Евдокимова Валерия Андреевна – студентка.
117513, Москва, ул. Островитянова, д. 1; телефон: +7 (963) 737-12-86
Student.
1, Ostrovityanova Str., Moscow, 117513, +7 (963) 737-12-86
Купцова Тамара Юрьевна
Москва
MD.
Moscow
Лаврентьева Инна Николаевна
Москва
MD.
Moscow
Ларина Любовь Евгеньевна - к.м.н., доцент.
Москва
MD, PhD, Associate Professor.
Moscow
Максимова Ирина Андреевна
Москва
MD.
Moscow
Обоснование. Синдром Пирсона (СП) — исключительно редкое митохондриальное заболевание детского возраста, отличающееся выраженным клиническим полиморфизмом, что нередко приводит к диагностическим ошибкам и задержке установления верного диагноза. Представленный клинический случай призван привлечь внимание клиницистов к ранним гематологическим проявлениям синдрома и подчеркнуть сложность дифференциальной диагностики у детей неонатального и грудного возраста. Описание клинического случая. У ребенка с первых суток жизни была выявлена гипорегенераторная нормоцитарная анемия (гемоглобин 90 г/л на 2-е сут жизни), которая потребовала проведения заместительных гемотрансфузий. В дальнейшем отмечены развитие панцитопении (лейкоциты до 2 × 109/л, тромбоциты до 93 × 109/л) и эпизоды выраженной гиперлактатемии — до 11,2 ммоль/л. При морфологическом исследовании костного мозга выявлены вакуолизация клеточных элементов и умеренная гипоклеточность без сужения эритроидного ростка, что позволило заподозрить у ребенка СП. Проведенное молекулярно-генетическое исследование подтвердило наличие крупной делеции митохондриальной ДНК (~5000 п.н.) в гомоплазмическом состоянии, что верифицировало СП. Проводилась симптоматическая терапия, включавшая трансфузии компонентов крови, введение высоких доз внутривенного иммуноглобулина, антибактериальное лечение, что приводило к временной стабилизации показателей крови.
Заключение. Представленный клинический случай подчеркивает значимость раннего включения митохондриальных заболеваний в диагностический поиск при гипорегенераторных нормохромных нормоцитарных анемиях с повышением уровня лактата у младенцев, демонстрирует необходимость междисциплинарного подхода и своевременного проведения генетического обследования.
Background. Pearson syndrome (PS) is an exceptionally rare mitochondrial disorder of childhood, characterized by marked clinical polymorphism, which often leads to diagnostic errors and delayed correct diagnosis. The presented clinical case is intended to draw clinicians’ attention to the early hematological manifestations of the syndrome and to highlight the complexity of differential diagnosis in neonates and infants. Case Report. From the first day of life, the child was found to have hyporegenerative normocytic anemia (hemoglobin 90 g/L on day 2 of life), which required red blood cell transfusions. Subsequently, the development of pancytopenia (leukocytes down to 2 × 109/L, platelets down to 93 × 109/L) and episodes of severe hyperlactatemia — up to 11.2 mmol/L — were noted. Morphological examination of the bone marrow revealed vacuolization of cellular elements and moderate hypocellularity without narrowing of the erythroid lineage, which led to suspicion of PS. Molecular genetic testing confirmed the presence of a large deletion of mitochondrial DNA (~5000 bp) in a homoplasmic state, thus verifying PS. Symptomatic therapy was administered, including blood component transfusions, high-dose intravenous immunoglobulin, and antibacterial treatment, which resulted in temporary stabilization of blood counts.
Conclusion. The presented case report underscores the importance of including mitochondrial disorders early in the diagnostic workup of hyporegenerative normochromic normocytic anemia with elevated lactate levels in infants, demonstrates the need for a multidisciplinary approach, and highlights the necessity of timely genetic testing.
The authors declare that there are no conflicts of interest present.