ppharmПедиатрическая фармакологияPediatric pharmacology1727-57762500-3089Издательство «ПедиатрЪ»10.15690/pf.v22i2.2894ppharm-2602Research ArticleКРАТКИЕ СООБЩЕНИЯSHORT REPORTГликогеноз Ib типа в компаундгетерозиготном состоянии: клинический случайGlycogen Storage Disease Type Ib in the Compound Heterozygous State: Case Reporthttps://orcid.org/0009-0001-6896-6050ШимковаН. П.ShimkovaNikol P.

Шимкова Николь Павловна - студентка Российского национального исследовательского медицинского университета им. Н.И. Пирогова (Пироговский Университет)/

117997, Москва, ул. Островитянова, д. 1, стр. 7, тел.: +7 (937) 190-52-79

Nikol P. Shimkova - student.

1, Ostrovityanova Str., building 7, Moscow, 117997

shimkova.nikol@mail.ruhttps://orcid.org/0009-0004-0404-813XСнегуренкоM. А.SnegurenkoMariya A.

Снегуренко Мария Антоновна – студентка.

Москва

Maria A. Snegurenko - student.

Moscow

snezhinka8328@mail.ruhttps://orcid.org/0009-0009-4302-2748ЮнкевичЕ.YunkevichEva

Юнкевич Ева - студентка

Москва

Eva Yunkevich - student.

Moscow

jevajunkevic@gmail.comhttps://orcid.org/0000-0002-0735-7139КлиминаН. В.KliminaNataliya V.

Климина Наталья Васильевна

Москва

Natalia V. Klimina – MD.

Moscow

glory-n@ya.ruhttps://orcid.org/0009-0006-8765-6193ШепинаА. А.ShepinaAnastasiya A.

Шепина Анастасия Александровна

Москва

Anastasia A. Shepina - MD.

Moscow

shepinastja95@gmail.comhttps://orcid.org/0009-0000-1548-4018ЛаринаЛ. Е.LarinaLyubov E.

Ларина Любовь Евгеньевна - к.м.н.

Москва

Liubov E. Larina - MD, PhD.

Moscow

yaginia@gmail.comРоссийский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова (Пироговский Университет)РоссияPirogov Russian National Research Medical UniversityRussian FederationМорозовская детская городская клиническая больницаРоссияMorozov Children’s City Clinical HospitalRussian Federation202523052025222178183Copyright © Шимкова Н.П., Снегуренко M.А., Юнкевич Е., Климина Н.В., Шепина А.А., Ларина Л.Е., 20252025Шимкова Н.П., Снегуренко M.А., Юнкевич Е., Климина Н.В., Шепина А.А., Ларина Л.Е.Shimkova N.P., Snegurenko M.A., Yunkevich E., Klimina N.V., Shepina A.A., Larina L.E.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.pedpharma.ru/jour/article/view/2602Обоснование

Обоснование. Гликогеноз Ib типа (ГIb) — это наследственное аутосомно-рецессивное орфанное заболевание, связанное с дефицитом транспортного белка транслоказы глюкозо-6-фосфата и приводящее к избыточному накоплению гликогена в печени и других органах. ГIb встречается примерно у 20% пациентов с гликогенозом I типа и характеризуется разнообразием проявлений, что затрудняет диагностику.

Описание клинического случая. Представлен клинический пример ранней диагностики ГIb у 5-месячного мальчика с отягощенным перинатальным анамнезом. Заболевание было заподозрено в связи с наличием у ребенка персистирующих нейтропении и гипогликемии, а также рецидивирующих бактериальных инфекций. Проведено полноэкзомное секвенирование, на основании которого поставлен диагноз: «ГIb, обусловленный вариантами в гене SLC37A4: c.1108_1109delCT p.Leu370fs и c.85A>G p.Lys29Glu в компаунд-гетерозиготном состоянии».

Заключение

Заключение. Представленный клинический случай подчеркивает необходимость ранней диагностики ГIb. Это позволит своевременно начать специфическую терапию и улучшить прогноз для пациентов с данным заболеванием.

Background

Background. Glycogen Storage Disease Type Ib (GSDIb) is an inherited autosomal recessive orphan disease associated with a deficiency of the glucose—6-phosphate translocase transport protein and leading to excessive accumulation of glycogen in the liver and other organs. GSDIb occurs in about 20% of patients with type I glycogenosis and is characterized by a variety of manifestations, which makes diagnosis difficult.

Case report

Case report: A clinical example of early diagnosis of GSDIb in a 5-month-old boy with a burdened perinatal history is presented. The disease was suspected due to the presence of persistent neutropenia and hypoglycemia in the child, as well as recurrent bacterial infections. Whole-exome sequencing was performed, on the basis of which the diagnosis was made: “GSDIb caused by variants in the SLC37A4 gene: c.1108_1109delCT p.Leu370fs and c.85A>G p.Lys29Glu in a compound heterozygous state”.

