Preview

Педиатрическая фармакология

Расширенный поиск

Синдром Хантера: клинический случай ранней диагностики заболевания

https://doi.org/10.15690/pf.v17i5.2185

Полный текст:

Аннотация

Обоснование. Настоящий клинический случай орфанного заболевания интересен диагностикой в раннем возрасте, что крайне важно для проведения своевременной специфической терапии и соответствующего динамического наблюдения. Описание клинического случая. Диагностика мукополисахаридоза II типа (синдром Хантера) в возрасте 18 мес основывалась на характерных внешних проявлениях, рецидивирующем отите и поражении костносуставной системы вне поражения других органов и декомпенсации состояния. Немаловажное значение для ранней диагностики имела информированность врачей о критериях болезни и алгоритме ее диагностики, а также доступность лабораторного подтверждения наследственного снижения активности лизосомного фермента идуронат-2сульфатазы (I2S). Пациенту проведено молекулярно-генетическое исследование, выявлены мутации в гене IDS, кодирующем идуронат-2-сульфатазу. Начата заместительная ферментная терапия препаратом идурсульфаза согласно протоколу. На фоне проводимой терапии (4-й мес терапии оригинальным препаратом) состояние с улучшением в виде стабильного нервно-психического развития (без задержки), увеличения подвижности в крупных суставах, увеличения эластичности кожи, уменьшения гепатоспленомегалии и отсутствия тугоухости. Заключение. Своевременная диагностика мукополисахаридоза позволяет своевременно назначить ферментную заместительную терапию и значительно облегчить течение болезни, несмотря на тяжелый врожденный дефект метаболизма гликозаминогликанов.

Об авторах

Н. Н. Мартынович
Иркутский государственный медицинский университет
Россия

Мартынович Наталья Николаевна, доктор медицинских наук, профессор, заведующая кафедрой педиатрии

664003, Иркутск, ул. Красного восстания, 1
тел.: +7 (914) 875-58-61



Ю. П. Съемщикова
Иркутский государственный медицинский университет
Россия
Иркутск


Н. Ю. Руденко
Иркутская государственная областная детская клиническая больница
Россия
Иркутск


В. М. Шинкарева
Иркутская государственная областная детская клиническая больница
Россия
Иркутск


К. В. Егорычева
Иркутская государственная областная детская клиническая больница
Россия
Иркутск


Список литературы

1. Атлас редких болезней / под ред. А.А. Баранова, Л.С. Намазовой-Барановой. — 2-е изд., испр. и доп. — М.: ПедиатрЪ; 2016. — 420 с.

2. Мартынович Н.Н., Барзунова Т.В., Съемщикова Ю.П. Опыт практической подготовки будущих врачей педиатров по дисциплине по выбору «Орфанные заболевания» // Тихоокеанский медицинский журнал. — 2020. — № 1(79). — С. 85–87. doi: 10.34215/1609-1175-2020-1-85-87.

3. Martin R, Beck M, Eng C, et al. Recognition and diagnosis of mucopolysaccharidosis II (Hunter syndrome). Pediatrics. 2008;121(2):377–386. doi: 10.1542/peds.2007-1350.

4. Thappa DM, Singh A, Jaisankar TJ, et al. Pebbling of the Skin: A Marker of Hunter’s Syndrome. Pediatr Dermatol.1998;15(5):370–373. doi: 10.1046/j.1525-1470.1998.1998015370.x.


Для цитирования:


Мартынович Н.Н., Съемщикова Ю.П., Руденко Н.Ю., Шинкарева В.М., Егорычева К.В. Синдром Хантера: клинический случай ранней диагностики заболевания. Педиатрическая фармакология. 2020;17(5):455-458. https://doi.org/10.15690/pf.v17i5.2185

For citation:


Martynovich N.N., Semshchikova Yu.P., Rudenko N.Yu., Shinkareva V.M., Egorycheva K.V. Hunter Syndrome: Clinical Case of Early Diagnostics. Pediatric pharmacology. 2020;17(5):455-458. (In Russ.) https://doi.org/10.15690/pf.v17i5.2185

Просмотров: 211


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 1727-5776 (Print)
ISSN 2500-3089 (Online)