Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 21, № 3 (2024) | Современные клинические рекомендации по ведению пациентов с гликогеновой болезнью | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. А. Аверкина, М. Э. Багаева, А. А. Баранов, Н. Д. Вашакмадзе, Е. А. Вишнева, О. С. Гундобина, Н. В. Журкова, Е. В. Кайтукова, Е. В. Комарова, Т. В. Маргиева, Л. С. Намазова-Баранова, В. П. Новикова, Е. Е. Петряйкина, М. М. Платонова, А. С. Потапов, О. Я. Смирнова, Т. В. Строкова, А. Н. Сурков, Н. Н. Таран, М. В. Федосеенко, Н. А. Семёнова, И. В. Анисимова, С. А. Репина, Д. М. Субботин, В. В. Свиридова, А. И. Хавкин, Е. А. Яблокова, Г. В. Волынец, И. В. Садовникова, Е. Л. Туманова | ||
| "... гликогеновой болезни, даны клинические характеристики различных типов данной нозологии. В соответствии ..." | ||
| Том 17, № 4 (2020) | Ведение детей с гликогеновой болезнью (нозологические формы с поражением печени). Современные клинические рекомендации | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Баранов, Л. С. Намазова-Баранова, А. Н. Сурков, О. С. Гундобина, Е. А. Вишнева, Т. В. Маргиева, Н. Д. Вашакмадзе, Л. Р. Селимзянова | ||
| "... Гликогеновая болезнь относится к наследственной патологии углеводного обмена, причиной которой ..." | ||
| Том 20, № 5 (2023) | Болезнь накопления гликогена Ib типа: современное понимание патогенеза нейтропении и перспективы ее лечения эмпаглифлозином | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Н. Сурков, А. А. Баранов, Л. С. Намазова-Баранова, А. Л. Аракелян, Е. Е. Бессонов, Н. В. Журкова | ||
| "... Болезнь накопления гликогена Ib типа (БНГ Ib) — заболевание из группы наследственных болезней ..." | ||
| Том 10, № 4 (2013) | РЕЗУЛЬТАТЫ ОЦЕНКИ КАЧЕСТВА ЖИЗНИ ДЕТЕЙ С ПЕЧЕНОЧНОЙ ФОРМОЙ ГЛИКОГЕНОВОЙ БОЛЕЗНИ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Н. Сурков, В. В. Черников, А. А. Баранов, Л. С. Намазова-Баранова, А. С. Потапов, И. В. Винярская | ||
| "... Гликогеновая болезнь (гликогеноз) — обобщающее название группы наследственных болезней ..." | ||
| Том 22, № 2 (2025) | Гликогеноз Ib типа в компаундгетерозиготном состоянии: клинический случай | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. П. Шимкова, M. А. Снегуренко, Е. Юнкевич, Н. В. Климина, А. А. Шепина, Л. Е. Ларина | ||
| "... к избыточному накоплению гликогена в печени и других органах. ГIb встречается примерно у 20% пациентов ..." | ||
| Том 11, № 5 (2014) | АЛГЛЮКОЗИДАЗА АЛЬФА — НОВЫЙ ЭТАП В ТЕРАПИИ ИНФАНТИЛЬНОЙ (МЛАДЕНЧЕСКОЙ) ФОРМЫ БОЛЕЗНИ ПОМПЕ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Н. Басаргина, Е. Н. Архипова, В. С. Ермоленко | ||
| "... гликогена в органах и тканях-мишенях вследствие мутации гена кислой α-глюкозидазы. Младенческая ..." | ||
| Том 13, № 3 (2016) | Ведение детей с болезнью Гоше. Современные клинические рекомендации | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Баранов, Л. С. Намазова-Баранова, О. С. Гундобина, Е. А. Лукина, А. К. Геворкян, К. В. Савостьянов, А. А. Пушков, Е. А. Вишнёва, Г. Б. Мовсисян | ||
| "... . They offer clinical characteristics for the various types of this disease. The algorithm and crucial steps ..." | ||
| Том 17, № 5 (2020) | Сочетание порока развития сердечно-сосудистой системы и муколипидоза II типа: клинический случай | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. В. Федорова, Н. В. Журкова, Н. Д. Вашакмадзе, М. А. Бабайкина, Г. В. Ревуненков, К. В. Савостьянов, О. Б. Гордеева, Л. С. Намазова-Баранова | ||
| "... Background. Type II mucolipidosis (I-cell disease, ICD) is one of the lysosomal storage diseases ..." | ||
