Гликогеноз Ib типа в компаундгетерозиготном состоянии: клинический случай

Обоснование. Гликогеноз Ib типа (ГIb) — это наследственное аутосомно-рецессивное орфанное заболевание, связанное с дефицитом транспортного белка транслоказы глюкозо-6-фосфата и приводящее к избыточному накоплению гликогена в печени и других органах. ГIb встречается примерно у 20% пациентов с гликогенозом I типа и характеризуется разнообразием проявлений, что затрудняет диагностику.

Описание клинического случая. Представлен клинический пример ранней диагностики ГIb у 5-месячного мальчика с отягощенным перинатальным анамнезом. Заболевание было заподозрено в связи с наличием у ребенка персистирующих нейтропении и гипогликемии, а также рецидивирующих бактериальных инфекций. Проведено полноэкзомное секвенирование, на основании которого поставлен диагноз: «ГIb, обусловленный вариантами в гене SLC37A4: c.1108_1109delCT p.Leu370fs и c.85A>G p.Lys29Glu в компаунд-гетерозиготном состоянии».

Заключение. Представленный клинический случай подчеркивает необходимость ранней диагностики ГIb. Это позволит своевременно начать специфическую терапию и улучшить прогноз для пациентов с данным заболеванием.

1. Гликогеновая болезнь у детей: клинические рекомендации / Союз педиатров России. — Минздрав России; 2016. — 53 с.

2. Сурков А.Н., Баранов А.А., Намазова-Баранова Л.С. и др. Болезнь накопления гликогена Ib типа: современное понимание патогенеза нейтропении и перспективы ее лечения эмпаглифлозином // Педиатрическая фармакология. — 2023. — Т. 20. — № 5. — С. 498–506. — doi: https://doi.org/10.15690/pf.v20i5.2646

3. Dale DC, Bolyard AA, Marrero T, et al. Neutropenia in glycogen storage disease Ib: outcomes for patients treated with granulocyte colony-stimulating factor. Curr Opin Hematol. 2019;26(1):16–21. doi: https://doi.org/10.1097/MOH.0000000000000474

4. Гимаев И.А., Бондарь В.А., Лушникова Е.Ю. и др. Гликогеновая болезнь 1b типа: медико-социальная настороженность // Медикосоциальная экспертиза и реабилитация. — 2020. — Т. 23. — № 1. — С. 57–62. — doi: https://doi.org/10.17816/MSER34225

5. Баранов А.А., Намазова-Баранова Л.С., Сурков А.Н. и др. Ведение детей с гликогеновой болезнью (нозологические формы с поражением печени). Современные клинические рекомендации // Педиатрическая фармакология. — 2020. — Т. 17. — № 4. — С. 303–317. — doi: https://doi.org/10.15690/pf.v17i4.2159

6. Gümüş E, Özen H. Glycogen storage diseases: An update. World J Gastroenterol. 2023;29(25):3932–3963. doi: https://doi.org/10.3748/wjg.v29.i25.3932

7. Leuzzi R, Bánhegyi G, Kardon T, et al. Inhibition of microsomal glucose-6-phosphate transport in human neutrophils results in apoptosis: a potential explanation for neutrophil dysfunction in glycogen storage disease type 1b. Blood. 2003;101(6):2381–2387. doi: https://doi.org/10.1182/blood-2002-08-2576

8. Dababneh R, Shawabkeh A, Gharaibeh S, et al. Periodontal Manifestation of Type Ib Glycogen Storage Disease: A Rare Case Report. Clin Adv Periodontics. 2020;10(3):150–154. doi: https://doi.org/10.1002/cap.10112

9. Saltik-Temizel IN, Koçak N, Ozen H, et al. Inflammatory bowel disease-like colitis in a young Turkish child with glycogen storage disease type 1b and elevated platelet count. Turk J Pediatr. 2005;47(2):180–182.

10. Готье C.В., Цирульникова О.М., Мнацаканян Д.С. и др. Трансплантация печени у детей с болезнями накопления гликогена: оценка риска и необходимости ее проведения // Вестник трансплантологии и искусственных органов. — 2013. — Т. 15. — № 1. — С. 67–74. — doi: https://doi.org/10.15825/1995-11912013-1-67-74

11. Martin AP, Bartels M, Schreiber S, et al. Successful staged kidney and liver transplantation for glycogen storage disease type Ib: A case report. Transplant Proc. 2006;38(10):3615–3619. doi: https://doi.org/10.1016/j.transproceed.2006.10.160

12. Visser G, Rake JP, Labrune P, et al. Consensus guidelines for management of glycogen storage disease type 1b — European Study on Glycogen Storage Disease Type 1. Eur J Pediatr. 2002;161(Suppl 1):S120–S123. doi: https://doi.org/10.1007/s00431-002-1017-6

13. Visser G, Rake JP, Fernandes J, et al. Neutropenia, neutrophil dysfunction, and inflammatory bowel disease in glycogen storage disease type Ib: results of the European Study on Glycogen Storage Disease type I. J Pediatr. 2000;137(2):187–191. doi: https://doi.org/10.1067/mpd.2000.105232

14. Wortmann SB, Van Hove JLK, Derks TGJ, et al. Treating neutropenia and neutrophil dysfunction in glycogen storage disease type Ib with an SGLT2 inhibitor. Blood. 2020;136(9):1033–1043. doi: https://doi.org/10.1182/blood.2019004465

15. Rossi A, Miele E, Fecarotta S, et al. Crohn disease-like enterocolitis remission after empagliflozin treatment in a child with glycogen storage disease type Ib: a case report. Ital J Pediatr. 2021;47(1):149. doi: https://doi.org/10.1186/s13052-02101100-w

16. Yiu WH, Pan CJ, Allamarvdasht M, et al. Glucose-6-phosphate transporter gene therapy corrects metabolic and myeloid abnormalities in glycogen storage disease type Ib mice. Gene Ther. 2007;14(3):219–226. doi: https://doi.org/10.1038/sj.gt.3302869