Гликогеновая болезнь относится к наследственной патологии углеводного обмена, причиной которой являются мутации различных генов, кодирующих ферменты, ответственные за синтез и распад гликогена. Вследствие энзимных дефектов происходит избыточное отложение гликогена в клетках различных тканей, главным образом в печени и мышцах. Авторами представлены современные эпидемиологические данные и особенности этиопатогенеза гликогеновой болезни, даны клинические характеристики различных типов данной нозологии. В соответствии с разработанными клиническими рекомендациями приведены данные по лабораторно-инструментальным и морфологическим признакам гликогеновой болезни у детей, а также сведения о методах лечения гликогеновой болезни. Ввиду многообразия клинических форм гликогенозов в статье представлена актуальная информация по тем типам патологии, которые протекают с преимущественным поражением печени.

В статье обобщены материалы современных публикаций, посвященных когнитивному развитию недоношенных детей во взаимосвязи с перинатальными факторами и условиями воспитания. Ведущими предикторами риска когнитивных нарушений у детей, родившихся преждевременно, являются глубокая незрелость к моменту рождения (гестационный возраст менее 27 нед) и потребность в интенсивной терапии в первые недели жизни. Приведены данные лонгитудинальных наблюдений за развитием недоношенных детей до достижения ими взрослого возраста, в которых изучена структура когнитивных нарушений в этой популяции. Обнаружено преобладание нарушений усвоения математики, а также оперативной памяти и целенаправленной деятельности; частота этих когнитивных нарушений связана как со степенью недоношенности, так и с социальным неблагополучием семьи. Современные методы нейровизуализации (диффузно-взвешенная и функциональная магнитно-резонансная томография (МРТ) мозга) позволяют уже в возрасте 18 мес определить у ребенка нарушения формирования нейронных сетей (коннектом) как морфологический субстрат когнитивных нарушений, что позволяет прогнозировать индивидуальную траекторию его развития и проводить направленные корригирующие вмешательства.

Обзор литературы в значительной мере основан на собственных исследованиях и посвящен влиянию в Астраханской области природных (планетарная впадина, расположенная на 28 м ниже уровня Мирового океана, климатические условия с резкими перепадами температур на протяжении года, биогеохимическая провинция с дефицитом йода средней степени) и антропогенных (повышение уровня загрязнения атмосферного воздуха, воды и почвы) факторов окружающей среды на показатели здоровья детей. Показано воздействие Астраханского газоконденсатного месторождения на состояние здоровья, которое проявляется увеличением числа детей с нарушениями физического и психомоторного развития, дисбалансом клеточных и гуморальных факторов иммунитета, а также ростом числа часто болеющих детей с нарушением адаптации при поступлении в детские сады и школы. Отмечено влияние автотранспорта на загрязнение окружающей среды, частоту появления у детей аллергических заболеваний (бронхиальная астма, аллергический ринит, атопический дерматит), ухудшение качества жизни. Неблагоприятная ситуация складывается с водоисточниками: пробы из основного русла реки Волги свидетельствуют как о неорганическом, так и об органическом загрязнении. Загрязнение питьевой воды рассматривается в качестве серьезного фактора, увеличивающего заболеваемость атопической патологией. Выявлена связь распространенности атопического дерматита с загрязнением почвы бенз(а)пиреном на территории проживания этих детей. Сочетанное воздействие недостатка йода и неблагоприятных антропогенных факторов приводит к нарушению состава крови у детей, развитию гиперэритремии, лейкоцитозу, угнетению гемоглобин-синтетической функции, лимфопении, росту случаев диффузного эндемического, узлового зоба, субклинического гипотиреоза, тиреоидита. Необходима разработка мер профилактики и реабилитации болезней у детей, связанных с сочетанным неблагоприятным влиянием природных и антропогенных факторов в Астраханском регионе.

Атопический дерматит (АтД) — одно из наиболее распространенных воспалительных заболеваний мультифакторной природы, проявляющихся преимущественно в детском возрасте. Несмотря на значительный процент случаев самостоятельного регресса болезни с возрастом, в ряде наблюдений демонстрируется иной сценарий развития событий, заканчивающийся персистентным течением АтД и/или формированием на его фоне сопутствующих аллергических патологий, что значительно ухудшает качество жизни пациента и приводит к его социальной дезадаптации. Патогенетическая основа такого пути состоит непосредственно в нарушении эпидермального барьера, формировании транскутанной сенсибилизации и развитии аберрантного аллергического (Th2-) иммунного системного ответа. При этом основная роль в предотвращении данного патологического пути отводится новому классу увлажняющих средств, содержащих в своем составе активные действующие компоненты, — «эмолентам плюс», считающимся краеугольным камнем в терапии и профилактике развития АтД и других аллергических заболеваний. В представленном обзоре литературы приводятся современные данные, касающиеся аспектов патогенеза АтД и развития на его фоне аллергических болезней. Также в работе рассматриваются данные о влиянии эмолентов на восстановление эпидермального барьера и возможностях их использования в качестве профилактических средств.

Эта статья была ранее опубликована на английском языке. Irfan O, Tang K, Arii M, Bhutta ZA. Epidemiology, Spectrum, and Impact of COVID-19 on Children, Adolescents, and Pregnant Women. Joint IPA-UNICEF COVID-19 Information Brief, June 29, 2020. Avalaible online: https://www.unicef.org/bulgaria/sites/unicef.org.bulgaria/files/2020-07/UNICEF-IPA_COVID_brief_WEB_29June_ENG.pdf. Accessed on: September 7, 2020.

Односторонняя латероторакальная экзантема (ОЛТЭ) является редким самокупирующимся детским кожным воспалительным заболеванием, этиология которого до настоящего времени остается неизвестной. Диагноз ставится на основании характерной клинической картины – появление высыпаний пятнистого и папулезного характера на одной стороне туловища, чаще в подмышечной или паховой области с возможной последующей генерализацией сыпи. В статье представлен клинический пример ОЛТЭ у девочки в возрасте 4 лет 8 мес, показана динамика экзантемного синдрома при данной патологии на разных стадиях течения болезни.

Обоснование. По данным научной литературы, заболеваемость сепсисом среди новорожденных детей в мире колеблется от 1–12 до 38 на 1 000 живорожденных [1, 2]. Клинический случай демонстрирует особенности реактивности организма новорожденного ребенка, трудности лечебно-диагностического процесса.

Описание клинического случая. Мальчик родился на 37-й неделе гестации, 1-й из двойни, масса тела 3330 г, длина 51 см, оценка по шкале APGAR 8/9 баллов. Вскармливание грудное. Состояние резко ухудшилось на 9-е сут жизни. Состояние очень тяжелое за счет синдрома интоксикации, манифестации некротизирующего энтероколита (НЭК), последующего развития синдрома системного воспалительного ответа и синдрома полиорганной недостаточности. Выраженный болевой синдром и ограничение движений в конечностях появились на 20-е сут жизни. Рентгенография: выявлены признаки НЭК; картина множественных очагов остеомиелита конечностей.

Заключение. Адекватная диагностика и обоснованная тактика лечения обусловили эффективность терапии: состояние ребенка нормализовалось, зарегистрирована положительная динамика массы тела, купирован болевой синдром, увеличился объем движений в конечностях; нормализовались маркеры воспаления. В возрасте 2 мес ребенок выписан домой в удовлетворительном состоянии.