ppharmПедиатрическая фармакологияPediatric pharmacology1727-57762500-3089Издательство «ПедиатрЪ»10.15690/pf.v11i6.1220ppharm-40Research ArticleДИАГНОСТИКА В ПЕДИАТРИИPEDIATRIC DIAGNOSTICSЭФФЕКТИВНОСТЬ СОВРЕМЕННЫХ МЕТОДОВ ЛЕЧЕНИЯ ПАЦИЕНТОВ С МУКОПОЛИСАХАРИДОЗОМ I ТИПАEFFECTIVENESS OF MODERN METHODS OF TREATING TYPE I MUCOPOLYSACCHARIDOSIS PATIENTSНамазова-БарановаЛ. С.Namazova-BaranovaL. S.namazova@nczd.ruВашакмадзеН. Д.VashakmadzeN. D.

кандидат медицинских наук, заведующая отделением восстановительного лечения детей с болезнями сердечно-сосудистой системы НИИ ПП и ВЛ НЦЗДАдрес: 119991, Москва, Ломоносовский проспект, д. 2, тел.: +7 (499) 134-08-15

vashakmadze@nczd.ruБабайкинаМ. А.BabaikinaM. A.vashakmadze@nczd.ruБасаргинаЕ. Н.BasarginaE. N.vashakmadze@nczd.ruЖурковаН. В.ZhurkovaN. V.vashakmadze@nczd.ruГеворкянА. К.GevorkyanA. K.vashakmadze@nczd.ruКузенковаЛ. М.KuzenkovaL. M.vashakmadze@nczd.ruПодклетноваТ. В.PodkletnovaT. V.vashakmadze@nczd.ruЖердевК. В.ZherdevK. V.vashakmadze@nczd.ruЧелпаченкоО. Б.ChelpachenkoO. B.vashakmadze@nczd.ruДегтярёваТ. Д.DegtyarevaT. D.vashakmadze@nczd.ruНаучный центр здоровья детей, Москва, Российская ФедерацияРоссияScientific Center of Children’s Health, Moscow, Russian FederationRussian Federation201419112014116Педиатрическая фармакология7679Copyright © Намазова-Баранова Л.С., Вашакмадзе Н.Д., Бабайкина М.А., Басаргина Е.Н., Журкова Н.В., Геворкян А.К., Кузенкова Л.М., Подклетнова Т.В., Жердев К.В., Челпаченко О.Б., Дегтярёва Т.Д., 20142014Намазова-Баранова Л.С., Вашакмадзе Н.Д., Бабайкина М.А., Басаргина Е.Н., Журкова Н.В., Геворкян А.К., Кузенкова Л.М., Подклетнова Т.В., Жердев К.В., Челпаченко О.Б., Дегтярёва Т.Д.Namazova-Baranova L.S., Vashakmadze N.D., Babaikina M.A., Basargina E.N., Zhurkova N.V., Gevorkyan A.K., Kuzenkova L.M., Podkletnova T.V., Zherdev K.V., Chelpachenko O.B., Degtyareva T.D.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.pedpharma.ru/jour/article/view/40

Мукополисахаридоз (МПС) I типа ― наследственное заболевание обмена из группы лизосомных болезней накопления. Дефицит фермента альфа-L-идуронидазы обусловливает несхожие фенотипы болезни и разную тяжесть симптомов. В настоящее время выделяют три фенотипа болезни: синдром Гурлер (мукополисахаридоз IH, тяжелая форма), синдром Шейе (мукополисахаридоз IS, легкая форма), синдром Гурлер−Шейе (мукополисахаридоз I H/S, промежуточная форма). В статье представлены случай синдрома Гурлер с поражением сердца, костно-мышечного аппарата, нервной системы, а также сведения о динамическом наблюдении и лечении ребенка в условиях современного многопрофильного стационара. Показано, что в отличие от единственно возможного ранее паллиативного лечения, в настоящее время существуют эффективные методы лечения: ферментозаместительная терапия, трансплантация стволовых клеток костного мозга, пуповинной крови или периферийных источников стволовых клеток, ортопедическая коррекция.

 

Type I mucopolysaccharidosis (MPS) is a hereditary metabolic disease related to lysosomal storage diseases. Alpha-L-iduronidase enzyme deficiency leads to dissimilar disease phenotypes and varying severity of symptoms. Researchers distinguish between three phenotypes of the disease: Hurler syndrome (mucopolysaccharidosis IH — severe form), Scheie syndrome (mucopolysaccharidosis IS — mild form), Hurler-Scheie syndrome (mucopolysaccharidosis I H/S — moderate form). The article presents a case of Hurler syndrome affecting cardiac, musculoskeletal and nervous systems, as well as data on case follow-up and treatment of a child at a modern multiprofile inpatient hospital. The article demonstrates that unlike the only previously possible palliative treatment, modern methods of treatment, such as enzyme replacement therapy, transplantation of bone marrow stem cells, umbilical cord blood or peripheral sources of stem cells and orthopedic correction, are effective.

