Редкий вариант митохондриальной патологии у ребенка: клинический случай синдрома Пирсона

Обоснование. Синдром Пирсона (СП) — исключительно редкое митохондриальное заболевание детского возраста, отличающееся выраженным клиническим полиморфизмом, что нередко приводит к диагностическим ошибкам и задержке установления верного диагноза. Представленный клинический случай призван привлечь внимание клиницистов к ранним гематологическим проявлениям синдрома и подчеркнуть сложность дифференциальной диагностики у детей неонатального и грудного возраста. Описание клинического случая. У ребенка с первых суток жизни была выявлена гипорегенераторная нормоцитарная анемия (гемоглобин 90 г/л на 2-е сут жизни), которая потребовала проведения заместительных гемотрансфузий. В дальнейшем отмечены развитие панцитопении (лейкоциты до 2 × 10⁹/л, тромбоциты до 93 × 10⁹/л) и эпизоды выраженной гиперлактатемии — до 11,2 ммоль/л. При морфологическом исследовании костного мозга выявлены вакуолизация клеточных элементов и умеренная гипоклеточность без сужения эритроидного ростка, что позволило заподозрить у ребенка СП. Проведенное молекулярно-генетическое исследование подтвердило наличие крупной делеции митохондриальной ДНК (~5000 п.н.) в гомоплазмическом состоянии, что верифицировало СП. Проводилась симптоматическая терапия, включавшая трансфузии компонентов крови, введение высоких доз внутривенного иммуноглобулина, антибактериальное лечение, что приводило к временной стабилизации показателей крови.

Заключение. Представленный клинический случай подчеркивает значимость раннего включения митохондриальных заболеваний в диагностический поиск при гипорегенераторных нормохромных нормоцитарных анемиях с повышением уровня лактата у младенцев, демонстрирует необходимость междисциплинарного подхода и своевременного проведения генетического обследования.

1. Егорова В.Б., Николаева С.А., Протопопова Н.Н. и др. Клинический случай синдрома Пирсона у ребенка в Республике Саха (Якутия) // Вестник Северо-Восточного федерального университета им. М. К. Аммосова. Серия «Медицинские науки». — 2024. — № 2. — С. 70–75. — doi: https://doi.org/10.25587/25875590-2024-2-70-76

2. Улуханова Л.У. Синдром Пирсона у 2-летнего мальчика // Российский педиатрический журнал. — 2022. — Т. 3. — № 1. — С. 312.

3. Конюхова Т.В., Гладкова В.А. Клинический случай синдрома Пирсона у ребенка 6-месячного возраста // Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского. — 2023. — Т. 102. — № 6. — С. 176–181. — doi: https://doi.org/10.24110/0031403X-2023-102-6-176-181

4. Панченко А.С., Максимова О.Г., Мацеха Е.П. и др. Случай синдрома Пирсона у грудного ребенка. Клиническое наблюдение // Доктор.Ру. — 2018. — № 11. — С. 38–42.

5. Овсянникова Г.С., Калинина И.И., Байдильдина Д.Д. и др. Синдром Пирсона // Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского. — 2014. — Т. 93. — № 6. — С. 83–90.

6. Yoshimi A, Ishikawa K, Niemeyer C, et al. Pearson syndrome: a multisystem mitochondrial disease with bone marrow failure. Orphanet J Rare Dis. 2022;17(1):379. doi: https://doi.org/10.1186/S13023-022-02538-9

7. Son JS, Seo GH, Kim YM, et al. Clinical and genetic features of four patients with Pearson syndrome: an observational study. Medicine (Baltimore). 2022;101(5):e28793. doi: https://doi.org/10.1097/MD.0000000000028793

8. Belgacem ZH, Dubois SM, Jacoby E, et al. Successful cord blood transplantation for del7q myelodysplastic syndrome in Pearson marrow pancreas syndrome. Am J Hematol. 2023;98(12):E376– E379. doi: https://doi.org/10.1002/ajh.27107

9. Shoeleh C, Donato UM, Galligan A, et al. A case report on Pearson syndrome with emphasis on genetic screening in patients presenting with sideroblastic anemia and lactic acidosis. Cureus. 2023;15(1):e33963. doi: https://doi.org/10.7759/cureus.33963

10. Greenberg-Kushnir N, Grossmann LD, Barg A, et al. Long-term hematopoietic dysfunction in patients with large-scale mitochondrial DNA deletion syndromes. Pediatr Blood Cancer. 2025;72(1):e31383. doi: https://doi.org/10.1002/pbc.31383

11. Degroot GN, Empain A, Dedeken L, et al. Clinical and morphological bone marrow characteristics of Pearson syndrome: about three consecutive cases and review of the literature. Case Rep Pediatr. 2025;2025:3076141. doi: https://doi.org/10.1155/crpe/3076141

12. Kitano T, Yoshida S. Pearson syndrome as a rare cause of failure to thrive, anemia and exocrine pancreatic insufficiency: a case report. Pediatr Ther. 2018;8:341. doi: https://doi.org/10.4172/21610665.1000341

13. Uygun V, Daloğlu H, Öztürkmen S, et al. Pearson syndrome in a child transplanted for Diamond–Blackfan anemia. Arch Argent Pediatr. 2021;119(5):e559–e561. doi: https://doi.org/10.5546/aap.2021.eng.e559