БОЛЕЗНЬ НИМАННА–ПИКА ТИП С — ПУТЬ К ЭФФЕКТИВНОЙ ТЕРАПИИ ЧЕРЕЗ СВОЕВРЕМЕННУЮ ДИАГНОСТИКУ
Аннотация
В последние годы в условиях расширения диагностических возможностей и повышения уровня знаний все чаще выявляют болезни, которые ранее считались очень редкими. Наряду с достижениями фармакологической промышленности, своевременная диагностика и назначение адекватной терапии позволяют во многих случаях сохранить жизнь ребенку и замедлить прогрессирование болезни. Данная статья посвящена редкой, генетически обусловленной, патологии из группы лизосомных болезней, наследуемой аутосомно-рецессивно, — болезни Ниманна–Пика тип С. Подробно представлены варианты клинического течения и методы диагностики. Учитывая существующую в нашей стране гиподиагностику этой болезни, авторы предлагают внедрить в практику диагностический алгоритм «Индекс подозрения болезни НП-С» с целью улучшения выявляемости и своевременного начала патогенетической терапии.
Ключевые слова: редкие болезни, болезни накопления, лизосомные болезни, болезнь Ниманна–Пика тип С, диагностика, клиническое течение, лечение, дети.
(Педиатрическая фармакология. — 2011; 8 (6): 114–118).
Об авторах
Л.С. Намазова-БарановаРоссия
Л.С. Высоцкая
Россия
А.М. Мамедъяров
Россия
Т.В. Маргиева
Россия
Н.Д. Вашакмадзе
Россия
А.К. Геворкян
Россия
Рецензия
Для цитирования:
Намазова-Баранова Л., Высоцкая Л., Мамедъяров А., Маргиева Т., Вашакмадзе Н., Геворкян А. БОЛЕЗНЬ НИМАННА–ПИКА ТИП С — ПУТЬ К ЭФФЕКТИВНОЙ ТЕРАПИИ ЧЕРЕЗ СВОЕВРЕМЕННУЮ ДИАГНОСТИКУ. Педиатрическая фармакология. 2011;8(6):114-118.
For citation:
Namazova-Baranova L., Vysotskaya L., Mamed"yarov A., Margieva T., Vashakmadze N., Gevorkyan A. NPD TYPE C — WAY TO THE EFFECTIVE THERAPY THROUGH TIMELY DIAGNOSIS. Pediatric pharmacology. 2011;8(6):114-118.
Послать статью по эл. почте 