Обоснование. Генно-инженерный биологический препарат дупилумаб, блокирующий сигнальные пути IL-4 и IL-13, продемонстрировал высокую эффективность при атопическом дерматите (АтД) у детей и взрослых. Однако в России отсутствуют исследования, оценивающие клинический ответ и динамику биомаркеров у детей разного возраста с мультиморбидным атопическим фенотипом, получающих терапию данным препаратом.

Цель исследования — оценить эффективность и безопасность дупилумаба, а также проанализировать динамику биомаркеров воспаления у детей с мультиморбидным атопическим фенотипом, включая пациентов со среднетяжелым и тяжелым АтД.

Методы. В проспективное наблюдательное исследование включены 15 детей в возрасте 6 мес – 17 лет 11 мес. Все пациенты получали дупилумаб не менее 16 нед. Клиническая эффективность оценивалась по шкалам SCORADИ EASI (с определением SCORAD-50/75/90 и EASI-50/75/90), качеству жизни (CDLQI), контролю сопутствующих заболеваний (ACT, ВАШ). Биомаркеры (периостин, VEGF, DPP4, эозинофилы, FeNO) определялись до начала терапии и через 16 нед. Результаты. К 16-й нед все пациенты достигли SCORAD-50 и EASI-50, 80% — SCORAD-75, 100% — EASI-75, 60% — SCORAD-90 и 87% — EASI-90. На фоне терапии отмечены снижение уровней периостина (медианное изменение –8%), VEGF (–9,7%), тенденция к уменьшению числа эозинофилов и FeNO при стабильных значениях DPP4. У большинства пациентов улучшилось качество жизни, а сопутствующие проявления (бронхиальная астма, аллергический ринит) находились под полным контролем. Побочные эффекты ограничивались местными реакциями и конъюнктивитом.

Заключение. Терапия дупилумабом у детей с мультиморбидным атопическим фенотипом, включая пациентов со среднетяжелым и тяжелым АтД, обеспечивает быстрое и стойкое клиническое улучшение, снижение выраженности воспалительных маркеров и повышение качества жизни. Полученные данные подтверждают эффективность и безопасность препарата и указывают на перспективность использования биомаркеров для прогнозирования индивидуального ответа на терапию.

Актуальность. Функциональные расстройства органов пищеварения (ФРОП), сопровождающиеся абдоминальной болью, являются одними из наиболее распространенных заболеваний желудочно-кишечного тракта (ЖКТ) в педиатрической практике. Несмотря на большое количество проведенных эпидемиологических исследований, касающихся функциональных расстройств ЖКТ у детей, данные о фактической распространенности этих состояний остаются неопределенными. Это связано с тем, что в различных исследованиях применялись разные методы, что привело к неоднородным результатам.

Цель исследования — определить распространенность и изучить структуру ФРОП, протекающих с абдоминальной болью, среди детей 8–17 лет.

Материалы и методы. На базе детской поликлиники Долгопрудненской центральной городской больницы проведено поперечное исследование распространенности ФРОП, протекающих с абдоминальной болью, у детей по данным электронных медицинских карт. Были отобраны электронные медицинские карты детей в возрасте 8–17 лет, у которых основным или сопутствующим диагнозом является функциональная диспепсия, билиарная дисфункция, синдром раздраженного кишечника и функциональная абдоминальная боль. На основании полученных данных проведен расчет показателя распространенности, изучены структура, возрастные и гендерные особенности ФРОП с абдоминальной болью у детей в возрасте 8–17 лет.

Результаты. В исследовании приняли участие 13 907 детей в возрасте от 8 до 17 лет включительно. Распространенность ФРОП с абдоминальной болью среди школьников этого возраста составила 13,6%. При анализе структуры авторами выявлено, что функциональная диспепсия является наиболее часто встречающейся формой расстройств пищеварения у детей в данной возрастной категории. Анализ распределения по возрасту показал, что у детей старшей возрастной группы частота указанных расстройств выше. Также указанные расстройства преобладают у девочек в большинстве возрастных групп.

Заключение. Распространенность ФРОП с абдоминальной болью у детей в возрасте от 8 до 17 лет соответствует литературным данным. У врачей первичного звена сохраняется ряд сложностей при работе с детьми, страдающими ФРОП с абдоминальной болью.

