Preview

Педиатрическая фармакология

Расширенный поиск

Современные клинические рекомендации по ведению пациентов с гликогеновой болезнью

https://doi.org/10.15690/pf.v21i3.2765

Аннотация

Авторами представлены современные эпидемиологические данные и особенности этиопатогенеза гликогеновой болезни, даны клинические характеристики различных типов данной нозологии. В соответствии с разработанными клиническими рекомендациями приведены сведения по лабораторно-инструментальным и морфологическим признакам гликогеновой болезни у детей, а также о методах лечения гликогеновой болезни. Ввиду многообразия клинических форм гликогенозов в статье представлена актуальная информация по тем типам патологии, которые протекают с преимущественным поражением печени.

Об авторах

Н. А. Аверкина
ЦНИИОИЗ
Россия

Москва


Раскрытие интересов:

Авторы статьи подтвердили отсутствие конфликта интересов, о котором необходимо сообщить



М. Э. Багаева
ФИЦ питания и биотехнологии
Россия

Москва


Раскрытие интересов:

Авторы статьи подтвердили отсутствие конфликта интересов, о котором необходимо сообщить



А. А. Баранов
НИИ педиатрии и охраны здоровья НКЦ №2 ФГБНУ «РНЦХ им. акад. Б.В. Петровского»; Первый МГМУ им. И.М. Сеченова (Сеченовский Университет)
Россия

Москва


Раскрытие интересов:

Авторы статьи подтвердили отсутствие конфликта интересов, о котором необходимо сообщить



Н. Д. Вашакмадзе
НИИ педиатрии и охраны здоровья НКЦ №2 ФГБНУ «РНЦХ им. акад. Б.В. Петровского»; РНИМУ им. Н.И. Пирогова
Россия

Москва


Раскрытие интересов:

Авторы статьи подтвердили отсутствие конфликта интересов, о котором необходимо сообщить



Е. А. Вишнева
НИИ педиатрии и охраны здоровья НКЦ №2 ФГБНУ «РНЦХ им. акад. Б.В. Петровского»; РНИМУ им. Н.И. Пирогова
Россия

Москва


Раскрытие интересов:

Авторы статьи подтвердили отсутствие конфликта интересов, о котором необходимо сообщить



О. С. Гундобина
НИИ педиатрии и охраны здоровья НКЦ №2 ФГБНУ «РНЦХ им. акад. Б.В. Петровского»
Россия

Москва


Раскрытие интересов:

Авторы статьи подтвердили отсутствие конфликта интересов, о котором необходимо сообщить



Н. В. Журкова
НИИ педиатрии и охраны здоровья НКЦ №2 ФГБНУ «РНЦХ им. акад. Б.В. Петровского»
Россия

Москва


Раскрытие интересов:

Авторы статьи подтвердили отсутствие конфликта интересов, о котором необходимо сообщить



Е. В. Кайтукова
НИИ педиатрии и охраны здоровья НКЦ №2 ФГБНУ «РНЦХ им. акад. Б.В. Петровского»; РНИМУ им. Н.И. Пирогова
Россия

Москва


Раскрытие интересов:

Авторы статьи подтвердили отсутствие конфликта интересов, о котором необходимо сообщить



Е. В. Комарова
НИИ педиатрии и охраны здоровья НКЦ №2 ФГБНУ «РНЦХ им. акад. Б.В. Петровского»; РНИМУ им. Н.И. Пирогова
Россия

Москва


Раскрытие интересов:

Авторы статьи подтвердили отсутствие конфликта интересов, о котором необходимо сообщить



Т. В. Маргиева
Первый МГМУ им. И.М. Сеченова (Сеченовский Университет)
Россия

Москва


Раскрытие интересов:

Авторы статьи подтвердили отсутствие конфликта интересов, о котором необходимо сообщить



Л. С. Намазова-Баранова
НИИ педиатрии и охраны здоровья НКЦ №2 ФГБНУ «РНЦХ им. акад. Б.В. Петровского»; РНИМУ им. Н.И. Пирогова
Россия

Намазова-Баранова Лейла Сеймуровна - доктор медицинских наук, профессор, академик РАН, заведующая кафедрой факультетской педиатрии педиатрического факультета ФГБОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России, руководитель НИИ педиатрии и охраны здоровья детей НКЦ №2 ФГБНУ «РНЦХ им. акад. Б.В. Петровского», президент Союза педиатров России.

