МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ II ТИПА
Аннотация
Статья посвящена одной из орфанных болезней — мукополисахаридозу (МПС), который развивается в результате дефицита того или иного лизосомального фермента (что определяет тип болезни). Наиболее часто встречается МПС II типа (синдром Хантера), развивающийся в результате недостаточности фермента альфа-L-идуроносульфатсульфатазы. Авторы наблюдают наиболее многочисленную группу детей с данной патологией в российской популяции — 40 человек. На примере собственного клинического наблюдения представлено единственно существующее на сегодняшний день патогенетические лечение — заместительная терапия препаратом идурсульфазы, что значимо улучшает прогноз болезни.
Ключевые слова: мукополисахаридоз, типы, синдром Хантера, клиническое течение, диагностика, лечение, прогноз, дети.
(Педиатрическая фармакология -2011; 8(3):66-68)
Об авторах
Н.Д. ВашакмадзеРоссия
Л.С. Намазова-Баранова
Россия
А.К. Геворкян
Россия
Л.М. Кузенкова
Россия
А.Д. Христочевский
Россия
Л.М. Высоцкая
Россия
А.С. Дадашев
Россия
Рецензия
Для цитирования:
Вашакмадзе Н., Намазова-Баранова Л., Геворкян А., Кузенкова Л., Христочевский А., Высоцкая Л., Дадашев А. МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ II ТИПА. Педиатрическая фармакология. 2011;8(3):66-68.
For citation:
Vashakmadze N., Namazova-Baranova L., Gevorkyan A., Kuzenkova L., Khristochevskiy A., Vysotskaya L., Dadashev A. MUCOPOLYSACCHARIDOSIS TYPE II. Pediatric pharmacology. 2011;8(3):66-68.