Изучена наследственная отягощенность по заболеваниям, ассоциированным с перегрузкой железом, у 41 ребенка с частыми мутациями наследственного гемохроматоза 1 типа (C282Y, H63D, S65C) Группу контроля составили семьи 27 детей, у которых частые мутации НГ не были обнаружены. Сравнены частоты железоассоциированных заболеваний у 560 членов семей у детей с мутациями НГ и 390 членов семей детей без мутаций. Выявлены некоторые особенности медико-генеалогического анамнеза, которые могут быть обусловлены избытком железа, и косвенно указывать на наличие мутаций в гене HFE. Так, большая частота онкологических заболеваний, сахарного диабета, циррозов печени и смертей родственников в возрасте до 50 лет являются основанием для исследования обмена железа и проведения молекулярно-генетического исследования наследственного гемохроматоза. Ключевые слова: наследственный гемохроматоз, наследственность, дети.
(Педиатрическая фармакология. – 2010; 7(3):52-56)
The inherited burdened is studied on diseases, associated with an overload iron in 41 children with frequent mutations of the inherited hemochromatosis (IG) of a 1 type (C282y, H63d, S65c). Control group was made by 27 children with undiscovered frequent mutations of NG. Frequencies of iron-associated diseases are compared for 560 members of families which have children with mutations of IG and 390 members of families which have children without IG mutations. Some features of medical-genealogical anamnesis, which can be conditioned of siderosis, are exposed, and indirectly specify in the presence of mutations in the gene of HFE. So, the high frequency of oncologic diseases, diabetes mellitus, hepatocirrhosis and deaths of relatives under the age of 50 years are the foundation for research of exchange of iron and holding of molecular-genetic research of the inherited hemochromatosis. Key words: inherited hemochromatosis, heredity, children.
(Pediatric Pharmacology. – 2010; 7(3):52-56)
The authors declare that there are no conflicts of interest present.