ВРОЖДЕННАЯ ПАТОЛОГИЯ β2 ЛАМИНИНА (СИНДРОМ ПИРСОНА): КЛИНИЧЕСКИЕ И ГЕНЕТИЧЕСКИЕ АСПЕКТЫ

Аннотация

За последнее десятилетие были достигнуты большие успехи в изучении молекулярных основ гломерулярных заболеваний. Было определено, что наиболее частыми причинами врождённого и инфантильного нефротического синдрома являются мутации в генах NPHS1, NPHS2, и WT1. Тем не менее, до сих пор, у ряда пациентов, имеющих сочетание раннего нефротического синдрома с врождённой патологией других органов, этиология болезни остаётся неизвестной. Эти случаи продолжают интенсивно исследоваться. Одним из самых важных недавних достижений в понимании молекулярных механизмов раннего нефротического синдрома является открытие мутаций гена LAMB2, кодирующего β2 ламинин, как причины, лежащей в основе синдрома Пирсона (Pierson syndrome – OMIM#609049). В данной статье автор представляет основные генетические и клинические характеристики этой, недавно идентифицированной, патологии.
Ключевые слова: синдром Пирсона, нефротический синдром, β2 ламинин, мальформация органа зрения.

(Педиатрическая фармакология. – 2010; 7(3):114-117)