Особенности хирургического лечения патологии позвоночника у пациента с синдромом Гурлер

Описан клинический случай хирургического лечения комбинированной патологии позвоночника у ребенка с синдром Гурлер. Подробно описаны показания, основные факторы риска и особенности оперативного лечения патологии позвоночника при этой нозологии, проанализированы подходы по данным литературы.
Обоснование. Приведенным клиническим примером мы хотим привлечь внимание коллег к этой проблеме, подчеркнуть особенности ортопедических проявлений у пациентов с мукополисахаридозом, тип IН (МПС IH). Одним из важных пунктов является своевременное их выявление и хирургическое лечение.
Описание клинического случая. В данной статье приведено описание особенностей хирургического лечения патологии позвоночника у пациента с МПС IH — с прогрессирующей кифотической деформацией, стенозом и нестабильностью на уровне краниовертебрального перехода, выраженным неврологическим дефицитом, функциональными нарушениями со стороны внутренних органов.
Заключение. Для пациентов с МПС характерна многоуровневая ортопедическая патология, которая требует непрерывного наблюдения в течение всей жизни одной многопрофильной командой специалистов.

1. Deps TD, França EC, Valadares ER, et al. Oral health of Brazilian individuals with mucopolyssaccaridosis. Eur Arch Paediatr Dent. 2020 Jan 31. Online ahead of print. doi: 10.1007/s40368-020-00508-y

2. Dohrmann T, Muschol NM, Sehner S, et al. Airway management and perioperative adverse events in children with mucopolysaccharidoses and mucolipidoses: A retrospective cohort study. Pediatr Anesth. 2020;30(2):181–190. doi: 10.1111/pan.13787

3. Mendoza-Ruvalcaba SDC, Brambila-Tapia AJL, Juárez-Osuna JA, et al. Biochemical diagnosis of mucopolysaccharidosis in a Mexican reference center. Genet Mol Biol. 2020;43(1):e20180347. doi: 10.1590/1678-4685-gmb-2018-0347

4. Бучинская Н.В., Костик М.М., Чикова И.А. и др. Скелетные проявления при мукополисахаридозах различных типов // Гений ортопедии. — 2014. — № 2. — С. 81–90.

5. Kang Q, Hu J, Yang N, et al. Marketing of drugs for rare diseases is speeding up in China: Looking at the example of drugs for mucopolysaccharidosis. Intractable Rare Dis Res. 2019;8(3):165–171. doi: 10.5582/irdr.2019.01090

6. Orbay Yasli S, Canpolat DG. Deep Sedation in Difficult Airway Patient: Case Report About Dental Treatment of Hurler Scheie Syndrome (MPS IH/IS) Patient. EJMO 2019;3(3):227–230. doi: 10.14744/ejmo.2019.40823

7. Borlot F, Arantes PR, Quaio CR, et al. New insights in mucopolysaccharidosis type VI: Neurological perspective. Brain Dev. 2014;7(36):585–592. doi: 10.1016/j.braindev.2013.07.016

8. Sheridan M, Johnston I. Hydrocephalus and pseudotumour cerebri in the mucopolysaccharidoses. Child Nerv Syst. 1994;3(10):148–150. doi: 10.1007/BF00301079

9. White KK. Orthopaedic aspects of mucopolysaccharidosis. Rheumatology (Oxford). 2011;50(Suppl 5):v26–33. doi: 10.1093/rheumatology/ker393

10. White KK, Harmatz P. Orthopedic management of mucopolysaccharide disease. J Pediatr Rehabil Med. 2010;3(1):47–56. doi: 10.3233/PRM-2010-0102

11. Crostelli M, Mazza O, Mariani M, et al. Spine challenges in mucopolysaccharidosis. Int Orthop. 2019;43(1):159–167. doi: 10.1007/s00264-018-4143-0

12. Рябых С.О., Очирова П.В., Губин А.В. и др. Вертебральный синдром при различных типах мукополисахаридоза // Хирургия позвоночника. — 2019. — Т. 16. — № 2. — С. 81–91. doi: 10.14531/ss2019.2.81-91

13. White KK, Sousa T. Mucopolysaccharide disorders in orthopaedic surgery. J Am Acad Orthop Surg. 2013;21(1):12–22. doi: 10.5435/JAAOS-21-01-12

14. Bekmez S, Demirkiran HG, Dede O, et al. Surgical Management of Progressive Thoracolumbar Kyphosis in Mucopolysaccharidosis: Is a Posterior — only Approach Safe and Effective? J Pediatr Orthop. 2018;38(7):354–359. doi: 10.1097/BPO.0000000000000826

