Муковисцидоз ― моногенное, аутосомно-рецессивное заболевание, обусловленное мутациями гена СFTR, характеризующееся выраженной генетической гетерогенностью и клиническим полиморфизмом, что подчеркивает необходимость комплексной диагностики с молекулярно-генетической верификацией окончательного диагноза. При муковисцидозе качество и продолжительность жизни пациента зависят от ранней диагностики и своевременной адекватной терапии. В статье освящены методы и протоколы диагностики муковисцидоза, возможности молекулярно-генетической диагностики патологии на современном этапе; проведен обзор диагностических наборов для ДНК-диагностики. В связи с отсутствием в панели зарегистрированных в Российской Федерации наборов некоторых характерных для российской популяции генов 20% пациентов остаются без уточнения имеющейся мутации. Для решения указанной проблемы необходимы разработка специфичных для РФ наборов для ДНК-диагностики, обеспечение генетической диагностики болезни, включая методы секвенирования, за счет федеральных средств, а также расширение объема информации и качества преподавания данного раздела студентам медицинских университетов, на курсах повышения последипломного образования соответствующих специалистов.

Обоснование: Заболеваемость ветряной оспой занимает второе место в структуре причин детской инфекционной патологии. Мировой опыт использования специфической иммунопрофилактики ветряной оспы насчитывает более 20 лет. Ведущими причинами, по которым ветряночная вакцина не включена в национальный календарь прививок на территории Российской Федерации, являются высокая цена импортируемых вакцин и отсутствие эффективных и недорогих отечественных аналогов, что служит поводом для сомнений в экономической целесообразности затрат на проведение иммунопрофилактики этого заболевания. Цель исследования: на основании ретроспективного анализа заболеваемости ветряной оспой оценить фармакоэкономическую эффективность и безопасность иммунизации воспитанников дома ребенка ветряночной вакциной. Методы: Показатели десятилетней статистики (с 2004 по 2013 г.) специализированного дома ребенка (госпитализируемая общая заболеваемость, заболеваемость ветряной оспой) сопоставлены с годичными показателями заболеваемости ветряной оспой детей, иммунизированных сухой лиофилизированной вакциной для подкожного введения на основе аттенуированного вируса Varicella zoster (штамма ОКА), репродуцированного в культуре диплоидных клеток MRC-5. Результаты: Продемонстрирована значимость ветряной оспы в структуре заболеваемости детей дома ребенка в возрасте от 0 до 4 лет. Выводы: С использованием ретроспективного фармакоэкономического анализа доказана эффективность и самоокупаемость затрат на иммунизацию детей домов ребенка против ветряной оспы.

Введение. Расширение национального календаря прививок, с одной стороны, обеспечивает защиту населения от большего количества инфекций, а с другой — увеличивает инъекционную нагрузку, особенно на детей раннего возраста. В связи с этим актуальным представляется включение в график вакцинации комбинированных вакцин, которые могли бы снизить количество инъекций. Цель исследования. Проведение фармакоэкономической оценки включения в региональный календарь вакцинации г. Краснодара детей от 0 до 18 мес комбинированной пятивалентной ацеллюлярной вакцины против дифтерии, коклюша, столбняка, полиомиелита, гемофильной инфекции тип b (АаКДС-ИПВ/Hib) для

всей когорты детей и отдельно для детей групп риска. Методы. Моделирование; экономические методы оценивания: анализ затраты–эффективность, затраты–полезность, влияние на бюджет. Результаты. С точки зрения системы здравоохранения, сценарий с 4 инъекциями пятивалентной вакцины потребует дополнительных затрат в размере 1 316 533 руб. за единицу эффективности и 1 298 846 руб. за единицу полезности. С позиции региона и общества, переход с текущего сценария к сценарию с комбинированной вакциной позволит сэкономить 9 778 821 руб. из расчета
на всю когорту за весь временной горизонт. С точки зрения системы здравоохранения, с позиции анализа «влияние на
бюджет» в случае вакцинации детей из групп риска переход от текущего сценария к сценарию с АаКДС потребует дополнительного вложения 16 349 631 руб., переход к сценарию с пятивалентной вакциной — 7 208 861 руб. С позиции региона и общества — 16 191 343 и 7 050 573 руб., соответственно. Выводы. С позиции инкрементального анализа «затраты–эффективность» и анализа «затраты–полезность» сценарий 1, включающий 4 инъекции комбинированной  пятивалентной вакцины, является доминантным (строго предпочтительным) с точки зрения региона, приемлемым — с точки зрения системы здравоохранения. С позиции анализа «влияние на бюджет» переход с текущей схемы вакцинации к схеме с комбинированной вакциной при учете затрат только системы здравоохранения потребует дополнительного
расхода денежных средств, однако, с учетом социальных
и других расходов, не входящих в бюджет системы
здравоохранения, позволит сэкономить денежные ресурсы региона. В случае вакцинации детей из групп риска и сопоставления целесообразности перехода с текущей схемы вакцинации к схемам с использованием бесклеточной АКДС (АаКДС) или пятивалентной комбинированной вакцины анализ влияния на бюджет показал, что переход с текущей схемы вакцинации детей групп риска к схеме с пентавакциной является доминантным по сравнению с перспективой перехода к схеме с 4 инъекциями АаКДС.