| Том 20, № 4 (2023) | Клинические рекомендации по ведению детей с дефицитом лизосомной кислой липазы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. В. Анисимова, М. Б. Албегова, М. Э. Багаева, Г. В. Байдакова, А. А. Баранов, Н. Д. Вашакмадзе, Е. А. Вишнева, О. С. Гундобина, А. В. Дегтярева, М. В. Ежов, М. С. Жаркова, Н. В. Журкова, Е. Ю. Захарова, В. Т. Ивашкин, Е. А. Каменец, С. И. Куцев, А. Е. Лаврова, И. А. Матинян, С. В. Михайлова, Л. С. Намазова-Баранова, И. Е. Пашкова, Е. Е. Петряйкина, Т. М. Первунина, Н. Л. Печатникова, Н. С. Погосян, С. А. Репина, Л. Р. Селимзянова, Т. А. Скворцова, Т. В. Строкова, Д. М. Субботин, А. Н. Сурков, Е. Л. Туманова, Е. Г. Цимбалова | ||
| "... — Wolman disease and cholesterol ester storage disease. Special attention has been given to the key issues ..." | ||
| Том 13, № 3 (2016) | Дефицит лизосомной кислой липазы: клинические рекомендации по оказанию медицинской помощи детям | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Баранов, Л. С. Намазова-Баранова, О. С. Гундобина, С. В. Михайлова, Е. Ю. Захарова, Е. А. Вишнёва, К. В. Савостьянов, М. Ю. Степанян | ||
| "... and cholesterol ester storage disease. Clinical features of both — the rapidly progressing form and the slowly ..." | ||
| Том 17, № 5 (2020) | Синдром Хантера: клинический случай ранней диагностики заболевания | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Н. Мартынович, Ю. П. Съемщикова, Н. Ю. Руденко, В. М. Шинкарева, К. В. Егорычева | ||
| "... Background. This clinical case of orphan disease can be interesting for its early diagnostics which ..." | ||
| Том 18, № 1 (2021) | Особенности хирургического лечения патологии позвоночника у пациента с синдромом Гурлер | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| П. В. Очирова, С. О. Рябых, Т. В. Рябых | ||
| "... The clinical case of surgical treatment of combined spinal pathology in the child with Gurler ..." | ||
| Том 19, № 1 (2022) | Редкий случай синдрома Моркио (мукополисахаридоз IVА типа): трудности диагностического поиска и лечения | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ю. П. Съемщикова, Ю. А. Козлов, А. Б. Яковлев, В. М. Шинкарева, Т. В. Барзунова, Н. И. Манькова, Е. А. Балакирев | ||
| "... and clinical data in Russian Federation and worldwide, difficulties in diagnosis at the disease onset, as well ..." | ||
| Том 17, № 6 (2020) | GM2-ганглиозидоз, тип I (болезнь Тея – Сакса) в практике педиатра | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. В. Журкова, Н. Д. Вашакмадзе, Н. В. Суханова, О. Б. Гордеева, Н. С. Сергиенко, Е. Ю. Захарова | ||
| "... to accumulation of GM2-ganglioside in lysosomes and cell death. The major clinical signs of this disease ..." | ||
| Том 8, № 6 (2011) | БОЛЕЗНЬ НИМАННА–ПИКА ТИП С — ПУТЬ К ЭФФЕКТИВНОЙ ТЕРАПИИ ЧЕРЕЗ СВОЕВРЕМЕННУЮ ДИАГНОСТИКУ | Аннотация похожие документы |
| Л.С. Намазова-Баранова, Л.С. Высоцкая, А.М. Мамедъяров, Т.В. Маргиева, Н.Д. Вашакмадзе, А.К. Геворкян | ||
| "... of lysosomal diseases group, inherited autosomal recessively — NPD type C. Different versions of the clinical ..." | ||
| Том 23, № 1 (2026) | Нарушения слуха при альфа-маннозидозе (серия клинических случаев) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. А. Голева, Е. К. Мефодовская, Е. В. Снегова, Н. А. Медведева, Г. Ш. Туфатулин | ||
| "... storage diseases, characterized by a wide spectrum of clinical manifestations, including hearing ..." | ||
| Том 15, № 6 (2018) | Функция крупных сосудов при псориазе у детей с нормальной и избыточной массой тела на фоне терапии метотрексатом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Н. Мурашкин, О. В. Кожевникова, А. И. Материкин | ||
| "... a systemic nature, and therefore the term ‘psoriatic disease’ is increasingly used in scientific literature ..." | ||
| 1 - 17 из 17 результатов | ||
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
