СЕМЕЙНЫЙ АНАМНЕЗ ДЕТЕЙ С МУТАЦИЯМИ НАСЛЕДСТВЕННОГО ГЕМОХРОМАТОЗА

Аннотация

Изучена наследственная отягощенность по заболеваниям, ассоциированным с перегрузкой железом, у 41 ребенка с частыми мутациями наследственного гемохроматоза 1 типа (C282Y, H63D, S65C) Группу контроля составили семьи 27 детей, у которых частые мутации НГ не были обнаружены. Сравнены частоты железоассоциированных заболеваний у 560 членов семей у детей с мутациями НГ и 390 членов семей детей без мутаций. Выявлены некоторые особенности медико-генеалогического анамнеза, которые могут быть обусловлены избытком железа, и косвенно указывать на наличие мутаций в гене HFE. Так, большая частота онкологических заболеваний, сахарного диабета, циррозов печени и смертей родственников в возрасте до 50 лет являются основанием для исследования обмена железа и проведения молекулярно-генетического исследования наследственного гемохроматоза.
Ключевые слова: наследственный гемохроматоз, наследственность, дети.

(Педиатрическая фармакология. – 2010; 7(3):52-56)