Цель исследования. Оценка диагностической информативности прямых серологических биомаркеров — гиалуроновой кислоты (HA), коллагена I и III типов (COL1, COL3), фактора дифференцировки роста-15 (GDF-15), моноцитарного хемотаксического фактора-1 (MCP-1) и протеина 1 экстраклеточного матрикса (ECM1) — для неинвазивной идентификации стадий фиброза печени (ФП) у детей.

Материалы и методы. В исследование включены 60 пациентов (средний возраст 10,2 ± 4,7 года) с хроническими болезнями печени различной этиологии, из них с аутоиммунным гепатитом — 16, с первичным склерозирующим холангитом — 11, с гликогеновой болезнью — 10, с болезнью Вильсона — 6, с неуточненным ФП — 17. Всем детям выполнены ультразвуковое исследование органов брюшной полости с двумерной эластографией сдвиговой волной (ДЭСВ) и количественное определение вышеуказанных маркеров в сыворотке крови. Методом иммуноферментного твердофазного анализа (ИФА) в сыворотке крови пациентов определяли концентрации HA; методом ИФА типа «сэндвич» — COL1, COL3, ECM1, GDF-15 и MCP-1.

Результаты. Концентрации HA и GDF-15 в сыворотке крови статистически значимо возрастали с прогрессированием ФП (p < 0,001; p = 0,001 соответственно). Для определения пороговых значений HA в зависимости от стадий ФП получены высокие показатели чувствительности (90%) и специфичности (до 100%), наилучшие значения площади под ROC-кривой — для разграничения поздних стадий фиброза (AUC до 0,965). Концентрации GDF-15 в сыворотке отличаются максимальной чувствительностью при определении значений cut-off для определения стадии выраженного фиброза и начальных его проявлений, специфичность для близких стадий была ниже (до 70%). Концентрации COL1, COL3, MCP-1 и ECM1 достоверных различий между стадиями ФП не показали (p = 0,108; p = 0,455; p = 0,158; p = 0,058 соответственно). Выявлены прямые корреляции между сывороточными уровнями COL1 и COL3 (ρ = 0,341, р = 0,008), HA и GDF-15 (ρ = 0,592, p < 0,001), MCP-1 и COL3 (ρ = 0,443, p < 0,001), а также HA и GDF-15 с результатами ДЭСВ (ρ = 0,534, р < 0,001; ρ = 0,505, р < 0,001 соответственно).

Заключение. Определение концентраций HA и GDF-15 может рассматриваться как ценный прогностический инструмент для неинвазивной стратификации ФП у детей. Использование этих показателей в составе диагностических алгоритмов может способствовать более точному определению стадии и динамики фиброза, позволяя в ряде случаев отказаться от инвазивных методов, таких как биопсия.

Цель исследования. Оценка диагностической значимости человеческого богатого лейцином альфа-2гликопротеина (leucine-rich alpha-2 glycoprotein; LRG) для неинвазивной диагностики активности воспалительных заболеваний кишечника (ВЗК) у детей.

Материалы и методы. В исследование были включены 60 пациентов с ВЗК (болезнь Крона — 33 и язвенный колит — 27), находившихся на обследовании в 2023–2025 гг. Средний возраст — 9,7 ± 4,9 года. Уровень LRG в сыворотке крови определяли методом твердофазного иммуноферментного анализа (ИФА), «сэндвич»-метод, набор «AssayPro», США. Активность заболевания оценивали с помощью специальных педиатрических индексов PUCAI и PCDAI. Дополнительно анализировали иммунологические маркеры: anti-Saccharomyces cerevisiae antibodies (ASCA), IgG, IgM, IgA, а также стандартные клинико-лабораторные показатели. Данные представлены в виде медианы и нижнего и верхнего квартилей (Q1; Q3). Для сравнения трех и более групп использовали критерий Краскела – Уоллиса, а апостериорные сравнения проводили с помощью критерия Данна с поправкой Холма. Сравнение двух групп выполняли с применением U-критерия Манна – Уитни. Корреляционную связь между переменными оценивали по коэффициенту ранговой корреляции Спирмена (ρ); статистически значимыми считали различия при p < 0,05.