Обоснование. Возможности оценки функционального состояния респираторной системы у детей раннего возраста, в том числе у пациентов с бронхолегочной дисплазией, крайне ограничены в связи с отсутствием сотрудничества со стороны маленького ребенка при выполнении диагностических процедур. Результаты использования современного метода инструментальной диагностики у данного контингента больных представляют несомненный интерес. Цель исследования –  проследить изменения функционального состояния дыхательной системы у детей с бронхолегочной дисплазией при катамнестическом наблюдении. Методы. Флоуметрия спокойного дыхания в состоянии естественного сна. Результаты. В статье представлены собственные данные, полученные при изучении функции внешнего дыхания у детей с бронхолегочной дисплазией с применением современного метода флоуметрии спокойного дыхания, а также обосновано использование относительных параметров функции внешнего дыхания в качестве диагностических критериев бронхообструктивного синдрома при бронхолегочной дисплазии и критериев эффективности муколитической терапии N-ацетилцистеином. Заключение. Метод флоуметрии спокойного дыхания может быть предложен для диагностики бронхообструктивного синдрома и оценки эффективности его лечения у детей с бронхолегочной дисплазией.

Статья посвящена современным подходам к лечению болезни Гоше. Авторами отражены основные аспекты заболевания, представлены данные по истории создания и внедрения в клиническую практику патогенетической ферментозаместительной терапии. Обзор международных клинических исследований демонстрирует высокую эффективность и безопасность длительной ферментозаместительной терапии препаратом велаглюцераза альфа у пациентов с подтвержденным диагнозом болезнь Гоше 1-го типа.

Синдром мозг–легкие–щитовидная железа — редкое генетическое заболевание, проявляющееся поражением одноименных органов. В основе синдрома лежат мутации в гене NKX2-1, кодирующем фактор транскрипции щитовидной железы. Клиническая манифестация синдрома мозг–легкие–щитовидная железа характеризуется вариабельным фенотипом. В статье представлено первое в России клиническое наблюдение пациента с генетически подтвержденным заболеванием. Сочетание таких симптомов, как задержка моторного развития, атаксия, мышечная гипотония, рецидивирующие инфекции нижних дыхательных путей, гипотиреоз, позволило предположить, а затем подтвердить при генетическом исследовании синдром мозг–легкие–щитовидная железа. В статье также представлены данные мировой литературы (1998–2014 гг.), касающиеся клинических наблюдений этого заболевания ― генетики, патогенеза, патоморфологии, клинической картины, терапии.

Нефротический синдром — серьезное заболевание почек, исходом которого независимо от степени протеинурии может стать терминальная стадия почечной недостаточности. Прогноз и тактика терапии нефротического синдрома зависят как от морфологического диагноза, так и от причины возникновения данного заболевания. Следует учитывать тот факт, что врожденный нефротический синдром является резистентным к иммуносупрессивной терапии. Однако, ряд зарубежных авторов демонстрирует примеры эффективности применения иммуносупрессивных препаратов (стероиды и циклоспорин А) при некоторых семейных случаях нефротического синдрома. Своевременное выявление детей с генетически обусловленным нефротическим синдромом позволяет вовремя определиться с тактикой ведения пациента в каждом конкретном случае. Представленный в статье клинический пример описывает нетяжелое течение врожденного нефротического синдрома, причиной которого стала ранее не описанная в отечественной и зарубежной литературе мутация гена NPHS2. Авторы считают целесообразным введение молекулярно-генетического исследования в повседневную клиническую практику при всех случаях врожденного нефротического синдрома, а также при стероидрезистентном варианте нефротического синдрома.

Представлен случай тяжелого течения ювенильного идиопатического артрита, ассоциированного с увеитом, у пациента, заболевшего в возрасте 10 лет. Увеит дебютировал через 9 мес после манифестации суставного синдрома на фоне терапии этанерцептом. Переключение на адалимумаб индуцировало ремиссию суставного синдрома и увеита. К 8-й нед лечения у ребенка констатирована стадия неактивной болезни, длительность которой составила 6 мес.

