ЭФФЕКТИВНОСТЬ СОВРЕМЕННЫХ МЕТОДОВ ЛЕЧЕНИЯ ПАЦИЕНТОВ С МУКОПОЛИСАХАРИДОЗОМ I ТИПА
https://doi.org/10.15690/pf.v11i6.1220
Аннотация
Мукополисахаридоз (МПС) I типа ― наследственное заболевание обмена из группы лизосомных болезней накопления. Дефицит фермента альфа-L-идуронидазы обусловливает несхожие фенотипы болезни и разную тяжесть симптомов. В настоящее время выделяют три фенотипа болезни: синдром Гурлер (мукополисахаридоз IH, тяжелая форма), синдром Шейе (мукополисахаридоз IS, легкая форма), синдром Гурлер−Шейе (мукополисахаридоз I H/S, промежуточная форма). В статье представлены случай синдрома Гурлер с поражением сердца, костно-мышечного аппарата, нервной системы, а также сведения о динамическом наблюдении и лечении ребенка в условиях современного многопрофильного стационара. Показано, что в отличие от единственно возможного ранее паллиативного лечения, в настоящее время существуют эффективные методы лечения: ферментозаместительная терапия, трансплантация стволовых клеток костного мозга, пуповинной крови или периферийных источников стволовых клеток, ортопедическая коррекция.
Об авторах
Л. С. Намазова-БарановаРоссия
Н. Д. Вашакмадзе
Россия
кандидат медицинских наук, заведующая отделением восстановительного лечения детей с болезнями
сердечно-сосудистой системы НИИ ПП и ВЛ НЦЗД
Адрес: 119991, Москва, Ломоносовский проспект, д. 2, тел.: +7 (499) 134-08-15
М. А. Бабайкина
Россия
Е. Н. Басаргина
Россия
Н. В. Журкова
Россия
А. К. Геворкян
Россия
Л. М. Кузенкова
Россия
Т. В. Подклетнова
Россия
К. В. Жердев
Россия
О. Б. Челпаченко
Россия
Т. Д. Дегтярёва
Россия
Список литературы
1. Ferrari S., Ponzin D., Ashworth J. L. et al. Diagnosis and management of ophthalmological features in patients with mucopolysaccharidosis. Br J Ophthalmol. 2011; 95: 613–619.
2. Lachman R., Martin K. W., Castro S., Basto M. A., Adams A., Teles E. L. Radiologic and neuroradiologic findings in the muco-polysaccharidoses. J Pediatr Rehabil Med. 2010; 3: 109–118.
3. Wraith J. E. The mucopolysaccharidoses: a clinical review and guide to management. Arch Dis Child. 1995; 72: 263–267. Doi: 10.1136/adc.72.3.263.
4. Н. А. Маянский, Т. А. Блинова, Т. В. Подклетнова, Л. М. Кузенкова, Н. Д. Вашакмадзе, Л. С. Намазова-Баранова, А. А. Баранов. Количественное определение гликозаминогликанов в моче у референсных индивидов и пациентов с мукополисахаридозом с помощью диметилметиленового синего. Вопросы диагностики в педиатрии. 2013; 5 (1): 21–26.
5. Prasad V. K., Kurtzberg J. Transplant outcomes in mucopoly-saccharidoses. Semin Hematol. 2010; 47: 59–69.
6. Braunlin E. A., Stauffer N. R., Peters C. H. et al. Usefulness of bone marrow transplantation in the Hurler syndrome. Am J Cardiol. 2003; 92: 882–6.
7. Wraith J. E., Beck M., Lane R. et al. Enzyme replacement therapy in patients who have mucopolysaccharidosis I and are younger than 5 years: results of a multinational study of recombinant human alpha-L-iduronidase (laronidase). Pediatrics. 2007; 120: e37–46.
8. Braunlin E. A., Berry J. M., Whitley C. B. Cardiac findings after enzyme replacement therapy for mucopolysaccharidosis type I. Am J Cardiol. 2006; 98: 416–418.
9. Vin Allonga X., Sanz N., Balaguer A., Miro L., Ortega J. J., Casaldaliga J. Hypetrophic cardiomyopathy in mucopolysacchari doses: regression after bone marrow transplantation. Pediatr Cardiol. 1992; 13: 107–109.
10. Braunlin E. A., Stauffer N. R., Peters C. H. et al. Usefulness of bone marrow transplantation in the Hurler syndrome. Am J Cardiol. 2003; 92: 882–886.
11. А. А. Баранов, Л. С. Намазова-Баранова, А. К. Геворкян, В. М. Краснов, Л. М. Кузенкова, Г. А. Каркашадзе, Н. Д. Вашакмадзе, Т. В. Подклетнова. Опыт внедрения в российскую педиатрическую практику новой технологии лечения детей, страдающих мукополисахаридозами. Педиатрическая фармакология. 2011; 8 (5): 5–12.
Рецензия
Для цитирования:
Намазова-Баранова Л.С., Вашакмадзе Н.Д., Бабайкина М.А., Басаргина Е.Н., Журкова Н.В., Геворкян А.К., Кузенкова Л.М., Подклетнова Т.В., Жердев К.В., Челпаченко О.Б., Дегтярёва Т.Д. ЭФФЕКТИВНОСТЬ СОВРЕМЕННЫХ МЕТОДОВ ЛЕЧЕНИЯ ПАЦИЕНТОВ С МУКОПОЛИСАХАРИДОЗОМ I ТИПА. Педиатрическая фармакология. 2014;11(6):76-79. https://doi.org/10.15690/pf.v11i6.1220
For citation:
Namazova-Baranova L.S., Vashakmadze N.D., Babaikina M.A., Basargina E.N., Zhurkova N.V., Gevorkyan A.K., Kuzenkova L.M., Podkletnova T.V., Zherdev K.V., Chelpachenko O.B., Degtyareva T.D. EFFECTIVENESS OF MODERN METHODS OF TREATING TYPE I MUCOPOLYSACCHARIDOSIS PATIENTS. Pediatric pharmacology. 2014;11(6):76-79. (In Russ.) https://doi.org/10.15690/pf.v11i6.1220