НЕСОВЕРШЕННЫЙ ОСТЕОГЕНЕЗ У ДЕТЕЙ В РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ: РЕЗУЛЬТАТЫ АУДИТА ФЕДЕРАЛЬНОГО РЕГИСТРА
https://doi.org/10.15690/pf.v13i1.1514
Аннотация
Создание и ведение регистров пациентов с редкими болезнями помогает определить их распространенность, оценить качество оказания медицинской помощи, разработать возможные пути оптимизации ведения больных, запланировать необходимый бюджет.
Цель исследования: изучить обоснованность включения пациентов детского возраста в федеральный регистр по несовершенному остеогенезу, а также определить характеристики болезни, текущее или проведенное ранее лечение.
Методы: проведено ретроспективное исследование данных о пациентах с несовершенным остеогенезом, включенных в федеральный регистр Минздрава России. Представлены результаты первого аудита регистра. Осуществлен анализ клинических и лабораторных данных, представленных в медицинской документации.
Результаты: обоснованность включения пациентов с несовершенным остеогенезом в регистр подтверждена для 323 (96,4%) из 335 пациентов. Переломы костей в большинстве (> 90%) случаев происходят в возрасте после 6-го мес жизни.
Заключение: целесообразно создание электронной формы индивидуальной карты пациента с несовершенным остеогенезом для длительного мониторирования состояния здоровья и проводимого лечения.
Об авторах
Г. Т. Яхяева
Научный центр здоровья детей
Россия
Россия
врач-педиатр отделения восстановительного лечения детей с нефроурологическими заболеваниями, ожирением и метаболическими болезнями НИИ ППиВЛ,
119991, Москва, Ломоносовский пр-т, д. 2, стр. 3
Л. С. Намазова-Баранова
Научный центр здоровья детей;
Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова;
Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова
Россия
Москва
Россия
Москва
Т. В. Маргиева
Научный центр здоровья детей;
Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова
Россия
Москва
Россия
Москва
О. В. Чумакова
Научный центр здоровья детей;
Министерство здравоохранения России
Россия
Москва
Россия
Москва
Список литературы
1. Van Dijk FS, Sillence DO. Osteogenesis imperfecta: Clinical diagnosis, nomenclature and severity assessment. Am J Med Genet. 2014;164A:1470–1481.
2. URL: https://www.osteogenesisimperfecta.org/oir.html (Available: 14.01.2016).
3. Brennen CFS, Hart T, Huber MB, Headley H, Kantipuly A, Shapiro JR. Osteogenesis Imperfecta Foundation, Gaithersburg, MD USA, Punta Gorda, FL USA. The Osteogenesis Imperfecta Registry: An International Resource for Research. The 12th International Conference on Ostoegenesis Imperfecta. Abstract book. 2014.
4. URL: http://www.rarediseasesnetwork.org/cms/bbd/GetInvolved/ContactRegistry (Available: 14.01.2016).
5. Orioli IM, Castilla EE, Barbosa-Neto JG. The birth prevalence rates for the skeletal dysplasias. J Med Genet. 1986;23:328–332. doi: 10.1136/jmg.23.4.328.
6. Stoll C, Dott B, Roth MP, Alembik Y. Birth prevalence rates of skeletal dysplasias. Clin Genet. 1989;35:88–92. Doi: 10.1111/j.1399-0004.1989.tb02912.x.
7. Sillence DO, Senn A, Danks DM. Genetic heterogeneity in osteogenesis imperfecta. J Med Genet. 1979;16: 101–116.
8. Andersen PE, Jr, Hauge M. Osteogenesis imperfecta: a genetic, radiological, and epidemiological study. Clin Genet. 1989; 36(4):250–255.
9. Martin E, Shapiro JR. Osteogenesis imperfecta: Epidemiology and pathophysiology. Curr Osteoporos Rep. 2007;5(Issue3): 91–97.
10. Kuurila K, Kaitila I, Johansson R, Grenman R. Hearing loss in Finnish adults with osteogenesis imperfecta: a nationwide survey. Ann Otol Rhinol Laryngol. 2002;111(10):939–946.
11. Harrington J, Sochett E, Howard A. Update on the evaluation and treatment of osteogenesis imperfecta. Pediatr Clin North Am. 2014;61(6):1243–1257. Doi: 10.1016/j.pcl.2014.08.010.
12. Biggin A, Munns CF. Osteogenesis imperfecta: diagnosis and treatment. Curr Osteoporos Rep. 2014;12(3):279–288. Doi: 10.1007/s11914-014-0225-0.
Рецензия
Для цитирования:
Яхяева Г.Т., Намазова-Баранова Л.С., Маргиева Т.В., Чумакова О.В. НЕСОВЕРШЕННЫЙ ОСТЕОГЕНЕЗ У ДЕТЕЙ В РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ: РЕЗУЛЬТАТЫ АУДИТА ФЕДЕРАЛЬНОГО РЕГИСТРА. Педиатрическая фармакология. 2016;13(1):44-48. https://doi.org/10.15690/pf.v13i1.1514
For citation:
Yakhyayeva G.T., Namazova-Baranova L.S., Margiyeva T.V., Chumakova O.V. OSTEOGENESIS IMPERFECTA IN CHILDREN IN THE RUSSIAN FEDERATION: RESULTS OF THE FEDERAL REGISTRY AUDIT. Pediatric pharmacology. 2016;13(1):44-48. (In Russ.) https://doi.org/10.15690/pf.v13i1.1514
Просмотров: 776
Послать статью по эл. почте 