Клинический случай умеренно дифференцированной аденокарциномы поперечно-ободочной кишки у ребенка с синдромом Клиппеля – Треноне

Обоснование. Синдром Клиппеля – Треноне (СКТ) — редкое генетическое заболевание, встречающееся с частотой 1 на 100 тыс. человек и характеризующееся типичной триадой симптомов: мальформацией капиллярной сети (по типу «винного пятна»), гипертрофией мягких тканей и костей и венозными мальформациями конечностей. Аденокарцинома — это злокачественное образование железистого эпителия. У детей данное заболевание встречается крайне редко (около 1 случая на 1 млн человек в возрасте до 20 лет ежегодно) за счет большого регенераторного потенциала и отсутствия коморбидных состояний, накапливающихся с возрастом. В статье мы представили случай, демонстрирующий сочетание данных редких и тяжелых заболеваний у ребенка.

Описание клинического случая. Нами представлен клинический случай манифестации аденокарциномы поперечно-ободочной кишки с развитием клиники острой кишечной непроходимости у ребенка с СКТ.

Заключение. Данный клинический случай демонстрирует сочетание СКТ и аденокарциномы поперечно-ободочной кишки умеренной степени злокачественности у ребенка. Этот случай является уникальным и ценным для клинической практики с акцентом на необходимость тщательного обследования пациентов с СКТ в связи с риском возникновения онкологических заболеваний из-за мутаций в онкогене PIK3CA. Сочетание СКТ с агрессивной карциномой приводит к развитию сложной коморбидной патологии. Взаимное отягощение этих заболеваний критически ограничивает возможности терапевтической коррекции и, как следствие, резко снижает ожидаемую выживаемость таких пациентов.

1. Vahidnezhad H, Youssefian L, Uitto J. Klippel-Trenaunay syndrome belongs to the PIK3CA-related overgrowth spectrum (PROS). Exp Dermatol. 2016;25(1):17–19. doi: https://doi.org/10.1111/exd.12845

2. Deepinder F. GI Bleeding, Colon Varicosities, and Visceral Enlargement as a Manifestation of Klippel–Trenaunay Syndrome. Clin Gastroenterol Hepatol. 2011;9(12):e126–e127. doi: https://doi.org/10.1016/j.cgh.2011.08.026

3. Naganathan S, Tadi V. Klippel-Trenaunay-Weber Syndrome. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2025.

4. Canaud G, Hammill AM, Adams D, et al. A review of mechanisms of disease across PIK3CA-related disorders with vascular manifestations. Orphanet J Rare Dis. 2021;16(1):306. doi: https://doi.org/10.1186/s13023-021-01929-8

5. Luo J, Manning BD, Cantley LC. The PI3K Pathway in Human Disease. Cell. 2017;170(6):1072–1087. doi: https://doi.org/10.1016/j.cell.2017.07.034

6. Limaye N, Vikkula M, Boon LM. Common and specific effects of TIE2 mutations causing venous malformations. Hum Mol Genet. 2015;24(22):6374–6385. doi: https://doi.org/10.1093/hmg/ddv368

7. Sasaki Y, Ishikawa K, Hatanaka KC, et al. Targeted nextgeneration sequencing for detection of PIK3CA mutations in archival tissues from patients with Klippel-Trenaunay syndrome in an Asian population. Orphanet J Rare Dis. 2023;18(1):270. doi: https://doi.org/10.1186/s13023-023-02893-1

8. Keppler-Noreuil KM, Rios JJ, Parker VE, et al. Somatic overgrowth disorders of the PI3K/AKT/mTOR pathway & therapeutic strategies. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2015;169(4):325–333. doi: https://doi.org/10.1002/ajmg.c.31531

9. Shui H, Wang H, Wang S, et al. PIK3CA C-terminal frameshift mutations are novel oncogenic events that sensitize tumors to PI3Kalpha inhibition. Proc Natl Acad Sci U S A. 2020;117(38):23812– 23820. doi: https://doi.org/10.1073/pnas.2000060117

10. Limaye N, Goc J, Uyttebroeck A, et al. Somatic PIK3CA mutations as a driver of sporadic venous malformations. Sci Transl Med. 2016;8(322):322ra10. doi: https://doi.org/10.1126/scitranslmed.aaf1164

11. Harnarayan P, Harnanan D. The Klippel-Trénaunay Syndrome in 2022: Unravelling Its Genetic and Molecular Profile and Its Link to the Limb Overgrowth Syndromes. Vasc Health Risk Manag. 2022;18:201–209. doi: https://doi.org/10.2147/VHRM.S358849

12. Pavone P, Marino L, Cacciaguerra G, et al. Klippel-Trenaunay Syndrome, Segmental/Focal Overgrowth Malformations: A Review. Children (Basel). 2023;10(8):1421. doi: https://doi.org/10.3390/children10081421

13. Wang H, Lin W, Xie C, et al. Gastrointestinal involvement in Klippel-Trénaunay syndrome: pathophysiology, evaluation, and management. Orphanet J Rare Dis. 2023;18(1):288. doi: https://doi.org/10.1186/s13023-023-02857-5

