Клинический случай синдрома Иова у грудного ребенка
https://doi.org/10.15690/pf.v19i2.2402
Аннотация
В статье представлен случай синдрома Иова — варианта первичного иммунодефицита, подтвержденного генетически. Случай интересен ранней постановкой диагноза благодаря комплексной оценке анамнестических, клинических и лабораторных данных. Характерные фенотипические особенности — лицевые дисморфизмы, рецидивирующие локализованные гнойные инфекции, лабораторные показатели в виде абсолютной нейтропении и эозинофилии — явились основными признаками аутосомно-доминантного гипер-IgE-синдрома у ребенка при отсутствии высоких значений IgE. В клинической реализации заболевания у ребенка сыграло роль сочетание 2 гетерозиготных мутаций в гене STAT3, которые он унаследовал от отца и матери.
Об авторах
Е. Н. Алексеева
Московский государственный медико-стоматологический университет им. А.И. Евдокимова
Россия
Раскрытие интересов:
Россия
Алексеева Елена Николаевна - клинический ординатор, старший лаборант кафедры педиатрии.
127473, Москва, ул. Делегатская, 20, стр. 1.
тел.: +7 (985) 418-67-10
eLibrary SPIN: 3090-4876
Раскрытие интересов:
Нет
М. В. Беседина
Московский государственный медико-стоматологический университет им. А.И. Евдокимова; Детская городская клиническая больница святого Владимира
Россия
Раскрытие интересов:
Россия
Беседина Марина Валерьевна – кандидат медицинских наук.
Москва.
eLibrary AuthorID: 274327
Раскрытие интересов:
Нет
О. В. Зайцева
Московский государственный медико-стоматологический университет им. А.И. Евдокимова; Детская городская клиническая больница святого Владимира
Россия
Раскрытие интересов:
Россия
Зайцева Ольга Витальевна - заслуженный врач РФ, доктор медицинских наук, профессор.
127473, Москва, ул. Делегатская, д. 20, стр. 1.
тел.: +7 (985) 418-67-10
eLibrary SPIN: 3090-4876
Раскрытие интересов:
Нет
Е. М. Толстова
Московский государственный медико-стоматологический университет им. А.И. Евдокимова
Россия
Раскрытие интересов:
Россия
Толстова Евгения Михайловна – кандидат медицинских наук.
Москва.
eLibrary SPIN: 6954-3794
Раскрытие интересов:
Нет
Н. Ф. Беналиева
Детская городская клиническая больница святого Владимира
Россия
Раскрытие интересов:
Россия
Беналиева Нияра Фазиловна – педиатр.
Москва.
Раскрытие интересов:
Нет
Список литературы
1. Щербина А.Ю. Первичные иммунодефициты — реалии XXI века // Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии. — 2016. — Т. 15. — № 1. — С. 8-9. — doi: https://doi.org/10.24287/1726-1708-2016-15-1-8-9
2. Зайцева О.В. Синдром runepIgE // Педиатрия. Журнал им Г.Н. Сперанского. — 2016. — Т. 95. — № 4. — С. 106-111.
3. Grimbacher B, Schaffer AA, Holland SM, et al. Genetic linkage of hyper-IgE syndrome to chromosome 4. Am J Hum Genet. 1999;65(3):735-744. doi: https://doi.org/10.1086/302547
4. He YY, Liu B, Xiao XP. Hyper-IgE syndromes. Lin Chung Er Bi Yan Hou Tou Jing Wai Ke Za Zhi. 2017;31(11):892-896. doi: https://doi.org/10.13201/j.issn.1001-1781.2017.11.019
5. Ярцев М.Н., Яковлева К.П., Плахтиенко М.В. Первичная иммунная недостаточность по данным Регистра первичных иммунодефицитных состояний Института иммунологии ФМБА России // Педиатрия. Consilium Medicum. — 2006. — № 1. — С. 4-9.
6. Бочарова К.А., Щербина А.Ю. Дифференциальная диагностика гипер-1дЕ-синдрома (синдром Иова) и гипер-IgE-состояний // Актуальные проблемы медицины. — 2012. — № 16. — C. 14-18.
7. Zhang Q, Boisson B, Beziat V, et al. Human hyper-IgE syndrome: singular or plural? Mamm Genome. 2018;29(7-8):603-617. doi: https://doi.org/10.1007/s00335-018-9767-2
8. Muhammed K. Hyper IgE syndrome: report of two cases with moderate elevation of IgE. Indian J Dermatol Venereol Leprol. 2005;71(2):112-114. doi: https://doi.org/10.4103/0378-6323.13997
9. Robinson WS, Arnold SR, Michael CF, et al. Case report of a young child with disseminated histoplasmosis and review of hyper immunoglobulin e syndrome (HIES). Clin Mol Allergy. 2011;9:14. doi: https://doi.org/10.1186/1476-7961-9-14
10. Giberson M, Finlayson L. Hyper-IgE Syndrome in an Infant. J Cutan Med Surg. 2016;20(4):340-342. doi: https://doi.org/10.1177/1203475416629593
11. Chandesris MO, Melki I, Natividad A, et al. Autosomal dominant STAT3 deficiency and hyper-IgE syndrome: molecular, cellular, and clinical features from a French national survey. Medicine (Baltimore). 2012;91(4):e1-e19. doi: https://doi.org/10.1097/MD.0b013e31825f95b9
Рецензия
Для цитирования:
Алексеева Е.Н., Беседина М.В., Зайцева О.В., Толстова Е.М., Беналиева Н.Ф. Клинический случай синдрома Иова у грудного ребенка. Педиатрическая фармакология. 2022;19(2):115-118. https://doi.org/10.15690/pf.v19i2.2402
For citation:
Alexeeva E.N., Besedina M.V., Zaytseva O.V., Tolstova E.M., Benalieva N.F. Clinical Case of Job Syndrome in Infant. Pediatric pharmacology. 2022;19(2):115-118. (In Russ.) https://doi.org/10.15690/pf.v19i2.2402
Просмотров: 403
Послать статью по эл. почте 