Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 7, № 3 (2010) | СЕМЕЙНЫЙ АНАМНЕЗ ДЕТЕЙ С МУТАЦИЯМИ НАСЛЕДСТВЕННОГО ГЕМОХРОМАТОЗА | Аннотация похожие документы |
| С.И. Полякова | ||
| "... , у 41 ребенка с частыми мутациями наследственного гемохроматоза 1 типа (C282Y, H63D, S65C) Группу контроля ..." | ||
| Том 7, № 3 (2010) | КОММЕНТАРИЙ К СТАТЬЕ С.И. ПОЛЯКОВОЙ «СЕМЕЙНЫЙ АНАМНЕЗ ДЕТЕЙ С МУТАЦИЯМИ НАСЛЕДСТВЕННОГО ГЕМОХРОМАТОЗА» | Аннотация похожие документы |
| А.Ю. Асанов | ||
| Том 7, № 3 (2010) | ВРОЖДЕННАЯ ПАТОЛОГИЯ β2 ЛАМИНИНА (СИНДРОМ ПИРСОНА): КЛИНИЧЕСКИЕ И ГЕНЕТИЧЕСКИЕ АСПЕКТЫ | Аннотация похожие документы |
| М.Ю. Каган | ||
| "... нефротического синдрома являются мутации в генах NPHS1, NPHS2, и WT1. Тем не менее, до сих пор, у ряда пациентов ..." | ||
| Том 21, № 2 (2024) | Клинический случай редкого генетического заболевания (синдрома Прауд) у ребенка | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Н. Вертьянова, А. В. Монахова, У. С. Сураева, О. М. Матясова, А. Ю. Шуткова, Е. В. Туш, Е. Е. Яцышина, М. А. Суслова, О. В. Халецкая | ||
| "... наследования, обусловленное мутациями гомеобоксного гена ARX. Типичные клинические признаки данного синдрома ..." | ||
| Том 19, № 2 (2022) | Клинический случай синдрома Иова у грудного ребенка | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Н. Алексеева, М. В. Беседина, О. В. Зайцева, Е. М. Толстова, Н. Ф. Беналиева | ||
| "... 2 гетерозиготных мутаций в гене STAT3, которые он унаследовал от отца и матери. ..." | ||
| Том 17, № 6 (2020) | GM2-ганглиозидоз, тип I (болезнь Тея – Сакса) в практике педиатра | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. В. Журкова, Н. Д. Вашакмадзе, Н. В. Суханова, О. Б. Гордеева, Н. С. Сергиенко, Е. Ю. Захарова | ||
| "... мутациями в гене HEXA, кодирующем альфа-субъединицу лизосомной гексозаминидазы А, что приводит к накоплению ..." | ||
| 1 - 6 из 6 результатов | ||
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