14. Wang Z, Wang X, Zhao Q, et al. Klippel-Trenaunay syndrome with multiorgan vascular involvement and gastrointestinal bleeding: A case report and literature review. Medicine (Baltimore). 2025;104(8):e41634. doi: https://doi.org/10.1097/MD.0000000000041634

15. Shaikh OH, Kumbhar US, Jain A, Chakkalakkoombil SV. KlippelTrenaunay syndrome in a young patient with the involvement of gastrointestinal and genitourinary tracts: an unusual and rare presentation. BMJ Case Rep. 2021;14(3):e239420. doi: https://doi.org/10.1136/bcr-2020-239420

16. Han L, Chen S, Jiang S. Gastrointestinal bleeding with Klippel-Trenaunay syndrome: a case report. BMC Gastroenterol. 2021;21(1):315. doi: https://doi.org/10.1186/s12876-021-01891-6

17. Vekariya GN, Singh S, Neazee S, et al. Klippel-Trenaunay Syndrome: To Be or Not to Be Afraid. Cureus. 2024;16(1):e52361. doi: https://doi.org/10.7759/cureus.52361

18. Samo S, Sherid M, Husein H, et al. Klippel-Trenaunay Syndrome Causing Life-Threatening GI Bleeding: A Case Report and Review of the Literature. Case Rep Gastrointest Med. 2013;2013:813653. doi: https://doi.org/10.1155/2013/813653

19. Rubenwolf P, Roosen A, Gerharz EW, et al. Life-threatening Gross Hematuria due to Genitourinary Manifestation of Klippel–Trenaunay Syndrome. Int Urol Nephrol. 2006;38(1):137–140. doi: https://doi.org/10.1007/s11255-005-4309-8

20. Wilson CL, Song LMWK, Chua H, et al. Bleeding from cavernous angiomatosis of the rectum in Klippel-Trenaunay syndrome: Report of three cases and literature review. Am J Gastroenterol. 2001;96(9):2783–2788. doi: https://doi.org/10.1111/j.1572-0241.2001.04121.x

21. Broder MS, Adams DM, Canaud G, et al. RAND/UCLA Modified Delphi Panel on the Severity, Testing, and Medical Management of PIK3CA-Related Spectrum Disorders (PROS). J Vasc Anomalies. 2023;4(2):e067. doi: https://doi.org/10.1097/jOVA.0000000000000067

22. Blatt J, Finger M, Price V, et al. Cancer Risk in Klippel-Trenaunay Syndrome. Lymphat Res Biol. 2019;17(6):630–636. doi: https://doi.org/10.1089/lrb.2018.0049

23. Serio VB, Palmieri M, Innamorato S, et al. Case report: PIK3CA somatic mutation leading to Klippel Trenaunay Syndrome and multiple tumors. Front Genet. 2023;14:1213283. doi: https://doi.org/10.3389/fgene.2023.1213283

24. Arkadi M. Rywlin International Pathology Slide Club. Selected Case From the Arkadi M. Rywlin International Pathology Slide Club. Carcinoma of the Transverse Colon in a Young Girl. Arch Pathol Lab Med. 2015;139(11):1443–1444. doi: https://doi.org/10.5858/arpa.2015-0105-CP

25. Zhang G, Ma X, Zong X, et al. Colorectal adenocarcinoma in children and adolescents. World J Pediatr. 2024;20(3):477–484. doi: https://doi.org/10.1007/s12519-024-00910-5

26. Toro-Montoya AI, Patiño-Acevedo BA. Colorectal carcinoma in children and adolescents. Arch Argent Pediatr. 2021;119(5):e477–e483. doi: https://doi.org/10.5546/aap.2021.eng.e477

27. Brinzan CS, Aschie M, Cozaru GC, et al. KRAS, NRAS, BRAF, PIK3CA, and AKT1 signatures in colorectal cancer patients in southeastern Romania. Medicine (Baltimore). 2022;101(40):e30979. doi: https://doi.org/10.1097/MD.0000000000030979

28. Рак ободочной кишки и ректосигмоидного перехода: клинические рекомендации / Ассоциация колопроктологов России; Ассоциация онкологов России; Российское общество клинической онкологии; Российское общество специалистов по колоректальному раку. — Минздрав России; 2025. — 118 с.

29. Kamış ŞÇ, Çil M, Yağcı B. Diagnostic Value of CA-125 and Other Tumor Biomarkers in Children with Suspected Malignancy: A Retrospective Cohort Study. Diagnostics. 2025;16(1):54. doi: https://doi.org/10.3390/diagnostics16010054

30. Oliveira JD, Correia D, Saldanha T, Martins I. Visceral involvement of Klippel-Trenaunay syndrome. In: Eurorad. Published online September 28, 2021. Case ID: 16665. doi: https://doi.org/10.35100/eurorad/case.16665

31. Надеев А.Р., Карпов М.А., Травин М.А. и др. Редкий случай муцинозной аденокарциномы толстой кишки у подростка: клинический случай // Экспериментальная и клиническая гастроэнтерология. — 2021. — Т. 190. — № 8. — С. 130–133. — doi: https://doi.org/10.31146/1682-8658-ecg-190-8-130-133