ppharmПедиатрическая фармакологияPediatric pharmacology1727-57762500-3089Издательство «ПедиатрЪ»10.15690/pf.v11i4.1075ppharm-83Research ArticleНЕОТЛОЖНЫЕ СОСТОЯНИЯ У ДЕТЕЙEMERGENCY CONDITIONS IN CHILDRENПРОТОКОЛ ЛЕЧЕНИЯ ОСТРОГО МЕТАБОЛИЧЕСКОГО КРИЗА ПРИ МЕТИЛМАЛОНОВОЙ АЦИДЕМИИACUTE METABOLIC CRISIS TREATMENT PROTOCOL AT METHYLMALONIC ACIDEMIAПоляковаС. И.PolyakovaS. I.

доктор медицинских наук, профессор, главный научный сотрудник гастроэнтерологического отделения Научного центра здоровья детей, профессор кафедры факультетской педиатрии педиатрического факультета РНИМУ им. Н.И. ПироговаАдрес: 119991, Москва, Ломоносовский проспект, д. 2, стр. 1, тел.: +7 (499) 134-06-97

tepaev@nczd.ruРославцеваЕ. А.RoslavtsevaE. A.tepaev@nczd.ruТепаевР. Ф.TepaevR. F.tepaev@nczd.ruАнушенкоА. О.AnushenkoA. O.tepaev@nczd.ruНаучный центр здоровья детей, Москва, Российская Федерация Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова, МоскваРоссияScientific Center of Children’s Health, Moscow, Russian Federation Pirogov Russian National Medical Research University, Moscow, Russian FederationRussian FederationНаучный центр здоровья детей, Москва, Российская ФедерацияРоссияScientific Center of Children’s Health, Moscow, Russian FederationRussian FederationНаучный центр здоровья детей, Москва, Российская Федерация Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова, Российская ФедерацияРоссияScientific Center of Children’s Health, Moscow, Russian Federation Sechenov First Moscow State Medical University, Russian FederationRussian Federation201408082014114Педиатрическая фармакология116119Copyright © Полякова С.И., Рославцева Е.А., Тепаев Р.Ф., Анушенко А.О., 20142014Полякова С.И., Рославцева Е.А., Тепаев Р.Ф., Анушенко А.О.Polyakova S.I., Roslavtseva E.A., Tepaev R.F., Anushenko A.O.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.pedpharma.ru/jour/article/view/83

Статья посвящена актуальной проблеме педиатрии ― диагностике и лечению аутосомно-рецессивного заболевания из группы органических ацидемий ― метилмалоновой ацидемии. Несмотря на достигнутые успехи в диагностике заболевания, основанные на молекулярно-генетических исследованиях, а также расширяющийся арсенал терапевтических и нутритивных инструментов, результаты лечения детей остаются неутешительными. Метаболические кризы у пациентов с расстройством обмена органических кислот сопровождаются тяжелым поражением центральной нервной системы и ассоциируются с высоким уровнем летальности, достигая 50% и более в зависимости от генетического подварианта заболевания. Развитие метаболического криза требует неотложной медицинской помощи, включающей широкий спектр терапевтических подходов, рекомендации по нутритивной поддержке, использование заместительных почечных технологий. В работе представлены современные данные по патофизиологии, клинико-лабораторной характеристике заболевания и метаболического криза, а также протокол ведения острого приступа (криза) метилмалоновой ацидемии, знание которого позволяет добиться существенного повышения показателей выживаемости пациентов данной группы.

 

The article is dedicated to a pressing issue of pediatrics — diagnosis and treatment of an autosomal-recessive disease from the group of organic acidemias — methylmalonic acidemia. Despite the attained progress in diagnosis of this disease based on the molecular genetic research and an expanding arsenal of therapeutic and nutritive instruments, results of treating children remain unsatisfactory. Metabolic crises in patients with organic acid metabolic disorders are accompanied by a severe affection of the central nervous system and associated with high mortality (up to 50% and more depending on the genetic subtype of the disease). Development of a metabolic crisis requires emergency medical care, including a wide range of therapeutic approaches, nutritional support recommendations and use of replacement renal technologies. The article present current data on pathophysiology, clinical laboratory description of the disease and metabolic crises, as well as the acute methylmalonic acidemia attack (crisis) management protocol, use of which helps to achieve a significant increase in survivability of pediatric patients.

 

метилмалоновая ацидемияметаболический криздиагностикасимптомылечениедетиmethylmalonic academiametabolic crisisdiagnosissymptomsmanagementchildrenReferencesLevy H. L. et al. New England Consortium of Metabolic Programs: Propionic Acidemia — Acute Illness Protocol. Available at: http://newenglandconsortium.org/for-professionals/acute-illness-protocols/organic-acid-disorders/propionic-acidemia/. Last accessed 03 September 2014.Levy H.L. et al. New England Consortium of Metabolic Programs: Propionic Acidemia ― Acute Illness Protocol. Available at: http://newenglandconsortium.org/for-professionals/acute-illness-protocols/organic-acid-disorders/propionic-acidemia/. Last accessed 03 September 2014.Stokke O., Eldjarn L., Norum K. R., Steen-Johnsen J., Halvorsen S. Methylmalonic acidemia: a new inborn error of metabolism which may cause fatal acidosis in the neonatal period. Scand J Clin Lab Invest. 1967; 20: 313–28.Stokke O., Eldjarn L., Norum K.R., Steen-Johnsen J., Halvorsen S. Methylmalonic acidemia: a new inborn error of metabolism which may cause fatal acidosis in the neonatal period. Scand J Clin Lab Invest. 1967; 20: 313–28.Miousse I. R., Watkins D., Coelho D., Rupar T., Crombez E. A., Vilain E., Bernstein J. A., Cowan T., Lee-Messer C., Enns G. M., Fowler B., Rosenblatt D. S. Clinical and molecular heterogeneity in patients with the cblD inborn error of metabolism. J Pediatr. 2009; 154: 551–6.Miousse I.R., Watkins D., Coelho D., Rupar T., Crombez E.A., Vilain E., Bernstein J.A., Cowan T., Lee-Messer C., Enns G.M., Fowler B., Rosenblatt D.S. Clinical and molecular heterogeneity in patients with the cblD inborn error of metabolism. J Pediatr. 2009; 154: 551–6.Ledley F. D., Rosenblatt D. S. Mutations in mut methylmalonic acidemia: clinical and enzymatic correlations. Hum Mutat. 1997; 9: 1–6.Ledley F.D., Rosenblatt D.S. Mutations in mut methylmalonic acidemia: clinical and enzymatic correlations. Hum Mutat. 1997; 9: 1–6.Shapira S. K., Ledley F. D., Rosenblatt D. S., Levy H. L. Ketoaci-doticcrisis as a presentation of mild (benign) methylmalonic acidemia. J Pediatr. 1991; 119: 80–4.Shapira S.K., Ledley F.D., Rosenblatt D.S., Levy H.L. Ketoacidotic crisis as a presentation of mild (benign) methylmalonic acidemia. J Pediatr. 1991; 119: 80–4.Nicolaides P., Leonard J., Surtees R. Neurological outcome of methylmalonic acidaemia. Arch Dis Child. 1998; 78: 508–12.Nicolaides P., Leonard J., Surtees R. Neurological outcome of methylmalonic acidaemia. Arch Dis Child.1998; 78: 508–12.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.