Статья посвящена современным подходам к лечению болезни Гоше. Авторами отражены основные аспекты заболевания, представлены данные по истории создания и внедрения в клиническую практику патогенетической ферментозаместительной терапии. Обзор международных клинических исследований демонстрирует высокую эффективность и безопасность длительной ферментозаместительной терапии препаратом велаглюцераза альфа у пациентов с подтвержденным диагнозом болезнь Гоше 1-го типа.

Синдром мозг–легкие–щитовидная железа — редкое генетическое заболевание, проявляющееся поражением одноименных органов. В основе синдрома лежат мутации в гене NKX2-1, кодирующем фактор транскрипции щитовидной железы. Клиническая манифестация синдрома мозг–легкие–щитовидная железа характеризуется вариабельным фенотипом. В статье представлено первое в России клиническое наблюдение пациента с генетически подтвержденным заболеванием. Сочетание таких симптомов, как задержка моторного развития, атаксия, мышечная гипотония, рецидивирующие инфекции нижних дыхательных путей, гипотиреоз, позволило предположить, а затем подтвердить при генетическом исследовании синдром мозг–легкие–щитовидная железа. В статье также представлены данные мировой литературы (1998–2014 гг.), касающиеся клинических наблюдений этого заболевания ― генетики, патогенеза, патоморфологии, клинической картины, терапии.

Представлен случай тяжелого течения ювенильного идиопатического артрита, ассоциированного с увеитом, у пациента, заболевшего в возрасте 10 лет. Увеит дебютировал через 9 мес после манифестации суставного синдрома на фоне терапии этанерцептом. Переключение на адалимумаб индуцировало ремиссию суставного синдрома и увеита. К 8-й нед лечения у ребенка констатирована стадия неактивной болезни, длительность которой составила 6 мес.

Мукополисахаридоз (МПС) I типа ― наследственное заболевание обмена из группы лизосомных болезней накопления. Дефицит фермента альфа-L-идуронидазы обусловливает несхожие фенотипы болезни и разную тяжесть симптомов. В настоящее время выделяют три фенотипа болезни: синдром Гурлер (мукополисахаридоз IH, тяжелая форма), синдром Шейе (мукополисахаридоз IS, легкая форма), синдром Гурлер−Шейе (мукополисахаридоз I H/S, промежуточная форма). В статье представлены случай синдрома Гурлер с поражением сердца, костно-мышечного аппарата, нервной системы, а также сведения о динамическом наблюдении и лечении ребенка в условиях современного многопрофильного стационара. Показано, что в отличие от единственно возможного ранее паллиативного лечения, в настоящее время существуют эффективные методы лечения: ферментозаместительная терапия, трансплантация стволовых клеток костного мозга, пуповинной крови или периферийных источников стволовых клеток, ортопедическая коррекция.

Ювенильная ксантогранулема — наиболее частый клинический вариант гистиоцитоза класса II. В данной статье представлены два клинических наблюдения папулонодулярной формы ювенильной ксантогранулемы, характеристика эпидемиологических данных, клинических и гистологических особенностей заболевания. Учитывая трудности диагностики и невысокую частоту данной формы заболевания, особое внимание уделено вопросам дифференциального диагноза; представлен алгоритм обследования пациентов с подозрением на ювенильную ксантогранулему для исключения системного процесса.

Боль ― один из самых распространенных симптомов, который ассоциируется с широким кругом заболеваний. Умение правильно оценить и купировать боль является одним из ключевых навыков детского врача. В работе представлены современные данные по физиологии боли, изложена гуморальная теория развития болевого синдрома, клинические проявления нейропатической и ноцицептивной боли. Рассматриваются основные положения по диагностике и измерению боли как одного из основополагающих принципов ведения болевого синдрома. 1 марта 2012 г. Всемирная организация здравоохранения опубликовала новое руководство по лечению персистирующего болевого синдрома у детей. В работе освещены рекомендации по переходу от трехступенчатой к двуступенчатой «обезболивающей лестнице», предусматривающей использование ненаркотических, наркотических, адъювантных анальгетиков и их комбинации.

Проблема эффективного и безопасного лечения острых инфекций дыхательных путей является одной из актуальных в клинической педиатрии. Наиболее распространенным и основным симптомом острых и хронических заболеваний органов дыхания, одной из частых причин обращений к врачу как детей, так и взрослых пациентов является кашель. Фармакотерапия кашля включает применение препаратов, улучшающих дренажную функцию бронхов и восстанавливающих адекватный мукоцилиарный клиренс; применение противокашлевых препаратов по показаниям; использование антибактериальной терапии при доказанной бактериальной инфекции. В статье представлены данные об использовании готовых форм растительных препаратов при заболеваниях органов дыхания. В частности продемонстрирована эффективность сиропа подорожника (для сухого кашля) и сиропа первоцвета (для влажного кашля). Ульян, этого нет в анг варианте. Может, мы вообще не будем отправлять Кате авторские переводы резюме? Чтобы она потом сразу Осиповские вставляла?

При терапии муковисцидоза главной задачей является обеспечение нормальной реологии секрета дыхательных путей для эффективной его эвакуации из бронхиального дерева и пазух носа. Среди муколитических средств наилучшей доказательной базой эффективности и безопасности при муковисцидозе обладает ферментный препарат дорназа альфа, которая быстро превращает густую вязкую мокроту в жидкий секрет. Кроме того, в многочисленных исследованиях доказаны противовоспалительный и антибактериальный эффекты: фермент разрушает биофильм мукоидной синегнойной палочки, тем самым уменьшая деструктивный компонент в легочной ткани при воспалении; способен снижать концентрацию нейтрофильной эластазы и интерлейкина  8 в мокроте, а также матричных металлопротеиназ в бронхоальвеолярном лаваже. Постоянный прием препарата в сочетании с кинезитерапией и другими базисными лекарственными средствами обеспечивает больному хорошее самочувствие, урежение обострений бронхолегочного процесса, уменьшение числа госпитализаций и значительное повышение качества жизни.