Conclusion

Conclusion. The presented case report highlights the need for early diagnosis of GSDIb. This will allow timely initiation of specific therapy and improve the prognosis for patients with this disease.

клинический случайгликогеноз Ib типаранняя диагностиканейтропениягипогликемиярецидивирующие бактериальные инфекцииcase reportglycogen storage disease type Ibearly diagnosisneutropeniahypoglycemiarecurrent bacterial infectionsОтсутствуетNot specifiedReferencesГликогеновая болезнь у детей: клинические рекомендации / Союз педиатров России. — Минздрав России; 2016. — 53 с.Glikogenovaya bolezn’ u detei: Clinical guidelines. Union of Pediatricians of Russia. Ministry of Health of Russian Federation; 2016. 53 p. (In Russ).Сурков А.Н., Баранов А.А., Намазова-Баранова Л.С. и др. Болезнь накопления гликогена Ib типа: современное понимание патогенеза нейтропении и перспективы ее лечения эмпаглифлозином // Педиатрическая фармакология. — 2023. — Т. 20. — № 5. — С. 498–506. — doi: https://doi.org/10.15690/pf.v20i5.2646Surkov AN, Baranov AA, Namazova-Baranova LS, et al. Glycogen storage disease type Ib: modern understanding of the pathogenesis of neutropenia and prospects for its treatment with empagliflozin. Pediatricheskaya farmakologiya — Pediatric pharmacology. 2023;20(5):498–506. (In Russ). doi: https://doi.org/10.15690/pf.v20i5.2646Dale DC, Bolyard AA, Marrero T, et al. Neutropenia in glycogen storage disease Ib: outcomes for patients treated with granulocyte colony-stimulating factor. Curr Opin Hematol. 2019;26(1):16–21. doi: https://doi.org/10.1097/MOH.0000000000000474Dale DC, Bolyard AA, Marrero T, et al. Neutropenia in glycogen storage disease Ib: outcomes for patients treated with granulocyte colony-stimulating factor. Curr Opin Hematol. 2019;26(1):16–21. doi: https://doi.org/10.1097/MOH.0000000000000474Гимаев И.А., Бондарь В.А., Лушникова Е.Ю. и др. Гликогеновая болезнь 1b типа: медико-социальная настороженность // Медикосоциальная экспертиза и реабилитация. — 2020. — Т. 23. — № 1. — С. 57–62. — doi: https://doi.org/10.17816/MSER34225Gimaev IA, Bondar VA, Lushnikova EY, et al. Glycogen-storage disease type 1: medical and social alertnes. Medical and Social Expert Evaluation and Rehabilitation. 2020;23(1):57–62. (In Russ). doi: https://doi.org/10.17816/MSER34225Баранов А.А., Намазова-Баранова Л.С., Сурков А.Н. и др. Ведение детей с гликогеновой болезнью (нозологические формы с поражением печени). Современные клинические рекомендации // Педиатрическая фармакология. — 2020. — Т. 17. — № 4. — С. 303–317. — doi: https://doi.org/10.15690/pf.v17i4.2159Baranov AA, Namazova-Baranova LS, Surkov AN, et al. Management of Children with Glycogen Storage Disease (Liver Involvement Forms). Best Practice Guidelines. Pediatricheskaya farmakologiya — Pediatric pharmacology. 2020;17(4):303–317. doi: https://doi.org/10.15690/pf.v17i4.2159Gümüş E, Özen H. Glycogen storage diseases: An update. World J Gastroenterol. 2023;29(25):3932–3963. doi: https://doi.org/10.3748/wjg.v29.i25.3932Gümüş E, Özen H. Glycogen storage diseases: An update. World J Gastroenterol. 2023;29(25):3932–3963. doi: https://doi.org/10.3748/wjg.v29.i25.3932Leuzzi R, Bánhegyi G, Kardon T, et al. Inhibition of microsomal glucose-6-phosphate transport in human neutrophils results in apoptosis: a potential explanation for neutrophil dysfunction in glycogen storage disease type 1b. Blood. 2003;101(6):2381–2387. doi: https://doi.org/10.1182/blood-2002-08-2576Leuzzi R, Bánhegyi G, Kardon T, et al. Inhibition of microsomal glucose-6-phosphate transport in human neutrophils results in apoptosis: a potential explanation for neutrophil dysfunction in glycogen storage disease type 1b. Blood. 2003;101(6):2381–2387. doi: https://doi.org/10.1182/blood-2002-08-2576Dababneh R, Shawabkeh A, Gharaibeh S, et al. Periodontal Manifestation of Type Ib Glycogen Storage Disease: A Rare Case Report. Clin Adv Periodontics. 2020;10(3):150–154. doi: https://doi.org/10.1002/cap.10112Dababneh R, Shawabkeh A, Gharaibeh S, et al. Periodontal Manifestation of Type Ib Glycogen Storage Disease: A Rare Case Report. Clin Adv Periodontics. 