119333, Москва, ул. Фотиевой, д. 10, тел.: +7 (499) 400-47-33


Раскрытие интересов:

Авторы статьи подтвердили отсутствие конфликта интересов, о котором необходимо сообщить



В. П. Новикова
СПбГПМУ
Россия

Санкт-Петербург


Раскрытие интересов:

Авторы статьи подтвердили отсутствие конфликта интересов, о котором необходимо сообщить



Е. Е. Петряйкина
НИИ педиатрии и охраны здоровья НКЦ №2 ФГБНУ «РНЦХ им. акад. Б.В. Петровского»; РДКБ РНИМУ им. Н.И. Пирогова; РУДН
Россия

Москва


Раскрытие интересов:

Авторы статьи подтвердили отсутствие конфликта интересов, о котором необходимо сообщить



М. М. Платонова
НИИ педиатрии и охраны здоровья НКЦ №2 ФГБНУ «РНЦХ им. акад. Б.В. Петровского»
Россия

Москва


Раскрытие интересов:

Авторы статьи подтвердили отсутствие конфликта интересов, о котором необходимо сообщить



А. С. Потапов
Первый МГМУ им. И.М. Сеченова (Сеченовский Университет); Научный центр здоровья детей
Россия

Москва


Раскрытие интересов:

Авторы статьи подтвердили отсутствие конфликта интересов, о котором необходимо сообщить



О. Я. Смирнова
НИИ педиатрии и охраны здоровья НКЦ №2 ФГБНУ «РНЦХ им. акад. Б.В. Петровского»
Россия

Москва


Раскрытие интересов:

Авторы статьи подтвердили отсутствие конфликта интересов, о котором необходимо сообщить



Т. В. Строкова
ФИЦ питания и биотехнологии
Россия

Москва


Раскрытие интересов:

Авторы статьи подтвердили отсутствие конфликта интересов, о котором необходимо сообщить



А. Н. Сурков
НИИ педиатрии и охраны здоровья НКЦ №2 ФГБНУ «РНЦХ им. акад. Б.В. Петровского»; РНИМУ им. Н.И. Пирогова
Россия

Москва


Раскрытие интересов:

Авторы статьи подтвердили отсутствие конфликта интересов, о котором необходимо сообщить



Н. Н. Таран
ФИЦ питания и биотехнологии
Россия

Москва


Раскрытие интересов:

Авторы статьи подтвердили отсутствие конфликта интересов, о котором необходимо сообщить



М. В. Федосеенко
НИИ педиатрии и охраны здоровья НКЦ №2 ФГБНУ «РНЦХ им. акад. Б.В. Петровского»; РНИМУ им. Н.И. Пирогова
Россия

Москва


Раскрытие интересов:

Авторы статьи подтвердили отсутствие конфликта интересов, о котором необходимо сообщить



Н. А. Семёнова
МГНЦ им. акад. Н.П. Бочкова
Россия

Москва


Раскрытие интересов:

Авторы статьи подтвердили отсутствие конфликта интересов, о котором необходимо сообщить



И. В. Анисимова
МГНЦ им. акад. Н.П. Бочкова
Россия

Москва


Раскрытие интересов:

Авторы статьи подтвердили отсутствие конфликта интересов, о котором необходимо сообщить



С. А. Репина
МГНЦ им. акад. Н.П. Бочкова
Россия

Москва


Раскрытие интересов:

Авторы статьи подтвердили отсутствие конфликта интересов, о котором необходимо сообщить



Д. М. Субботин
МГНЦ им. акад. Н.П. Бочкова
Россия

Москва


Раскрытие интересов:

Авторы статьи подтвердили отсутствие конфликта интересов, о котором необходимо сообщить



В. В. Свиридова
МГНЦ им. акад. Н.П. Бочкова
Россия

Москва


Раскрытие интересов:

Авторы статьи подтвердили отсутствие конфликта интересов, о котором необходимо сообщить



А. И. Хавкин
НИКИ детства
Россия

Москва


Раскрытие интересов:

Авторы статьи подтвердили отсутствие конфликта интересов, о котором необходимо сообщить



Е. А. Яблокова
НИКИ детства
Россия

Москва


Раскрытие интересов:

Авторы статьи подтвердили отсутствие конфликта интересов, о котором необходимо сообщить



Г. В. Волынец
НИКИ педиатрии и детской хирургии им. акад. Ю.Е. Вельтищева
Россия

Москва


Раскрытие интересов:

