ПРОТОКОЛ ЛЕЧЕНИЯ ОСТРОГО МЕТАБОЛИЧЕСКОГО КРИЗА ПРИ МЕТИЛМАЛОНОВОЙ АЦИДЕМИИ

Статья посвящена актуальной проблеме педиатрии ― диагностике и лечению аутосомно-рецессивного заболевания из группы органических ацидемий ― метилмалоновой ацидемии. Несмотря на достигнутые успехи в диагностике заболевания, основанные на молекулярно-генетических исследованиях, а также расширяющийся арсенал терапевтических и нутритивных инструментов, результаты лечения детей остаются неутешительными. Метаболические кризы у пациентов с расстройством обмена органических кислот сопровождаются тяжелым поражением центральной нервной системы и ассоциируются с высоким уровнем летальности, достигая 50% и более в зависимости от генетического подварианта заболевания. Развитие метаболического криза требует неотложной медицинской помощи, включающей широкий спектр терапевтических подходов, рекомендации по нутритивной поддержке, использование заместительных почечных технологий. В работе представлены современные данные по патофизиологии, клинико-лабораторной характеристике заболевания и метаболического криза, а также протокол ведения острого приступа (криза) метилмалоновой ацидемии, знание которого позволяет добиться существенного повышения показателей выживаемости пациентов данной группы.

1. Levy H. L. et al. New England Consortium of Metabolic Programs: Propionic Acidemia — Acute Illness Protocol. Available at: http://newenglandconsortium.org/for-professionals/acute-illness-protocols/organic-acid-disorders/propionic-acidemia/. Last accessed 03 September 2014.

2. Stokke O., Eldjarn L., Norum K. R., Steen-Johnsen J., Halvorsen S. Methylmalonic acidemia: a new inborn error of metabolism which may cause fatal acidosis in the neonatal period. Scand J Clin Lab Invest. 1967; 20: 313–28.

3. Miousse I. R., Watkins D., Coelho D., Rupar T., Crombez E. A., Vilain E., Bernstein J. A., Cowan T., Lee-Messer C., Enns G. M., Fowler B., Rosenblatt D. S. Clinical and molecular heterogeneity in patients with the cblD inborn error of metabolism. J Pediatr. 2009; 154: 551–6.

4. Ledley F. D., Rosenblatt D. S. Mutations in mut methylmalonic acidemia: clinical and enzymatic correlations. Hum Mutat. 1997; 9: 1–6.

5. Shapira S. K., Ledley F. D., Rosenblatt D. S., Levy H. L. Ketoaci-doticcrisis as a presentation of mild (benign) methylmalonic acidemia. J Pediatr. 1991; 119: 80–4.

6. Nicolaides P., Leonard J., Surtees R. Neurological outcome of methylmalonic acidaemia. Arch Dis Child. 1998; 78: 508–12.