Результаты. Уровень LRG в сыворотке крови был статистически значимо выше у пациентов с высокой активностью воспаления по сравнению с легкой и умеренной активностью ВЗК по шкалам PUCAI (p = 0,038) и PCDAI (p = 0,021). Наиболее выраженные различия выявлены при стратификации по степени клинической активности заболевания. Также обнаружены статистически значимые положительные корреляции между концентрацией LRG в крови и индексами активности PUCAI (ρ = 0,556, p = 0,021) и PCDAI (ρ = 0,902, p = 0,001), а также с сывороточным уровнем ASCA (ρ = 0,314, p = 0,039).

Выводы. Сывороточный уровень LRG, очевидно, является информативным лабораторным маркером активности ВЗК у детей и может быть рекомендован для внедрения в комплексную лабораторную диагностику и мониторинг эффективности терапии наряду с общепринятыми индексами и иммунологическими показателями.

Обоснование. Роботизированная механотерапия — одно из актуальных и перспективных направлений в современной нейрореабилитации. Возможности применения экзоскелетов в реабилитации детей раннего и дошкольного возраста в настоящее время недостаточно изучены.

Цель исследования. Оценить эффективность применения экзоскелетов для коррекции двигательного стереотипа и формирования паттернов ходьбы у детей раннего и дошкольного возраста с двигательными нарушениями.

Материалы и методы. Пациенты были разделены на 3 группы: группу I составили 29 пациентов с ДЦП дошкольного возраста, получавшие традиционные реабилитационные процедуры, группу II — 29 детей дошкольного возраста с ДЦП, в реабилитационный комплекс которых входили тренинги с экзоскелетом ExoAtlet Bambini, и группу III — 14 детей младшего дошкольного возраста, в реабилитационную программу которых были включены тренировки с маленьким экзоскелетом ExoAtlet Sofia. Для анализа данных использовали современные шкалы, тесты, данные аппаратно-программного обеспечения, позволяющие оценить изменение биомеханических параметров и показателей работоспособности той или иной группы мышц.

Результаты. Клиническая оценка на фоне комплекса реабилитационных мероприятий с применением экзоскелета к концу реабилитации показала достоверное улучшение вертикальной позы, ходьбы и постурального контроля в целом. Корреляционный анализ, проведенный по окончании реабилитации, выявил статистически значимые связи между общим количеством тренингов в экзоскелете, динамикой индекса Хаузера (p = 0,033 у группы II, p = 0,045 у группы III), динамикой по тесту «Встань и иди» (p = 0,038 у группы II, p = 0,49 у группы III).

Заключение. Применение экзоскелета приводит к статистически значимому улучшению постурального контроля пациентов в исследовании, получивших полный курс индивидуализированной комплексной реабилитации с применением экзоскелета. Результаты сравнительного анализа не только продемонстрировали более высокую эффективность экзоскелет-ассистированной реабилитации у детей младшего и дошкольного возраста по сравнению с традиционными методами, но и позволили определить ключевые факторы, прогнозирующие успех данной технологии для этой категории пациентов.

Обоснование. Распространенность структурных аномалий головного мозга среди российских детей остается неизвестной, что препятствует эффективному планированию профилактики тяжелых неврологических и нейрохирургических осложнений. Также остается дискуссионной значимость ряда условно-патологических находок, случайно выявляемых с помощью магнитно-резонансной томографии (МРТ), в клинической практике.

Цель исследования — определить среди детей младшего школьного возраста частоту макроструктурных изменений головного мозга, выявленных с помощью МРТ головного мозга, и оценить их клиническую значимость относительно расстройств из группы легких когнитивных нарушений (ЛКН) и синдрома дефицита внимания с гиперактивностью (СДВГ). Методы. Всем участникам — детям 7–8 лет из Челябинска и Москвы — проведена МРТ головного мозга, представителям московской когорты детей дополнительно проведено углубленное клинико-психологическое обследование: консультация невролога/психиатра, нейропсихологическое и логопедическое тестирование, оценка интеллекта по Векслеру.

Результаты. Обследованы 162 ребенка объединенной (челябинской и московской) популяционной выборки и 114 московских детей группы патологии — СДВГ, ЛКН и их сочетанных вариантов. Также из московской популяционной когорты была выделена подгруппа в количестве 30 неврологически здоровых детей. Наиболее частыми находками в популяционной группе были асимметрии желудочков (35,8%), расширения периваскулярных пространств (11,1%), кисты эпифиза (4,3%) и увеличение размеров большой цистерны мозга (4,3%). По результатам обследования 2,5% детей были направлены на углубленное обследование в связи с обнаруженными находками. Условно-патологические находки в целом и конкретно расширения периваскулярных пространств и арахноидальные кисты значимо чаще регистрируются среди детей с ЛКН и сочетанной патологией ЛКН + СДВГ по сравнению с неврологически здоровыми детьми и общей популяцией детей.