Авторы статьи подтвердили отсутствие конфликта интересов, о котором необходимо сообщить



И. В. Садовникова
ПИМУ
Россия

Нижний Новгород


Раскрытие интересов:

Авторы статьи подтвердили отсутствие конфликта интересов, о котором необходимо сообщить



Е. Л. Туманова
РНИМУ им. Н.И. Пирогова
Россия

Москва


Раскрытие интересов:

Авторы статьи подтвердили отсутствие конфликта интересов, о котором необходимо сообщить



Список литературы

1. Ellingwood SS, Cheng A. Biochemical and Clinical Aspects of Glycogen Storage Diseases. J Endocrinol. 2018;238(3):131–141. https://doi.org/10.1530/JOE-18-0120

2. Lei KJ, Chen YT, Chen H, et al. Genetic basis of glycogen storage disease type 1a: prevalent mutations at the glucose-6-phosphatase locus. Am J Hum Genet. 1995;57(4):766–771.

3. Chen YT. Glycogen storage diseases. In: The Metabolic Bases of Inherited Disease. 8th edn. Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, Valle D, eds. New York: McGraw-Hill; 2000. pp. 1521–1551.

4. Зайчик А.Ш., Чурилов Л.П. Основы общей патологии. Ч. 2. Основы патохимии: учебное пособие для студентов медицинских вузов. — СПб.: ЭЛБИ; 2000. — 688 с.

5. Brody LC, Abel KJ, Castilla LH, et al. Construction of a transcription map surrounding the BRCA1 locus of human chromosome 17. Genomics. 1995;25(1):238–247. https://doi.org/10.1016/0888-7543(95)80131-5

6. Цыгин А.Н. Сочетанные заболевания печени и почек у детей // Клиническая нефрология. — 2009. — № 3. — С. 47–51.

7. Chen YT. Type I glycogen storage disease: kidney involvement, pathogenesis and its treatment. Pediatr Nephrol. 1991;5(1):71–76. https://doi.org/10.1007/BF00852851

8. Ueno N, Tomita M, Ariga T, et al. Impaired monocyte function in glycogen storage disease type Ib. Eur J Pediatr. 1986;145(4):312–314. https://doi.org/10.1007/BF00439409

9. Leuzzi R, Banhegyi G, Kardon T, et al. Inhibition of microsomal glucose-6-phosphate transport in human neutrophils results in apoptosis: a potential explanation for neutrophil dysfunction in glycogen storage disease type 1b. Blood. 2003;101(6):2381–2387. https://doi.org/10.1182/blood-2002-08-2576

10. Shen J, Bao Y, Liu HM, et al. Mutations in exon 3 of the glycogen debranching enzyme gene are associated with glycogen storage disease type III that is differentially expressed in liver and muscle. J Clin Invest. 1996;98(2):352–357. https://doi.org/10.1172/JCI118799

11. Li XH, Gong QM, Ling Y, et al. Inherent lipid metabolic dysfunction in glycogen storage disease IIIa. Biochem Biophys Res Commun. 2014;455(1-2):90–97. https://doi.org/10.1016/j.bbrc.2014.10.096

12. Moses SW, Parvari R. The variable presentations of glycogen storage disease type IV: a review of clinical, enzymatic and molecular studies. Curr Mol Med. 2002;2(2):177–188. https://doi.org/10.2174/1566524024605815

13. Burwinkel B, Bakker HD, Herschkovitz E, et al. Mutations in the liver glycogen phosphorylase gene (PYGL) underlying glycogenosis type VI (Hers disease). Am J Hum Genet. 1998;62(4):785–791. doi: https://doi.org/10.1086/301790

14. Chang S, Rosenberg MJ, Morton H, et al. Identification of a mutation in liver glycogen phosphorylase in glycogen storage disease type VI. Hum Molec Genet. 1998;7(5):865–870. doi: https://doi.org/10.1093/hmg/7.5.865

15. Hug G, Schubert WK, Chuck G. Deficient activity of dephoshophosphorylase kinase and accumulation of glycogene in the liver. J Clin Invest. 1969;48(4):704–715. https://doi.org/10.1172/JCI106028

16. Lerner A, Iancu TC, Bashan N, et al. A new variant of glycogen storage disease. Type IXc. Am J Dis Child. 1982;136(5):406–410. https://doi.org/10.1001/archpedi.1982.03970410024004

17. Stone WL, Basit H, Adil A. Glycogen Storage Disease. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2024. Available online: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK459277. Accessed on June 01, 2024.

