Preview

Педиатрическая фармакология

Расширенный поиск

Клинический случай синдрома Иова у грудного ребенка

https://doi.org/10.15690/pf.v19i2.2402

Полный текст:

Аннотация

В статье представлен случай синдрома Иова — варианта первичного иммунодефицита, подтвержденного генетически. Случай интересен ранней постановкой диагноза благодаря комплексной оценке анамнестических, клинических и лабораторных данных. Характерные фенотипические особенности — лицевые дисморфизмы, рецидивирующие локализованные гнойные инфекции, лабораторные показатели в виде абсолютной нейтропении и эозинофилии — явились основными признаками аутосомно-доминантного гипер-IgE-синдрома у ребенка при отсутствии высоких значений IgE. В клинической реализации заболевания у ребенка сыграло роль сочетание 2 гетерозиготных мутаций в гене STAT3, которые он унаследовал от отца и матери.

Об авторах

Е. Н. Алексеева
Московский государственный медико-стоматологический университет им. А.И. Евдокимова
Россия

Алексеева Елена Николаевна - клинический ординатор, старший лаборант кафедры педиатрии.

127473, Москва, ул. Делегатская, 20, стр. 1.

тел.: +7 (985) 418-67-10

eLibrary SPIN: 3090-4876


Раскрытие интересов:

Нет



М. В. Беседина
Московский государственный медико-стоматологический университет им. А.И. Евдокимова; Детская городская клиническая больница святого Владимира
Россия

Беседина Марина Валерьевна – кандидат медицинских наук.

Москва.

eLibrary AuthorID: 274327


Раскрытие интересов:

Нет



О. В. Зайцева
Московский государственный медико-стоматологический университет им. А.И. Евдокимова; Детская городская клиническая больница святого Владимира
Россия

Зайцева Ольга Витальевна - заслуженный врач РФ, доктор медицинских наук, профессор.

127473, Москва, ул. Делегатская, д. 20, стр. 1.

тел.: +7 (985) 418-67-10

eLibrary SPIN: 3090-4876


Раскрытие интересов:

Нет



Е. М. Толстова
Московский государственный медико-стоматологический университет им. А.И. Евдокимова
Россия

Толстова Евгения Михайловна – кандидат медицинских наук.

Москва.

eLibrary SPIN: 6954-3794


Раскрытие интересов:

Нет



Н. Ф. Беналиева
Детская городская клиническая больница святого Владимира
Россия

Беналиева Нияра Фазиловна – педиатр.

Москва.


Раскрытие интересов:

Нет



Список литературы

1. Щербина А.Ю. Первичные иммунодефициты — реалии XXI века // Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии. — 2016. — Т. 15. — № 1. — С. 8-9. — doi: https://doi.org/10.24287/1726-1708-2016-15-1-8-9

2. Зайцева О.В. Синдром runepIgE // Педиатрия. Журнал им Г.Н. Сперанского. — 2016. — Т. 95. — № 4. — С. 106-111.

3. Grimbacher B, Schaffer AA, Holland SM, et al. Genetic linkage of hyper-IgE syndrome to chromosome 4. Am J Hum Genet. 1999;65(3):735-744. doi: https://doi.org/10.1086/302547

4. He YY, Liu B, Xiao XP. Hyper-IgE syndromes. Lin Chung Er Bi Yan Hou Tou Jing Wai Ke Za Zhi. 2017;31(11):892-896. doi: https://doi.org/10.13201/j.issn.1001-1781.2017.11.019

5. Ярцев М.Н., Яковлева К.П., Плахтиенко М.В. Первичная иммунная недостаточность по данным Регистра первичных иммунодефицитных состояний Института иммунологии ФМБА России // Педиатрия. Consilium Medicum. — 2006. — № 1. — С. 4-9.

6. Бочарова К.А., Щербина А.Ю. Дифференциальная диагностика гипер-1дЕ-синдрома (синдром Иова) и гипер-IgE-состояний // Актуальные проблемы медицины. — 2012. — № 16. — C. 14-18.

7. Zhang Q, Boisson B, Beziat V, et al. Human hyper-IgE syndrome: singular or plural? Mamm Genome. 2018;29(7-8):603-617. doi: https://doi.org/10.1007/s00335-018-9767-2

8. Muhammed K. Hyper IgE syndrome: report of two cases with moderate elevation of IgE. Indian J Dermatol Venereol Leprol. 2005;71(2):112-114. doi: https://doi.org/10.4103/0378-6323.13997

9. Robinson WS, Arnold SR, Michael CF, et al. Case report of a young child with disseminated histoplasmosis and review of hyper immunoglobulin e syndrome (HIES). Clin Mol Allergy. 2011;9:14. doi: https://doi.org/10.1186/1476-7961-9-14

10. Giberson M, Finlayson L. Hyper-IgE Syndrome in an Infant. J Cutan Med Surg. 2016;20(4):340-342. doi: https://doi.org/10.1177/1203475416629593

11. Chandesris MO, Melki I, Natividad A, et al. Autosomal dominant STAT3 deficiency and hyper-IgE syndrome: molecular, cellular, and clinical features from a French national survey. Medicine (Baltimore). 2012;91(4):e1-e19. doi: https://doi.org/10.1097/MD.0b013e31825f95b9


Рецензия

Для цитирования:


Алексеева Е.Н., Беседина М.В., Зайцева О.В., Толстова Е.М., Беналиева Н.Ф. Клинический случай синдрома Иова у грудного ребенка. Педиатрическая фармакология. 2022;19(2):115-118. https://doi.org/10.15690/pf.v19i2.2402

For citation:


Alexeeva E.N., Besedina M.V., Zaytseva O.V., Tolstova E.M., Benalieva N.F. Clinical Case of Job Syndrome in Infant. Pediatric pharmacology. 2022;19(2):115-118. (In Russ.) https://doi.org/10.15690/pf.v19i2.2402

Просмотров: 129


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 1727-5776 (Print)
ISSN 2500-3089 (Online)