| |
| Выпуск |
Название |
| |
| Том 17, № 6 (2020) |
GM2-ганглиозидоз, тип I (болезнь Тея – Сакса) в практике педиатра |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Н. В. Журкова, Н. Д. Вашакмадзе, Н. В. Суханова, О. Б. Гордеева, Н. С. Сергиенко, Е. Ю. Захарова |
| |
| Том 16, № 1 (2019) |
Синдром Крузона: клинический случай |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Н. И. Зрячкин, Т. Н. Бучкова, Г. И. Чеботарёва, Т. И. Кулешова |
| |
| Том 13, № 1 (2016) |
НЕСОВЕРШЕННЫЙ ОСТЕОГЕНЕЗ У ДЕТЕЙ В РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ: РЕЗУЛЬТАТЫ АУДИТА ФЕДЕРАЛЬНОГО РЕГИСТРА |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Г. Т. Яхяева, Л. С. Намазова-Баранова, Т. В. Маргиева, О. В. Чумакова |
| |
| Том 8, № 4 (2011) |
ОСОБЕННОСТИ ТЕЧЕНИЯ КАРДИОМИОПАТИЙ С РЕСТРИКТИВНЫМ ФЕНОТИПОМ, ОБУСЛОВЛЕННЫХ МУТАЦИЯМИ ГЕНОВ СЕРДЕЧНОГО ТРОПОНИНА I И ДЕСМИНА, И АЛГОРИТМЫ ИХ ДИАГНОСТИКИ |
Аннотация
|
|
М.В. Туральчук, Г.А. Новик, А.Я. Гудкова |
| |
| Том 8, № 3 (2011) |
МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ II ТИПА |
Аннотация
|
|
Н.Д. Вашакмадзе, Л.С. Намазова-Баранова, А.К. Геворкян, Л.М. Кузенкова, А.Д. Христочевский, Л.М. Высоцкая, А.С. Дадашев |
| |
| Том 8, № 6 (2011) |
БОЛЕЗНЬ НИМАННА–ПИКА ТИП С — ПУТЬ К ЭФФЕКТИВНОЙ ТЕРАПИИ ЧЕРЕЗ СВОЕВРЕМЕННУЮ ДИАГНОСТИКУ |
Аннотация
|
|
Л.С. Намазова-Баранова, Л.С. Высоцкая, А.М. Мамедъяров, Т.В. Маргиева, Н.Д. Вашакмадзе, А.К. Геворкян |
| |
| Том 7, № 1 (2010) |
РЕКОМЕНДАЦИИ ПО ДИАГНОСТИКЕ И ЛЕЧЕНИЮ БОЛЕЗНИ НИМАННА-ПИКА ТИП С |
Аннотация
|
|
J. E. Wraith, M. R. Baumgartner, B. Bembi, A. Covanis, T. Levade, E. Mengel, M. Pineda, F. Sedel, M. Topcu, M. T. Vanier, H. Widner, F. A. Wijburg, M. C. Pattersonm |
| |
| Том 7, № 1 (2010) |
КОММЕНТАРИЙ К СТАТЬЕ «РЕКОМЕНДАЦИИ ПО ДИАГНОСТИКЕ И ЛЕЧЕНИЮ БОЛЕЗНИ НИМАННА-ПИКА ТИП С» |
Аннотация
|
|
Л.С. Намазова-Баранова |
| |
| Том 7, № 3 (2010) |
ВРОЖДЕННАЯ ПАТОЛОГИЯ β2 ЛАМИНИНА (СИНДРОМ ПИРСОНА): КЛИНИЧЕСКИЕ И ГЕНЕТИЧЕСКИЕ АСПЕКТЫ |
Аннотация
|
|
М.Ю. Каган |
| |
| Том 7, № 5 (2010) |
БОЛЕЗНЬ НИМАННА–ПИКА ТИП С. КЛИНИЧЕСКИЕ ПРИМЕРЫ |
Аннотация
|
|
С.В. Михайлова, Е.Ю. Захарова, Т.М. Букина, Д.А. Савин, С.В. Пилия, А.С. Петрухин |
| |
| Том 12, № 5 (2015) |
Новые аспекты генетической основы, классификации и лечения несовершенного остеогенеза: литературный обзор |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Г. Т. Яхяева, Л. С. Намазова-Баранова, Т. В. Маргиева |
