Обоснование. Препарат экстренной помощи необходим каждому пациенту с бронхиальной астмой (БА) при развитии обострения. Активные стереоизомеры по сравнению с рацемическими смесями характеризуются более благоприятным профилем безопасности при сопоставимой эффективности. Левосальбутамол в форме дозированного аэрозольного ингалятора (ДАИ) зарегистрирован в Российской Федерации с 4-летнего возраста, однако данные исследований в педиатрической популяции ограниченны.

Цель исследования — оценить эффективность и безопасность левосальбутамола ДАИ 45 мкг/доза при купировании обострений БА у детей в реальной клинической практике.

Методы. В исследовании приняли участие 62 пациента от 6 до 17 лет (средний возраст — 9,8 ± 1,3 года), которые получали базисную терапию монопрепаратами ингаляционных глюкокортикоидов в низких и средних дозах и находились в состоянии обострения БА. Период наблюдения составил 7 ± 2 дня. Левосальбутамол ДАИ 45 мкг применяли перед базисной терапией и по требованию с учетом суммарной дозы. Проводили оценку симптомов астмы по балльной шкале, спирометрию с бронходилатационным тестом при включении и через 7 дней, анализ дневников самонаблюдения и регистрацию нежелательных явлений (НЯ).

Результаты. Все пациенты завершили исследование в соответствии с протоколом. При проведении бронходилатационного теста с левосальбутамолом ДАИ в дозе 90–180 мкг через 15 мин после ингаляции у детей младше 12 лет средний балл выраженности симптомов обострения БА снизился с 4,6 ± 1,3 до 1,5 ± 0,9 балла (р = 0,0032), показатель объема форсированного выдоха за первую секунду увеличился на 15,7 ± 2,8%. НЯ в течение 7 дней зарегистрированы у 5 (8,1%) пациентов; наиболее частым являлся кашель (6,5%). Случаев преждевременного прекращения терапии вследствие НЯ или развития серьезных НЯ не отмечено. При втором визите обострений БА ни у одного из пациентов не зарегистрировано. Признаков тахифилаксии бронходилатационного эффекта левосальбутамола не выявлено.

Заключение. Левосальбутамол ДАИ 45 мкг/доза при применении у детей 6–17 лет с БА обеспечивает клинически значимый бронходилатационный эффект и характеризуется благоприятным профилем безопасности.

Актуальность. За последние годы существенно расширена доказательная база по современным методам оценки фиброза печени (ФП) с использованием серологических биомаркеров и расчетных индексов. К наиболее перспективным маркерам относятся коллагены I и III типов (COL1, COL3), гиалуроновая кислота (HA), фактор дифференцировки роста-15 (GDF-15), моноцитарный хемотаксический белок-1 (MCP-1), протеин-1 внеклеточного матрикса (ECM1), а также индексы APRI (Aspartate aminotransferase-to-platelet ratio index) и FIB-4 (Fibrosis-4 index). Однако к настоящему времени в литературе число публикаций с результатами использования данного диагностического комплекса в педиатрической практике остается ограниченным.

Цель исследования — оценка диагностической ценности прямых серологических биомаркеров (COL1, COL3, HA, GDF-15, MCP-1, ECM1) в сочетании с индексами APRI и FIB-4 для малоинвазивной стратификации стадий ФП у детей.

Материалы и методы. В исследование были включены 108 пациентов в возрасте от 2 лет 4 мес до 17 лет 11 мес (медиана возраста составила 9,9 [6,9; 15,9] лет) с хроническими болезнями печени различной этиологии, из них 51 — с криптогенным ФП, 19 — с болезнями накопления гликогена, 14 — с аутоиммунным гепатитом, 14 — c первичным склерозирующим холангитом, 6 — с болезнью Вильсона – Коновалова, 2 — с прогрессирующим семейным внутрипеченочным холестазом, 1 — с гликогенной гепатопатией в рамках синдрома Мориака, 1 — с болезнью Кароли. Всем детям для определения стадии ФП проводили двумерную эластографию сдвиговой волной (ДЭСВ), оценку сывороточных концентраций прямых биомаркеров ФП in vitro: GDF-15 (пг/мл); COL1 (нг/мл); COL3 (нг/мл); ECM1 (пг/мл) методом твердофазного иммуноферментного анализа (ИФА) типа «сэндвич» и HA (нг/мл) методом общего твердофазного ИФА. Дополнительно был произведен расчет индексов APRI и FIB-4.

