Синдром Хантера: клинический случай ранней диагностики заболевания

Обоснование. Настоящий клинический случай орфанного заболевания интересен диагностикой в раннем возрасте, что крайне важно для проведения своевременной специфической терапии и соответствующего динамического наблюдения. Описание клинического случая. Диагностика мукополисахаридоза II типа (синдром Хантера) в возрасте 18 мес основывалась на характерных внешних проявлениях, рецидивирующем отите и поражении костносуставной системы вне поражения других органов и декомпенсации состояния. Немаловажное значение для ранней диагностики имела информированность врачей о критериях болезни и алгоритме ее диагностики, а также доступность лабораторного подтверждения наследственного снижения активности лизосомного фермента идуронат-2сульфатазы (I2S). Пациенту проведено молекулярно-генетическое исследование, выявлены мутации в гене IDS, кодирующем идуронат-2-сульфатазу. Начата заместительная ферментная терапия препаратом идурсульфаза согласно протоколу. На фоне проводимой терапии (4-й мес терапии оригинальным препаратом) состояние с улучшением в виде стабильного нервно-психического развития (без задержки), увеличения подвижности в крупных суставах, увеличения эластичности кожи, уменьшения гепатоспленомегалии и отсутствия тугоухости. Заключение. Своевременная диагностика мукополисахаридоза позволяет своевременно назначить ферментную заместительную терапию и значительно облегчить течение болезни, несмотря на тяжелый врожденный дефект метаболизма гликозаминогликанов.

клинический случай мукополисахаридоза, лизосомные болезни накопления, болезнь Хантера, врожденный дефект метаболизма гликозаминогликанов, идурсульфаза, идуронат-2-сульфатаза, ферментзаместительная терапия, дети раннего возраста

1. Атлас редких болезней / под ред. А.А. Баранова, Л.С. Намазовой-Барановой. — 2-е изд., испр. и доп. — М.: ПедиатрЪ; 2016. — 420 с.

2. Мартынович Н.Н., Барзунова Т.В., Съемщикова Ю.П. Опыт практической подготовки будущих врачей педиатров по дисциплине по выбору «Орфанные заболевания» // Тихоокеанский медицинский журнал. — 2020. — № 1(79). — С. 85–87. doi: 10.34215/1609-1175-2020-1-85-87.

3. Martin R, Beck M, Eng C, et al. Recognition and diagnosis of mucopolysaccharidosis II (Hunter syndrome). Pediatrics. 2008;121(2):377–386. doi: 10.1542/peds.2007-1350.

4. Thappa DM, Singh A, Jaisankar TJ, et al. Pebbling of the Skin: A Marker of Hunter’s Syndrome. Pediatr Dermatol.1998;15(5):370–373. doi: 10.1046/j.1525-1470.1998.1998015370.x.