| |
| Том 12, № 5 (2015) |
Современные представления о диагностике и лечении детей с муковисцидозом |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
А. А. Баранов, Л. С. Намазова-Баранова, О. И. Симонова, Н. Ю. Каширская, Е. А. Рославцева, Ю. В. Горинова, С. А. Красовский, Л. Р. Селимзянова |
| |
| Том 12, № 1 (2015) |
V ТИП НЕСОВЕРШЕННОГО ОСТЕОГЕНЕЗА. НАБЛЮДЕНИЕ РЕДКОГО СЛУЧАЯ |
Аннотация
PDF (Rus)
PDF (Eng)
|
|
Г. Т. Яхяева, Т. В. Маргиева, Л. С. Намазова-Баранова, К. В. Савостьянов, А. А. Пушков, Н. В. Журкова, К. В. Жердев, Н. Д. Вашакмадзе, А. К. Геворкян |
| |
| Том 11, № 5 (2014) |
АЛГЛЮКОЗИДАЗА АЛЬФА — НОВЫЙ ЭТАП В ТЕРАПИИ ИНФАНТИЛЬНОЙ (МЛАДЕНЧЕСКОЙ) ФОРМЫ БОЛЕЗНИ ПОМПЕ |
Аннотация
ENGLISH VERSION (Eng)
PDF (Rus)
|
|
Е. Н. Басаргина, Е. Н. Архипова, В. С. Ермоленко |
| |
| Том 11, № 4 (2014) |
МЕРОЗИНДЕФИЦИТНАЯ ВРОЖДЕННАЯ МЫШЕЧНАЯ ДИСТРОФИЯ (ВМД1А): КЛИНИЧЕСКИЙ ПРИМЕР ВРОЖДЕННОЙ МЫШЕЧНОЙ ДИСТРОФИИ С ВОВЛЕЧЕНИЕМ ЦЕНТРАЛЬНОЙ НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
О. А. Клочкова, А. Л. Куренков, А. М. Мамедъяров |
| |
| Том 11, № 3 (2014) |
ПРИМЕНЕНИЕ ТАКРОЛИМУСА У ДЕТЕЙ ПРИ ПЕРЕСАДКЕ ПОЧЕК ОТ ЖИВЫХ РОДСТВЕННЫХ ДОНОРОВ |
Аннотация
ENGLISH VERSION (Eng)
PDF (Rus)
|
|
В. А. Горяйнов, М. М. Каабак, Н. Н. Бабенко, М. М. Морозова, Е. Н. Платова, Л. И. Агуреева, В. В. Панин, О. В. Дымова |
| |
| Том 11, № 2 (2014) |
СИНДРОМ ВИЛЬСОНА–МИКИТИ — РЕДКОЕ ИНТЕРСТИЦИАЛЬНОЕ ЗАБОЛЕВАНИЕ ЛЕГКИХ У НОВОРОЖДЕННЫХ |
Аннотация
ENGLISH VERSION (Eng)
PDF (Rus)
|
|
Д. Ю. Овсянников, М. А. Беляшова, А. А. Крушельницкий, А. А. Авакян, Н. О. Зайцева, Е. А. Дегтярёва |
| |
| Том 11, № 2 (2014) |
ОПЫТ ПРИМЕНЕНИЯ МЕТОТРЕКСАТА ДЛЯ ПОДКОЖНОГО ВВЕДЕНИЯ У ПАЦИЕНТКИ С РАННИМ ПОЛИАРТИКУЛЯРНЫМ ЮВЕНИЛЬНЫМ ИДИОПАТИЧЕСКИМ АРТРИТОМ |
Аннотация
ENGLISH VERSION (Eng)
PDF (Rus)
|
|
Е. И. Алексеева, Т. В. Слепцова, Т. М. Бзарова, С. И. Валиева, Р. В. Денисова, К. Б. Исаева, Е. В. Митенко, Е. Г. Чистякова, А. М. Чомахидзе, А. Н. Фетисова, О. Л. Ломакина, Н. И. Тайбулатов |
| |
| Том 11, № 1 (2014) |
ПАУЦИАРТИКУЛЯРНЫЙ ЮНОШЕСКИЙ АРТРИТ С АНФ-АССОЦИИРОВАННЫМ УВЕИТОМ: КЛИНИЧЕСКОЕ НАБЛЮДЕНИЕ СЕМЕЙНОГО СЛУЧАЯ У МАТЕРИ И ДОЧЕРИ С ИСХОДОМ В АНКИЛОЗИРУЮЩИЙ СПОНДИЛИТ У МАТЕРИ |
Аннотация
ENGLISH VERSION (Eng)