18. Ozen H. Glycogen storage diseases: new perspectives. World J Gastroenterol. 2007;13(18):2541–2553. https://doi.org/10.3748/wjg.v13.i18.2541

19. Kishnani PS, Austin SL, Arn P, et al. Glycogen storage disease type III diagnosis and management guidelines. Genet Med. 2010;12(7):446–463. https://doi.org/10.1097/GIM.0b013e3181e655b6

20. Hendrickx J, Willems PJ. Genetic deficiencies of the glycogen phosphorylase system. Hum Genet. 1996;97(5):551–556. doi: https://doi.org/10.1007/BF02281858

21. Краснопольская К.Д. Наследственные болезни обмена веществ: справочное пособие для врачей. — М.: РОО «Центр социальной адаптации и реабилитации детей «Фохат»; 2005. — 364 с.

22. Rake JP, Visser G, Labrune P, et al. Guidelines for management of glycogen storage disease type I — European Study on Glycogen Storage Disease Type I (ESGSD I). Eur J Pediatr. 2002;161(Suppl 1):S112–S119. https://doi.org/10.1007/s00431-002-1016-7

23. Kishnani PS, Austin SL, Abdenur JE, et al. Diagnosis and management of glycogen storage disease type I: a practice guideline of the American College of Medical Genetics and Genomics. Genet Med. 2014;16(11):e1. https://doi.org/10.1038/gim.2014.128

24. Humbert M, Labrune P, Simonneau G. Severe pulmonary arterial hypertension in type1 glycogen storage disease. Eur J Pediatr. 2002;161(Suppl 1):S93–S96. https://doi.org/10.1007/s00431-002-1012-y

25. Лобзин В.С., Сайкова Л.А., Шиман А.Г. Нервно-мышечные болезни. — СПб.: Гиппократ; 1998. — 224 с. [Lobzin VS, Saikova LA, Shiman AG. Nervno-myshechnye bolezni. St. Petersburg: Gippokrat; 1998. 224 p. (In Russ).]

26. Visser G, Rake JP, Labrune P, et al. Consensus guidelines for management of glycogen storage disease type 1b — European Study on Glycogen Storage Disease Type 1. Eur J Pediatr. 2002;161(Suppl 1):S120–S123. https://doi.org/10.1007/s00431-002-1017-6

27. Visser G, Rake JP, Fernandes J, et al. Neutropenia, neutrophil dysfunction, and infl ammatory bowel disease in glycogen storage disease type Ib: results of the European Study on Glycogen Storage Disease type I. J Pediatr. 2000;137;(2):187–191. https://doi.org/10.1067/mpd.2000.105232

28. Kure S, Hou DC, Suzuki Y, et al. Glycogen storage disease type Ib without neutropenia. J Pediatr. 2000;137(2):253–256. https://doi.org/10.1067/mpd.2000.107472

29. Melis D, Fulceri R, Parenti G, et al. Genotype/phenotype correlation in glycogen storage disease type 1b: a multicentre study and review of the literature. Eur J Pediatr. 2005;164(8):501–508. https://doi.org/10.1007/s00431-005-1657-4

30. Shen JJ, Chen YT. Molecular characterization of glycogen storage disease type III. Curr Mol Med. 2002;2(2):167–175. https://doi.org/10.2174/1566524024605752

31. L’Herminé-Coulomb A, Beuzen F, Bouvier R, et al. Fetal type IV glycogen storage disease: clinical, enzymatic, and genetic data of a pure muscular form with variable and early antenatal manifestations in the same family. Am J Med Genet. 2005;139A(2):118–122. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.30945

32. Szymańska E, Szymańska S, Truszkowska G, et al. Variable clinical presentation of glycogen storage disease type IV: from severe hepatosplenomegaly to cardiac insufficiency. Some discrepancies in genetic and biochemical abnormalities. Arch Med Sci. 2018;14(1):237–247. https://doi.org/10.5114/aoms.2018.72246

33. Malfatti E, Barnérias C, Hedberg-Oldfors C, et al. A novel neuromuscular form of glycogen storage disease type IV with arthrogryposis, spinal stiffness and rare polyglucosan bodies in muscle. Neuromuscul Disord. 2016;26(10):681–687. https://doi.org/10.1016/j.nmd.2016.07.005