Заключение. Проведение сплошного скрининга российских детей с помощью МРТ может выявить около 2,5% детей с подозрением на серьезные отклонения, требующие специализированного наблюдения. Кроме того, некоторые считающиеся незначимыми находки могут сигнализировать о нетяжелой нейропатологии.

Гастроэзофагеальная рефлюксная болезнь (ГЭРБ) — это хроническое состояние, при котором происходит регулярный обратный заброс желудочного содержимого в пищевод вследствие нарушения функции нижнего пищеводного сфинктера. Это приводит к характерным симптомам, таким как изжога, регургитация и дисфагия, а также к неспецифическим проявлениям — кашлю, першению, боли за грудиной. Внедрение современных диагностических методов и индивидуализированных терапевтических стратегий позволяет значимо снизить симптоматику, предотвратить развитие осложнений и повысить качество жизни пациентов с ГЭРБ. Представленные клинические рекомендации описывают комплексный подход к диагностике, который включает сбор анамнеза, физикальное обследование, проведение инструментальных методов исследования. Важное место занимает дифференциальная диагностика с другими заболеваниями, вызывающими схожие симптомы. Лечение ГЭРБ должно быть системным и включать нефармакологические меры — коррекцию образа жизни, а также медикаментозную терапию (применение антацидных средств, ингибиторов протонной помпы и прокинетиков). Особое внимание уделяется профилактике осложнений. Данные клинические рекомендации являются основой для своевременной и комплексной помощи пациентам с ГЭРБ.

Расстройства аутистического спектра (РАС) — группа расстройств психологического развития, характеризующаяся высокой гетерогенностью как фенотипических, так и лежащих в их основе биологических механизмов. На сегодняшний день нет единой концепции этиологии и патогенеза РАС, однако во многих исследованиях говорится о комплексном воздействии генетических, эпигенетических и экспосомальных факторов на нарушение нейроразвития у детей. Несмотря на активное изучение проблемы аутизма, в настоящее время терапевтические подходы при РАС являются симптоматическими. Высокая степень этиопатогенетических и клинических различий диктует необходимость поиска новых методов исследования аутизма. Рост количества людей с РАС во всем мире в последние десятилетия, трудности ранней диагностики, своевременной постановки диагноза и терапии требуют более глубокого, всестороннего изучения проблемы РАС с применением инновационных методов исследования. Настоящий обзор посвящен мультиомике — интегративному подходу к анализу данных, полученных с применением высокотехнологичных омиксных исследований (геномики, транскриптомики, эпигеномики, протеомики, метаболомики и микробиомики), применение которого даст возможность лучше понять этиопатогенетические механизмы развития и разработать персонализированные стратегии диагностики и лечения аутизма.

Ультракороткая целиакия является одним из фенотипов обычной целиакии и характеризуется обнаружением гиперрегенераторной атрофии и/или интраэпителиального лимфоцитоза в луковице двенадцатиперстной кишки при отсутствии повреждения слизистой оболочки в ее дистальном отделе, серологической позитивностью, присутствием HLA-DQ2. Однако частота серопозитивности и носительства классических гаплотипов HLA-DQ2 отличается от таковой при обычной целиакии, что вызывает значительные трудности на этапе дифференциально-диагностического поиска. Данные о распространенности, клинических проявлениях, гистологических поражениях, генетических особенностях и исходе ультракороткой целиакии немногочисленны и нуждаются в накоплении. Настоящий обзор посвящен анализу результатов исследований ультракороткой целиакии и описанию клинических, иммунологических и генетических особенностей этого фенотипа болезни.