Результаты. Концентрации HA, GDF-15, ECM1 в сыворотке крови статистически значимо возрастали по мере прогрессирования ФП (p < 0,001 для всех показателей). Получены данные о статистически значимых различиях концентраций COL1 (p < 0,001) и COL3 (p = 0,001) при разграничении ранних изменений печеночной паренхимы (стадии F0–F1). При определении пороговых значений HA в зависимости от стадии ФП выявлены высокие показатели чувствительности (> 90%) и специфичности (> 94,6%) при дифференциации выраженных структурных изменений печени от ранних стадий фиброза. При разграничении стадии F4 от F0 по уровню GDF-15 достигнуты 100% чувствительность и 100% специфичность, по уровню ECM1 — чувствительность 81,8% и специфичность 90,6%. Наилучшие показатели чувствительности (70,3%) и специфичности (69,4%) для COL3 отмечены при разграничении стадий F0 от F1. Расчетные индексы FIB-4 и APRI продемонстрировали значимое увеличение медианы значений у пациентов на продвинутых стадиях ФП: F4 от F0–F3 (р < 0,05) и F4 от F0–F2 (р < 0,011) соответственно.

Заключение. Сывороточные концентрации HA, GDF-15, ECM1, а также значения расчетных индексов APRI и FIB4 демонстрируют однонаправленную динамику, увеличиваясь по мере нарастания степени ФП у детей. При этом концентрации COL1 и COL3, напротив, снижаются уже на стадии формирования минимального фиброза и остаются низкими по мере прогрессирования болезни при сравнении со стадией F0. Представленный инструментально-лабораторный комплекс может рассматриваться как перспективный малоинвазивный диагностический инструмент для стратификации стадий ФП у детей.

Обоснование. Гипофосфатазия (ГФФ) — наследственное заболевание из группы нарушений минерального обмена, обусловленное недостаточностью тканенеспецифической щелочной фосфатазы вследствие патогенных и вероятно-патогенных вариантов в гене ALPL. Характеризуется разнообразием клинических проявлений — от тяжелых перинатальных фенотипов до более легких, манифестирующих в детском и взрослом возрасте. Часто первым симптомом ГФФ является раннее выпадение молочных, а в более взрослом возрасте — постоянных зубов, которое остается недооцененными. ГФФ не всегда распознается врачами, особенно при мягком течении. Необходимо отметить важность рентгенологической диагностики в выявлении всех форм ГФФ. В настоящее время в связи с наличием эффективной патогенетической терапии особое значение приобретает ранняя диагностика, позволяющая диагностировать заболевание до развития жизнеугрожающих состояний. Описание клинического случая. Представлены клинические случаи как тяжелого течения ГФФ с манифестацией при рождении, так и более мягкие, протекающие с поражением зубов и костной системы. Проводимая ферментозаместительная терапия стабилизировала состояние как пациентки с тяжелой перинатальной формой, так и двух пациентов с детской формой ГФФ, при которых раннее выпадение временных зубов явилось первым клиническими признаком заболевания. Интерес представляет описание семейного случая матери пациента, имевшей клинические проявления ГФФ в раннем возрасте, однако диагноз был установлен лишь при обследовании сына.

Заключение. Для ГФФ разработана эффективная патогенетическая терапия, улучшающая состояние здоровья пациентов. Ранняя постановка диагноза и своевременное назначение лечения помогут сохранить здоровье, а при тяжелых формах — жизнь пациентов.