34. Roscher A, Patel J, Hewson S, et al. The natural history of glycogen storage disease types VI and IX: Long-term outcome from the largest metabolic center in Canada. Mol Genet Metab. 2014;113(3):171–176. https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2014.09.005285

35. Hodax JK, Uysal S, Quintos JB, Phornphutkul C. Glycogen storage disease type IX and growth hormone deficiency presenting as severe ketotic hypoglycemia. J Pediatr Endocrinol Metab. 2017;30(2):247–251. https://doi.org/10.1515/jpem-2016-0342

36. Сурков А.Н. Гликогеновая болезнь у детей: новые аспекты патогенеза, современные подходы к диагностике, оптимизация ведения пациентов: автореф. дис. … докт. мед. наук. — М.; 2019. — 47 с.

37. Баранов А.А., Намазова-Баранова Л.С., Сурков А.Н. и др. Гликогеновая болезнь у детей: учебное пособие / Союз педиатров России. — М.: ПедиатрЪ; 2012. — 128 с. — (Болезни детского возраста от А до Я).

38. Kishnani PS, Goldstein J, Austin SL, et al. Diagnosis and Management of Glycogen Storage Diseases Type VI and IX: a clinical practice resource of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Genet Med. 2019;21(4):772–789. https://doi.org/10.1038/s41436-018-0364-2

39. Anastasopoulou C. Glycogen Storage Diseases Types I–VII. In: Medscape. Updated: Dec 01, 2022. Available online: https://emedicine.medscape.com/article/1116574-overview. Accessed on June 01, 2024.

40. Steunenberg TAH, Peeks F, Hoogeveen IJ, et. al. Safety issues associated with dietary management in patients with hepatic glycogen storage disease. Mol Genet Metab. 2018;125(Issues 1-2):79–85. https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2018.07.004

41. Ng K, Mogul DB. Pediatric Liver Tumors. Clin Liver Dis. 2018;22(4):753–772. https://doi.org/10.1016/j.cld.2018.06.008

42. Laumonier H, Bioulac-Sage P, Laurent C, et al. Hepatocellular adenomas: magnetic resonance imaging features as a function of molecular pathological classification. Hepatology. 2008;48:808–818. https://doi.org/10.1002/hep.22417

43. Khanna R, Verma SK. Pediatric hepatocellular carcinoma. World J Gastroenterol. 2018;24(35):3980–3999. https://doi.org/10.3748/wjg.v24.i35.3980

44. Bali DS, Chen YT, Austin S, Goldstein JL. Glycogen Storage Disease Type I. In: GeneReviews® [Internet]. Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, et al., eds. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993–2020. Available online: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1312. Accessed on June 01, 2024.

45. Sharari S, Abou-Alloul M, Hussain K, Ahmad Khan F. FanconiBickel Syndrome: A Review of the Mechanisms That Lead to Dysglycaemia. Int J Mol Sci. 2020;21(17):628. https://doi.org/10.3390/ijms21176286

46. Gupta N, Nambam B, Weinstein DA, Shoemaker LR. Late Diagnosis of Fanconi-Bickel Syndrome: Challenges With the Diagnosis and Literature Review. J Inborn Errors Metab Screen. 2016;4:1–6. https://doi.org/10.1177/2326409816679430

47. Cori GT. Glycogen structure and enzyme dificiencies in Glycogen Storage Disease. Harvey Lect. 1954;48:145–171.

48. Дворяковская Г.М., Уварова Е.В., Дворяковский И.В. и др. Роль ультразвуковой диагностики при обследовании детей с печеночной формой гликогенозов // Ультразвуковая и функциональная диагностика. — 2002. — № 4. — С. 53–59.

49. Pereira NL, Grogan M, Dec GW. Spectrum of Restrictive and Infiltrative Cardiomyopathies: Part 1 of a 2-Part Series. J Am Coll Cardiol. 2018;71(10):1130–1148. https://doi.org/10.1016/j.jacc.2018.01.016

50. Schreuder AB, Rossi A, Grünert SC, Derks TGJ. Glycogen Storage Disease Type III. In: GeneReviews® [Internet]. Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, et al., eds. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993–2020. Available online: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK26372. Accessed on June 01, 2024.

