Обоснование. Проблема ожирения у детей остается актуальной для современного здравоохранения. Необходимы эффективные модели лечения этого заболевания с включением новых терапевтических средств, в том числе агонистов рецепторов ГПП-1, таких как лираглутид (разрешен с 12 лет). Однако его безопасность и эффективность в педиатрии пока недостаточно изучены и требуют дальнейшего исследования.

Цель исследования — оценить эффективность и безопасность агониста рецепторов ГПП-1 лираглутида — раствора для подкожного введения в педиатрической практике при коррекции массы тела у детей с ожирением в возрасте 12–15 лет в сочетании с персонализированной диетой и расширением физической активности.

Методы. В когортное исследование, проведенное на базе ДГКБ № 11 (г. Екатеринбург) с марта по октябрь 2024 г., включались дети 12–15 лет с экзогенноконституциональной формой ожирения (SDS ИМТ ≥ 2,0) при подтвержденной неэффективности коррекции образа жизни в течение более года. Продолжительность наблюдения составила 24 нед и включала 9 визитов. Основной критерий эффективности — изменение SDS ИМТ к 24-й нед. Безопасность оценивалась по частоте и тяжести нежелательных явлений, а также по влиянию на линейный рост.

Результаты. Дети групп исследования были сопоставимы по всем характеристикам (p > 0,05). Основной группе назначался лираглутид — аналог ГПП-1 — в дозе 3,0 мг подкожно ежедневно. В течение первого месяца доза была титрована до максимальной согласно инструкции, затем препарат применялся еще 20 нед. На 24-й нед зафиксировано значимое снижение SDS ИМТ в основной группе по сравнению с контролем (терапевтический эффект): −0,343 (95% ДИ: от −0,501 до −0,185), p < 0,001.

Заключение. Полученные результаты подтверждают потенциал применения лираглутида в составе комплексной терапии у подростков с ожирением и обосновывают целесообразность его дальнейшего изучения в педиатрической практике.

Обоснование. Ювенильная склеродермия представляет собой аутоиммунное заболевание соединительной ткани у детей разного возраста. В настоящее время нет структурированных сведений о течении данного заболевания у детей Самарской области, что затрудняет регулярное наблюдение и своевременную коррекцию терапии заболевания.

Цель исследования — создание областного регистра, а также проведение клинико-эпидемиологического анализа склеродермии у детей Самарской области за 2018–2023 гг.

Методы. Проведено одномоментное ретроспективное исследование в период с 2018 по 2023 г., в которое входили больные области, пролеченные в Самарском областном клиническом кардиологическом диспансере им. В.П. Полякова, в отделении детской кардиохирургии и кардиоревматологии с диагнозом «склеродермия» — 75 человек.

Результаты. Отмечается рост распространенности ювенильной склеродермии среди детей (0–17 лет) за период 2018–2023 гг. в 1,3 раза. В 13% случаев пациентам устанавливался неверный диагноз, что, вероятно, связано с многообразием и неспецифичностью клинической картины ювенильной склеродермии. По результатам исследования можно отметить длительный диагностический поиск — более двух лет потребовалось для постановки верного диагноза у 17,3%, что, вероятнее всего, связано с отсутствием междисциплинарного подхода к ведению ювенильной склеродермии, а также с поздним обращением родителей к врачу. Осложненное течение системной склеродермии встречалось в 1,3% случаев и характеризовалось такими сосудистыми нарушениями, как ногтевой остеолиз дистальных фаланг, что было связано с ошибочной диагностикой на амбулаторном этапе и запоздалым направлением на консультацию ревматолога.

Заключение. Проведенное исследование позволяет сделать вывод о целесообразности создания регионального регистра детей со склеродермией, анализ которого поможет педиатрам, ревматологам как амбулаторного, так и стационарного звена вовремя реагировать на имеющиеся отклонения в диагностике и терапии склеродермии и оптимизировать подходы к ведению больных данного профиля. Ограничением представленного исследования является небольшое количество детей (n = 75). Также можно предположить, что в исследование вошли не все дети региона, страдающие склеродермией, учитывая отсутствие регистра, что значительно затрудняет оценку течения заболевания.

Целиакия и расстройства пищевого поведения являются сложными хроническими заболеваниями, которые характеризуются изменением массы тела, недостаточностью питания и гастроинтестинальными симптомами. Терапия пациентов, страдающих целиакией, проводится путем соблюдения строгой безглютеновой диеты, которая может непреднамеренно способствовать нарушению пищевого поведения. И, наоборот, расстройства пищевого поведения могут маскировать и отягощать клинические проявления целиакии, что приводит к пролонгации сроков диагностики заболевания и проблемам с лечением таких пациентов. Имеющиеся данные указывают на повышенный риск развития расстройств пищевого поведения у пациентов с целиакией и наоборот, что говорит о потенциальной двунаправленной взаимосвязи данных заболеваний. В представленном обзоре рассматриваются механизмы и клинические последствия взаимосвязи целиакии и расстройств пищевого поведения, а также предлагаются стратегии комплексного скрининга и лечения для улучшения качества жизни пациентов с обоими состояниями.