В статье представлен анализ современных клинических рекомендаций по ведению пациентов с эозинофильным эзофагитом (ЭоЭ) — хроническим иммуноопосредованным заболеванием пищевода, характеризующимся эозинофильной инфильтрацией слизистой оболочки (≥ 15 эоз./п.зр.) и клиническими проявлениями дисфункции пищевода. Освещены ключевые изменения в диагностике, рассматриваются современные подходы к лечению: диетотерапия (начиная с наименее ограничительных диет), фармакологическое лечение (ингибиторы протонной помпы, топические глюкокортикоиды, биологическая терапия) и эндоскопическая дилатация при стриктурах. Авторами подчеркивается необходимость комплексного мониторинга (клинического, эндоскопического и гистологического) для оценки ответа на терапию и длительного поддерживающего лечения ввиду хронического характера заболевания. Отдельное внимание уделено аспектам ведения педиатрических пациентов.

В статье обобщены современные эпидемиологические, этиологические и клинические аспекты пищевой аллергии у детей. Представлены доказательные подходы к диагностике (включая дифференциальную), лечению и профилактике. Изложены практические алгоритмы ведения пациентов, разработанные на основе актуальной научной литературы и последних клинических данных по пищевой аллергии.

Аллергический ринит — одно из самых распространенных хронических заболеваний детского возраста. Ранняя манифестация симптомов, поздняя диагностика и нерациональная (или недостаточно эффективная) фармакотерапия повышают риск полисенсибилизации и способствуют развитию других заболеваний дыхательной системы и ЛОР-органов. Патогенетическая и клиническая гетерогенность аллергического ринита, а также сложности в достижении комплаенса являются основными причинами высокой вариабельности ответа на проводимое лечение. Результаты исследований последних лет, посвященные изучению фенотипических различий пациентов с аллергическим ринитом, открывают перспективы по разработке новых эффективных персонализированных алгоритмов оказания медицинской помощи. Обзор современных исследований по проблеме гетерогенности (генетической, микробиомной и мультиморбидной) детского аллергического ринита и связанной с ней различной эффективности фармакотерапии был выполнен с использованием данных научных электронных библиотек eLibrary и PubMed. Актуальные результаты научных исследований могут стать основой для разработки фенотип-ориентированных подходов к лечению аллергического ринита у детей — как за счет повышения эффективности использования традиционных лекарственных средств и их комбинаций (антигистаминных препаратов, интраназальных глюкокортикоидов, антилейкотриеновых препаратов), так и путем возможного воздействия на новые фармакотерапевтические мишени.

На сегодняшний день большой интерес исследователей сосредоточен на изучении потенциальной целиакии, которая характеризуется выявлением у пациента повышенного уровня специфических аутоантител к тканевой трансглутаминазе и эндомизию в сочетании с наличием в генотипе аллелей HLA-DQ2/DQ8, но при отсутствии или минимальных изменениях со стороны слизистой оболочки тонкой кишки. У пациентов с потенциальной целиакией могут отмечаться различные кишечные и внекишечные симптомы заболевания, или они могут иметь бессимптомное течение. Патогенетические механизмы заболевания до конца не изучены, а риски формирования характерной для целиакии атрофии ворсинок кишечника остаются неустановленными. Стратегия ведения таких пациентов в настоящее время не разработана. Эффективность безглютеновой диеты у пациентов с потенциальной целиакией, не имеющих клинических симптомов заболевания, также окончательно не установлена.

Для развития целиакии у пациента необходимы не только генетическая предрасположенность, но и влияние факторов окружающей среды. Вопрос о том, является ли дисбиоз кишечника причиной или следствием заболевания, остается нерешенным. В обзоре представлены современные достижения в изучении взаимосвязи между состоянием микробиоты желудочно-кишечного тракта и развитием целиакии, а также оценено применение методов коррекции микробного дисбаланса для воздействия на патогенетические механизмы болезни. На основании анализа современных исследований можно заключить, что изменения микробиоты у пациентов с целиакией следует рассматривать не только как следствие заболевания, но и как часть сложной сети взаимодействующих причинных факторов, включающей диетические и психосоциальные аспекты. Потенциальные преимущества пробиотиков связаны с восстановлением состава кишечной микрофлоры и модуляцией иммунного ответа, что повышает устойчивость к патогенам и может уменьшать выраженность ряда гастроинтестинальных симптомов у пациентов, соблюдающих безглютеновую диету.