51. Mogahed EA, Girgis MY, Sobhy R, et al. Skeletal and cardiac muscle involvement in children with glycogen storage disease type III. Eur J Pediatr. 2015;174(11):1545–1548. https://doi.org/10.1007/s00431-015-2546-0

52. Magoulas PL, El-Hattab AW. Glycogen Storage Disease Type IV. In: GeneReviews® [Internet]. Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, et al., eds. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993–2023. Available online: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK115333. Accessed on June 01, 2024.

53. Попович Ю.Г., Чибисов И.В., Потапова-Виноградова И.Н. и др. Клинико-биохимические и морфологические особенности печеночной формы гликогенозов у детей // Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского. — 1988. — № 1. — С. 35–39.

54. Pathology of the liver. MacSween RNM, Burt AD, Portmann BC, et al., eds. 4th edn. London: Churchill Livingstone; 2001. 982 p.

55. Клиническая диетология детского возраста: руководство для врачей / под ред. Т.Э. Боровик, К.С. Ладодо. — М.: ООО «Медицинское информационное агентство»; 2008. — 614 с.

56. Уварова Е.В. Течение гликогеновой болезни печени у детей в условиях комплексной терапии: автореф. дис. … канд. мед. наук. — М.; 2005. — 28 с.

57. Heller S, Worona L, Consuelo A. Nutritional therapy for glycogen storage diseases. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2008;47(Suppl 1):15–21. https://doi.org/10.1097/MPG.0b013e3181818ea5

58. Melis D, Della Casa R, Parini R, et al. Vitamin E supplementation improves neutropenia and reduces the frequency of infections in patients with glycogen storage disease type 1b. Eur J Pediatr. 2009;168(9):1069–1074. https://doi.org/10.1007/s00431-008-0889-5

59. Hicks J, Wartchow E, Mierau G. Glycogen storage diseases: a brief review and update on clinical features, genetic abnormalities, pathologic features, and treatment. Ultrastruct Pathol. 2011;35(5):183–196. https://doi.org/10.3109/01913123.2011.601404

60. Adeva-Andany MM, Calvo-Castro I, Fernández-Fernández C, et al. Significance of l-carnitine for human health. IUBMB Life. 2017;69(8):578–559. https://doi.org/10.1002/iub.1646

61. Parikh NS, Ahlawat R. Glycogen Storage Disease Type I. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2024. Available online: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK534196. Accessed on June 06, 2024.

62. Ozen H, Ciliv G, Koçak N, et al. Short-term effect of captopril on microalbuminuria in children with glycogen storage disease type Ia. J Inherit Metab Dis. 2000;23(5):459–463. https://doi.org/10.1023/a:1005608113270

63. Quinlivan R, Martinuzzi A, Schoser B. Pharmacological and nutritional treatment for McArdle disease (Glycogen Storage Disease type V). Cochrane Database Syst Rev. 2014;2014(11):CD003458. https://doi.org/10.1002/14651858.CD003458.pub5

64. Martinuzzi A, Liava A, Trevisi E, et al. Randomized, placebocontrolled, double-blind pilot trial of ramipril in McArdle’s disease. Muscle Nerve. 2008;37(3):350–357. https://doi.org/10.1002/mus.20937

65. Wicker C, Roda C, Perry A, et al. Infectious and digestive complications in glycogen storage disease type Ib: Study of a French cohort. Mol Genet Metab Rep. 2020;23:100581. https://doi.org/10.1016/j.ymgmr.2020.100581

66. Visser G, Rake JP, Labrune P, et al. Granulocyte colonystimulating factor in glycogen storage disease type 1b. Results of the European Study on Glycogen Storage Disease Type 1. Eur J Pediatr. 2002;161(Suppl 1):S83–S87. https://doi.org/10.1007/s00431-002-1010-0

67. Dale DC, Bolyard AA, Marrero T, et al. Neutropenia in glycogen storage disease Ib: outcomes for patients treated with granulocyte colony-stimulating factor. Curr Opin Hematol. 2019;26(1):16–21. https://doi.org/10.1097/MOH.0000000000000474

68. Melis D, Parenti G, Della Casa R, et al. Crohn’s-like ileo-colitis in patients affected by glycogen storage disease Ib: two years’ follow-up of patients with a wide spectrum of gastrointestinal signs. Acta Paediatr. 2003;92(12):1415–1421. https://doi.org/10.1080/08035250310007033