Обзор литературы содержит обобщение результатов многолетнего экспериментального исследования патогенеза ретинопатии недоношенных на крысиной модели, проводимого в ФГБУ «НМИЦ ГБ им. Гельмгольца» Минздрава России, а также данные зарубежных авторов, являющиеся основой поиска путей медикаментозной профилактики развития данного заболевания.

Авторами представлены современные эпидемиологические данные и особенности этиопатогенеза метаболически ассоциированной жировой болезни печени у детей (неалкогольной жировой болезни печени), даны клинические характеристики различных вариантов данной нозологии. Приведены сведения по лабораторно-инструментальным и морфологическим признакам метаболически ассоциированной жировой болезни печени у детей, а также о методах профилактики, лечения и реабилитации в соответствии с разработанными клиническими рекомендациями.

Острые тонзиллит и фарингит являются распространенными инфекционными заболеваниями верхних дыхательных путей, которые могут вызывать значительный дискомфорт и осложнения у пациентов. В статье подробно рассмотрены вопросы этиологии, патогенеза, классификации тонзиллита и фарингита. Современные клинические рекомендации направлены на оптимизацию диагностики, лечения и профилактики этих состояний, обеспечивая высокое качество медицинской помощи.

Для дифференциальной диагностики вирусного и стрептококкового тонзиллофарингита можно использовать шкалы Центора, Мак-Айзека или FeverPAIN. Особое внимание уделено тактике ведения пациентов при этих заболеваниях, в том числе выбору антибактериальной терапии при стрептококковом тонзиллите. Современные клинические рекомендации подчеркивают необходимость индивидуального подхода к каждому пациенту, учитывая его возраст, сопутствующие заболевания и особенности течения инфекции. Внедрение этих рекомендаций в практику позволяет повысить эффективность лечения, снизить риск осложнений и улучшить качество жизни пациентов с острыми тонзиллитом и фарингитом.

Обоснование. Гликогеноз Ib типа (ГIb) — это наследственное аутосомно-рецессивное орфанное заболевание, связанное с дефицитом транспортного белка транслоказы глюкозо-6-фосфата и приводящее к избыточному накоплению гликогена в печени и других органах. ГIb встречается примерно у 20% пациентов с гликогенозом I типа и характеризуется разнообразием проявлений, что затрудняет диагностику.

Описание клинического случая. Представлен клинический пример ранней диагностики ГIb у 5-месячного мальчика с отягощенным перинатальным анамнезом. Заболевание было заподозрено в связи с наличием у ребенка персистирующих нейтропении и гипогликемии, а также рецидивирующих бактериальных инфекций. Проведено полноэкзомное секвенирование, на основании которого поставлен диагноз: «ГIb, обусловленный вариантами в гене SLC37A4: c.1108_1109delCT p.Leu370fs и c.85A>G p.Lys29Glu в компаунд-гетерозиготном состоянии».

Заключение. Представленный клинический случай подчеркивает необходимость ранней диагностики ГIb. Это позволит своевременно начать специфическую терапию и улучшить прогноз для пациентов с данным заболеванием.

Обоснование. Синдром Ретта — редкое нейропсихическое нарушение, которое связано со спорадическими мутациями Х-сцепленного гена метил-CpG-связывающего белка 2 (MECP2). Учитывая высокую значимость ранней диагностики, необходимость в мультидисциплинарном подходе к лечению и поддержке таких детей, исследование клинических случаев синдрома Ретта имеет особое значение для повышения осведомленности и улучшения качества жизни пациентов и их семей.

Описание клинического случая. В статье описана клиническая картина синдрома Ретта у девочки П., родившейся от вторых естественных родов на 40-й нед с массой тела при рождении 3200 г. До дебюта заболевания отклонений в формировании психомоторных навыков у ребенка не отмечалось. Однако к двум годам начали проявляться характерные симптомы: потеря речи, стереотипные движения, эквинусная походка, бруксизм, общение взглядом. Диагноз синдрома Ретта был подтвержден при молекулярно-генетическом исследовании: выявлена мутация Х-сцепленного гена метил-CpG-связывающего белка 2 (MECP2).

Заключение. Данный клинический случай демонстрирует необходимость информированности врачей для своевременного выявления заболевания и мультидисциплинарного подхода к его диагностике и коррекции. Использование ДНК-скрининга для раннего выявления заболеваний значительно повышает шансы на эффективное лечение и реабилитацию.

