Preview

Педиатрическая фармакология

Расширенный поиск

СЕМЕЙНЫЙ АНАМНЕЗ ДЕТЕЙ С МУТАЦИЯМИ НАСЛЕДСТВЕННОГО ГЕМОХРОМАТОЗА

Аннотация

Изучена наследственная отягощенность по заболеваниям, ассоциированным с перегрузкой железом, у 41 ребенка с частыми мутациями наследственного гемохроматоза 1 типа (C282Y, H63D, S65C) Группу контроля составили семьи 27 детей, у которых частые мутации НГ не были обнаружены. Сравнены частоты железоассоциированных заболеваний у 560 членов семей у детей с мутациями НГ и 390 членов семей детей без мутаций. Выявлены некоторые особенности медико-генеалогического анамнеза, которые могут быть обусловлены избытком железа, и косвенно указывать на наличие мутаций в гене HFE. Так, большая частота онкологических заболеваний, сахарного диабета, циррозов печени и смертей родственников в возрасте до 50 лет являются основанием для исследования обмена железа и проведения молекулярно-генетического исследования наследственного гемохроматоза.
Ключевые слова: наследственный гемохроматоз, наследственность, дети.

(Педиатрическая фармакология. – 2010; 7(3):52-56)

Об авторе

С.И. Полякова
Научный центр здоровья детей РАМН, Москва
Россия


Для цитирования:


Полякова С. СЕМЕЙНЫЙ АНАМНЕЗ ДЕТЕЙ С МУТАЦИЯМИ НАСЛЕДСТВЕННОГО ГЕМОХРОМАТОЗА. Педиатрическая фармакология. 2010;7(3):52-56.

For citation:


Polyakova S. FAMILY ANAMNESIS OF CHILDREN WITH MUTATION OF THE INHERITED HEMOCHROMATOSIS. Pediatric pharmacology. 2010;7(3):52-56. (In Russ.)

Просмотров: 148


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 1727-5776 (Print)
ISSN 2500-3089 (Online)