Церебральный паралич (ЦП) является одной из основных причин неврологической инвалидности в детском возрасте. Благодаря современным достижениям медицины выживаемость и продолжительность жизни пациентов с ЦП растет, а значит, увеличивается и количество подростков и взрослых с ЦП. Однако данных о развитии неврологических и сопутствующих симптомов, характерных для ЦП, по мере взросления пациентов в отечественной литературе недостаточно, что приводит к ограничению осведомленности специалистов о развитии заболевания с возрастом и снижению качества оказания помощи данной категории пациентов. В обзоре проанализированы и представлены современные данные о динамике основных неврологических и сопряженных с ними симптомов у подростков (10– 17 лет) и взрослых (18 лет и старше) с ЦП, подходы к выявлению и профилактике типичных осложнений для широкого круга специалистов, работающих с пациентами данного профиля. Данная, первая часть обзора посвящена общим факторам, влияющим на возрастную динамику состояния пациентов с ЦП, а также двигательным функциям, дисфагии и слюнотечению у взрослеющих пациентов с ЦП.

Обоснование. В настоящее время отмечается значительный рост применения вспомогательных репродуктивных технологий (ВРТ). При этом электрофизиологическое состояние миокарда, включая риск нарушений ритма сердца (НРС), у новорожденных после экстракорпорального оплодотворения (ЭКО) остается малоизученным. Отсутствуют данные комплексной оценки параметров стандартной электрокардиограммы (ЭКГ), а также подходов к их коррекции в раннем неонатальном периоде у данной категории пациентов.

Цель исследования — изучить электрокардиографические признаки нарушений деполяризации миокарда у новорожденных, зачатых с помощью ЭКО, и оценить эффективность цитофлавина в коррекции выявленных нарушений у недоношенных новорожденных с церебральной ишемией (ЦИ).

Методы. Дизайн исследования включал 2 этапа. На первом этапе проведено одноцентровое ретроспективное одномоментное сравнительное когортное исследование, в которое были включены 580 новорожденных, распределенные в 2 группы: основную (дети после ЭКО, n = 206) и сравнения (дети от самопроизвольной беременности, n = 374). Группы стратифицированы по гестационному возрасту (35–37 и 38–40 нед) и наличию ЦИ I–II степени. На 3-и сут жизни всем детям выполнена стандартная ЭКГ с анализом параметров ритма, проводимости и маркеров нарушения деполяризации. На втором этапе выполнено открытое сравнительное рандомизированное исследование эффективности цитофлавина (2 мл/кг/сут) у 60 недоношенных новорожденных с ЦИ. Оценка динамики нарушений ритма проведена на 5-е сут после терапии.

Результаты. У новорожденных, зачатых с использованием ЭКО, статистически значимо чаще регистрировались предсердный ритм (8,3% против 2,5%, p = 0,003) и наджелудочковая экстрасистолия (15,5% против 7,4%, p = 0,004). Выявлены специфические изменения параметров деполяризации: снижение амплитуды и длительности зубца P, укорочение интервала PQ, удлинение комплекса QRS. Наиболее выраженные нарушения внутрижелудочковой проводимости наблюдались у недоношенных новорожденных с ЦИ основной группы. Многофакторный анализ подтвердил, что способ зачатия (ЭКО) является независимым фактором риска нарушений деполяризации (ОШ = 1,58; 95% ДИ 1,05–2,38; p = 0,028) наряду с наличием ЦИ (ОШ = 2,41; 95% ДИ 1,60–3,64; p < 0,001). Включение цитофлавина в состав базисной терапии сопровождалось статистически значимым снижением частоты синусовой брадикардии и наджелудочковой экстрасистолии к 5-м сут лечения (p < 0,05) как в группе детей после ЭКО, так и у детей от самопроизвольной беременности.

Заключение. Новорожденные, зачатые с использованием ЭКО, уже на 3-и сут жизни формируют группу повышенного риска развития нарушений деполяризации миокарда. Наибольший риск наблюдается при сочетании фактора ЭКО с недоношенностью и ЦИ. Применение цитофлавина у недоношенных новорожденных с ЦИ демонстрирует положительный эффект в коррекции выявленных НРС, что обосновывает возможность его использования у данной категории пациентов.

