Сочетание порока развития сердечно-сосудистой системы и муколипидоза II типа: клинический случай
Аннотация
Об авторах
Н. В. ФедороваРоссия
Федорова Нина Владимировна, старший научный сотрудник отдела орфанных болезней и инвалидизирующих заболеваний, врач детский кардиолог
119333, Москва, ул. Фотиевой, д. 10, стр. 1
тел. рабочий: +7 (499) 137-01-97
Н. В. Журкова
Россия
Москва
Н. Д. Вашакмадзе
Россия
Москва
М. А. Бабайкина
Россия
Москва
Г. В. Ревуненков
Россия
Москва
К. В. Савостьянов
Россия
Москва
О. Б. Гордеева
Россия
Москва
Л. С. Намазова-Баранова
Россия
Москва
Список литературы
1. Харрисон Т.Р. Лизосомные болезни накопления // Внутренние болезни: в 10 книгах; книга 8; пер. с англ. — М.: Медицина; 1996. — С. 250–273.
2. Leroy JG, DeMars RI. Mutant enzymatic and cytological phenotypes in cultured human fibroblasts. Science. 1967;157(3790):804–806. doi: 10.1126/science.157.3790.804.
3. De Mars RI, Leroy JG. The remarkable cells cultured from a human with Hurler’s syndrome: An approach to visual selection for in vitro genetic studies. In Vitro. 1966;2:107–118.
4. Leroy JG, Spranger JW, Feingold M, et al. I-cell disease: a clinical picture. J Pediatr. 1971;79(3):360–365. doi: 10.1016/s00223476(71)80142-7.
5. Spranger JW, Wiedemann HR. The genetic mucolipidoses. Diagnostic and differential diagnosis. Humangenetik. 1970;9(2):113–139. doi: 10.1007/BF00278928.
6. Международная классификация болезней 10-го пересмотра (МКБ-10). Available online: MKB-10.com. Accessed on November 03,2020.
7. Mucolipidosis, type II alpha/beta. OMIM. #252500. Available online: https://omim.org/entry/252500. Accessed on November 03,2020.
8. Cathey SS, Kudo M, Tiede S, et al. Molecular order in mucolipidosis II and III nomenclature. Am J Med Genet. 2008;146A(4):512–513. doi: 10.1002/ajmg.a.32193.
9. Kudo M, Brem MS, Canfield WM. Mucolipidosis II (I-cell disease) and mucolipidosis IIIA (classical pseudo-hurler polydystrophy) are caused by mutations in the GlcNAcphosphotransferase alpha/beta-subunits precursor gene. Am J Hum Genet. 2006;78(3):451–463. doi: 10.1086/500849.
10. De Braekeleer M. Hereditary disorders in Saguenay-Lac-StJean (Quebec, Canada). Hum Hered. 1991;41(3):141–146. doi: 10.1159/000153992.
11. Leroy JG, Cathey SS, Friez MJ. GNPTAB-Related Disorders. GeneReviews® [Internet] Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993–2020. Available online: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1828. Accessed on November 03,2020.
12. Leyva C, Buch M, Wierenga KJ, et al. A neonate with mucolipidosis II and transient secondary hyperparathyroidism. J Pediatr Endocrinol Metab, 2019;32(12):1399–1402. doi: 10.1515/jpem2019-0162.
13. Семячкина А.Н., Воскобоева Е.Ю., Букина Т.М. и др. Клинико-генетическая характеристика муколипидоза II и IIIA типов у детей // Российский вестник перинатологии и педиатрии. — 2017. — Т. 62. — № 3. — С. 71–78. doi: 10.21508/1027-4065-2017-62-3-71-78.
14. Cathey SS, Leroy JG, Wood T, et al. Phenotype and genotype in mucolipidoses II and III alpha/beta: a study of 61 probands. J Med Genet. 2010;47(1):38–48. doi: 10.1136/jmg.2009.067736.
15. Mueller P, Moeckel A, Daehnert T. Severe dilated cardiomyopathy as an unusual finding in a young infant with mucolipidosis type 2. Images Paediatr Cardiol. 2006;8(4):1–6.
16. Siles A, Mitchell G, Dahdah N. An Infant with Mucolipidosis-II and an Atretic orifice of the Left Coronary Artery. Cardiol Young. 2010;20(1):97–99. doi: 10.1017/S1047951109991843.
17. Daimon M, Yamagishi M. Surgical treatment of marked mitral valvar deformity combined with I-cell disease ‘Mucolipidosis II’. Cardiol Young. 2005;15(5):517–519. doi: 10.1017/S104795110500140X.
18. Bounds RL, Kuebler J, Cholette JM, et al. Left Main Coronary Artery Atresia in an Infant With Inclusion-Cell Disease. World J Pediatr Congenit Heart Surg. 2018;9(2):246–250. doi: 10.1177/2150135116664701.
19. Alfadhel M, AlShehhi W, Alshaalan H, et al. Mucolipidosis II: first report from Saudi Arabia. Ann Saudi Med. 2013;33(4):382–386. doi: 10.5144/0256-4947.2013.382.
20. Velho RV, Harms FL, Danyukova T, et al. The lysosomal storage disorders mucolipidosis type II, type III alpha/beta, and type III gamma: Update on GNPTAB and GNPTG mutations. Hum Mutat. 2019;40(7):842–864. doi: 10.1002/humu.23748.
21. Singh A, Prasad R, Gupta AK, et al. I Cell Disease (Mucolipidosis II Alpha/Beta): From Screening to Molecular Diagnosis. Indian J Pediatr. 2017;84(2):144–146. doi:10.1007/s12098-016-2243-7.
22. Lund TC, Cathey SS, Miller WP, et al. Outcomes after Hematopoietic Stem Cell Transplant for Children with I-Cell Disease. Biol Blood Marrow Transplant. 2014;20(11):1847–1851. doi: 10.1016/j.bbmt.2014.06.019.
Для цитирования:
Федорова Н.В., Журкова Н.В., Вашакмадзе Н.Д., Бабайкина М.А., Ревуненков Г.В., Савостьянов К.В., Гордеева О.Б., Намазова-Баранова Л.С. Сочетание порока развития сердечно-сосудистой системы и муколипидоза II типа: клинический случай. Педиатрическая фармакология. 2020;17(5):459-466. https://doi.org/10.15690/pf.v17i5.2186
For citation:
Fedorova N.V., Zhurkova N.V., Vashakmadze N.D., Babaykina M.A., Revunenkov G.V., Savostyanov K.V., Gordeeva O.B., Namazova-Baranova L.S. Comorbid Cardiovascular Malformation and Type II Mucolipidosis: Clinical Case. Pediatric pharmacology. 2020;17(5):459-466. (In Russ.) https://doi.org/10.15690/pf.v17i5.2186