15. Williams N, Cundy P, Eastwood D. Surgical Management of Thoracolumbar Kyphosis in Patients with Mucopolysaccharidosis: A Systematic Review. Spine (Phila Pa 1976). 2017;42(23):1817–1825. doi: 10.1097/BRS.0000000000002242

16. Третьякова А.Н., Рябых С.О., Очирова П.В. и др. Анестезиологическое обеспечение хирургической коррекции кифоза у ребенка с мукополисахаридозом I типа (синдром Гурлера): клинический случай и анализ литературы // Российский вестник детской хирургии, анестезиологии и реаниматологии. — 2015. — Т. 5. — № 3. — С. 55–62.

17. Thümler A, Miebach E, Lampe C, et al. Clinical characteristics of adults with slowly progressing mucopolysaccharidosis VI: a case series. J Inherit Metab Dis. 2012;35(6):1071–1079. doi: 10.1007/s10545-012-9474-1

18. Walker R, Belani KG, Braunlin EA, et al. Anaesthesia and airway management in mucopolysaccharidosis. J Inherit Metab Dis. 2013;36(2):211–219. doi: 10.1007/s10545-012-9563-1

19. Leone A, Rigante D, Amato DZ, et al. Spinal involvement in mucopolysaccharidoses: a review.Childs Nerv Syst. 2015;31(2):203–212. doi: 10.1007/s00381-014-2578-1

20. White A.A., Punjabi M.M. The role of stabilization in the treatment of cervical spine injuries. Spine (Phila Pa 1976). 1984;9(5):512–522. doi: 10.1097/00007632-198407000-00021

21. Alden TD, Amartino H, Dalla Corte Amauri A, et al. Surgical management of neurological manifestations of mucopolysaccharidosis disorders. Mol Genet Metab. 2017;122S:41–48. doi: 10.1016/j.ymgme.2017.09.011Solanki G. Discussion: Guidelines for Neuroradiologists and Surgery MPSVI. Cervical Cord Compression Advisory Board Meeting (March 15, 2011). Vancouver, British Columbia, Canada.

22. Jurecka A, Krumina Z, Żuber Z, et al. Mucopolysaccharidosis type II in females and response to enzyme replacement therapy. Am J Med Genet A. 2012;158A(2):450–454. doi: 10.1002/ajmg.a.34415

23. Kachur E., Del Maestro R. Mucopolysaccharidoses and spinal cord compression: case report and review of the literature with implications of bone marrow transplantation. Neurosurgery. 2000;1(47):223–229; discussion 228–229. doi: 10.1097/00006123-200007000-00046

24. Сайфутдинов М.С., Рябых С.О., Савин Д.М., Третьякова А.Н. Формализация результатов интраоперационного нейрофизиологического контроля моторных путей спинного мозга при хирургической коррекции деформаций позвоночника // Вестник хирургии имени И.И. Грекова. — 2018. — Т. 177. — № 1. — С. 49–53. doi: 10.24884/0042-4625-2018-177-1-49-53

25. Mac Donald DB, Al Zayed Z, Khoudeir I, Stigs B. Monitoring scoliosis surgery with combined multiple pulse transcranial electric motor and cortical somatosensory-evoked potentials from the lower and upper extremities. Spine (Phila Pa 1976). 2003;28(2):194–203. doi: 10.1097/00007632-200301150-00018

26. Vieira T, Schwartz I, Munoz V, et al. Mucopolysaccharidoses in Brazil: what happens from birth to biochemical diagnosis? Am J Med Genet A. 2008;146A(13):1741–1747. doi: 10.1002/ajmg.a.32320

27. Tandon V, Williamson JB, Cowie RA, Wraith JE. Spinal problems in mucopolysaccharidosis I (Hurler syndrome). J Bone Joint Surg Br. 1996;78(6):938–944. doi: 10.1302/0301-620x78b6.1279

28. Frawley G, Fuenzalida D, Donath S, et al. A retrospective audit of anesthetic techniques and complications in children with mucopolysaccharidoses. Paediatr Anaesth. 2012;22(8):737–744. doi: 10.1111/j.1460-9592.2012.03825.x

29. Solanki GA, Alden TD, Burton BK, et al. A multinational, multidisciplinary consensus for the diagnosis and management of spinal cord compression among patients with mucopolysaccharidosis VI. Mol Genet Metab. 2012;107(1–2): 15–24. doi: 10.1016/j.ymgme.2012.07.018