Обоснование. Синдром Пирсона (СП) — исключительно редкое митохондриальное заболевание детского возраста, отличающееся выраженным клиническим полиморфизмом, что нередко приводит к диагностическим ошибкам и задержке установления верного диагноза. Представленный клинический случай призван привлечь внимание клиницистов к ранним гематологическим проявлениям синдрома и подчеркнуть сложность дифференциальной диагностики у детей неонатального и грудного возраста. Описание клинического случая. У ребенка с первых суток жизни была выявлена гипорегенераторная нормоцитарная анемия (гемоглобин 90 г/л на 2-е сут жизни), которая потребовала проведения заместительных гемотрансфузий. В дальнейшем отмечены развитие панцитопении (лейкоциты до 2 × 10⁹/л, тромбоциты до 93 × 10⁹/л) и эпизоды выраженной гиперлактатемии — до 11,2 ммоль/л. При морфологическом исследовании костного мозга выявлены вакуолизация клеточных элементов и умеренная гипоклеточность без сужения эритроидного ростка, что позволило заподозрить у ребенка СП. Проведенное молекулярно-генетическое исследование подтвердило наличие крупной делеции митохондриальной ДНК (~5000 п.н.) в гомоплазмическом состоянии, что верифицировало СП. Проводилась симптоматическая терапия, включавшая трансфузии компонентов крови, введение высоких доз внутривенного иммуноглобулина, антибактериальное лечение, что приводило к временной стабилизации показателей крови.

Заключение. Представленный клинический случай подчеркивает значимость раннего включения митохондриальных заболеваний в диагностический поиск при гипорегенераторных нормохромных нормоцитарных анемиях с повышением уровня лактата у младенцев, демонстрирует необходимость междисциплинарного подхода и своевременного проведения генетического обследования.

Обоснование. Врожденное нарушение гликозилирования Ia типа (синдром Жакена; congenital disorder of glycosylation, type Ia; CDG-Ia) — это наследственное прогрессирующее заболевание с выраженным нейродегенеративным компонентом, обусловленное патогенными вариантами гена PMM2 (кодирует фермент фосфоманномутазу-2). На долю CDG-Ia приходится большинство зарегистрированных пациентов с врожденными нарушениями гликозилирования (62% в 2018 г.).

Описание клинического случая. Представлен клинический случай CDG-Ia у ребенка с прогрессирующей атаксией, нистагмом, задержкой психоречевого и моторного развития. Девочка, рожденная от третьей беременности, протекавшей на фоне острого энтерита на сроке 15 нед и острой респираторной вирусной инфекции на сроке 20 нед, вторых срочных родов (на 42-й нед). Ребенок родился в семье без наследственного отягощения, родителям на момент рождения девочки 37 и 38 лет. Заболевание дебютировало с рождения снижением сосательного рефлекса, отказом от груди и замедлением прибавки массы тела, в возрасте 1,5 мес к данным симптомам присоединился горизонтальный нистагм. Диагноз был выставлен на основании данных молекулярно-генетического обследования пробанда методом секвенирования нового поколения для исключения наследственных атаксий и изоэлектрического фокусирования трансферрина (выявлен аномальный спектр трансферринов: обнаружены аномальные дии асиаловые трансферрины (изоформы S2 и S0)), а также на основании магнитно-резонансной томографии головного мозга (прогрессирующая атрофия мозжечка в возрасте 11 мес).

Заключение. Описан клинический случай CDG-Ia у ребенка в семье, где оба родителя являются носителями мутантных аллелей и имеют здорового ребенка. Несмотря на комплексное ведение пациента, зарегистрировано прогрессирующее течение заболевания, девочка имеют выраженную задержку психомоторного развития, отмечается клиника мультисистемного поражения внутренних органов. Остановить прогрессирование заболевания не представляется возможным ввиду генетического дефекта синтеза маннозы и гликопротеинов, являющихся важными компонентами большинства метаболических путей организма.