PDF (Rus)
|
|
И. П. Никишина, С. В. Арсеньева, Д. Л. Алексеев, А. В. Смирнов |
| |
| Том 11, № 1 (2014) |
ПРОПИОНОВАЯ АЦИДУРИЯ У РЕБЕНКА В ВОЗРАСТЕ 5 МЕСЯЦЕВ |
Аннотация
ENGLISH VERSION (Eng)
PDF (Rus)
|
|
Л. Д. Фоминых, Г. В. Соловьева, М. Л. Вязникова, Н. Г. Муратова, Т. Е. Серебреникова, Е. А. Костючек |
| |
| Том 10, № 6 (2013) |
БОЛЕЗНЬ ГОШЕ У ДЕТЕЙ |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
О. С. Гундобина, Е. В. Комарова, Л. С. Намазова-Баранова, А. К. Геворкян, Г. Б. Мовсисян |
| |
| Том 10, № 6 (2013) |
СИНДРОМ ОБСТРУКТИВНОГО АПНОЭ ВО СНЕ У ДЕТЕЙ С МУКОПОЛИСАХАРИДОЗОМ II ТИПА (СИНДРОМОМ ХАНТЕРА) |
Аннотация
ENGLISH VERSION (Eng)
PDF (Rus)
|
|
Н. Д. Вашакмадзе, Л. С. Намазова-Баранова, А. К. Геворкян, В. В. Алтунин, Л. М. Кузенкова, Е. Г. Чернавина, М. А. Бабайкина, Т. В. Подклетнова, О. В. Кожевникова |
| |
| Том 10, № 5 (2013) |
ОПЫТ ПРИМЕНЕНИЯ МЕТОТРЕКСАТА У БОЛЬНОГО СИСТЕМНЫМ ВАРИАНТОМ ЮВЕНИЛЬНОГО ИДИОПАТИЧЕСКОГО АРТРИТА |
Аннотация
ENGLISH VERSION (Eng)
PDF (Rus)
|
|
Т. В. Слепцова, Е. И. Алексеева, Р. В. Денисова, С. И. Валиева, Т. М. Бзарова, К. Б. Исаева, Е. В. Митенко |
| |
| Том 10, № 4 (2013) |
СЛУЧАЙ АНЕТОДЕРМИИ У НЕДОНОШЕННОГО РЕБЕНКА |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Э. И. Пильгуй, Л. К. Асламазян, А. К. Геворкян, Ю. В. Ровенская |
| |
| Том 10, № 4 (2013) |
ГИПОФОСФАТЕМИЧЕСКИЙ РАХИТ |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Н. Н. Картамышева, Т. В. Вашурина, О. И. Зробок, Т. С. Вознесенская, М. В. Матвеева, Т. В. Маргиева, Е. Н. Цыгина, М. С. Куриленко, Т. В. Сергеева, А. Н. Цыгин |
| |
| Том 10, № 1 (2013) |
РЕДКИЙ ПЕРВИЧНЫЙ ИММУНОДЕФИЦИТ — ГИПЕР-IGE-СИНДРОМ: ПРЕЗЕНТАЦИЯ СЛУЧАЯ И ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ |
Аннотация
ENGLISH VERSION (Eng)
PDF (Rus)
|
|
Н. В. Соботюк, Е. А. Потрохова, С. А. Голочалова, С. В. Бочанцев, Т. Н. Харламова, Ю. А. Стройлова |
| |
| Том 9, № 6 (2012) |
РЕКОМЕНДАЦИИ ПО ДИАГНОСТИКЕ И ТАКТИКЕ ВЕДЕНИЯ БОЛЕЗНИ НИМАННА–ПИКА ТИП С |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Л. М. Кузенкова, Л. С. Намазова-Баранова, А. К. Геворкян, Т. В. Подклетнова, А. М. Мамедъяров |
| |
| Том 11, № 6 (2014) |
СИНДРОМ МОЗГ–ЛЕГКИЕ–ЩИТОВИДНАЯ ЖЕЛЕЗА |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
М. А. Беляшова, Д. Ю. Овсянников |
| |
| 1 - 28 из 28 результатов |
|
