Несовершенный остеогенез — генетически гетерогенная группа заболеваний, отличительной чертой которых являются хрупкость костей и переломы, возникающие, как считалось долгое время, вследствие мутаций в генах коллагена. Однако, в течение последнего десятилетия скачок в области генетических открытий обусловил появление новой парадигмы понимания этиологии несовершенного остеогенеза, где большинство случаев связано с наличием дефекта в коллагеновых генах, в то время как редкие, в основном рецессивные формы связаны с дефектами генов, влияющих на посттрансляционную модификацию коллагена. В 2011 г. мутации в гене SERPINF1 были идентифицированы в качестве молекулярной причины развития VI типа несовершенного остеогенеза, и тем самым, была выявлена новая патофизиология заболевания. Дети с несовершенным остеогенезом VI типа имеют высокую частоту переломов, несмотря на проведение стандартной терапии бисфосфонатами, т.к. площадь минерализованного остеоида кости при данном типе заболевания значительно уменьшена.

Микробиота кишечника является фактором, в значительной степени определяющим здоровье человека. Воздействие на ребенка микробного фактора начинается задолго до рождения, и определенные особенности формирования иммунного ответа и микробиоценоза кишечника дети имеют еще до рождения. Для детей с аллергическими заболеваниями характерно снижение разнообразия кишечной микробиоты в первые месяцы жизни — еще до развития аллергической патологии. Возможности корректировать процесс формирования микробиоты достаточно ограничены, однако показано, что раннее (в течение первых часов жизни) прикладывание к груди, грудное вскармливание в течение как минимум первых 6 мес жизни, использование пребиотиков в составе детских молочных смесей, а также применение пробиотиков с доказанной эффективностью может давать положительные эффекты в отношении профилактики аллергии. В обзоре приведены основные выводы последних метаанализов и согласительных документов международных медицинских сообществ в отношении возможности использования про- и пребиотиков в профилактике и лечении аллергических заболеваний. Несмотря на большой научный и практический интерес к проблеме, авторы метаанализов указывают на недостаточное количество клинических исследований, проведенных с соблюдением принципов доказательной медицины.

Одним из ключевых вопросов в акушерской практике остается отсутствие или фрагментарность информации о тератогенности большинства используемых беременными женщинами лекарственных средств (ЛС). Неопределенность в отношении тератогенных рисков существенно влияет на качество информации о препаратах, тем не менее консультирование пациенток позволяет прийти к более сбалансированному решению относительно их риска при беременности. Определение наиболее часто принимаемых ЛС (рецептурных или безрецептурных) в первом триместре гестации и повышение знаний об их эмбриофетальных рисках позволяют оптимизировать фармакотерапию во время беременности. Характеристика и эпидемиологический анализ возможных факторов, в частности ЛС, связанных с возникновением врожденных аномалий, имеют решающее значение для разработки профилактических мероприятий, оказывающих воздействие на распространенность дефектов.

Обоснование. Синдром Крузона — краниостеноз, обусловленный сочетанием недоразвития костей черепа и преждевременным зарастанием черепных швов, что проявляется изменением формы мозгового и лицевого черепа. Развитие деформаций лицевого скелета при данном заболевании обусловливает развитие экзофтальма, роговично-конъюнктивального ксероза и может привести к спонтанному вывиху глазных яблок из орбит. Описание клинического случая. Представлен клинический пример двустороннего вывиха обоих глазных яблок у пациентки (правого — в возрасте 1 года 2 мес, левого — в 1 год 4 мес) в связи с несвоевременной первоначальной реконструктивной операцией. В 3 года 2 мес выполнены блефарорафия, остеотомия лобно-орбито-скуло-верхнечелюстного комплекса с установкой двух коррекционно-дистракционных аппаратов на верхнюю челюсть и двух — на лобную кость, дистракционный остеогенез, ремоделирование лобно-височных областей. Заключение. Синдром Крузона — неизлечимое заболевание, требующее своевременной функциональной и косметической коррекции. Прогноз заболевания неблагоприятный. В настоящее время ребенку 8 лет: отмечаются выраженная задержка физического развития и дальнейшее прогрессирование умственной отсталости, а также психоневрологических нарушений.

В рамках XXI Конгресса педиатров России с международным участием «Актуальные проблемы педиатрии» (Москва, 15–17 февраля 2019 г.) традиционно прошел Конкурс научных работ молодых ученых. Поздравляем победителей!

1-е место

В рамках XXI Конгресса педиатров России с международным участием «Актуальные проблемы педиатрии» (Москва, 15–17 февраля 2019 г.) традиционно прошел Конкурс научных работ молодых ученых. Поздравляем победителей!

2-е место

В рамках XXI Конгресса педиатров России с международным участием «Актуальные проблемы педиатрии» (Москва, 15–17 февраля 2019 г.) традиционно прошел Конкурс научных работ молодых ученых. Поздравляем победителей!

2-е место

В рамках XXI Конгресса педиатров России с международным участием «Актуальные проблемы педиатрии» (Москва, 15–17 февраля 2019 г.) традиционно прошел Конкурс научных работ молодых ученых. Поздравляем победителей!

3-е место

В рамках XXI Конгресса педиатров России с международным участием «Актуальные проблемы педиатрии» (Москва, 15–17 февраля 2019 г.) традиционно прошел Конкурс научных работ молодых ученых. Поздравляем победителей!

В рамках XXI Конгресса педиатров России с международным участием «Актуальные проблемы педиатрии» (Москва, 15–17 февраля 2019 г.) традиционно прошел Конкурс научных работ молодых ученых. Поздравляем победителей!

3-е место

В рамках XXI Конгресса педиатров России с международным участием «Актуальные проблемы педиатрии» (Москва, 15–17 февраля 2019 г.) традиционно прошел Конкурс научных работ молодых ученых. Поздравляем победителей!

Специальный диплом

В рамках XXI Конгресса педиатров России с международным участием «Актуальные проблемы педиатрии» (Москва, 15–17 февраля 2019 г.) традиционно прошел Конкурс научных работ молодых ученых. Поздравляем победителей!

С 15 по 17 февраля 2019 года в Центре международной торговли в Москве состоялось масштабное мероприятие — XXI Конгресс педиатров России с международным участием «Актуальные проблемы педиатрии», собравший более 6,5 тыс. участников и более 30 тыс. онлайн-просмотров. В работе конгресса приняла участие компания «ВТБ Медицинское страхование».

Очередной XXI Конгресс педиатров России прошел с большим успехом, приковав к себе внимание более 40 тыс. детских врачей (свыше 6,5 тыс. непосредственных и более 34 тыс. онлайн-участников, которые посредством телетрансляций имели возможность задавать вопросы и получать ответы). Таким образом, более половины педиатров страны пополнили багаж знаний. Столь большой интерес к форуму объясняется не только 12 кредитами в копилку непрерывного последипломного образования (в том числе за счет онлайнучастия), но и возможностью обсудить острые организационные проблемы детского здравоохранения.