Ermolenko V.S.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.pedpharma.ru/jour/article/view/58

Болезнь Помпе ― редкое тяжелое наследственное заболевание, обусловленное избыточным накоплением гликогена в органах и тканях-мишенях вследствие мутации гена кислой α-глюкозидазы. Младенческая (инфантильная) и взрослая формы болезни Помпе характеризуются вовлечением в патологический процесс сердечно-сосудистой, дыхательной и мышечной систем. В настоящее время единственным специфическим способом лечения болезни Помпе является ферментозаместительная терапия (путем внутривенного введения рекомбинантной кислой гликозидазы человека), эффективность которой зависит от сроков начала терапии. С момента внедрения в практику данной терапии смертность при болезни Помпе снизилась на 79%. В кардиологическом отделении Научного центра здоровья детей с 2011 по 2014 г. проходили обследование и лечение 6 детей с инфантильной формой болезни Помпе. В статье описывается клинический случай, который демонстрирует современные возможности диагностики младенческой формы болезни Помпе в России, а также эффективное применение аглюкозидазы альфау ребенка в возрасте 4 месяцев.                                  

 

Pompe disease is a rare severe hereditary disease caused by excessive glycogen storage in organs and target tissues due to the acid α-glucosidase gene mutation. Infantile and adult Pompe disease is characterized by involvement of cardiovascular, respiratory and muscular systems in the pathological process. The only specific method of treating Pompe disease is enzyme replacement therapy (intravenous administration of recombinant human acid glucosidase), the effectiveness whereof depends on the time the therapy started. Since such a therapy was introduced into practice, Pompe disease mortality decreased by 79%. 6 children with infantile Pompe disease were observed and treated at the cardiovascular care unit of the Scientific Center of Children’s Health in 2011‑2014. The article presents a clinical case demonstrating capabilities of diagnosing infantile Pompe disease in Russia and effective application of alglucosidase alfa in 4-month-old child.

 

болезнь Помпеболезнь накоплениямладенческая формаферментозаместительная терапияPompe diseasestorage diseaseinfantile diseaseenzyme replacement therapyReferencesHirshhorn R., Reuser A. Glycogen storage disease type II: acid alpha-glucosidase (acid maltase) deficiency. In: C. R. Scriver,Hirshhorn R., Reuser A. Glycogen storage disease type II: acid alpha-glucosidase (acid maltase) deficiency. In: C.R. Scriver, A.L. Beaudet, W.S. Sly, D. Valle (eds). The metabolic and molecular bases of inherited disease. New York: McGraw Hill. 2001. Р. 3389–3420.A. L. Beaudet, W. S. Sly, D. Valle (eds). The metabolic and molecular bases of inherited disease. New York: McGraw Hill. 2001. Р. 3389–3420.Nicolino M., Byrne B., Wraith J.E. et al. Clinical outcomes after long-term treatment with alglucosidasealfa in infants and children with advanced Pompe disease. Genet Med. 2009; 11 (3): 210–209.Nicolino M., Byrne B., Wraith J. E. et al. Clinical outcomes after long-term treatment with alglucosidasealfa in infants and children with advanced Pompe disease. Genet Med. 2009; 11 (3): 210–209.Kishnani P.S., Hwu W.L., Mander H. et al. A retrospective, multinational, multicenter study on the natural history of infantile onset Pompe disease. J Pediatrics. 2006; 148: 671–676.Kishnani P. S., Hwu W. L., Mander H. et al. A retrospective, multinational, multicenter study on the natural history of infantile onset Pompe disease. J Pediatrics. 2006; 148: 671–676.Umapathysivam К., Hopwood J.J., Meikle P.J. Determination of acid alpha-glucosidase activity in blood spots as a diagnostic test for Pompe disease. Clin Chem. 2001; 47: 1378−1383.Umapathysivam К., Hopwood J. J., Meikle P. J. Determination of acid alpha-glucosidase activity in blood spots as a diagnostic test for Pompe disease. Clin Chem. 2001; 47: 1378–1383.Amalfitano A., Bengur A.R., Morse R.P. et al. Recombinant human acid ― glucosidase enzyme therapy for infantile glycogen storage disease type II: results of a phase I/II clinical trial. Genet Med. 2001; 3: 132–138.Amalfitano A., Bengur A. R., Morse R. P. et al. Recombinant human acid — glucosidase enzyme therapy for infantile glycogen storage disease type II: results of a phase I/II clinical trial. Genet Med. 2001; 3: 132–138.Myozyme [Summary of Product Characteristics]. Genzyme Europe BV. 2006.Myozyme [Summary of Product Characteristics]. Genzyme Europe BV. 2006.Angelini C., Semplicini C. Enzyme replacement therapy for Pompe disease. Curr Neurol Neurosci Rep. 2012; 12: 70–75.Angelini C., Semplicini C. Enzyme replacement therapy for Pompe disease. Curr Neurol Neurosci Rep. 2012; 12: 70–75.Kishnani P.S. et al. Recombinant human acid α-glucosidase: Major clinical benefits in infantile-onset Pompe disease. Neurology. 2007 January 9; 68: 99−109.Kishnani P. S. et al. Recombinant human acid -glucosidase: Major clinical benefits in infantile-onset Pompe disease. Neurology. 2007 January 9; 68: 99–109.Chien Y.H., Chiang S.C., Zhang X.K. et al. Early detection of Pompe disease by newborn screening is feasible: results from the Taiwan screening program. Pediatrics. 2008; 122 (1): 39–45.Chien Y. H., Chiang S. C., Zhang X. K. et al. Early detection of Pompe disease by newborn screening is feasible: results from the Taiwan screening program. Pediatrics. 2008; 122 (1): 39–45.Chien Y. H., Chiang S. C., Zhang X. K. et al. Early detection of Pompe disease by newborn screening is feasible: results from the Taiwan screening program. Pediatrics. 2008; 122 (1): 39–45.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.