Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 22, № 4 (2025) | Клинический случай спорадической мутации гена TP63 с комбинированным иммунодефицитом и ранее не описанной генетической мутацией (HG3B) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. С. Алданьязов, Л. Ю. Попова, Е. А. Злодеева, Г. Д. Алеманова, А. А. Альбакасова, А. М. Масагутова, Д. Дёндёши, А. К. Макенова, Д. С. Объедкова, И. Н. Никифоров | ||
| "... сочетание спорадической мутации гена TP63 с ранее не описанной генетической мутацией HG3B, что привело ..." | ||
| Том 9, № 3 (2012) | СИНДРОМ НИЙМЕГЕН | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Ю. Каган, Н. С. Шулакова, Р. А. Гумирова, Е. А. Злодеева, Н. В. Резник | ||
| "... , дисморфичным лицом, комбинированным иммунодефицитом и предрасположенностью к развитию злокачественных ..." | ||
| Том 10, № 1 (2013) | РЕДКИЙ ПЕРВИЧНЫЙ ИММУНОДЕФИЦИТ — ГИПЕР-IGE-СИНДРОМ: ПРЕЗЕНТАЦИЯ СЛУЧАЯ И ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. В. Соботюк, Е. А. Потрохова, С. А. Голочалова, С. В. Бочанцев, Т. Н. Харламова, Ю. А. Стройлова | ||
| "... Статья посвящена одной из редких патологий из группы первичных иммунодефицитов — гипер-IgE-синдрому ..." | ||
| Том 19, № 2 (2022) | Клинический случай синдрома Иова у грудного ребенка | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Н. Алексеева, М. В. Беседина, О. В. Зайцева, Е. М. Толстова, Н. Ф. Беналиева | ||
| "... В статье представлен случай синдрома Иова — варианта первичного иммунодефицита, подтвержденного ..." | ||
| Том 22, № 1 (2025) | Первый российский опыт применения паловаротена для лечения фибродисплазии оссифицирующей прогрессирующей: два клинических наблюдения | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. П. Никишина, В. Г. Маткава, С. В. Арсеньева, Э. Г. Гасымов, А. Н. Арефьева | ||
| "... , обусловленным наличием определенной мутации в гене ACVR1/ALK2, кодирующем рецептор костного морфогенетического ..." | ||
| Том 22, № 1 (2025) | Гипофосфатемический рахит у пациентов из бихориальной биамниотической двойни: клинический случай | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. С. Нечаева, Э. С. Григорян, Т. В. Турти, Т. Е. Привалова, Н. Д. Вашакмадзе, Н. А. Краснощекова | ||
| "... гипофосфатемия, X-linked hypophosphatemia; XLH) — это заболевание, вызванное мутациями в гене PHEX (расположен ..." | ||
| Том 22, № 2 (2025) | Клинический случай митохондриальной миопатии, ассоциированной с недостаточностью фермента тимидинкиназы-2 у ребенка первого года жизни | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. А. Рагимова, Д. А. Сухоручкин, А. Ю. Шуткова, Е. В. Туш, Е. Е. Яцышина, М. А. Суслова, О. В. Халецкая | ||
| "... Обоснование. Митохондриальная миопатия, обусловленная мутациями в гене, кодирующем ..." | ||
| Том 21, № 2 (2024) | Преждевременная недостаточность яичников у пациенток с галактоземией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. В. Караченцова, Е. В. Сибирская, А. А. Хайруллина | ||
| "... яичников (ПНЯ), чаще встречающаяся при наличии у пациентов мутации c.563A>G (Q188R) в гомозиготном ..." | ||
| Том 21, № 2 (2024) | Случай перинатальной формы болезни Ниманна – Пика С на фоне патогенетической off-label-терапии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Р. Мингачева, А. А. Камалова, Н. А. Артыкова, Р. Ф. Рахмаева, Г. И. Сагеева | ||
| "... мутациями в генах NPC1 и NPC2 и характеризующееся клиническим полиморфизмом. Сложности ведения таких больных ..." | ||
| Том 23, № 3 (2026) | Клинический случай умеренно дифференцированной аденокарциномы поперечно-ободочной кишки у ребенка с синдромом Клиппеля – Треноне | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. М. Габуева, Н. В. Ефимова, К. М. Хударова, Е. А. Косничева, Д. В. Горохов, Е. О. Бездольнова, Л. Е. Ларина, Э. В. Кумирова | ||
| "... из-за мутаций в онкогене PIK3CA. Сочетание СКТ с агрессивной карциномой приводит к развитию сложной коморбидной ..." | ||
| 1 - 10 из 10 результатов | ||
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