Анафилаксия ― острый, потенциально жизнеугрожающий синдром; ее триггером в детском возрасте наиболее часто является пищевая аллергия. Провоцирующим фактором анафилактической реакции может стать практически любой пищевой продукт, поэтому своевременное обнаружение клинически значимых аллергенов важно для оценки прогноза и профилактики аллергии. В статье представлена история болезни пациента в возрасте 4 лет с поливалентной сенсибилизацией, склонностью к анафилаксии. Цель демонстрации данного случая – обосновать использование методов молекулярной аллергодиагностики для оценки прогноза болезни и выбора терапевтической тактики. Определение профиля сенсибилизации позволяет выработать оптимальную тактику ведения пациентов с тяжелыми аллергическими реакциями. Использование технологии биочипов для определения уровня IgE-антител к различным аллергенным молекулам помогает распознать и дифференцировать истинную IgE-опосредованную сенсибилизацию и перекрестную реактивность у пациентов с поливалентной аллергией, оценить риск развития системных реакций при пищевой аллергии.

Мукополисахаридоз (МПС) I типа ― наследственное заболевание обмена из группы лизосомных болезней накопления. Дефицит фермента альфа-L-идуронидазы обусловливает несхожие фенотипы болезни и разную тяжесть симптомов. В настоящее время выделяют три фенотипа болезни: синдром Гурлер (мукополисахаридоз IH, тяжелая форма), синдром Шейе (мукополисахаридоз IS, легкая форма), синдром Гурлер−Шейе (мукополисахаридоз I H/S, промежуточная форма). В статье представлены случай синдрома Гурлер с поражением сердца, костно-мышечного аппарата, нервной системы, а также сведения о динамическом наблюдении и лечении ребенка в условиях современного многопрофильного стационара. Показано, что в отличие от единственно возможного ранее паллиативного лечения, в настоящее время существуют эффективные методы лечения: ферментозаместительная терапия, трансплантация стволовых клеток костного мозга, пуповинной крови или периферийных источников стволовых клеток, ортопедическая коррекция.

Ювенильная ксантогранулема — наиболее частый клинический вариант гистиоцитоза класса II. В данной статье представлены два клинических наблюдения папулонодулярной формы ювенильной ксантогранулемы, характеристика эпидемиологических данных, клинических и гистологических особенностей заболевания. Учитывая трудности диагностики и невысокую частоту данной формы заболевания, особое внимание уделено вопросам дифференциального диагноза; представлен алгоритм обследования пациентов с подозрением на ювенильную ксантогранулему для исключения системного процесса.

Боль ― один из самых распространенных симптомов, который ассоциируется с широким кругом заболеваний. Умение правильно оценить и купировать боль является одним из ключевых навыков детского врача. В работе представлены современные данные по физиологии боли, изложена гуморальная теория развития болевого синдрома, клинические проявления нейропатической и ноцицептивной боли. Рассматриваются основные положения по диагностике и измерению боли как одного из основополагающих принципов ведения болевого синдрома. 1 марта 2012 г. Всемирная организация здравоохранения опубликовала новое руководство по лечению персистирующего болевого синдрома у детей. В работе освещены рекомендации по переходу от трехступенчатой к двуступенчатой «обезболивающей лестнице», предусматривающей использование ненаркотических, наркотических, адъювантных анальгетиков и их комбинации.

Проблема эффективного и безопасного лечения острых инфекций дыхательных путей является одной из актуальных в клинической педиатрии. Наиболее распространенным и основным симптомом острых и хронических заболеваний органов дыхания, одной из частых причин обращений к врачу как детей, так и взрослых пациентов является кашель. Фармакотерапия кашля включает применение препаратов, улучшающих дренажную функцию бронхов и восстанавливающих адекватный мукоцилиарный клиренс; применение противокашлевых препаратов по показаниям; использование антибактериальной терапии при доказанной бактериальной инфекции. В статье представлены данные об использовании готовых форм растительных препаратов при заболеваниях органов дыхания. В частности продемонстрирована эффективность сиропа подорожника (для сухого кашля) и сиропа первоцвета (для влажного кашля). Ульян, этого нет в анг варианте. Может, мы вообще не будем отправлять Кате авторские переводы резюме? Чтобы она потом сразу Осиповские вставляла?

При терапии муковисцидоза главной задачей является обеспечение нормальной реологии секрета дыхательных путей для эффективной его эвакуации из бронхиального дерева и пазух носа. Среди муколитических средств наилучшей доказательной базой эффективности и безопасности при муковисцидозе обладает ферментный препарат дорназа альфа, которая быстро превращает густую вязкую мокроту в жидкий секрет. Кроме того, в многочисленных исследованиях доказаны противовоспалительный и антибактериальный эффекты: фермент разрушает биофильм мукоидной синегнойной палочки, тем самым уменьшая деструктивный компонент в легочной ткани при воспалении; способен снижать концентрацию нейтрофильной эластазы и интерлейкина  8 в мокроте, а также матричных металлопротеиназ в бронхоальвеолярном лаваже. Постоянный прием препарата в сочетании с кинезитерапией и другими базисными лекарственными средствами обеспечивает больному хорошее самочувствие, урежение обострений бронхолегочного процесса, уменьшение числа госпитализаций и значительное повышение качества жизни.