 

мукополисахаридозтрансплантация костного мозгаферментозаместительная терапиясиндром карпального каналадилатационная кардиомиопатияmucopolysaccharidosisbone marrow transplantationenzyme replacement therapycarpal tunnel syndromedilated cardiomyopathyReferencesFerrari S., Ponzin D., Ashworth J. L. et al. Diagnosis and management of ophthalmological features in patients with mucopolysaccharidosis. Br J Ophthalmol. 2011; 95: 613–619.Ferrari S., Ponzin D., Ashworth J.L. et al. Diagnosis and management of ophthalmological features in patients with mucopolysaccharidosis. Br J Ophthalmol. 2011; 95: 613–619.Lachman R., Martin K. W., Castro S., Basto M. A., Adams A., Teles E. L. Radiologic and neuroradiologic findings in the muco-polysaccharidoses. J Pediatr Rehabil Med. 2010; 3: 109–118.Lachman R., Martin K.W., Castro S., Basto M.A., Adams A., Teles E.L. Radiologic and neuroradiologic findings in the mucopolysaccharidoses. J Pediatr Rehabil Med. 2010; 3: 109–118.Wraith J. E. The mucopolysaccharidoses: a clinical review and guide to management. Arch Dis Child. 1995; 72: 263–267. Doi: 10.1136/adc.72.3.263.Wraith J.E. The mucopolysaccharidoses: a clinical review and guide to management. Arch Dis Child. 1995; 72: 263–267. Doi: 10.1136/adc.72.3.263.Н. А. Маянский, Т. А. Блинова, Т. В. Подклетнова, Л. М. Кузенкова, Н. Д. Вашакмадзе, Л. С. Намазова-Баранова, А. А. Баранов. Количественное определение гликозаминогликанов в моче у референсных индивидов и пациентов с мукополисахаридозом с помощью диметилметиленового синего. Вопросы диагностики в педиатрии. 2013; 5 (1): 21–26.Prasad V.K., Kurtzberg J. Transplant outcomes in mucopolysaccharidoses. Semin Hematol. 2010; 47: 59−69.Prasad V. K., Kurtzberg J. Transplant outcomes in mucopoly-saccharidoses. Semin Hematol. 2010; 47: 59–69.Braunlin E.A., Stauffer N.R., Peters C.H. et al. Usefulness of bone marrow transplantation in the Hurler syndrome. Am J Cardiol. 2003; 92: 882−6.Braunlin E. A., Stauffer N. R., Peters C. H. et al. Usefulness of bone marrow transplantation in the Hurler syndrome. Am J Cardiol. 2003; 92: 882–6.Wraith J.E., Beck M., Lane R. et al. Enzyme replacement therapy in patients who have mucopolysaccharidosis I and are younger than 5 years: results of a multinational study of recombinant human alpha-L-iduronidase (laronidase). Pediatrics. 2007; 120: e37−46.Wraith J. E., Beck M., Lane R. et al. Enzyme replacement therapy in patients who have mucopolysaccharidosis I and are younger than 5 years: results of a multinational study of recombinant human alpha-L-iduronidase (laronidase). Pediatrics. 2007; 120: e37–46.Braunlin E.A., Berry J.M., Whitley C.B. Cardiac findings after enzyme replacement therapy for mucopolysaccharidosis type I. Am J Cardiol. 2006; 98: 416–418.Braunlin E. A., Berry J. M., Whitley C. B. Cardiac findings after enzyme replacement therapy for mucopolysaccharidosis type I. Am J Cardiol. 2006; 98: 416–418.Vin Allonga X., Sanz N., Balaguer A., Miro L., Ortega J.J., Casaldaliga J. Hypetrophic cardiomyopathy in mucopolysaccharidoses: regression after bone marrow transplantation. Pediatr Cardiol. 1992; 13: 107–109.Vin Allonga X., Sanz N., Balaguer A., Miro L., Ortega J. J., Casaldaliga J. Hypetrophic cardiomyopathy in mucopolysacchari doses: regression after bone marrow transplantation. Pediatr Cardiol. 1992; 13: 107–109.Braunlin E.A., Stauffer N.R., Peters C.H. et al. Usefulness of bone marrow transplantation in the Hurler syndrome. Am J Cardiol. 2003; 92: 882–886.Braunlin E. A., Stauffer N. R., Peters C. H. et al. Usefulness of bone marrow transplantation in the Hurler syndrome. Am J Cardiol. 2003; 92: 882–886.Braunlin E. A., Stauffer N. R., Peters C. H. et al. Usefulness of bone marrow transplantation in the Hurler syndrome. Am J Cardiol. 2003; 92: 882–886.А. А. Баранов, Л. С. Намазова-Баранова, А. К. Геворкян, В. М. Краснов, Л. М. Кузенкова, Г. А. Каркашадзе, Н. Д. Вашакмадзе, Т. В. Подклетнова. Опыт внедрения в российскую педиатрическую практику новой технологии лечения детей, страдающих мукополисахаридозами. Педиатрическая фармакология. 2011; 8 (5): 5–12.А. А. Баранов, Л. С. Намазова-Баранова, А. К. Геворкян, В. М. Краснов, Л. М. Кузенкова, Г. А. Каркашадзе, Н. Д. Вашакмадзе, Т. В. Подклетнова. Опыт внедрения в российскую педиатрическую практику новой технологии лечения детей, страдающих мукополисахаридозами. Педиатрическая фармакология. 2011; 8 (5): 5–12.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.