2020;10(3):150–154. doi: https://doi.org/10.1002/cap.10112Saltik-Temizel IN, Koçak N, Ozen H, et al. Inflammatory bowel disease-like colitis in a young Turkish child with glycogen storage disease type 1b and elevated platelet count. Turk J Pediatr. 2005;47(2):180–182.Saltik-Temizel IN, Koçak N, Ozen H, et al. Inflammatory bowel disease-like colitis in a young Turkish child with glycogen storage disease type 1b and elevated platelet count. Turk J Pediatr. 2005;47(2):180–182.Готье C.В., Цирульникова О.М., Мнацаканян Д.С. и др. Трансплантация печени у детей с болезнями накопления гликогена: оценка риска и необходимости ее проведения // Вестник трансплантологии и искусственных органов. — 2013. — Т. 15. — № 1. — С. 67–74. — doi: https://doi.org/10.15825/1995-11912013-1-67-74Gautier SV, Tsirulnikova OM, Mnatsakanyan DS, et al. Liver transplantation in children with glycogen storage diseases: risk assessment and necessity of this procedure. Russian Journal of Transplantology and Artificial Organs. 2013;15(1):67–74. (In Russ). doi: https://doi.org/10.15825/1995-1191-2013-1-67-74]Martin AP, Bartels M, Schreiber S, et al. Successful staged kidney and liver transplantation for glycogen storage disease type Ib: A case report. Transplant Proc. 2006;38(10):3615–3619. doi: https://doi.org/10.1016/j.transproceed.2006.10.160Martin AP, Bartels M, Schreiber S, et al. Successful staged kidney and liver transplantation for glycogen storage disease type Ib: A case report. Transplant Proc. 2006;38(10):3615–3619. doi: https://doi.org/10.1016/j.transproceed.2006.10.160Visser G, Rake JP, Labrune P, et al. Consensus guidelines for management of glycogen storage disease type 1b — European Study on Glycogen Storage Disease Type 1. Eur J Pediatr. 2002;161(Suppl 1):S120–S123. doi: https://doi.org/10.1007/s00431-002-1017-6Visser G, Rake JP, Labrune P, et al. Consensus guidelines for management of glycogen storage disease type 1b — European Study on Glycogen Storage Disease Type 1. Eur J Pediatr. 2002;161(Suppl 1):S120–S123. doi: https://doi.org/10.1007/s00431-002-1017-6Visser G, Rake JP, Fernandes J, et al. Neutropenia, neutrophil dysfunction, and inflammatory bowel disease in glycogen storage disease type Ib: results of the European Study on Glycogen Storage Disease type I. J Pediatr. 2000;137(2):187–191. doi: https://doi.org/10.1067/mpd.2000.105232Visser G, Rake JP, Fernandes J, et al. Neutropenia, neutrophil dysfunction, and inflammatory bowel disease in glycogen storage disease type Ib: results of the European Study on Glycogen Storage Disease type I. J Pediatr. 2000;137(2):187–191. doi: https://doi.org/10.1067/mpd.2000.105232Wortmann SB, Van Hove JLK, Derks TGJ, et al. Treating neutropenia and neutrophil dysfunction in glycogen storage disease type Ib with an SGLT2 inhibitor. Blood. 2020;136(9):1033–1043. doi: https://doi.org/10.1182/blood.2019004465Wortmann SB, Van Hove JLK, Derks TGJ, et al. Treating neutropenia and neutrophil dysfunction in glycogen storage disease type Ib with an SGLT2 inhibitor. Blood. 2020;136(9):1033–1043. doi: https://doi.org/10.1182/blood.2019004465Rossi A, Miele E, Fecarotta S, et al. Crohn disease-like enterocolitis remission after empagliflozin treatment in a child with glycogen storage disease type Ib: a case report. Ital J Pediatr. 2021;47(1):149. doi: https://doi.org/10.1186/s13052-02101100-wRossi A, Miele E, Fecarotta S, et al. Crohn disease-like enterocolitis remission after empagliflozin treatment in a child with glycogen storage disease type Ib: a case report. Ital J Pediatr. 2021;47(1):149. doi: https://doi.org/10.1186/s13052-02101100-wYiu WH, Pan CJ, Allamarvdasht M, et al. Glucose-6-phosphate transporter gene therapy corrects metabolic and myeloid abnormalities in glycogen storage disease type Ib mice. Gene Ther. 2007;14(3):219–226. doi: https://doi.org/10.1038/sj.gt.3302869Yiu WH, Pan CJ, Allamarvdasht M, et al. Glucose-6-phosphate transporter gene therapy corrects metabolic and myeloid abnormalities in glycogen storage disease type Ib mice. Gene Ther. 2007;14(3):219–226. doi: https://doi.org/10.1038/sj.gt.3302869

The authors declare that there are no conflicts of interest present.