Обоснование. Туберкулез у детей раннего возраста остается серьезной и актуальной проблемой в силу незрелости иммунной системы, отсутствия специфической клинической картины на ранних стадиях протекания инфекции, сложностей в дифференциальной диагностике рентгенологических признаков заболевания и анатомо-физиологических особенностей организма. Важно, что дети из группы тесного бациллярного контакта имеют более высокий риск развития заболевания в течение первых лет жизни, особенно при отсутствии превентивного лечения и динамического наблюдения.

Описание клинического случая. Представлен клинический случай сочетанного туберкулеза гортани и легких у ребенка, рожденного от больной туберкулезом матери и не получавшего превентивной терапии. На протяжении первого года жизни пациент неоднократно лечился в инфекционном отделении городской больницы с диагнозом: «Подсвязочный ларингит, стеноз гортани» — без улучшения. На основании безрезультативности проводимого лечения и ухудшения состояния пациенту было проведено обследование органов грудной клетки. Выполнена микроларингоскопия гортани, в материалах биоптата методом полимеразной цепной реакции обнаружены ДНК Mycobacterium tuberculosis complex. По данным проведенных исследований в возрасте 1 года 3 мес был поставлен диагноз: «Туберкулез множественных локализаций: милиарный туберкулез легких. Туберкулез внутригрудных лимфатических узлов всех групп слева, паратрахеальной группы справа, бифуркационной группы, фаза инфильтрации с элементами кальцинации. Туберкулез гортани. Без выделения микобактерий туберкулеза». Проведен полный курс противотуберкулезной терапии.

Заключение. Представленный клинический случай наглядно показал отсутствие проведения профилактических противотуберкулезных мероприятий, которое привело к инфицированию и последующей поздней диагностике распространенного туберкулеза у ребенка раннего возраста.

Обоснование. Геморрагический васкулит, относящийся к дермальным васкулитам и проявляющийся неспецифическим воспалением стенок кровеносных сосудов разного калибра в результате отложения иммунных комплексов в периваскулярной ткани, является наиболее распространенным системным васкулитом в детском возрасте.

Описание клинического случая. Представлен клинический случай (у мальчика 13 лет) развития геморрагического васкулита с лабораторно не установленной этиологией, отсутствием классического развития начала заболевания и анамнеза, характерного для данной патологии.

Заключение. Особенностью представленного клинического случая является нетипичное проявление кожного синдрома в дебюте заболевания, что подчеркивает важность своевременной диагностики геморрагического васкулита.

Обоснование. Митохондриальная миопатия, обусловленная мутациями в гене, кодирующем митохондриальный фермент тимидинкиназу-2, расположенном на 16-й хромосоме в локусе 16q21 (далее ТК2-ассоциированная митохондриальная миопатия, OMIM: #609560), — это редчайшая аутосомно-рецессивная генетическая патология, характеризующаяся нарушением репликации митохондриальной дезоксирибонуклеиновой кислоты (мтДНК) с развитием спектра клинических проявлений, с ведущим в клинике миопатическим синдромом. Важна ранняя диагностика заболевания ввиду наличия патогенетического лечения: дотации специализированных продуктов питания, содержащих дезоксинуклеозиды.

Описание клинического случая. В статье представлена клиническая картина младенческой формы ТК2-ассоциированной митохондриальной миопатии у девочки М., 7,5 мес, наблюдающейся в ГБУЗ НО «Детская городская клиническая больница № 1» г. Нижнего Новгорода. Ребенок от третьей беременности, вторых домашних родов. До 2 мес медицинскими специалистами девочка не наблюдалась. До 5 мес психомоторное развитие соответствовало возрастным нормативам. Заболевание дебютировало с 5 мес с нарушений вскармливания, потери в массе тела, формирования мышечной слабости, потери возрастных навыков. Пациентка госпитализирована в возрасте 7,5 мес в тяжелом состоянии: адинамия, арефлексия, атония, офтальмопарез, частичный птоз, клиника бульбарного и псевдобульбарного синдромов, гепатоспленомегалия, психомоторные навыки отсутствуют. Обследование выявило выраженные признаки синдрома цитолиза и рабдомиолиза, преходящую гиперлактатемию, кардиомиопатию, признаки атрофии коры головного мозга. Диагноз ТК2-ассоциированной митохондриальной миопатии подтвержден молекулярно-генетическим исследованием: выявлены две патогенные мутации в компаундгетерозиготном состоянии в экзонах 2 и 6 гена ТК2 (с.144_145delGA, p.(Lys50IlefsTer99) и c.416C>T, p.(Ala139Val) соответственно), ассоциированные с развитием данного заболевания. Мутации валидированы с помощью секвенирования по Сенгеру «трио». В 8 мес ребенку назначена специализированная диета с повышенным содержанием дезоксинуклеозидов (тимидин, дезоксицитидин), на фоне которой отмечена стабилизация состояния.