30. Manara R, Priante E, Grimaldi M, et al. Brain and spine MRI features of Hunter disease: Frequency, natural evolution and response to therapy. J Inherit Metab Dis. 2011;34(3):763–780. doi: 10.1007/s10545-011-9317-5

31. Solanki GA, Martin KW, Theroux MC, et al. Spinal involvement in mucopolysaccharidosis IVA (Morquio-Brailsford or Morquio A syndrome): Presentation, diagnosis and management. J Inherit Metab Dis. 2013;36(2):339–355. doi: 10.1007/s10545-013-9586-2

32. Mut M, Cila A, Varli K, Akalan N. Multilevel myelopathy in MaroteauxLamy syndrome and review of the literature. Clin Neurol Neurosurg. 2005;107(3):230–235. doi: 10.1016/j.clineuro.2004.05.003

33. Dalla-Corte A, Souza CFM, Vairo F, et al. An algorithm to assess the need for CSF shunting in mucopolysaccharidosis patients. Mol Genet Metab. 2017;120(1–2):S39. doi: 10.1016/j.ymgme.2016.11.075

34. Weisstein JS, Delgado E, Steinbach LS, et al. Musculoskeletal manifestations of Hurler syndrome: long-term follow-up after bone marrow transplantation. J Pediatr Orthop. 2004;24(1):97–101. doi: 10.1097/00004694-200401000-00019

35. Hughes DG, Chadderton RD, Cowie RA, et al. MRI of the brain and craniocervical junction in Morquio’s disease. Neuroradiology. 1997;39(5):381–385. doi: 10.1007/s002340050429

36. Seto T, Kono K, Morimoto K, et al. Brain magnetic resonance imaging in 23 patients with mucopolysaccharidoses and the effect of bone marrow transplantation. Ann Neurol. 2001;50(1):79–92. doi: 10.1002/ana.1098

37. Whitley CB, Belani KG, Chang PN, et al. Long-term outcome of Hurler syndrome following bone marrow transplantation. Am J Med Genet. 1993;46(2):209–218. doi: 10.1002/ajmg.1320460222

38. Dede O, Thacker MM, Rogers KJ, et al. Upper cervical fusion in children with Morquio syndrome: Intermediate to long-term results. J Bone Joint Surg Am. 2013;95(13):1228–1234. doi: 10.2106/JBJS.J.01135

39. White K, Kim T, Neufeld JA. Clinical assessment and treatment of carpal tunnel syndrome in the mucopolysaccharidoses. J Pediatr Rehabil Med. 2010;3(1):57–62. doi: 10.3233/PRM-2010-0103

40. Lachman R, Martin KW, Castro S, et al. Radiologic and neuroradiologic findings in the mucopolysaccharidoses. J Pediatr Rehabil Med. 2010;3(2):109–118. doi: 10.3233/PRM-2010-0115

41. Munoz-Rojas M-V, Vieira T, Costa R, et al. Intrathecal enzyme replacement therapy in a patient with mucopolysaccharidosis type I and symptomatic spinal cord compression. Am J Med Genet A. 2008;146A(19):2538–2544. doi: 10.1002/ajmg.a.32294

42. Tong CKW, Chen JCH, Cochrane DD. Spinal cord infarction remote from maximal compression in a patient with Morquio syndrome. J Neurosurg Pediatr. 2012;9(6):608–612. doi: 10.3171/2012.2.PEDS11522

43. Charrow J, Alden TD, Breathnach CAR, et al. Diagnostic evaluation, monitoring, and perioperative management of spinal cord compression in patients with Morquio syndrome. Mol Genet Metab. 2015;114(1):11–18. doi: 10.1016/j.ymgme.2014.10.010

44. Guillén-Navarro E, Domingo-Jiménez MR, Alcalde-Martín C, et al. Clinical manifestations in female carriers of mucopolysaccharidosis type II: a Spanish cross-sectional study. Orphanet J Rare Dis. 2013;8:92. doi: 10.1186/1750-1172-8-92

45. Muenzer J. The mucopolysaccharidoses: a heterogeneous group of disorders with variable pediatric presentations. J Pediatr. 2004;144(5 Suppl):S27–34. doi: 10.1016/j.jpeds.2004.01.052

46. Xu H, Wang ZX, Liu F, et al. Programmable shunt valves for the treatment of hydrocephalus: a systematic review. Eur J Paediatr Neurol. 2013;17(5):454–461. doi: 10.1016/j.ejpn.2013.04.001