ppharmПедиатрическая фармакологияPediatric pharmacology1727-57762500-3089Издательство «ПедиатрЪ»ppharm-1311Research ArticleРЕДКИЕ БОЛЕЗНИRARE DISEASESБОЛЕЗНЬ НИМАННА–ПИКА ТИП С — ПУТЬ К ЭФФЕКТИВНОЙ ТЕРАПИИ ЧЕРЕЗ СВОЕВРЕМЕННУЮ ДИАГНОСТИКУNPD TYPE C — WAY TO THE EFFECTIVE THERAPY THROUGH TIMELY DIAGNOSISНамазова-БарановаЛ.С.Namazova-BaranovaL.S.ВысоцкаяЛ.С.VysotskayaL.S.МамедъяровА.М.Mamed"yarovA.M.МаргиеваТ.В.MargievaT.V.ВашакмадзеН.Д.VashakmadzeN.D.ГеворкянА.К.GevorkyanA.K.Научный центр здоровья детей РАМН, Москва Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова, МоскваРоссияScientific Center for Children’s Health, RAMS, Moscow I.M. Sechenov First Moscow State Medical University N.I. Pirogov Russian National Research Medical University, MoscowRussian FederationНаучный центр здоровья детей РАМН, МоскваРоссияScientific Center for Children’s Health, RAMS, MoscowRussian FederationНаучный центр здоровья детей РАМН, Москва Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. СеченоваРоссияScientific Center for Children’s Health, RAMS, Moscow I.M. Sechenov First Moscow State Medical UniversityRussian Federation20110912201586Педиатрическая фармакология114118Copyright © Намазова-Баранова Л., Высоцкая Л., Мамедъяров А., Маргиева Т., Вашакмадзе Н., Геворкян А., 20112011Намазова-Баранова Л., Высоцкая Л., Мамедъяров А., Маргиева Т., Вашакмадзе Н., Геворкян А.Namazova-Baranova L., Vysotskaya L., Mamed"yarov A., Margieva T., Vashakmadze N., Gevorkyan A.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.pedpharma.ru/jour/article/view/1311

В последние годы в условиях расширения диагностических возможностей и повышения уровня знаний все чаще выявляют болезни, которые ранее считались очень редкими. Наряду с достижениями фармакологической промышленности, своевременная диагностика и назначение адекватной терапии позволяют во многих случаях сохранить жизнь ребенку и замедлить прогрессирование болезни. Данная статья посвящена редкой, генетически обусловленной, патологии из группы лизосомных болезней, наследуемой аутосомно-рецессивно, — болезни Ниманна–Пика тип С. Подробно представлены варианты клинического течения и методы диагностики. Учитывая существующую в нашей стране гиподиагностику этой болезни, авторы предлагают внедрить в практику диагностический алгоритм «Индекс подозрения болезни НП-С» с целью улучшения выявляемости и своевременного начала патогенетической терапии.Ключевые слова: редкие болезни, болезни накопления, лизосомные болезни, болезнь Ниманна–Пика тип С, диагностика, клиническое течение, лечение, дети.

(Педиатрическая фармакология. — 2011; 8 (6): 114–118).

In recent years in expanding diagnostic capabilities and improved knowledge level diseases that were previously considered rare become increasingly identified. Along with the achievements of the pharmaceutical industry, timely diagnosis and adequate therapy appointment can often save the life of the child and delay the progression of the disease. This article focuses on a rare, genetically determined, pathology of lysosomal diseases group, inherited autosomal recessively — NPD type C. Different versions of the clinical course and diagnostic methods are showed in details. Take account of the existing in our country hypo diagnostics of this disease, the authors propose to put into practice a diagnostic algorithm «index of suspicion of the disease NP-C» in order to improve detection and timely initiation of pathogenetic therapy. Key words: rare diseases, storage diseases, lysosomal diseases, Niemann-Pick disease type C, diagnostics, clinical course, treatment, children.

(Pediatric pharmacology. — 2011; 8 (6): 114–118).

References

The authors declare that there are no conflicts of interest present.