Preview

Педиатрическая фармакология

Расширенный поиск

ВРОЖДЕННАЯ ПАТОЛОГИЯ β2 ЛАМИНИНА (СИНДРОМ ПИРСОНА): КЛИНИЧЕСКИЕ И ГЕНЕТИЧЕСКИЕ АСПЕКТЫ

Аннотация

За последнее десятилетие были достигнуты большие успехи в изучении молекулярных основ гломерулярных заболеваний. Было определено, что наиболее частыми причинами врождённого и инфантильного нефротического синдрома являются мутации в генах NPHS1, NPHS2, и WT1. Тем не менее, до сих пор, у ряда пациентов, имеющих сочетание раннего нефротического синдрома с врождённой патологией других органов, этиология болезни остаётся неизвестной. Эти случаи продолжают интенсивно исследоваться. Одним из самых важных недавних достижений в понимании молекулярных механизмов раннего нефротического синдрома является открытие мутаций гена LAMB2, кодирующего β2 ламинин, как причины, лежащей в основе синдрома Пирсона (Pierson syndrome – OMIM#609049). В данной статье автор представляет основные генетические и клинические характеристики этой, недавно идентифицированной, патологии.
Ключевые слова: синдром Пирсона, нефротический синдром, β2 ламинин, мальформация органа зрения.

(Педиатрическая фармакология. – 2010; 7(3):114-117)

Об авторе

М.Ю. Каган
Областная детская клиническая больница, Оренбург
Россия


Для цитирования:


Каган М. ВРОЖДЕННАЯ ПАТОЛОГИЯ β2 ЛАМИНИНА (СИНДРОМ ПИРСОНА): КЛИНИЧЕСКИЕ И ГЕНЕТИЧЕСКИЕ АСПЕКТЫ. Педиатрическая фармакология. 2010;7(3):114-117.

For citation:


Kagan M. INHERITED PATHOLOGY OF β2-LAMININ (PIERSON SYNDROME): CLINICAL AND GENETIC ASPECTS. Pediatric pharmacology. 2010;7(3):114-117. (In Russ.)

Просмотров: 508


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 1727-5776 (Print)
ISSN 2500-3089 (Online)