Обоснование. Синдром Клиппеля – Треноне (СКТ) — редкое генетическое заболевание, встречающееся с частотой 1 на 100 тыс. человек и характеризующееся типичной триадой симптомов: мальформацией капиллярной сети (по типу «винного пятна»), гипертрофией мягких тканей и костей и венозными мальформациями конечностей. Аденокарцинома — это злокачественное образование железистого эпителия. У детей данное заболевание встречается крайне редко (около 1 случая на 1 млн человек в возрасте до 20 лет ежегодно) за счет большого регенераторного потенциала и отсутствия коморбидных состояний, накапливающихся с возрастом. В статье мы представили случай, демонстрирующий сочетание данных редких и тяжелых заболеваний у ребенка.

Описание клинического случая. Нами представлен клинический случай манифестации аденокарциномы поперечно-ободочной кишки с развитием клиники острой кишечной непроходимости у ребенка с СКТ.

Заключение. Данный клинический случай демонстрирует сочетание СКТ и аденокарциномы поперечно-ободочной кишки умеренной степени злокачественности у ребенка. Этот случай является уникальным и ценным для клинической практики с акцентом на необходимость тщательного обследования пациентов с СКТ в связи с риском возникновения онкологических заболеваний из-за мутаций в онкогене PIK3CA. Сочетание СКТ с агрессивной карциномой приводит к развитию сложной коморбидной патологии. Взаимное отягощение этих заболеваний критически ограничивает возможности терапевтической коррекции и, как следствие, резко снижает ожидаемую выживаемость таких пациентов.

14 марта 2026 г. состоялся Совет экспертов, посвященный проблеме функциональных нарушений желудочнокишечного тракта (ФН ЖКТ) у детей, в том числе после перенесенных острых кишечных инфекций (ОКИ). Отмечено, что ОКИ остаются значимой медико-социальной проблемой детского возраста с риском обезвоживания, токсического шока, поражения органов и формирования длительных постинфекционных осложнений, ухудшающих качество жизни. Эксперты подтвердили ключевую роль базовой терапии ОКИ (оральная/парентеральная регидратация и диетотерапия) и обсудили дополнение стандартных протоколов назначением пробиотических штаммов Lactobacillus rhamnosus GG (LGG) в качестве доказанного способа сокращения длительности и тяжести диареи и восстановления кишечного микробиоценоза, что может снижать риск последующих ФН ЖКТ. При уже сформированных ФН ЖКТ у детей с преобладанием болевого и спастического синдрома при отсутствии органической патологии Совет рекомендовал тщательную диагностику и применение универсального регулятора моторики ЖКТ тримебутина, включая новую детскую гелевую форму (Динобутин), обладающую анальгезирующим, спазмолитическим и нормализующим моторику действием и потенциально более высокой приверженностью у детей. Отмечено, что совместное использование LGG и тримебутина (например, Нормобакт L и Динобутин) позволяет рассчитывать на более устойчивый клинический эффект при ФН ЖКТ у детей. Итогом заседания стал предложенный алгоритм ведения пациента с ОКИ и ФН ЖКТ после перенесенной кишечной инфекции, который может существенно улучшить исходы и качество жизни пациентов.

.

Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) одобрило препарат Hympavzi (марстацимаб) для лечения нарушений свертываемости крови у детей. Лекарство предназначено для предотвращения или уменьшения частоты кровотечений у пациентов с гемофилией. Оно стало первой нефакторной терапией, доступной для детей в возрасте от 6 до 11 лет независимо от нали-

чия или отсутствия ингибиторов.

Одновременно FDA расширило применение препарата для пациентов с гемофилией А или В в возрасте 12 лет и старше, у которых есть ингибиторы (тип антител, подавляющих выработку белков, участвующих в свертывании крови). В 2024 г. Hympavzi уже был одобрен для пациентов 12 лет и старше без таких ингибиторов.

Препарат вводится подкожно с помощью автоинъектора один раз в неделю, что делает его альтернативой внутривенным инфузиям, которые требуются несколько раз в неделю. В ходе финальной стадии клинических исследований он значительно снизил среднюю годовую частоту кровотечений у взрослых и подростков

12 лет и старше с гемофилией А или В с ингибиторами. Наиболее частыми нежелательными явлениями стали реакции в месте инъекции, головная боль, лихорадка и артралгия (боль в суставах).

Источник: https://gxpnews.net/2026/06/v-ssha-odobrili-preparat-pfizer-dlya-detej-s-gemofiliej/