Расстройства аутистического спектра (РАС) — нарушение нейро развития полиэтиологичного характера, ведущее значение в возникновении которого принадлежит генетическим и средовым факторам. Основными направлениями лечения в настоящее время являются методики психолого-педагогической коррекции. Последние десятилетия ведется активный поиск биологических причин и патогенетических механизмов с целью разработки подходов к дополнительным методам лечения. Одним из методов аппаратной нейромодуляции, применяемой при РАС, является транскраниальная магнитная стимуляция (ТМС). В статье представлен аналитический обзор текущих научных исследований, посвященных применению ТМС при РАС. Рассмотрены нейробиологические гипотезы патогенеза РАС, являющиеся обоснованием применения аппаратной нейромодуляции. Особое внимание уделено возможности таргетного подхода применения ТМС в зависимости от клинических характеристик пациентов. Цель обзора — проанализировать и обобщить современные научные исследования применения ТМС при РАС в различных клинических группах, а также определить направления дальнейших исследований. Анализ 39 публикаций, включая двойные слепые плацебо-контролируемые исследования, показывает безопасность и хорошую эффективность применения ТМС у пациентов с аутизмом. Наряду с чем отмечается отсутствие единых подходов в выборе протоколов стимуляции, в определении клинических групп пациентов с РАС, а также в методах контроля динамики клинических показателей. Выраженная клиническая и биологическая гетерогенность РАС, а также указанная разнородность исследований приводят к отсутствию протоколов ТМС, которые могут быть включены в клинические рекомендации, что обусловливает необходимость дальнейших исследований.

Актуальность. Качество жизни, связанное со здоровьем (КЖСЗ), у детей с воспалительными заболеваниями кишечника (ВЗК) является одним из ключевых критериев оценки эффективности терапии и организации медицинской помощи. В России до настоящего времени отсутствовали валидированные инструменты для стандартизированной комплексной оценки КЖСЗ у педиатрических пациентов с патологией ЖКТ, что ограничивало сопоставимость отечественных данных с международными исследованиями.

Цель исследования — проверка надежности, валидности и чувствительности русскоязычной версии модуля гастроинтестинальных симптомов общего опросника PedsQL и определение его пригодности для оценки КЖСЗ у детей с ВЗК разных возрастных групп.

Пациенты и методы. В исследование включены 346 пациентов в возрасте от 2 до 18 лет с подтвержденными диагнозами язвенного колита и болезни Крона. В кросс-секционной части оценивали КЖСЗ у детей с ВЗК одномоментно, в когортной части — динамику до и после хирургического вмешательства. Для анализа психометрических свойств модуля применяли α-коэффициент Кронбаха, оценку конструктивной и конвергентной валидности, а также чувствительности инструмента.

Результаты. Русскоязычная версия модуля гастроинтестинальных симптомов общего опросника PedsQL показала высокую внутреннюю согласованность шкал (α Кронбаха от 0,721 до 0,983), достоверную валидность (инструмент дифференцирует группы пациентов с разной стадией заболевания), а также чувствительность (статистически значимое улучшение КЖСЗ после хирургического лечения).

Выводы. Русскоязычная версия модуля гастроинтестинальных симптомов общего опросника PedsQL обладает удовлетворительными психометрическими характеристиками и может успешно применяться для оценки КЖСЗ у детей с ВЗК в российской клинической и научной практике. Инструмент расширяет возможности медицинского мониторинга, позволяет объективизировать эффективность терапии и формировать персонализированные подходы к ведению пациентов данной категории.

Потребление овощей и фруктов, содержащих повышенное количество растительной клетчатки и фитохимических веществ, оказывает благоприятное влияние на состояние здоровья человека. Наиболее часто соблюдение диет с повышенным содержанием растительной пищи показывает свою эффективность в отношении снижения риска развития сердечно-сосудистых заболеваний, ожирения и сахарного диабета 2-го типа. В свою очередь, между диетой, кишечным микробиомом и иммунным гомеостазом существует сложная система взаимодействий. Одним из механизмов воздействия диетических факторов на организм является изменение состава кишечной микробиоты и выработка короткоцепочечных жирных кислот. На сегодняшний день проведены лишь единичные клинические исследования по изучению влияния диет с повышенным содержанием растительной пищи на состояние кишечной микробиоты. Их результаты показывают, что переход на диету с повышенным содержанием растительной пищи может помочь увеличить разнообразие полезных для здоровья кишечных бактерий, что благотворно влияет на иммунные процессы, моторику кишечника, обладает противовоспалительными эффектами.

13 декабря 2025 г. на площадке биотехнологического центра компании «ГЕНЕРИУМ» в поселке Вольгинский Владимирской области состоялась научно-практическая конференция, посвященная новым возможностям в лечении пациентов с мукополисахаридозом II типа с использованием отечественных рекомбинантных технологий.