69. Melis D, Della Casa R, Balivo F, et al. Involvement of endocrine system in a patient affected by glycogen storage disease 1b: speculation on the role of autoimmunity. Ital J Pediatr. 2014;40(1):30. https://doi.org/10.1186/1824-7288-40-30

70. Gong YZ, Zhong XM, Zou JZ. Infliximab treatment of glycogenosis Ib with Crohn’s-like enterocolitis: A case report. World J Clin Cases. 2021;9(19):5280–5286. https://doi.org/10.12998/wjcc.v9.i19.5280

71. Davis MK, Rufo PA, Polyak SF, Weinstein DA. Adalimumab for the treatment of Crohn-like colitis and enteritis in glycogen storage disease type Ib. J Inherit Metab Dis. 2008;31(Suppl 3):505–509. https://doi.org/10.1007/s10545-007-0774-9

72. Готье С.В., Цирульникова О.М., Мнацаканян Д.С. и др. Трансплантация печени у детей с болезнями накопления гликогена: оценка риска и необходимость ее проведения // Вестник трансплантологии и искусственных органов. — 2013. — Т. 15. — № 1. — С. 67–74. — https://doi.org/10.15825/1995-1191-2013-1-67-74

73. Филин А .В., С еменков А .В., Короте ева Н. А . и др. Родственная пересадка фрагментов печени при гликогенозах I типа: первый российский опыт // Трансплантология. — 2011 . — № 2–3. — С. 24–28 . — doi: ht tps://doi.org/10.23873/20740506-20110-2-3-24-28

74. Boers SJ, Visser G, Smit PG, Fuchs SA. Liver transplantation in glycogen storage disease type I. Orphanet J Rare Dis. 2014;9:47. https://doi.org/10.1186/1750-1172-9-47

75. Oshita A, Itamoto T, Amano H, et al. Perioperative management of benign hepatic tumors in patients with glycogen storage disease type Ia. J Hepatobiliary Pancreat Surg. 2008;15(2):200–203. https://doi.org/10.1007/s00534-007-1244-3

76. Brady MT. Immunization recommendations for children with metabolic disorders: more data would help. Pediatrics. 2006;118(2):810–813. https://doi.org/10.1542/peds.2006-0846.

77. Cerutti M, De Lonlay P, Menni F, et al. Vaccination coverage of patients with inborn errors of metabolism and the attitudes of their parents towards vaccines. Vaccine. 2015;33(48):6520–6524. https://doi.org/10.1016/j.vaccine.2015.10.073


Рецензия

Для цитирования:


Аверкина Н.А., Багаева М.Э., Баранов А.А., Вашакмадзе Н.Д., Вишнева Е.А., Гундобина О.С., Журкова Н.В., Кайтукова Е.В., Комарова Е.В., Маргиева Т.В., Намазова-Баранова Л.С., Новикова В.П., Петряйкина Е.Е., Платонова М.М., Потапов А.С., Смирнова О.Я., Строкова Т.В., Сурков А.Н., Таран Н.Н., Федосеенко М.В., Семёнова Н.А., Анисимова И.В., Репина С.А., Субботин Д.М., Свиридова В.В., Хавкин А.И., Яблокова Е.А., Волынец Г.В., Садовникова И.В., Туманова Е.Л. Современные клинические рекомендации по ведению пациентов с гликогеновой болезнью. Педиатрическая фармакология. 2024;21(3):263-288. https://doi.org/10.15690/pf.v21i3.2765

For citation:


Averkina N.A., Bagaeva M.E., Baranov A.A., Vashakmadze N.D., Vishneva E.A., Gundobina O.S., Zhurkova N.V., Kaitukova E.V., Komarova E.V., Margieva T.V., Namazova-Baranova L.S., Novikova V.P., Petryaykina E.E., Platonova M.M., Potapov A.S., Smirnova O.Ya., Strokova T.V., Surkov A.N., Taran N.N., Fedoseenko M.V., Semenova N.A., Anisimova I.V., Repina S.A., Subbotin D.M., Sviridova V.V., Havkin A.I., Yablokova E.A., Volynets G.V., Sadovnikova I.V., Tumanova E.L. Current Clinical Guidelines for the Management of Patients with Glycogen Storage Disease. Pediatric pharmacology. 2024;21(3):263-288. (In Russ.) https://doi.org/10.15690/pf.v21i3.2765

Просмотров: 420


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International.


ISSN 1727-5776 (Print)
ISSN 2500-3089 (Online)