Заключение. Особенностью данного клинического случая является запоздалая диагностика заболевания в связи с поздним обращением родителей ребенка за медицинской помощью от момента дебюта заболевания, что отсрочило назначение патогенетической терапии. Пациентке показано пожизненное применение специализированной диеты. Прогноз при данном заболевании серьезный ввиду высокой вероятности развития дыхательных нарушений. Необходима настороженность педиатров в плане раннего выявления орфанной патологии при наличии синдрома «вялого ребенка».

28 февраля – 2 марта 2025 г. в Москве c огромным успехом прошел XXVI Конгресс педиатров России с международным участием «Актуальные проблемы педиатрии». В рамках Конгресса состоялся уже ставший традицией Конкурс научных работ молодых ученых, в котором приняли участие 50 человек (студенты, ординаторы, аспиранты, ассистенты, научные сотрудники, врачи) из 21 города России (всего было подано 44 заявки). Представляем вашему вниманию тезисы, занявшие призовые места.

В рамках ХХVI Конгресса педиатров России с международным участием «Актуальные проблемы педиатрии» 2 марта 2025 г. была проведена I Всероссийская конференция «Клиническая фармакология в педиатрии», включавшая пленарное заседание и 4 симпозиума.

1 марта 2025 г. на XXVI Конгрессе педиатров России с международным участием прошел симпозиум «Защита от респираторных инфекций на страже сохранения детского здоровья» в рамках IV Всероссийской вакцинальной Ассамблеи «Защищая поколения». Как защитить детей от респираторных инфекций и обеспечить их здоровое будущее? Эти и другие важные вопросы были в центре внимания докладчиков и слушателей данного симпозиума.

На XXVI Конгрессе педиатров России с международным участием в рамках IV Всероссийской вакцинальной Ассамблеи «Защищая поколения» проводился симпозиум «Новые возможности защиты против менингококковой инфекции в Российской Федерации — инновации в вакцинопрофилактике».

В рамках XXVI Конгресса педиатров России с международным участием ведущие специалисты обсудили проблемы организации медицинской помощи детям с сахарным диабетом 1 типа, вопросы скрининга и ранней диагностики данного заболевания, а также алгоритмы ведения пациентов, в том числе в первичном (поликлиническом) звене, и своевременную эффективную терапию.

На симпозиумах «Диспансеризация детей в Российской Федерации. Новые алгоритмы» и «Сложный пациент на приеме у гастроэнтеролога: лабиринт диагнозов», прошедших в рамках ХXVI Конгресса педиатров России с международным участием «Актуальные проблемы педиатрии», ведущие специалисты обсудили модернизацию системы детских профосмотров, акцентировав внимание на ранней диагностике редких заболеваний через внедрение новых алгоритмов профосмотров, междисциплинарный подход и повышение настороженности врачей, а также вопросы диагностики и лечения болезни Ниманна – Пика типов А, А/В, В.

В рамках ХXVI Конгресса педиатров России с международным участием «Актуальные проблемы педиатрии» ведущие специалисты обсудили ключевые аспекты помощи детям с редкими (орфанными) заболеваниями. Особое внимание уделили ранней диагностике и применению искусственного интеллекта (ИИ) в педиатрии.

В рамках XXVI Конгресса педиатров России с международным участием «Актуальные проблемы педиатрии» 1 марта 2025 г. прошел симпозиум «Синдром Хантера — новые возможности терапии пациентов с нейропатической формой», в ходе которого специалисты обсудили особенности диагностики, тактики ведения пациентов с данным заболеванием и применения ферментной заместительной терапии.

В рамках XXVI Конгресса педиатров России с международным участием «Актуальные проблемы педиатрии» специалисты обсудили вопросы пищевой аллергии у детей разного возраста, в особенности проблемы эффективности традиционных подходов к терапии пищевой аллергии у детей первого года жизни, в том числе аллергии к белкам коровьего молока.

В рамках XXVI Конгресса педиатров России с международным участием «Актуальные проблемы педиатрии» ведущие отечественные специалисты представили современные подходы к ведению пациентов с часто встречаемыми на приеме у педиатра заболеваниями, преимущественно инфекционного генеза.

В рамках XXVI Конгресса педиатров России с международным участием «Актуальные проблемы педиатрии» специалисты обсудили вопросы латентного дефицита железа и железодефицитной анемии у детей и подростков; были освещены фармакологические свойства различных препаратов железа, их эффективность, безопасность и переносимость в педиатрической практике, а также юридические аспекты назначения железосодержащих лекарственных средств.